O espectro de sobrecrescimento relacionado ao PIK3CA (PROS) pode ter uma enorme variedade de sintomas. Isso porque o PROS não é apenas uma coisa. É um grupo de várias doenças raras. O que eles têm em comum é que eles fazem algumas partes do corpo crescerem demais ou de uma forma incomum.
Os sinais e sintomas de uma pessoa dependem do tipo de PROS que ela tem e de quais partes do corpo são afetadas. Todos com PROS são diferentes. Uma criança pode ter crescimento excessivo em um lado do rosto e do corpo, juntamente com manchas acidentadas na pele e mudanças nos pés e nos dedos dos pés… Outra pode ter uma perna que é mais longa que a outra ou um dedo do pé muito longo, enquanto uma terceira pessoa pode ter massas grumosas no tronco, vasos sanguíneos incomuns, manchas na pele e uma coluna vertebral curva (escoliose).
Dependendo do distúrbio, o PROS geralmente tem alguma combinação destes sintomas:
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Sobrecrescimento em pelo menos uma parte do corpo
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Um cérebro maior ou parte do cérebro
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Pedaços ou massas gordurosas
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Mudanças nos ossos
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Mudanças nos dedos das mãos ou dos pés
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Manchas escuras na pele
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Vasos sanguíneos que crescem de forma incomum (chamados malformações vasculares) e podem ter maior probabilidade de ter coágulos sanguíneos
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Baixo tônus muscular
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Apreensões
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Atrasos no desenvolvimento ou diferenças intelectuais
Sintomas por PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) Tipo
Os médicos diagnosticam as síndromes de PROS com base nos sintomas. Por exemplo:
Crianças com
Síndrome de CLOVES
nascem com alterações nos vasos sanguíneos que parecem manchas escuras na pele e dedos dos pés e dedos incomuns. Outros sintomas podem incluir:
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Crescimento de gordura
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Crescimento da pele ou manchas
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Mudanças ósseas como a escoliose
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Dedos ou dedos dos pés grandes
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Rins ausentes ou pequenos rins
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Crescimento desigual de membros ou outras partes do corpo
Hiperplasia de fibroadipose
é semelhante à síndrome de CLOVES. Alguns médicos pensam que podem ser diferentes formas da mesma síndrome. Os sintomas incluem:
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Crescimento exagerado de um membro ou outra parte do corpo
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Sobrecrescimento de gordura
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Crescimento incomum dos vasos sanguíneos (malformações vasculares)
Síndrome de malformação megalencefálica capilar (MCAP)
afeta o cérebro e muitas outras partes do corpo. A maioria das crianças com MCAP nasce com uma cabeça invulgarmente grande. Às vezes, a cabeça cresce demais durante o primeiro ano. Pode haver uma grande variedade em quantos sintomas uma criança tem e quão graves eles são. Eles podem incluir:
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Cérebro grande ou metade maior do cérebro
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Mudanças no rosto, tais como bochechas e lábios cheios
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Mudanças em pequenos vasos sanguíneos (capilares) que podem fazer a pele parecer descolorida, na maioria das vezes no rosto
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Baixo tônus muscular
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Apreensões
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Deficiência intelectual
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Atraso na fala
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Dedos ou dedos dos pés fundidos
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Dedos ou dedos dos pés extras
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Juntas extra flexíveis
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Mudanças na estrutura do coração
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Mudanças no ritmo do coração
Sintomas de
hemimegalencefalia
pode acontecer sozinho ou com outras síndromes e incluir:
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Mudanças em um lado do cérebro
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Cabeça grande e irregular
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Apreensões
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Paralisia parcial
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Atraso no desenvolvimento
Sintomas de
síndrome de hemihiperplasia-multipla lipomatose (HHML)
começar na infância e incluir:
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Crescimento incomum ou desigual de braços ou pernas
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Massas de gordura sob a pele
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Crescimento incomum dos vasos sanguíneos (malformações vasculares)
O principal sintoma de
lipomatose infiltrante facial
é o crescimento excessivo de um dos lados do rosto. Outros sinais incluem:
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Tumores benignos no tecido nervoso, muitas vezes na língua ou nos lábios
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Língua ampliada
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Ossos ampliados
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Dentes permanentes que saem cedo
O PROS pode ficar pior com o tempo. Dependendo de quais partes do corpo são afetadas, seu filho pode ter dificuldade para caminhar ou fazer outras atividades cotidianas. Mas existem tratamentos que podem ajudá-lo a administrar a condição de suas crianças e melhorar sua vida diária. Trabalhe com seus filhos médicos e outros especialistas para entender as melhores maneiras de tratar seus sintomas.