O Doutor diz-lhe

Aprenda sobre os sinais de derrame em crianças e o que fazer se seu filho tiver um derrame.

Quando você ouve a palavra AVC, você provavelmente pensa que é um problema de saúde que afeta principalmente as pessoas mais velhas. Entretanto, os derrames podem acontecer em qualquer idade, inclusive durante a infância. O AVC é uma das 10 principais causas de morte de crianças a cada ano.

Obter ajuda rapidamente é a melhor coisa que você pode fazer por uma criança que está tendo um derrame. O tratamento rápido pode salvar a vida de suas crianças. Saiba mais sobre os sinais de derrame em crianças…

O que é um AVC?

Um derrame é o que acontece quando o sangue é cortado em uma parte do cérebro. Quando isto acontece, as células da parte afetada do cérebro começam a morrer. Os derrames podem resultar em danos permanentes ao cérebro, embora algumas pessoas tenham recuperações parciais ou totais após um acidente vascular cerebral. Existem diferentes tipos de derrames que afetam as crianças:?

Acidente vascular cerebral isquêmico arterial. ?As artérias são os vasos que transportam sangue cheio de oxigênio do coração para outras partes do corpo. Um coágulo manchado ou outro tipo de bloqueio em uma artéria pode causar um derrame. O bloqueio impede que o sangue flua normalmente para partes do cérebro.

Hemorragia intracraniana. Isto é conhecido como hemorragia no cérebro. Quando um vaso sanguíneo é danificado, e o sangue vaza, pode causar um derrame cerebral.

Trombose sinovial cerebral. Coágulos de sangue podem acontecer em veias, que são os vasos que levam o sangue de volta ao coração para obter mais oxigênio. Coágulos nas veias próximas ao cérebro podem às vezes causar um derrame cerebral. Coágulos como este podem limpar por si mesmos sem causar nenhum dano duradouro.

Quem está em risco?

A maioria das crianças tem um risco muito baixo de derrame. Os recém-nascidos têm um risco maior de derrame do que as crianças mais velhas. Até 1 em cada 2500 bebês tem um AVC nos primeiros 28 dias após o nascimento. Os bebês prematuros têm um risco maior de derrame do que os bebês nascidos mais próximos de suas datas de nascimento. Os bebês podem ter acidentes vasculares cerebrais antes de nascerem.

As crianças mais velhas raramente têm um derrame cerebral. Apenas cerca de 12 em cada 100.000 crianças terão um derrame antes de completarem 18 anos. Certas condições de saúde podem aumentar o risco de um derrame enquanto as crianças são jovens, inclusive:

• Anemia falciforme?

• Defeitos cardíacos congênitos

• Desordens imunológicas

• Problemas com a coagulação do sangue

• Vasos de sangue estreitos

Sinais e Sintomas de AVC em crianças

Como o derrame em crianças é tão incomum, pais e médicos podem sentir falta dos sinais. Pode ser mais difícil notar sinais de um derrame em crianças muito jovens para falar. Em alguns casos, os médicos só podem perceber que um bebê teve um derrame meses depois que ele aconteceu.

Os sinais de um derrame em bebês e crianças pequenas podem incluir:

• Apreensões

• Sonolência extrema

• Tendência a usar apenas um lado do corpo

• Atrasos no desenvolvimento ?

Os filhos mais velhos podem contar aos pais sobre seus sintomas. Alguns dos sinais de um derrame em crianças mais velhas e adolescentes incluem:

• Forte dor de cabeça combinada com vômitos e sonolência

• Fraqueza ou dormência de um lado do corpo, particularmente o rosto, o braço e a perna

• Mudanças repentinas na fala, incluindo problemas de compreensão da linguagem, fala desarticulada ou difícil, incapacidade de falar de forma alguma

• Mudanças bruscas na visão em um ou ambos os olhos

• Tonturas repentinas e severas ou perda de coordenação?

• Apreensões que podem afetar apenas um lado do corpo e podem ser seguidas de paralisia do mesmo lado que a apreensão

Tratamento para o AVC

Se você suspeita que seu filho está tendo um derrame, é uma emergência médica, e você deve ligar para o 911 imediatamente…

Os médicos têm vários tratamentos possíveis para o enfarte. Para que o sangue flua normalmente para o cérebro de seu filho o mais rápido possível, eles podem dar a seu filho remédios como aspirina ou anticoagulantes para aumentar o fluxo sanguíneo. Estes são medicamentos conhecidos como coágulos, e são usados para adultos durante acidentes vasculares cerebrais, mas estes medicamentos não são aprovados para crianças. Há ocasiões em que um médico pode decidir que o uso de um desses medicamentos é apropriado para a situação.

Em alguns casos, os médicos podem colocar um tubo chamado cateter dentro de um dos vasos sanguíneos de sua criança para restaurar o fluxo sanguíneo normal. Os médicos podem inserir o cateter em um vaso sanguíneo no braço ou perna de sua criança e depois enfiá-lo até o local onde o derrame está ocorrendo. O cateter pode quebrar ou deslocar o coágulo, ou pode suportar um ponto fraco no vaso sanguíneo para evitar sangramento.

Em outros momentos, o melhor tratamento para um derrame é a cirurgia. Os médicos podem precisar operar o cérebro de seus filhos para reparar os danos aos vasos sangüíneos. A cirurgia também pode ajudar com o inchaço e a pressão no cérebro.

Recuperando do AVC

A recuperação de um AVC é diferente para cada pessoa. Depois que seu filho estiver fora de perigo, você deve trabalhar com seu médico para fazer um plano de acompanhamento. Seu filho pode precisar de fisioterapia e terapia ocupacional para ajudar na recuperação de suas habilidades.

Algumas crianças precisam de terapia da fala para melhorar sua fala após um derrame. Elas podem precisar de assistência extra no trabalho escolar se o derrame causar mudanças no aprendizado. Algumas crianças têm dificuldade de regular suas emoções após um derrame e podem precisar trabalhar com terapeutas para administrar seu humor.

As crianças geralmente têm mais chances de recuperação total após um derrame do que um adulto teria. Os cérebros em crescimento podem reparar os danos causados por um derrame, ou as crianças podem aprender novas maneiras de administrar depois de um derrame. Seu médico infantil pode ajudá-lo a traçar um caminho para a melhor recuperação possível.

médico explica a progeria, uma condição genética rara que faz com que o corpo de uma criança envelheça rapidamente. Não há cura, mas o tratamento pode aliviar ou retardar os sintomas.

A progeria também é conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) ou a doença de Benjamin Button (nome derivado do conto e do filme The Curious Case of Benjamin Button). É? uma condição genética rara que resulta em? um envelhecimento rápido do corpo de uma criança. Uma mutação no gene LMNA causa progeria. A maioria das crianças com progeria não vive além dos 13 anos de idade. A doença afeta pessoas de todos os sexos e raças de forma igual. Cerca de 1 em cada 4 milhões de bebês nasce com ela em todo o mundo.

Um único erro em um determinado gene faz com que ele faça uma proteína anormal. Quando as células usam esta proteína, chamada progerina, elas se decompõem mais facilmente. Isto leva as crianças com progeria a envelhecerem rapidamente.

Sintomas de progeria

Normalmente não há sintomas quando um bebê nasce, mas eles começam a mostrar sinais da doença durante seu primeiro ano de vida. Eles desenvolvem traços físicos, inclusive:

• Crescimento lento da altura e do peso

• Uma cabeça maior

• Olhos grandes, que eles não podem fechar até o fim

• Um pequeno maxilar inferior

• Um nariz fino com uma ponta “bicuda

• Orelhas que se destacam

• Veias que você pode ver

• Crescimento lento e anormal dos dentes

• Uma voz aguçada

• Perda de gordura corporal e muscular

• Queda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas

• Pele fina e enrugada que mostra manchas

À medida que as crianças com progeria envelhecem, elas contraem doenças que você esperaria ver em pessoas com 50 anos ou mais, incluindo perda óssea, endurecimento das artérias e doenças cardíacas. Crianças com progeria geralmente morrem de ataques cardíacos ou acidentes vasculares cerebrais.

A progeria não afeta a inteligência ou o desenvolvimento cerebral de uma criança. Uma criança com a condição também não tem mais probabilidade de contrair infecções do que outras crianças.

Progeria Causas e Fatores de Risco

Uma mutação no gene da lamina A (LMNA) causa progeria. O gene faz uma proteína que mantém unido o centro de uma célula. Com a progeria, o corpo faz uma forma anormal de lamina A chamada progerina, que leva a um rápido envelhecimento.

Os pesquisadores não encontraram nenhum fator de risco para a progeria. Ela não é herdada… ou transmitida em famílias.

Diagnóstico de Progeria

Os sintomas são? perceptíveis. É provável que um pediatra os detecte durante um check-up de rotina.

Se você vir mudanças em seu filho que pareçam sintomas de progeria, marque uma consulta com seu pediatra ou médico de família. Seu médico fará um exame físico, testará audição e visão, medirá pulso e pressão arterial e comparará a altura e o peso de seu filho com outras crianças da mesma idade.

Se seu pediatra estiver preocupado, você pode precisar consultar um especialista em genética médica?que pode confirmar o diagnóstico com um exame de sangue. Antes que os exames de sangue genético estivessem disponíveis, os médicos só podiam diagnosticar progeria com raios X e observação.

Tratamentos de Progeria

Não há cura para a progeria, mas os pesquisadores estão trabalhando para encontrar uma. Um ensaio clínico está analisando um tipo de medicamento contra o câncer, os FTIs (inibidores de farnesiltransferase), para ver se ele pode ajudar a retardar a doença.

Os tratamentos podem ajudar a aliviar ou retardar alguns dos sintomas da doença.

Medicamentos e mudanças na dieta. O médico de seu filho pode sugerir medicamentos e mudanças na dieta de seus filhos para baixar o colesterol ou prevenir coágulos sanguíneos. Uma dose baixa de aspirina todos os dias pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais. O hormônio do crescimento pode ajudar a aumentar a altura e o peso. A FDA aprovou?lonafarnib (Zokinvy)?prevenir o acúmulo de progerina defeituosa?que pode afetar o coração.

A terapia física e ocupacional pode ajudar sua criança a continuar se movendo se ela tiver articulações rígidas ou problemas no quadril.

Cirurgia. Algumas crianças podem ter cirurgia de bypass coronário ou angioplastia para retardar a progressão de doenças cardíacas.

Em casa. As crianças com progeria têm maior probabilidade de se desidratarem, por isso precisam beber muita água, especialmente quando estão doentes ou quando está quente. Pequenas refeições com mais freqüência podem ajudá-las a comer o suficiente também. Sapatos almofadados ou insertos podem aliviar o desconforto e encorajar seu filho a brincar e permanecer ativo.

Protetor solar. Use um protetor solar de amplo espectro com um FPS de pelo menos 15. Reaplique a cada 2 horas, ou mais, se seu filho estiver suando ou nadando.

Complicações da Progeria

Crianças com progeria geralmente desenvolvem uma condição chamada aterosclerose, que endurece e retarda o fluxo sanguíneo dos vasos sanguíneos que transportam nutrientes e oxigênio para seu corpo. A maioria das crianças com progeria morre de ataques cardíacos e derrames relacionados com a aterosclerose.

Condições similares

A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch e a síndrome de Werner, que são semelhantes à progeria, tendem a ser herdadas. Estas duas raras síndromes também causam um rápido envelhecimento e uma vida mais curta.

As crianças ativas são propensas a lesões. Quais são as lesões esportivas mais comuns das crianças? O que você deve fazer se um acontecer com seu filho? Informe-se no médico.

Mais de 1,3 milhões de crianças foram para as urgências com lesões esportivas em 2012. São muitos ligamentos do joelho rasgados, tornozelos torcidos e cabeças quebradas.

Quais são as atividades mais perigosas? E o que você pode fazer para manter um jovem atleta seguro?

Bumps and Bruises by the Numbers

• O futebol causou o maior número de visitas de emergência entre os atletas americanos com 19 e menos (394.350 visitas ER em 2012), seguido em ordem pelo basquete, futebol e beisebol.

• As partes do corpo mais feridas são o tornozelo, a cabeça, o dedo, o joelho e o rosto.

• As deformações e entorses são as mais comumente diagnosticadas em crianças — 451.480 anualmente. A seguir são os ossos quebrados, hematomas, arranhões e concussões.

A melhor maneira de evitar uma visita às ER é começar a se preparar antes do primeiro snap, tipoff, face-off, ou pitch da temporada.

Ela começa com uma boa pré-temporada física, diz David Marshall, MD, diretor médico do Programa de Medicina Esportiva da Childrens Healthcare of Atlanta. Não apenas o exame físico. Vamos ensinar mais sobre alongamentos, nutrição e suplementos. Vamos ensinar a conscientização. Eu normalmente não me envolvo até que alguém se machuque. Mas eu gosto de nos ver mais pró-ativos na frente.

Concussões

Uma concussão é um golpe na cabeça que pode afetar a maneira como seu cérebro trabalha. É o tipo mais comum de traumatismo cranioencefálico.

Há mais concussões no futebol do que em qualquer outro esporte: 58,080. Isso é mais do que basquete e futebol combinados. Quase metade das concussões nos esportes juvenis ocorre entre 12 e 15 anos de idade.

Os sintomas incluem:

• Dores de cabeça

• Confusão

• Náusea/vômito

• Dizziness

• Discurso desarticulado

• Entorpecimento

• Perda de equilíbrio

• Perda de memória

• Mudanças de humor

Se seu jovem atleta tiver algum desses sintomas, procure atenção médica. As concussões são um assunto sério. As crianças que vão para o pronto-socorro com concussões relacionadas ao esporte têm cerca de duas vezes mais probabilidade de serem hospitalizadas do que aquelas com lesões não-cussionais. O diagnóstico precoce, o tratamento e a reabilitação são cruciais.

Conscientização dos ferimentos na cabeça

Com as concussões, o tratamento começa com a conscientização.

Em muitas concussões, uma criança pode se sentir tonta e confusa, mas não há sinais externos, diz Marshall. Mas estava vendo uma tendência de maior conscientização entre as crianças, pais, treinadores, administradores escolares.

Um time de futebol do ensino médio pode ter 70 crianças em um treino. Não se pode esperar que o treinador olhe nos olhos de cada criança. Então Marshall e seus colegas da Children’s Healthcare estão ensinando o sistema de amigos aos times esportivos escolares com os quais eles trabalham.

De vez em quando, você verifica o seu amigo, diz Marshall. Será que ele deu um bom tiro? Pergunte a ele se está vendo estrelas. Ele está se sentindo tonto? Faça-o dizer se algo lhe dói, ou se ele não se sente bem, e deixe que alguém saiba.

Lesões por uso excessivo

Na experiência Marshalls, os ferimentos por uso excessivo estão se tornando mais comuns do que os acidentes.

Muitas crianças querem, ou sentem a necessidade, de praticar o mesmo esporte durante todo o ano, para manter esse lugar na cobiçada equipe de viagem ou equipe de elite. Assim como ver mais lesões relacionadas ao uso excessivo, diz ele. Se você não faz nada além de jogar tênis o ano todo, você está usando os mesmos músculos da mesma maneira, repetidamente. A mesma coisa se você for um arremessador no beisebol.

Mais uma vez, Marshall se concentra na prevenção:

• Considere a possibilidade de misturar seus esportes: Jogue futebol no outono, basquete no inverno, futebol na primavera, etc.

• Use seus músculos de maneiras diferentes, não apenas movimentos repetitivos.

• Se seu filho pratica um esporte durante todo o ano, os exercícios físicos de pré-temporada devem se concentrar nos músculos excessivamente utilizados.

Por exemplo, se você sabe que seu filho só vai jogar beisebol o ano todo e hes um arremessador, um bom físico esportivo de pré-temporada incluirá um olhar realmente atento aos músculos do ombro, diz Marshall. Ou, se for uma líder de torcida competitiva ou um lançador, olhe para o núcleo, a parte inferior das costas”.

Ele também recomenda a fisioterapia antes da temporada. “Para qualquer esporte, a gestão de lesões começa com a prevenção de lesões”.

As principais maneiras de evitar que seus filhos adoeçam são lavar as mãos e tomar aquelas vacinas contra gripe.

Quer reduzir as chances de que seu filho adoeça? Mantenha os germes longe com duas grandes armas: uma boa higiene e uma vacina contra a gripe.

“A melhor coisa que você pode fazer para evitar pegar o que quer que esteja acontecendo é incentivar a lavagem regular das mãos, especialmente antes das refeições”, diz Bridget Boyd, MD, diretora do berçário recém-nascido do Sistema de Saúde da Universidade Loyola em Chicago.

Além disso, ensine seu filho a espirrar ou tossir em um lenço de papel ou em seu cotovelo dobrado ao invés de suas mãos”. Isso o impedirá de espalhar germes em tudo em que ele toca.

Incentive a boa higiene com gráficos adesivos ou recompensas, sugere Boyd. “Não enfatize o mau comportamento. Em vez disso, diga: “Uau, notei que você não colocou suas mãos na boca durante toda a viagem até a escola””.

Mantenha o higienizador de mãos ao fácil alcance, mas supervisione as crianças mais jovens quando o utilizarem.

“Crianças mais velhas, como crianças em idade escolar, podem receber pequenos frascos de antisséptico de mãos para carregar com elas em suas mochilas”, diz Boyd.

Tiros para crianças

Sua segunda maneira de manter os germes afastados é uma vacina contra a gripe. Bebês a partir dos 6 meses de idade podem receber a vacina. Geralmente, crianças de 2 anos ou mais podem começar a receber o spray nasal (a menos que tenham asma ou um nariz muito entupido no momento da visita médica).

“É como usar o cinto de segurança no carro”, diz Boyd, que já viu até crianças saudáveis aterrissarem nos cuidados intensivos com sintomas graves de gripe. “Na maioria das vezes, você ficará bem sem o cinto de segurança”. Você o usa uma vez quando há um acidente grave e isso pode salvar sua vida”. Na maioria das vezes, seu filho ficaria bem sem a vacina contra a gripe, mas por que correr o risco de que ela fique com uma gripe que você poderia ter evitado?”.

Algumas crianças com alergia a ovos podem agora receber a vacina contra a gripe. “Costumávamos evitar dar a vacina contra a gripe a qualquer pessoa que já tenha tido uma reação aos ovos”, diz Boyd. “Mas muitas crianças superam as alergias aos ovos”. Se sua criança pode comer ovos mexidos sem reação, ela pode ser imunizada normalmente. Mesmo que eles tenham apenas uma leve erupção cutânea, nós ainda assim daremos a vacina e apenas os observaremos cuidadosamente”.

Se a alergia de seu filho for grave (anafilaxia), ele deve receber a vacina da gripe de um médico que possa tratar uma reação alérgica grave, seja em seu consultório médico, hospital, clínica ou departamento de saúde. Muitas crianças alérgicas a ovos correm o risco de complicações decorrentes da gripe, por isso é importante que elas recebam a vacina da gripe.

A doença de Fabry pode ter diferentes sintomas em homens e mulheres. Esta condição herdada também pode aparecer de forma diferente com base em seu tipo de doença de Fabry.

Os sinais comuns da doença de Fabry podem incluir:

• Dor, dormência, ardor ou formigamento em suas mãos e pés

• Pequenas manchas vermelhas escuras em sua pele, muitas vezes entre o umbigo e os joelhos

• Fevers

• Transpirando menos que o normal

• Inchaço em suas pernas e pés

• Sentir-se fraco e cansado

• Visão nublada

• Dor de estômago e movimentos intestinais logo após comer

Sintomas de Fabry em Mulheres e Homens

Esta doença é muito mais comum nos homens do que nas mulheres. A condição também pode afetar os sexos de maneira diferente. Em geral, as mulheres com a doença de Fabry são mais propensas do que os homens a não terem sintomas ou a apresentarem sintomas mais leves.

Rins. A insuficiência renal é uma das principais causas de morte precoce nos homens com a doença de Fabry. Mas isto raramente é verdade para as mulheres.

O estreitamento dos vasos sanguíneos causado pela doença de Fabry pode danificar seus rins. Pode piorar com o tempo. Os sinais de problemas renais incluem sangue na urina e inchaço na parte inferior das pernas, tornozelos ou pés. A acumulação de proteínas em sua urina pode requerer tratamentos de diálise.

A doença de Fabry pode danificar seu coração e seus rins juntos ou separadamente. Se você tiver uma forma mais branda da condição, isto pode acontecer quando você for mais velho. E a doença pode afetar apenas estes dois órgãos.

A pele. Podem aparecer grupos de pequenas manchas vermelhas escuras. Elas não costumam doer. Garotos com a doença de Fabry geralmente os encontram em suas mãos, joelhos e cotovelos, bem como na área entre os joelhos e os quadris. As mulheres tendem a ter menos lesões, e raramente em suas áreas genitais.

Em pessoas mais velhas, podem aparecer manchas nos lábios, umbigo e palmas das mãos, assim como ao redor dos dedos das mãos e dos pés.

Sistema nervoso. Para muitos, a doença de Fabry é marcada por períodos de dor, especialmente em suas mãos ou pés. Estes episódios podem durar pouco ou muito tempo. Eles podem ser leves ou tão dolorosos que você não sente que pode fazer qualquer outra coisa. Junto com a dor, você pode ter dores no corpo e febre e muitas vezes sentir-se extremamente cansado.

Entorpecimento, formigamento, ardor ou dor, especialmente nas mãos ou nos pés, são comuns. Mulheres e meninas com a doença de Fabry frequentemente relatam dores nervosas severas. Sua condição pode levar a artrite.

Coração. Os problemas com este órgão são comuns. Danos cardíacos podem levar a uma batida irregular. Parte do seu coração pode aumentar ou formar tecido cicatricial. Outros problemas incluem a insuficiência mitral.

Olhos. Podem aparecer estrias turvas, nebulosas ou padrões em forma de círculo perto da frente dos olhos. Este sintoma é incomum, por isso muitas vezes ajuda os médicos a diagnosticar a doença de Fabry mais cedo. Estas estrias geralmente não afetam sua visão.

Orelhas. Você pode ouvir o zumbido em seus ouvidos, que é chamado de zumbido. Você pode até perceber uma perda auditiva que acontece repentinamente e piora com o tempo, especialmente com sons mais altos.

Pulmões. Algumas pessoas com a doença de Fabry muitas vezes chiam ou têm falta de ar. Você também pode tossir muito, um problema que pode piorar se você fumar.

Sistema digestivo. A doença de Fabry muitas vezes causa uma variedade de problemas na digestão dos alimentos. A partir da infância, você pode ter fezes soltas com freqüência ou apenas de vez em quando. Você também pode ter gases e sentir-se inchado, ter cãibras e náuseas e vomitar. Cerca da metade das mulheres com a doença de Fabry tem sintomas semelhantes à síndrome do intestino irritável.

Glândulas sudoríparas. Homens e algumas mulheres podem fazer pouco ou nenhum suor. Isso pode tornar as temperaturas mais altas ou o exercício desconfortável.

Sintomas do Tipo 1 e Tipo 2

A doença clássica tipo 1 Fabry pode começar na primeira infância. A dor ardente nas mãos e nos pés pode ser um dos primeiros sintomas.

O tipo 2 também é chamado de mais tarde. Homens com Tipo 2 podem ter uma infância normal e uma vida adulta precoce normal. Seus sintomas podem não aparecer até os 20 anos de idade ou mais tarde.

Ambos os tipos de doença de Fabry pioram com a idade, principalmente devido ao acúmulo de substâncias gordurosas em seus vasos sanguíneos. A doença tende a seguir caminhos mais imprevisíveis entre as mulheres.

A doença de Fabry é uma condição vitalícia que geralmente se agrava com o tempo. Eis o que se pode esperar a longo prazo.

Mas sabemos duas coisas com certeza. O tratamento pode melhorar seus sintomas para que você se sinta melhor no dia-a-dia. E homens e mulheres com a doença de Fabry estão vivendo mais tempo e vidas mais saudáveis do que nunca.

Prognóstico da doença de Fabry

Esta condição é progressiva, o que significa que piora com o tempo. Isto pode acontecer lentamente. Os homens geralmente têm sérios problemas médicos a partir dos 30 aos 45 anos de idade. Para as mulheres, as complicações podem não aparecer até os 50 anos de idade ou muito mais tarde.

Sintomas da doença clássica, ou tipo 1, Fabry geralmente aparecem na infância ou na infância, embora no final da gravidez Fabry (tipo 2), os sintomas podem começar na idade adulta e ser menos graves. As crianças com Fabry se dão bem com cuidados médicos adequados.

A doença de Fabry tardia não causa sintomas na infância. Seu médico pode notar problemas cardíacos ou renais a partir dos 30 anos de idade.

Complicações à medida que você envelhece

Quando você envelhece, a doença de Fabry pode levar a complicações que ameaçam a vida, incluindo doenças cardíacas, acidentes vasculares cerebrais, doenças renais e insuficiência renal. Estes problemas são geralmente mais leves nas mulheres do que nos homens, independentemente do tipo de doença de Fabry. Mas algumas mulheres também podem ter sintomas graves. Ambos os sexos podem ter:

• Um coração aumentado

• Problemas nas válvulas cardíacas

• Batimentos cardíacos irregulares

• Ataques cardíacos

• Traumatismos ou ataques isquêmicos transitórios (TIAs, ou mini-traumatismos)

• Doença renal ou insuficiência renal.

A doença de Fabry pode danificar seus rins. Você pode ser capaz de controlar a doença renal com dieta e medicação. Mas se você tiver insuficiência renal, provavelmente precisará de diálise… ou de um transplante renal.

Muitas pessoas com a doença de Fabry têm uma vida plena e produtiva. Mas os homens em particular não vivem tanto tempo quanto? o normal. A razão é geralmente doença cardíaca ou doença renal.

Se seu médico encontrar e tratar esses problemas precocemente, isso pode ajudar a prolongar sua vida.

Obter apoio

É normal sentir-se ansioso por sua saúde futura ou se preocupar com a possibilidade de transmitir a doença a seus filhos.

A conexão com outros que têm a doença de Fabry pode ajudá-lo a sentir-se menos só. Seu médico pode colocá-lo em contato com um grupo de apoio. Ou você pode entrar em contato com a Rede Internacional Fabry.

A descarga de olhos verdes em crianças ou macacos de olhos verdes é normal em sua maioria para crianças. Aqui estão os sinais para saber quando você deve consultar um médico sobre isso. Saiba mais.

Na maioria das vezes, isto é perfeitamente normal para crianças. Mas se de repente você notar mais dele do que o normal ou se ele mudar de cor, pode ser um sinal de infecção.

Sintomas

Alguma quantidade de descarga de cor creme dos olhos de suas crianças é normal, especialmente quando elas acordam. Mas se de repente houver mais do que o normal ou a cor mudar para amarelo esverdeado, pode haver outro problema que requer a ajuda de um médico. Você também pode notar:

• Cílios colados juntos após o sono

• Cor vermelha ou rosada no branco do olho

• Pálpebras Puffy

• Seu filho é mais sensível à luz

• Esfregamento dos olhos devido à coceira ou queimadura

• Tendência ao redor dos olhos

Chame seu médico imediatamente se seu filho parecer doente ou tiver:

• Dor séria no olho

• Febre acima de 104 F

• Qualquer febre em uma criança com menos de 12 semanas

• Pálpebras muito vermelhas ou inchadas

• Visão embaçada

Causas da Descarga Oftalmológica

Há uma série de coisas que podem causar mais descarga do que o normal do olho de suas crianças:

• Pinkeye (conjuntivite): Esta infecção altamente contagiosa é comum entre bebês e crianças. Os olhos ficam vermelhos e inchados e podem fazer pus suficiente para colá-los durante o sono. As bactérias geralmente causam o conjuntivite com descarga, mas em casos raros, um vírus também pode fazer isso.

• Bloqueio de canal rasgo: Cerca de 1 em cada 10 recém-nascidos o tem. Você pode notar um olho lacrimejante constante que envia lágrimas pelo rosto de seus bebês, mesmo quando eles não choram. O olho não fica vermelho ou inchado no início, mas a umidade extra pode levar a uma infecção que provoca a côdea do olho.

• Algo no olho: Se algo como areia ou poeira for pego atrás das pálpebras, o olho faz pus em resposta. Se você suspeita que uma infecção e gotas oculares antibióticas não ajudam, então algumas partículas como esta podem ser a causa da descarga. Uma criança mais velha pode lhe dizer que sente algo em seu olho.

• Olho seco: Mucus, óleos, água e proteínas ajudam a recuperar suas lágrimas. Você fica com o olho seco quando estas ficam desequilibradas. Em resposta, o corpo faz lágrimas de emergência que muitas vezes têm muco em demasia. Isto pode levar a olhos crocantes.

• Úlceras de córnea (ceratites): Olhos muito secos, uma lesão ou uma infecção podem levar a pequenas feridas, ou úlceras, na córnea, a lente transparente que cobre a parte frontal do olho. Estas úlceras podem produzir pus e crosta.

Diagnóstico de Descarga Oftalmológica

Seu médico fará perguntas sobre o histórico médico e os sintomas de suas crianças e examinará de perto os olhos de suas crianças. Em alguns casos, eles podem tirar uma pequena amostra de líquido, pus ou outro material do olho para testar a presença de bactérias.

Tratamento de Descarga Ocular

Qualquer que seja a causa da descarga, é melhor ter algum cuidado na maneira como você lida com olhos incrustados. Use uma toalha de rosto limpa e quente para amolecer e limpar suavemente o pus ou os olhos. E lave suas mãos depois, para não espalhar a infecção.

Algumas descargas são normais e não devem precisar de mais tratamento. Mesmo infecções leves como a conjuntivite viral muitas vezes desaparecem por si mesmas sem medicação.

Os tratamentos dependem principalmente da causa da corrimento e da gravidade dos sintomas de suas crianças. As opções podem incluir:

• Lavagem de sujeira ou objetos do olho com água ou solução salina

• Antibióticos para matar bactérias que causam infecção, seja como gotas para os olhos ou para tomar pela boca

• Gotas de esteróides para diminuir a inflamação e as úlceras

• Cirurgia para remover um objeto estranho ou consertar um ferimento

Aprenda o básico sobre esta condição genética – e alguns de seus maiores defensores da educação e pesquisa contínuas.

A síndrome de Down acontece quando uma criança nasce com um cromossomo extra, levando a atrasos no desenvolvimento físico e mental. É um dos defeitos genéticos de nascença mais comuns nos Estados Unidos, afetando um de cada 691 bebês. Os pesquisadores não sabem o que causa a condição, mas é mais comum em bebês nascidos de mulheres com mais de 35 anos.

As pessoas com síndrome de Down são mais propensas a ter problemas médicos, incluindo defeitos cardíacos e apnéia do sono, bem como problemas de desenvolvimento mental e social. Os indivíduos com a condição variam muito em suas habilidades, mas a intervenção precoce e o bom atendimento médico fazem uma grande diferença em seu desenvolvimento. Um número crescente é capaz de viver independentemente, e a esperança média de vida aumentou para 55 nas últimas décadas.

Algumas celebridades estão chamando a atenção para a necessidade de pesquisa e conscientização sobre a síndrome de Down. O produtor musical Quincy Jones é um porta-voz da Global Down Syndrome Foundation. O ator/modelo Beverly Johnson e o ator John C. McGinley também colocaram seus nomes por trás da causa.

Encontre mais artigos, navegue pelos números anteriores e leia a edição atual da “doctor the Magazine”.

Todas as crianças têm febres. Aprenda como e quando tratá-las e quando ir ao seu médico para pedir ajuda.

As crianças pequenas frequentemente sofrem febres. Elas são uma parte normal da infância e geralmente não são sérias. Na maioria dos casos, eles vão embora por conta própria. A febre é a forma do corpo matar as infecções aumentando o calor sobre os germes. Ela pode ser causada por bactérias, como estreptococos, ou por um vírus, como a gripe. A chave é aprender como e quando tratá-las para que você possa manter seu filho confortável até que ele se sinta melhor.

Você pode tratar uma febre quando seu filho parece desconfortável. Isso não fará com que sua infecção desapareça, mas pode ajudá-los a se sentirem melhor. Às vezes, a febre pode deixar seu filho sonolento. Se você não tratar uma febre baixa, seu filho poderá ter mais descanso.

Dê-lhes?uma dosagem de ibuprofeno ou acetaminofeno para baixar a febre com segurança. Você pode usar ibuprofeno para crianças com 6 meses ou mais ou acetaminofeno para crianças a partir de 2 anos. Peça a seu médico a dose correta se seu filho tiver menos de 2 anos.

• Um banho de 15 minutos em água morna pode ajudar a baixar a febre de suas crianças. Certifique-se de que a água não fique fria, e tire-as? se elas?começarem? a tremer.

• Vista seu filho de forma leve. Use um lençol em vez de um cobertor para cobri-los… na cama.

• Amamentar ou dar ao seu bebê a fórmula com freqüência. Você pode querer considerar uma bebida de reidratação oral como Pedialyte para bebês. Se seu filho for desmamado, encoraje-o… a beber água extra. Pular refrigerantes e bebidas com cafeína, que podem ser desidratantes.

são baratos, rápidos e precisos. Dependendo do modelo, eles podem ser usados para medir a temperatura pela boca, debaixo do braço ou no fundo. Há um sensor de temperatura em uma extremidade e um display digital na outra. Limpe a tela antes de inserir o termômetro e remova-o quando ele apitar. Limpe o termômetro de acordo com as instruções antes de armazená-lo.

são rápidos e fáceis de usar em crianças de 12 semanas ou mais, mas são caros e não são tão precisos para recém-nascidos e bebês.

que são pressionadas contra a testa e

são convenientes, mas também não são muito precisos – especialmente para bebês. Não use

. Há um risco de exposição ao mercúrio, que é tóxico.

Chame seu médico imediatamente se você tiver um bebê de 12 semanas ou menos de idade com temperatura acima de 100,3. Para uma criança de qualquer idade, chame seu médico imediatamente se a temperatura deles?subir acima de 104, se eles não pararem de chorar, ou se tiverem qualquer uma das seguintes situações:

• Pescoço duro

• Forte dor de cabeça

• Garganta muito dorida

• Dor de ouvido

• Vômitos repetidos ou diarréia

• Uma apreensão

• Rash

Você também deve chamar seu médico se a febre caiu, mas seu filho ainda está agindo doente ou se parece que está piorando. Chame se a febre durar mais de 24 horas em uma criança menor de 2 anos, ou mais de 3 dias em uma criança a partir de 2 anos.

TRAPS, ou síndrome periódica associada ao fator de necrose tumoral, é uma doença genética que afeta seu sistema imunológico. Ela causa febres que podem durar mais de uma semana, dores musculares e outros sintomas. Saiba mais sobre esta doença rara.

Febre, calafrios, dores musculares. Estas são características comuns de muitas condições, desde a gripe sazonal até uma doença rara chamada síndrome periódica associada ao fator de necrose tumoral (TRAPS). Mas nunca se confunde TRAPS com uma doença comum.

Com o TRAPS, a febre dura mais de uma semana: às vezes 3 semanas, às vezes meses. É recorrente, o que significa que volta sempre de novo ao longo de sua vida. E essas dores musculares? Para muitas pessoas, elas são mais como dores musculares fortes…

TRAPS é uma doença autoinflamatória que causa certos glóbulos brancos, que normalmente combatem infecções, atacam e às vezes destroem células saudáveis. Acontece porque um gene defeituoso faz seu corpo pensar que você tem uma infecção quando você não a tem. O resultado: Os produtos químicos inflamatórios surgem dentro de seu corpo (que é como seu corpo combate uma infecção real) e você se sente péssimo.

O TRAPS, que costumava ser chamado de febre Hiberniana familiar, é bastante raro. As chances de tê-la são literalmente de cerca de 1 em um milhão. Os especialistas dizem que apenas mil pessoas no mundo inteiro já foram diagnosticadas com TRAPS.

Causas

Muitas doenças raras são doenças genéticas herdadas. Isso significa que existe um defeito em um dos genes ou cromossomos que você recebe de seus pais quando nasce…

Em pessoas saudáveis, este gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada receptor de fator de necrose tumoral 1 (TNFR1)… Essa proteína se ligará a outra proteína, chamada fator de necrose tumoral (TNF). Ao se unirem, eles enviam uma mensagem às células: comecem a inflamação ou autodestruição. Este é o início de uma cadeia de reações químicas que ajudam a combater vírus e bactérias.

Quando há danos ao TNFR1, o processo inflamatório não funciona como deveria. Os cientistas pensam que as mudanças no gene TNFR1 provocam o excesso de inflamação. É por isso que seu sistema imunológico ataca células saudáveis e causa febres recorrentes?

O TRAPS é transmitido em famílias. Quando você herda o gene anormal de um dos pais, corre um risco maior de ficar doente. Mas você pode nunca desenvolver a doença. Tem havido algumas pessoas sem histórico familiar de TRAPS que desenvolvem uma nova mutação genética que a causa.

Sintomas

As febres recorrentes são a principal característica do TRAPS. Algumas pessoas aumentam a febre a cada 6 semanas ou mais. Outras podem passar anos sem um episódio relacionado ao TRAPS.

Além da febre e dores musculares, os sintomas incluem:

• Olhos vermelhos e inchados

• Dores abdominais

• Náuseas e vômitos

• Diarréia

• Dor no peito (devido à inflamação ao redor de seus pulmões ou coração)

• Uma erupção cutânea dolorosa que se espalha do tronco aos braços e pernas

• Dor nas articulações

• Inflamação em sua boca, garganta e trato digestivo

• Amiloidose, um acúmulo de proteínas em seus órgãos que pode levar à falência renal

Os sintomas geralmente aparecem antes dos 10 anos de idade, mas podem começar no final da infância ou mesmo na vida adulta.

Obtendo um diagnóstico

O médico perguntará sobre seus sintomas e seu histórico médico familiar. Uma maneira de saber com certeza é um teste genético, que determinará se você tem uma mutação no gene TNFRSF1A?o médico também poderá fazer testes de sangue para verificar se há inflamação e outros tipos de síndromes de febre periódica.

As doenças raras são frequentemente mal diagnosticadas. O tempo médio desde o início dos sintomas até o diagnóstico preciso de uma doença rara é de cerca de 4,8 anos. Com TRAPS, uma razão pela qual um médico pode não identificar rapidamente a doença é porque os casos leves também se assemelham:

• Febre mediterrânea familiar: Similar ao TRAPS, esta condição geralmente afeta pessoas de ascendência mediterrânea e do Oriente Médio.

• Dor de garganta ou estreptococos: Uma dor de garganta pode vir com febre. A garganta estreptococosada é uma infecção, portanto, é provável que haja febre.

• Síndrome de adenite cervical (PFAPA): Este tipo de febre recorrente também causa feridas na boca.

• Urticária fria familiar: Este distúrbio da febre também pode causar erupção cutânea e dores articulares.

• Artrite idiopática juvenil: Esta doença inflamatória pode causar dor e inchaço nas articulações, febres, erupções cutâneas e irritação dos olhos.

• Beh?et disease: Esta doença causa inflamação dos vasos sanguíneos e sintomas como feridas na boca, inflamação ocular, erupções cutâneas e feridas.

• Síndrome de Muckle-Wells: Esta condição genética causa febre, erupções cutâneas, dores articulares e calafrios.

Perguntas para seu médico

Como em qualquer condição, você vai querer saber sobre suas perspectivas e opções de tratamento. Ao saber mais sobre a doença com seu médico, aqui estão algumas coisas que você pode querer perguntar:

• Que medicação você está prescrevendo?

• Quais são os efeitos colaterais comuns deste medicamento?

• Como posso lidar com a dor e a febre durante os ataques?

• É seguro obter vacinas de rotina se eu tomar medicamentos imunossupressores para TRAPS?

• O que eu deveria saber sobre engravidar se eu tiver TRAPS?

• Terei de fazer diálise?

• Como posso descobrir se meus pais ou filhos também têm mutações genéticas ligadas ao TRAPS?

Tratamento

Como o TRAPS é uma doença tão rara, ainda não temos um medicamento para curá-la. Mas alguns medicamentos demonstraram tratar com sucesso os sintomas durante uma erupção.

• Os anti-inflamatórios não esteróides, tais como ibuprofeno e naproxeno, podem provocar febres.

• Os corticosteroides podem reduzir a inflamação e aliviar os sintomas na maioria das pessoas…

• A droga biológica?etanercept (Enbrel) pode diminuir a freqüência, duração e gravidade dos ataques.

• O medicamento biológico canakinumab?(Ilaris)?foi aprovado pela FDA para tratar TRAPS em adultos e crianças?

Cuidando de você mesmo

Você não pode sempre controlar quando tem uma chama TRAPS, mas pode reduzir sua probabilidade de alguns gatilhos bem conhecidos, tais como ferimentos, infecções e estresse…

Sua melhor aposta é viver um estilo de vida saudável e equilibrado. Comece com estas estratégias de bom senso:

• Coma alimentos saudáveis e nutritivos e beba álcool com moderação.

• Faça exercícios regulares e moderados.

• Tenha tempo para relaxar todos os dias.

• Evite o tabaco.

• Não se esforce muito mentalmente, fisicamente ou emocionalmente.

Além disso, certifique-se de tomar qualquer medicação que seu médico prescreva exatamente como indicado.

O que esperar

Você vai ter febres recorrentes e outros sintomas desconfortáveis quando tiver TRAPS. Isso é o que acompanha esta doença. É provável que você tenha estes sintomas ao longo de sua vida.

Mas à medida que você envelhece, suas febres podem não ser tão intensas. Além disso, ter TRAPS não diminui a expectativa de vida para a maioria das pessoas.

Há uma exceção, no entanto. Se você não a tratar, TRAPS pode levar à falência renal. Isto é resultado da amiloidose, que afeta de 15% a 20% das pessoas com?TRAPS. A falência renal, ou doença renal em fase terminal, significa que seus rins perderam quase todas as funções. Para permanecer vivo quando você tem insuficiência renal, você precisará de diálise regular. Este processo remove o desperdício e o excesso de fluido de seu corpo. Seu médico pode recomendar um transplante renal…

Obtendo apoio

Com qualquer doença, diferentes tipos de apoio podem ajudar de muitas maneiras. O apoio familiar pode aliviar o estresse e ajudar você a se sentir melhor emocionalmente. Os grupos de apoio relacionados à saúde podem fazer o mesmo e também ser uma valiosa fonte de informação sobre sua condição. Os membros podem ajudar a orientá-lo na pesquisa, nos recursos e nos serviços.

Não tem certeza por onde começar para uma doença rara como o TRAPS? Fale com seu médico. Você também pode querer conferir o Rareconnect.org, que tem uma comunidade online para pessoas com TRAPS e outras doenças raras.