O Doutor diz-lhe

Um defeito genético de nascença pode causar um problema com a forma como seu bebê quebra uma determinada proteína. médico explica a homocistinúria e o que você pode fazer a respeito.

A proteína é feita de blocos de construção menores chamados aminoácidos. Normalmente, seu corpo processa esses ácidos em energia para tudo o que você faz.

Quando você tem HCY, seu corpo não pode quebrar (metabolizar) um aminoácido chamado metionina. Se não for tratado, este ácido e outro chamado homocisteína se acumulam em sua corrente sanguínea e podem causar sérios problemas.

O que a causa?

Uma enzima específica em seu corpo quebra a metionina. Se você tem HCY, ou você não faz essa enzima ou ela não funciona corretamente.

Um par de genes diz ao seu corpo como fazer esta enzima corretamente. Se ambos não funcionarem, você obterá homocistinúria.

Esta é uma doença hereditária. O gene deve ser transmitido por ambos os seus pais.

Quais são os Sintomas?

Os bebês nascidos com homocistinúria parecem perfeitamente bem. Os sinais e sintomas começam a aparecer nos primeiros anos de vida.

O HCY afeta todas as crianças de forma diferente. Se seu filho o tem, ele pode ter muitos ou nenhum desses sintomas:

• Pele e cabelos pálidos

• Tórax com forma anormal

• Ganho de peso lento e crescimento

• Percepção severa e deslocamento da lente (que pode levar à cegueira)

• Construção alta e esbelta

• Dedos longos e escanzelados

• Ossos fracos

• Coágulos de sangue (aumentando o risco de derrame e doença cardíaca)

• Apreensões

Outros sintomas podem incluir:

• Atrasos no desenvolvimento (lento para rastejar, andar e falar)

• Dificuldades de aprendizagem e questões intelectuais

• Comportamento e problemas emocionais

Como é diagnosticado?

Os bebês nos Estados Unidos e em muitos outros países são rastreados para homocistinúria (e outras condições) logo após o nascimento. É parte de um exame de sangue conhecido como a tela do recém-nascido.

A triagem inclui um exame de sangue que pode mostrar se seu filho está em risco de ter HCY. Se os resultados forem normais, eles precisarão de exames de sangue e urina de acompanhamento para obter um diagnóstico firme.

Como é tratado?

Um médico metabólico treinado em doenças genéticas recomendará um plano de tratamento. Você precisa iniciar imediatamente para evitar problemas.

Existem dois tipos de HCY. A versão mais leve pode ser tratada com suplementos de vitamina B6 de prescrição médica. Seu médico pode realizar testes para ver se eles podem ajudar.

A vitamina ajuda a prevenir problemas de comportamento e problemas intelectuais em algumas crianças. Ela pode diminuir o risco de problemas oculares e ósseos e coágulos de sangue.

Se a vitamina B6 não funcionar, seu filho começará uma dieta pobre em metionina. Geralmente é preciso continuar a dieta para toda a vida. Um dietista com experiência em distúrbios de aminoácidos pode ajudar a fazer um plano alimentar desde a infância e mais além.

Seu filho provavelmente terá que evitar alimentos ricos em proteínas, inclusive:

• Leite de vaca

• Queijo

• Carne e peixe

• Ovos

Alguns outros alimentos provavelmente precisarão ser limitados ou evitados. Estes incluem:

• Nozes e manteiga de amendoim

• Feijão seco

• Farinha comum

As frutas e vegetais têm pequenas quantidades de metionina e podem ser consumidas em quantidades cuidadosamente controladas.

Há alimentos feitos especialmente para pessoas com HCY também. Estes incluem farinha, massas e pães com baixo teor de metionina.

Seu filho provavelmente precisará de uma fórmula especial para substituir o leite. Ele tem proteína (menos a metionina) e outros nutrientes necessários para o crescimento normal.

Seu médico pode decidir adicionar um suplemento também:

• Betaína e ácido fólico. Estes suplementos podem baixar os níveis perigosamente altos de homocisteína. As crianças que não melhoram com vitamina B6 geralmente respondem bem à betaína.

• Vitamina B12 e L-cisteína. O HCY pode estar causando baixos níveis dessas substâncias necessárias. A B12 é dada como injeção. A L-cisteína é outro aminoácido que pode ser tomado como um suplemento se não fizer parte da fórmula especial.

O sangue e a urina de seus filhos serão testados regularmente para garantir que o tratamento está funcionando. Às vezes, ele precisa ser ajustado conforme seu filho cresce e muda.

O que eu posso esperar?

Se seu filho começar o tratamento como um bebê e permanecer nele, ele provavelmente crescerá e se desenvolverá normalmente. O tratamento também pode diminuir o risco de derrames, doenças cardíacas e coágulos sanguíneos.

Problemas de visão ainda podem acontecer mesmo com o tratamento. Estes podem ser corrigidos com cirurgia ou outros métodos.

Aprenda as causas, sintomas e tratamento de uma doença rara chamada síndrome ATR-X, uma condição genética que coloca limites na forma como seu filho aprende, raciocina e se comunica.

Não há cura, mas fale com seu médico sobre programas de intervenção precoce que podem ajudar seu filho a atingir seu próprio potencial. E procure a família e amigos para obter o apoio emocional que você precisa. Seu médico também pode ter sugestões para grupos de apoio, onde você pode se encontrar com outros pais que estão enfrentando os mesmos desafios.

O que a causa?

A síndrome ATR-X é causada por mudanças, conhecidas como mutações, em um gene chamado ATRX que é passado de pai para filho.

O gene ATRX tem um papel no desenvolvimento de uma criança. Qualquer defeito pode levar a mudanças que causam incapacidade intelectual e outros sintomas da doença.

A síndrome ATR-X quase só afeta os meninos. As mulheres podem ser portadoras da doença, mas elas quase nunca apresentam sintomas.

Quais são os Sintomas?

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Muitos deles você pode notar quando seu filho é uma criança. Outros problemas podem não aparecer até que seu filho fique mais velho.

Alguns sintomas comuns são:

Deficiência intelectual. Isto significa que seu filho pode:

• Aprenda mais devagar

• Ter dificuldade para que os outros saibam o que querem?ou precisam

• Ter problemas para comer ou se vestir por conta própria

• É difícil lembrar das coisas

• Não ser capaz de compreender os resultados de suas ações

• Ter dificuldades para resolver problemas

Grandes atrasos na fala e nas caminhadas. A maioria das pessoas com síndrome ATR-X nunca fala ou assina mais do que algumas palavras.

A desordem também causa tônus muscular fraco. Isso atrasa as habilidades motoras, como sentar, ficar de pé e andar. Algumas pessoas nunca aprendem a andar por conta própria.

Características faciais únicas. Estas incluem:

• Olhos largamente espaçados

• Nariz pequeno, com narinas viradas para cima

• Orelhas baixas

• Lábio superior que tem a forma de um “V” de cabeça para baixo

• Lábio inferior que se destaca um pouco

Genitais anormais. Em alguns casos, os testículos podem não se mover para baixo no escroto, ou a abertura do trato urinário pode estar fora do lugar.

Outros sintomas podem incluir:

• Tamanho da cabeça que é muito menor que o normal

• Altura mais curta

• Sinais de uma desordem sanguínea chamada talassemia alfa

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Como é diagnosticado?

Os médicos podem suspeitar da síndrome de ATR-X quando uma criança nasce ou é prematura na vida, com base em seus?sintomas. Eles podem ver características faciais únicas, por exemplo, ou notar sinais de atraso de desenvolvimento.

Para diagnosticar o distúrbio, seu médico pode pedir exames de sangue específicos ou fazer um teste genético para procurar o gene ATRX mutante.

Como é tratado?

Não há uma abordagem de tamanho único para tratar a síndrome ATR-X. Seu médico elaborará um plano para administrar a doença baseado nos sintomas de seu filho e na gravidade dos mesmos.

É provável que seu filho precisará consultar uma variedade de profissionais de saúde, incluindo um terapeuta da fala e um ortopedista. Eles criarão um plano de tratamento que visa qualquer problema específico. Seu médico também irá monitorar como seu filho cresce e se desenvolve. Pergunte-lhes?como você pode informar-se sobre os serviços de educação especial.

Haverá muitos desafios, mas você não terá que enfrentá-los sozinho. Verifique com organizações que podem lhe dar informações sobre a condição de seu filho e colocá-lo em contato com grupos de apoio. Alguns lugares para começar são os sites de grupos como a Associação Americana sobre Deficiência Intelectual e de Desenvolvimento (AAIDD) e o Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD).

Você tem fibrose cística? O diagnóstico precoce e o tratamento desta doença genética podem melhorar sua qualidade de vida. Aprenda os sintomas a serem observados.

O que é CF?

A fibrose cística afeta as glândulas do corpo que produzem muco e suor. Ela cria um acúmulo de muco espesso e pegajoso em seus órgãos, o que pode limitar sua respiração e causar graves danos às vias aéreas. Ela afeta também outras partes do corpo, como o pâncreas, fígado e intestinos. A FC também pode causar problemas de fertilidade tanto para homens quanto para mulheres.

Você não pega a FC – você nasce com ela?devido a uma mutação genética que herdou ou a uma nova mutação genética.?A triagem de recém-nascidos pode diagnosticar muitos bebês antes mesmo que eles comecem a ter sintomas. A maioria dos outros casos são encontrados na infância, mas algumas pessoas não sabem que têm FC até serem adultos.

Enquanto os sintomas variam de acordo com a gravidade da FC – e podem até não estar presentes – aqui estão os sintomas mais comuns da doença:

Sinais Respiratórios

Seu sistema respiratório inclui seus pulmões e passagens nasais.

• Tosse constante. Esta poderia ser uma tosse muito molhada que traz consigo muco grosso (expectoração).

• Falta de ar.

• Wheezing. Quando tratado com medicamentos para a asma, seu sibilo ainda pode não se dissipar.

• As infecções pulmonares freqüentes. Bronquite e pneumonia são comuns.

• Passagens nasais inflamadas. Você pode ter um nariz entupido que não é devido a um resfriado ou seu médico pode encontrar pólipos nasais (crescimento de tecidos dentro do nariz e seios nasais). As infecções sinusais também podem ser freqüentes.

• Sintomas semelhantes aos de alergia. Embora a FC não torne você mais propenso a alergias, sintomas como congestão crônica podem durar o ano todo.

Se você tiver FC, perderá mais de sua função pulmonar e seus sintomas respiratórios muito provavelmente piorarão à medida que você envelhecer.

Sintomas Digestivos

A fibrose cística pode afetar a forma como seu corpo decompõe os alimentos. Os sinais disso incluem:

• Constipação. Cocô muito grosso pode grudar na parede de seu intestino em vez de passar. Isto pode levar a um bloqueio, o que causa dor, inchaço, náusea e perda de peso.

• Banquetas grandes e gordurosas. Mucus gums up ducts em seu pâncreas de modo que as enzimas que ajudam a digerir os alimentos não possam alcançar seu estômago. Como seu corpo se esforça para absorver gorduras e proteínas, suas fezes podem ser oleosas, maiores do que o normal e com mau cheiro.

• Não engordar. A incapacidade de prosperar é um sintoma comum da FC em crianças. Embora elas possam estar se alimentando bem, o acúmulo de muco em seu pâncreas as impede de absorver nutrientes suficientes.

• Queimadura cardíaca. A tosse intensa faz com que seja mais provável que o ácido estomacal vaze para o esôfago. Isto leva ao refluxo ácido ou doença do refluxo gastroesofágico (DRGE).

• Diabetes. Se o pâncreas ficar muito danificado, o diabetes pode se tornar um problema. Isto acontece freqüentemente em crianças mais velhas e adultos jovens. Os sinais incluem sentir muita sede, ter que mijar mais do que o normal, fadiga e uma queda no peso.

Outros sinais

Outros sintomas da FC que você poderia notar incluem:

• Transpirando muito.

• Pele que tem gosto salgado. As pessoas com FC têm uma quantidade maior de sal em seu suor. Você pode ser capaz de provar isto ou ver uma geada salgada na pele.

• Problemas para engravidar. Embora as mulheres com FC produzam ovos saudáveis, é provável que tenham muco vaginal mais espesso, o que torna mais difícil a concepção. Na maioria dos homens que têm FC, os tubos que carregam espermatozóides são bloqueados com muco.

• Vazamento de urina. Períodos intensos e longos de tosse causados pela FC podem causar vazamento de urina para fora de sua bexiga. Os médicos chamam isso de incontinência. Isso também pode acontecer quando você espirra ou ri. Ela afeta mais mulheres e meninas com FC do que homens.

• Dor nas articulações. Mais comum em grandes articulações como joelhos, tornozelos, pulsos e ombros, este tipo de artrite pode ir e vir. Também pode piorar quando se tem uma infecção ou durante períodos de doença.

Se você ou um ente querido tem algum sinal de FC, fale com um médico. Talvez você precise ser testado e começar o tratamento imediatamente.

Se seu filho está tendo problemas com movimentos intestinais, aprenda o que tentar em casa e quando consultar um médico.

Não há uma definição simples de atividade intestinal normal em crianças, mas há três estágios em que é mais provável que elas tenham problemas com a constipação:

• Em bebês, quando se inicia a mudança da fórmula para alimentos sólidos

• Em bebês, quando o treinamento de banheiro começa

• Em crianças mais velhas, por volta da hora em que começam a escola

Como pai, há sinais de constipação a serem observados e coisas que você pode fazer para ajudar o seu pequeno a encontrar alívio.

Conheça os Sinais

Seu filho pode estar com prisão de ventre se estiver tendo algum desses sintomas:

• Dores abdominais

• Menos de três movimentos intestinais por semana para crianças, e para bebês, nenhum movimento intestinal por 2 ou 3 dias a mais do que o normal

• Seu filho tenta segurar em suas fezes – os sinais incluem fazer caretas, cruzar as pernas, ou torcer o corpo.

• Fezes duras e secas que não passam facilmente

• Manchas e pequenas marcas de fezes nas roupas íntimas de seus filhos

Causas

Há muitas coisas que podem fazer com que seu filho fique constipado. Algumas das mais comuns são:

• Retenção. Seu filho pode ignorar a necessidade de ter um movimento intestinal porque está muito ocupado brincando para parar e ir, ou pode não se sentir confortável usando um banheiro público. Eles podem temer um doloroso movimento intestinal ou ter problemas com o treino do penico.

• Baixa fibra dietética. A fibra mantém o intestino em movimento, mas muitas crianças não comem frutas, vegetais e grãos em quantidade suficiente.

• Não há fluidos suficientes. A água e outros líquidos ajudam as fibras a fazer seu trabalho.

• Medicamentos. Alguns medicamentos, incluindo medicamentos para dor e antiácidos, podem causar constipação em crianças.

Remédios para tentar em casa

Há vários remédios que você pode tentar em casa para administrar a constipação de seus filhos:

• Certifique-se de que seu filho esteja recebendo líquidos suficientes. A maioria das crianças precisa de cerca de 3 a 4 copos de água por dia.

• Acrescente mais fibra à sua dieta infantil. Certifique-se de que eles estejam comendo frutas, grãos e vegetais suficientes. A fibra mantém as coisas em movimento.

• Certifique-se de que seu filho não esteja exagerando na fast food e na junk food. Eles retardam a digestão.

• Limite de refrigerantes e chá. Eles têm muita cafeína.

• Coloque seu filho no hábito de movimentos intestinais regulares. Faça com que eles?tentem por pelo menos 10 minutos duas vezes ao dia. Depois de uma refeição, é um bom momento.

Se estas coisas não parecem fazer o truque, fale com seu médico infantil sobre o uso de um laxante ou amaciador de fezes suave e amigável para crianças.

Quando ver o Doutor

A constipação geralmente não é algo com que se preocupar nas crianças, mas às vezes pode ser um sinal de uma condição mais grave. Se sua prisão de ventre durar mais de 2 semanas, algo mais pode estar acontecendo. Marque uma consulta com seu pediatra, se você vir:

• Inchaço no abdômen

• Perda de peso

• Banqueta que contém sangue

• Febre

• Vomitando

• Lágrimas na pele ao redor do ânus

Se a constipação de seus filhos for grave, seu pediatra pode querer fazer alguns testes para descobrir o que está causando o problema. Talvez eles queiram tentar:

• Raio-x abdominal. Este é um raio X normal para verificar se há bloqueio. É mais comumente usado para diagnosticar a constipação.

• Enema X-ray de bário. Os intestinos são revestidos com um corante para que qualquer problema no reto, no cólon ou no intestino delgado seja claramente visto em uma radiografia. Isto não é comumente realizado.

• Biópsia retal. Uma amostra muito pequena de tecido é colhida para verificar se há células nervosas anormais no reto. Raramente há necessidade deste procedimento.

Lembre-se, há muitas razões pelas quais seu filho pode ter prisão de ventre ocasional. Geralmente não é motivo de preocupação. Com alguns ajustes, seu filho deve voltar ao normal em pouco tempo.

A síndrome ocidental afeta as crianças muito pequenas. Aprenda a detectar os sintomas para que você possa tratar seu filho rapidamente.

As convulsões podem ser leves ou fortes. Seu bebê pode ter mais de um tipo. Em uma convulsão leve, eles podem parecer que estão acenando com a cabeça. Uma convulsão mais violenta pode fazê-los endurecer, atirar os braços para fora, e levantar os joelhos em direção ao seu corpo. Ou os braços e as pernas podem sair diretamente para fora enquanto jogam a cabeça para trás. Algumas convulsões só afetam um lado do corpo. Eles podem chorar logo antes ou logo depois de terem uma convulsão.

Seu bebê também pode parecer que se contrai ou sacode um músculo. Você pode ouvir o médico chamar isso de mioclonus. Há dois tipos de mioclonus:

• Mioclonos positivos: Eles se contraem porque seus músculos ficam subitamente tensos.

• Mioclonus negativo: Seus músculos relaxam repentinamente.

Myoclonus é involuntário. Isso significa que não é algo que seu bebê faça de propósito. Eles não podem controlar quando isso acontece. É como o tremor repentino ou a sacudidela que às vezes você sente ao adormecer.

Sintomas que você pode ver

A síndrome ocidental pode afetar o sistema nervoso autônomo de seus bebês, os nervos em seu corpo que controlam as coisas que acontecem automaticamente, como o batimento cardíaco e a largura de suas pupilas. Durante uma convulsão, seu bebê pode:

• Ficar pálido ou ficar vermelho

• Suor

• Ter alunos grandes

• Ter olhos lacrimejantes

• Respire mais rápido ou mais devagar

• Ter um batimento cardíaco mais rápido ou mais lento

Mudanças no Desenvolvimento

À medida que seu bebê cresce, eles atingem marcos importantes. Eles rolam, reconhecem sua voz, ou colocam coisas na boca deles. Se o seu bebê tem síndrome ocidental, pode levar mais tempo para que ele atinja esses pontos. Os médicos chamam isso de desenvolvimento retardado.

Eles também podem esquecer como fazer as coisas que já aprenderam a fazer. Por exemplo, pode parecer que seu bebê esqueceu como sentar-se. Se eles estivessem abraçando e encontrando marcos, poderiam parecer parar ou diminuir a velocidade. Seu médico pode chamar isso de regressão de desenvolvimento.

Sintomas no Cérebro

Apesar de serem pequenos, há muita atividade elétrica no cérebro de seus bebês. Se for anormal, eles podem ter convulsões. Seu médico pode usar eletroencefalografia — EEG para abreviar — para medir sua atividade cerebral enquanto eles estão acordados e dormindo. Eles colocarão abas adesivas chamadas eletrodos em sua cabeça, e uma máquina registrará os dados que eles coletarem. Bebês com espasmos infantis geralmente têm um padrão anormal de atividade elétrica em seus cérebros. É chamado de hypsarrhythmia.

O médico também pode querer fazer exames de seu cérebro. As tomografias computadorizadas (TC) e as ressonâncias magnéticas (RM) criam imagens que lhes permitirão ver se há alguma parte que não tenha formado o caminho certo. Estas imagens também podem mostrar lesões, ou lugares onde lesões ou infecções possam ter danificado seu cérebro.

Outros Sinais que Você Canta Ver

Uma condição chamada esclerose tuberosa é uma causa comum da síndrome ocidental. Ela pode causar tumores não cancerígenos que muitas vezes parecem inchaços incolores na pele de seus bebês. O médico pode usar uma lâmpada especial para verificá-los.

Os exames de sangue e urina podem ajudar o médico a descobrir se seu bebê tem uma infecção que está causando a síndrome de West. O médico também pode querer fazer uma punção lombar (você ouvirá muitas vezes isso chamado de punção lombar) e tirar parte do líquido da coluna vertebral para verificar se há meningite. Eles também podem usar esse fluido para ver se um problema genético é o responsável pela síndrome ocidental.

O que causa a Síndrome do Oeste?

Qualquer coisa que danifique o cérebro pode causar espasmos infantis. Algumas das causas acontecem antes do nascimento de um bebê, e outras acontecem após o nascimento.

A causa mais comum é uma condição hereditária chamada complexo de esclerose tuberosa. Ela faz com que tumores não cancerosos cresçam em diferentes partes do corpo, como o cérebro, a pele, os rins ou outros órgãos do bebê. Se seu bebê os tem, você pode notar inchaços incolores em sua pele.

Condições genéticas como a síndrome de Down também podem causar esses espasmos. Ou pode vir de um problema não-herecido com os genes de seus bebês.

Outras causas da síndrome ocidental incluem:

• Lesão cerebral

• Problemas com a forma como o cérebro se formou

• Mudanças na estrutura do cérebro

• Falta de oxigênio para o cérebro

• Infecções cerebrais

• Lesões no cérebro

• Sangramento dentro do crânio

• Inflamação no cérebro (também chamada encefalite)

• Distúrbios do metabolismo

• Deficiência de vitamina B

Às vezes, os médicos não conseguem encontrar uma causa para a síndrome ocidental. Mas não há evidências de que isso possa estar relacionado às vacinas ou ao sexo de seus bebês.

As infecções do trato urinário (IU) são comuns em crianças, e podem ser sérias se não forem tratadas. Aprenda os sintomas e descubra como prevenir estas infecções.

Às vezes, os sintomas desta infecção podem ser difíceis de detectar nas crianças. É importante tratar seu filho, porque uma IU pode se transformar em uma infecção renal mais grave. Com o tratamento correto, seu filho deve começar a se sentir melhor em apenas alguns dias.

Como as crianças obtêm ITU?

Acontece quando bactérias de sua pele ou cocô entram no trato urinário e se multiplicam. Estes germes desagradáveis podem causar infecções em qualquer parte do trato urinário, que é composto pelo

• Rins, que filtram os resíduos e a água extra do sangue para fazer urina

• Ureters, que enviam urina dos rins para a bexiga

• Bexiga, que armazena a urina

• Urethra, que esvazia a urina da bexiga para fora do corpo

Uma infecção na bexiga é chamada de cistite. Uma infecção renal é chamada pielonefrite.

As meninas têm mais probabilidade de contrair IU do que os meninos porque sua uretra é mais curta. As bactérias do ânus podem mais facilmente entrar na vagina e na uretra.

Algumas crianças têm um problema com sua bexiga ou rins que as torna mais propensas a contrair IU. O estreitamento do trato urinário pode bloquear o fluxo da urina e permitir que os germes se multipliquem. Uma condição chamada refluxo vesicoureteral (RVU) pode fazer com que a urina volte da bexiga para os ureteres e rins.

Quais são os Sinais e Sintomas?

Em crianças mais velhas, os sintomas são freqüentemente claros. Os principais sintomas são dor na parte inferior da barriga, nas costas ou nos lados e uma necessidade urgente de fazer xixi ou xixi com mais freqüência. Algumas crianças que já foram treinadas para ir ao banheiro perdem o controle sobre sua bexiga e podem molhar a cama… Você pode até ver gotas de sangue na urina, e/ou a urina é rosa.

Com crianças mais novas, talvez seja necessário fazer uma pequena escavação para descobrir o que está errado. Os bebês podem ter sintomas mais gerais, como agitação, pouco interesse pela comida ou febre.

Outros sintomas de uma IU incluem:

• Queimadura ou dor quando seu filho faz xixi

• Chichi com cheiro fétido ou nublado

• Uma necessidade urgente de ir, e depois apenas fazer xixi em algumas gotas

• Febre

• Náuseas ou vômitos

• Diarréia

Como é diagnosticado?

Se seu filho tem sintomas de uma IU, consulte seu pediatra. O médico recolherá uma amostra de urina e a testará quanto à presença de bactérias. Eles podem coletar urina de várias maneiras:

• Crianças mais velhas podem fazer xixi em um copo (os médicos chamam isso de um pega-pega limpo).

• As crianças mais novas que não são treinadas para o vaso sanitário terão um saco plástico colocado sobre seus genitais para coletar a urina.

• As crianças que usam fraldas podem ter um tubo (cateter) inserido em sua uretra e bexiga para coletar a amostra.

• Em bebês, o médico pode colocar uma agulha diretamente na bexiga através do estômago para obter a amostra.

No laboratório, um técnico examina a amostra sob um microscópio para ver se há germes na urina. Também pode ser cultivada – isso significa que o técnico de laboratório coloca a urina em um prato para ver que tipo de bactérias crescem nela. Isto pode ajudar seu médico a encontrar os germes exatos que causaram o ITU em seus filhos, para que eles saibam o tipo certo de medicamento a ser prescrito para matá-los…

Se seu filho teve algumas IU, seu médico poderá encaminhá-lo a um nefrologista (especialista em rins) e fazer um ou mais? destes testes de imagem para procurar problemas no trato urinário:

• O ultra-som usa ondas sonoras para mostrar quaisquer bloqueios ou outros problemas nos rins

• O cistouretrograma de esvaziamento (VCUG) coloca líquido na bexiga através de um tubo para mostrar qualquer problema na uretra ou na bexiga quando seu filho faz xixi

• A varredura nuclear utiliza líquidos que contêm uma pequena quantidade de material radioativo para ver como os rins funcionam

• CT, ou tomografia computadorizada, é um poderoso raio X que faz imagens detalhadas da bexiga e dos rins

• A RM, ou ressonância magnética, usa ímãs poderosos e ondas de rádio para fazer imagens da bexiga e dos rins

Quais são os tratamentos para UTIs?

Antibióticos, principalmente. Estes medicamentos matam as bactérias. As crianças costumam tomá-los por 3 a 10 dias (mais comumente 7 a 10 dias). Seu médico pode fazer outro exame de urina depois que seu filho terminar o medicamento para ver se a infecção foi eliminada.

Certifique-se de que seu filho termine todos os remédios, mesmo que ele comece a se sentir melhor. Parar muito cedo pode tornar os germes resistentes aos antibióticos e causar outra infecção.

A maior parte das IU se esclarece em cerca de uma semana. Algumas crianças terão sintomas por algumas semanas. Chame seu médico se os sintomas de seu filho não começarem a melhorar após 3 dias a partir de quando começaram a tomar antibióticos, ou se eles piorarem.

Como você pode prevenir as IU no futuro?

Mude as fraldas de seu bebê com freqüência para evitar o crescimento de bactérias. À medida que seu filho cresce, ensine-lhe bons hábitos de banho para prevenir infecções uterinas. Instrua as meninas a limparem da frente para trás. Isso ajuda a evitar que bactérias no cocô entrem na vagina e no trato urinário. Incentive seus filhos a irem ao banheiro assim que sentirem vontade – e não para segurá-lo.

As meninas devem evitar banhos de espuma e não devem usar sabonetes perfumados. E, elas devem usar roupas íntimas de algodão — não de nylon — para melhorar o fluxo de ar e impedir o crescimento de bactérias.

Faça seus filhos beberem muita água, o que ajuda a expulsar as bactérias do trato urinário. Água extra também evita a constipação, o que pode criar bloqueios no trato urinário que permitem o crescimento de bactérias.

Fibrose cística (FC) causada por um gene que não funciona corretamente. Saiba o que os testes genéticos podem lhe dizer sobre este gene defeituoso, e quais serão seus próximos passos.

Estes testes são utilizados por diferentes razões. Eles podem diagnosticar a FC, ou ajudar seu médico a prescrever um tratamento. Os testes genéticos também podem lhe dizer suas chances de ter um filho com a doença.

Como são feitos os testes genéticos?

O material genético, chamado DNA, está em suas células. Seu médico irá tomar algumas de suas células, retirando sangue ou esfregando gentilmente o interior de sua bochecha.

Eles enviarão a amostra para um laboratório. Lá, os cientistas procurarão mudanças (mutações) em um gene chamado CFTR. Eles encontraram cerca de 2.000 mutações diferentes no gene, mas nem todas elas causam CF. Os testes genéticos para a doença são geralmente feitos de uma de duas maneiras:

• Teste de painel: Esta tela verifica as mutações mais comuns que causam a CF. Se seu resultado for positivo, isso significa que 99% de certeza você tem a mutação genética. Um resultado negativo não é tão sólido quanto um positivo. Isto porque você pode ter uma mutação rara que não aparece no teste.

• Seqüenciamento de genes: Este teste estuda todos os 250.000 pares que compõem o gene CFTR. Ele detecta mutações raras. Mas é mais caro, portanto, os médicos não o utilizam com tanta freqüência.

Testes genéticos para planejamento familiar

Os médicos oferecem testes genéticos, ou portadores, a todos os casais que estão grávidos ou pensando em ficar grávidos. Esta tela de painel permite que você descubra suas chances de ter um filho com CF. Ela pode ajudá-lo a tomar decisões ao planejar sua família.

Os genes vêm em pares. Para ter CF, uma criança precisa herdar duas cópias defeituosas do gene CFTR – uma de cada um dos pais. Uma criança com apenas uma cópia é chamada de portadora. Isso significa que eles não têm a doença, mas podem passar o gene para seus filhos.

Se você é portador mas seu parceiro não é, as chances de você ter um filho com a doença são muito pequenas. Se ambos forem portadores, há 25% de chance de que seu filho tenha a doença.

Talvez você queira falar com um conselheiro genético sobre seus riscos e opções. Se você estiver grávida, um teste genético de acompanhamento pode mostrar se o feto tem FC. Há dois tipos de testes:

• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): Isto verifica as células da placenta. É feita após 9 semanas de gravidez, geralmente entre a 10ª e 12ª semanas.

• Amniocentese: Este teste utiliza células do líquido amniótico. Você pode obtê-lo entre a 15ª e 20ª semana de gravidez.

Se você está planejando ter filhos no futuro, suas opções incluem:

• Teste CVS ou amniocentese para cada gravidez

• Adoção

Fertilização in vitro com um óvulo ou esperma de uma doadora que não seja portadora (ou você pode ter seu próprio óvulo fertilizado testado para CF antes de ser implantado)

Testes genéticos para recém-nascidos

Os recém-nascidos são examinados para doenças genéticas, incluindo a FC, no hospital. Poucos dias após o nascimento de seu bebê, uma enfermeira irá picar seu calcanhar para obter uma amostra de sangue, que será enviada a um laboratório. Lá, os médicos procuram níveis elevados de um produto químico chamado IRT, o que pode significar FC. Em alguns estados, os bebês também são submetidos a um teste genético. Se o resultado for positivo, seu médico solicitará outro teste para confirmá-lo. Isto é chamado de teste do suor.

Testes genéticos para pacientes com fibrose cística

Se você tiver sintomas de FC, ou se você for um paciente, seu médico pode pedir um teste genético por uma de poucas razões:

• Para diagnosticar a FC: A maioria das pessoas que a têm são diagnosticadas com menos de 2 anos de idade, mas às vezes ela só é encontrada mais tarde.

• Para maiores conhecimentos sobre seu caso: Algumas mutações no gene CFTR causam sintomas diferentes. Por exemplo, algumas causam mais problemas para seu sistema digestivo do que para seus pulmões. Uma tela genética pode revelar a mutação exata que você tem. Isto pode ajudar seu médico a encontrar o tratamento correto para sua doença.

• Para prescrever terapias direcionadas: Esta é uma nova linha de medicamentos para a CF. Eles tratam as proteínas defeituosas causadas por mutações específicas. Seu médico pode solicitar um teste genético para ver se um desses medicamentos pode lhe ajudar.

médico explica o que você precisa saber sobre a síndrome de Bartter, um grupo de doenças renais raras e similares que afetam as crianças.

Se você a tem, muito sal e cálcio deixam seu corpo quando você faz xixi. Também pode causar baixos níveis de potássio e altos níveis de ácido no sangue. Se tudo isso estiver desequilibrado, você pode ter?muitos problemas de saúde diferentes.

Existem duas formas principais de síndrome de Bartter. Antenatal?a síndrome de Bartter começa antes do nascimento. Pode ser muito grave, até mesmo ameaçadora de vida. Os bebês podem não crescer como deveriam no útero, ou podem nascer muito cedo.

A outra forma é chamada clássica… Geralmente começa na primeira infância e não é tão grave quanto a forma pré-natal. Mas ela pode afetar o crescimento e causar atrasos no desenvolvimento.

A síndrome de Gitelman é um subtipo da síndrome de Bartter. Ela tende a acontecer mais tarde – geralmente a partir dos 6 anos de idade até a idade adulta.

Sintomas

Os sintomas podem ser diferentes para todos, mesmo para pessoas com a mesma condição. Alguns sintomas comuns incluem:

• Obstipação

• Urinação freqüente

• Geralmente se sentindo indisposto

• Fraqueza muscular e cãibras

• Anseios de sal

• Sede severa

• Crescimento e desenvolvimento mais lento que o normal

A síndrome de Bartter pré-natal pode ser diagnosticada antes do nascimento. Ela pode ser encontrada se houver sinais de que os rins do bebê não estão funcionando corretamente ou se há muito líquido no útero.

Recém-nascidos com esta forma da síndrome podem urinar com muita freqüência e podem ter:

• Febres perigosamente altas

• Desidratação

• Vômitos e diarréia

• Características faciais incomuns, como rosto em forma de triângulo, testa grande, orelhas grandes e pontiagudas

• Falta de crescimento normal

• Surdez ao nascer

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Causas

Os Genes trazem instruções que ajudam seu corpo a trabalhar corretamente. As doenças genéticas podem acontecer quando há uma mudança no gene (chamada mutação).

Pelo menos cinco genes estão ligados à síndrome de Bartter, e todos eles desempenham um papel importante na forma como seus rins funcionam – especialmente em sua capacidade de ingerir sal. Perder muito sal através do xixi (desperdício de sal) pode afetar a forma como seus rins absorvem outras substâncias, incluindo potássio e cálcio.

A falta de equilíbrio nestes elementos pode levar a sérios problemas:

• Muito pouco sal pode causar desidratação, constipação e xixi freqüente.

• Muito pouco cálcio pode enfraquecer os ossos e causar frequentes pedras nos rins.

• Baixos níveis sanguíneos de potássio podem causar fraqueza muscular, cãibras e fadiga.

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Diagnóstico e tratamento

Para crianças com sintomas da síndrome clássica de Bartter, um médico fará um exame completo junto com exames de sangue e urina. A forma pré-natal pode ser diagnosticada antes do nascimento, testando o líquido amniótico no útero.

Os testes genéticos também podem ser feitos. O médico de seu filho coletará sangue e possivelmente pequenas amostras de tecido para que um especialista possa procurar por mutações.

Uma vez que seu filho seja diagnosticado, seus cuidados podem envolver uma equipe de especialistas, incluindo pediatras, especialistas em rins e assistentes sociais. Para garantir que eles mantenham um equilíbrio saudável de fluidos e outras coisas importantes, um ou vários destes podem ser recomendados:

• Indometacina, um medicamento anti-inflamatório que ajuda seu corpo a fazer menos urina

• Diuréticos que economizam potássio, que ajudam a manter o potássio

• Os inibidores de RAAS, que ajudam a evitar a perda de potássio…

• Suplementos de cálcio, potássio ou magnésio ou uma combinação dos mesmos

• Alimentos ricos em sal, água e potássio

• Fluidos colocados diretamente em uma veia (para bebês com formas graves)

Como não há cura, as pessoas que têm a síndrome de Bartter precisarão tomar certos medicamentos ou suplementos para toda a vida.