O Doutor diz-lhe

O refluxo vesicoureteral é quando a urina flui de volta de sua bexiga. Ela pode potencialmente voltar para seus rins, o que pode causar danos. Esta condição é geralmente encontrada entre bebês e crianças pequenas, e a maioria é capaz de superá-la.

A urina, que é o resíduo líquido do seu corpo, normalmente flui num sentido. Ela desce dos rins, depois entra em tubos chamados ureters e é armazenada em sua bexiga. Você libera a urina para fora de sua bexiga quando faz xixi.

Quando você tem RVU, a urina em sua bexiga volta para o uréter e os rins. Isto pode causar infecções e danificar seus rins.

O RVU afeta cerca de 10% das crianças. Embora a maioria seja capaz de crescer fora desta condição, as pessoas que têm casos graves podem precisar de cirurgia para proteger seus rins.

O RVU também pode afetar adultos e crianças mais velhas.

O que causa o VUR?

Uma válvula de aleta está localizada onde o ureter se une à bexiga. Normalmente, a válvula permite apenas um fluxo unidirecional de urina dos ureteres para a bexiga. Mas quando essa válvula de aleta não funciona corretamente, isto permite o refluxo da urina. Isto pode afetar um ou ambos os ureteres. Você pode ouvir seu médico ou enfermeira chamar este refluxo vesicoureteral primário.

No que é conhecido como refluxo vesicoureteral secundário, há um bloqueio na bexiga que faz com que a urina empurre de volta para os ureteres.

Quem tem mais probabilidade de obtê-lo?

Suas chances de obter o VUR são maiores com o seguinte:

Defeito de nascença. Esta é a questão na maioria dos casos primários do RVU. Uma criança pode ter uma válvula de aba curta que não funciona.

Genes. Você tem mais chances de obter o RVU se seus pais ou irmãos tiverem tido a condição. Mas nenhum gene específico foi encontrado responsável pelo RVU.

Função anormal da bexiga. Crianças que têm problemas de nervos ou medula espinhal como espinha bífida (um defeito de nascença da coluna vertebral) têm uma chance maior de RVU.

Anormalidades urinárias. Crianças com problemas no sistema urinário têm maior probabilidade de contrair essas condições. Alguns desses problemas incluem:

• Exstrofia da bexiga (defeito de nascença que afeta as vias urinárias)

• Uterocele (defeito nos ureteros)

• Duplicação do uréter (existe um uréter extra para um rim)

Problemas de bexiga e intestinos. Crianças com acidentes no banheiro, micção freqüente ou constipação são mais propensas a ter RVU.

Quais são os Sintomas?

Muitas crianças com VUR não apresentam sintomas. Mas quando têm, o mais comum é uma infecção do trato urinário (ITU) causada por bactérias. As IU podem não vir sempre com sintomas, mas quando vêm, elas podem incluir:

• Forte vontade de fazer xixi

• Dor ou ardor ao urinar

• Sangue na urina ou na urina turva e fedorenta

• Fazer xixi em pequenas quantidades

• Febre

• Urinação repentina, freqüente ou molhada

• Dores abdominais

Se você vir estes sintomas UTI em seu filho, entre em contato com seu médico. Se seu filho tiver uma temperatura retal de 100,4 F ou febre de 102 F, chame seu médico imediatamente.

Outros sintomas para o RVU podem incluir:

• Problemas ao urinar (molhar a calça ou a cama, vazamentos, urgência em urinar)

• Massa na área abdominal (possível sinal de bexiga inchada)

• Ganho de peso ruim (perda de apetite)

• Pressão arterial alta

• Constipação (e perda de controle sobre os movimentos intestinais)

Como é diagnosticado?

O VUR pode ser detectado antes do nascimento por um ultra-som, que usa ondas sonoras para fornecer uma imagem do interior de seu corpo.

Um ou mais destes testes também podem ser usados:

• Cistoscopia de vazio (VCUG). Durante este exame, um médico usa um tubo fino de plástico para injetar um líquido com um corante de raio X em sua bexiga. Em seguida, uma máquina de raio X faz um vídeo?enquanto você urina para ver se o fluido vai para trás da bexiga para alcançar um ou ambos os rins. As crianças podem ficar chateadas durante este teste, por isso pode ser feito com remédios que ajudam a mantê-las calmas.

• Quistograma de radionuclídeo (RNC). Este processo é semelhante ao do cistograma de anulação, exceto que o corante contrastante é um material radioativo que é detectado por uma varredura nuclear.

• Ultra-som abdominal. Ondas sonoras seguras e indolores fazem ricochete nos órgãos para criar uma imagem de todo o trato urinário. Isto poderia ser usado para descobrir como seus rins estão se saindo, inclusive se há cicatrizes ou outros problemas.

• Urodinâmica. Isto testa a bexiga para ver até que ponto está coletando, segurando e liberando urina. É usado para ver se os problemas na bexiga são parte do seu problema VUR.

• Teste de sangue. Este exame procura por produtos residuais que são normalmente removidos do sangue pelos rins. O exame de sangue dá uma idéia de como seus rins estão se saindo.

• Teste de urina. Este teste de proteínas ou sangue na urina, que poderia indicar se você tem um ITU.

O que é o Tratamento?

Se você ou seu filho tem RVU, seu médico lhe dará uma pontuação que varia de 1 a 3, ou 1 a 5, dependendo do tipo de teste que foi feito. Quanto maior o número, mais grave será o RVU.

Seu tratamento dependerá dessa pontuação, assim como de sua saúde geral. Quanto menor for a pontuação, mais provável que o refluxo vá embora por si só.

É por isso que seu médico pode fazer uma abordagem de “esperar para ver”. As crianças muitas vezes superam o VUR à medida que a válvula entre a bexiga e o uréter fica mais longa com a idade.

O tratamento poderia incluir:

• Antibióticos.

  Estes são usados para tratar as IU e também para evitar que a infecção se transfira para os rins.

• Defluxo.

  Este líquido em forma de gel é injetado na bexiga perto da abertura do uréter. A injeção cria uma protuberância que torna mais difícil para a urina fluir de volta para cima do uréter.

• Cirurgia.

  Isto é usado em casos graves quando as coisas não estão melhorando ou quando os rins estão sendo danificados. A cirurgia pode ser usada para reparar os problemas na válvula entre a bexiga e o uréter.

Cuidados no lar

Se você é pai ou mãe de uma criança com VUR, tente fazer com que eles usem o banheiro regularmente. Outras dicas incluem:

• Certifique-se de que seu filho tome os antibióticos prescritos, mesmo que eles sejam usados para prevenir infecções uterinas.

• Faça seu filho beber mais água, pois ajuda a expelir as bactérias do ITU. Evite sucos e refrigerantes, pois eles podem irritar a bexiga.

• Coloque um cobertor ou toalha quente sobre o abdômen de suas crianças para aliviar a dor ou a pressão.

A síndrome de Noonan é um distúrbio genético que causa defeitos cardíacos, problemas de sangramento, características faciais distintas e muito mais. O médico lhe diz quais os sinais a serem procurados em um bebê e uma criança.

Ela pode causar uma ampla gama de outros sintomas físicos e de desenvolvimento que normalmente começam no nascimento.

Não há cura para isso, mas os médicos podem tratar alguns dos sintomas à medida que eles acontecem.

O que a causa?

A síndrome de Noonan é causada por um defeito genético. Os cientistas identificaram quatro?genes envolvidos na síndrome: PTPN11, SOS1, RAF1, e KRAS.

Há duas formas de se obter esta síndrome:

• A mutação do gene é transmitida a você por um dos pais

• O gene alterado acontece pela primeira vez enquanto você ainda está no útero

Quais são os Sintomas?

Há muitos sintomas, e podem ser leves, moderados ou severos.

Cabeça, rosto e boca

• Olhos largamente espaçados

• Ranhura profunda entre o nariz e a boca

• Orelhas baixas que se abrem para trás

• Pescoço curto

• Pele extra no pescoço (cintas)

• Mandíbula inferior pequena

• Arco alto no teto da boca

• Dentes tortos

Ossos e Peito

• Altura curta (cerca de 70% dos pacientes)

• Peito afundado ou protuberante

• Mamilos de baixa regulação

• Escoliose

Coração

A maioria dos bebês com síndrome de Noonan também nasce com doenças cardíacas. Eles podem ter:

• Estreitamento da válvula que move o sangue do coração para os pulmões

• Inchaço e enfraquecimento do músculo cardíaco

• Defeitos do septo atrial

Sangue

• Contusões excessivas

• Nosebleeds

• Hemorragia prolongada após uma lesão ou cirurgia

• Câncer de sangue (leucemia)

Puberdade

• Atraso na puberdade

• Testes que não descem – isto pode causar infertilidade

Outros Sintomas

• Problemas de visão ou audição

• Problemas de alimentação (estes geralmente melhoram aos 1 ou 2 anos de idade)

• Deficiência intelectual ou de desenvolvimento leve (embora a maioria tenha inteligência normal)

• Pés e mãos inchados (em bebês)

Como é diagnosticado?

Antes de seu bebê nascer, seu médico pode considerar que ele tem síndrome de Noonan se uma ultra-sonografia de gravidez aparecer:

• Líquido amniótico extra ao redor de seu bebê no saco amniótico

• Um conjunto de quistos no pescoço de seu bebê

• Problemas com sua estrutura cardíaca ou outros problemas estruturais

Seu médico também pode suspeitar da síndrome de Noonan se você tiver resultados anormais em um teste pré-natal especializado, chamado de tripla triagem de soro materno.

Na maioria das vezes, eles saberão que seu bebê tem esta condição ao nascer ou pouco tempo depois, examinando-os. Mas às vezes, é difícil de reconhecer e diagnosticar.

O que é o Tratamento?

Não há uma. Mas seu médico prescreverá tratamentos para os sintomas ou complicações de seus bebês. Por exemplo, os hormônios de crescimento podem ajudar nos problemas de crescimento.

O que mais eu deveria saber?

Se você tem a síndrome de Noonan, você pode se perguntar se seus futuros filhos a terão. Isso depende da história de sua família.

Se um de seus pais tem a condição, eles têm 50% de chance de transmiti-la a você.

Mas se você tem a síndrome de Noonan e ninguém mais em sua família a tinha, o gene defeituoso pode ter começado com você. Os médicos chamam isto de uma mutação de novo. Neste caso, suas chances de transmiti-la a uma futura criança são muito pequenas – menos de 1%.

Se você estiver preocupado, consulte um especialista em genética. Eles podem fazer testes para detectar mutações que acontecem com esta síndrome, e ajudar a confirmar se seu filho tem ou não.

Não há cura para esta doença genética. Ainda assim, muitos tratamentos trabalhando juntos podem aliviar os sintomas e evitar problemas mais graves.

Medicamentos

Seu médico provavelmente prescreverá vários medicamentos diferentes para tratar sua FC. Estes podem incluir:

Antibióticos: Estes são os principais remédios usados para prevenir e tratar infecções pulmonares. Muitas vezes, você os toma em forma de comprimido. Eles também estão disponíveis na forma inalada. Mas se você tiver uma infecção grave, talvez tenha que tomá-los por via intravenosa no hospital.

Medicamentos anti-inflamatórios: Infecções repetidas podem deixar suas vias respiratórias inchadas e tornar mais difícil para você respirar. Os anti-inflamatórios podem ajudar. Um exemplo é o Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko). Este medicamento está disponível como um comprimido que pode ajudar o ar a se mover mais facilmente através de seus pulmões, permitindo que você sopre mais ar para fora de seus pulmões. Este medicamento está disponível para qualquer pessoa com 12 anos de idade ou mais.

Broncodilatadores: Estes remédios funcionam para abrir suas vias respiratórias. Eles são freqüentemente administrados em um inalador ou nebulizador. Isto transforma o remédio em uma névoa que você respira pelo nariz…

Mucus thinners: Este tipo de medicamento solta o muco espesso e pegajoso e ajuda a melhorar a forma como seus pulmões trabalham.

Moduladores CFTR. Estes ajudam a proteína CFTR defeituosa que afeta a maioria dos pacientes com FC funciona como deveria, melhorando a função pulmonar e ajudando você a ganhar peso. Uma terapia combinada de três moduladores CFTR chamada elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trkafta ) demonstrou ter um impacto significativo na melhoria da capacidade dos pulmões de trabalharem como deveriam…

Tratamentos Digestivos

Muitas pessoas com FC têm dificuldade para digerir os alimentos e obter a nutrição de que necessitam. Um dietista pode ajudá-lo a planejar uma dieta saudável, rica em calorias, gordura e proteínas. Aqui estão algumas outras coisas que podem ajudar:

Enzimas digestivas: Tomá-las ao longo do dia ajudará seu corpo a absorver melhor os nutrientes das refeições.

Vitaminas: Seu médico pode aconselhá-lo a tomar vitaminas – especialmente A, D, E, e K. As pessoas com FC têm dificuldade para absorver o suficiente deles dos alimentos.

Laxantes: Se a prisão de ventre for um problema, seu médico pode prescrever um laxante suave ou amaciador de fezes que seja seguro de tomar por um longo período de tempo.

Fisioterapia do tórax (CPT)

As técnicas de desobstrução das vias aéreas (ACTs) podem ajudar você a respirar melhor. Elas também podem ajudar a reduzir o número de infecções pulmonares que você contrai. Por exemplo, bater palmas ou bater palmas no peito e nas costas ajuda a soltar o muco para que você possa tossir mais dele.

Você pode fazer diferentes tipos de ACTs em casa com a ajuda de um membro da família ou amigo. Ou, você pode preferir usar um dispositivo médico. Você pode usar uma palmatória elétrica no peito ou uma máscara que afaste o muco de suas vias respiratórias com vibrações. Coletes especiais de terapia usam ondas de ar de alta freqüência para soltar o muco.

Exercício

Quando você se exercita, respira mais rápido e com mais força, o que ajuda a tossir mais muco. O exercício também melhora seu humor e protege outras partes do seu corpo, como seus ossos e coração.

Se você se exercita regularmente, pode não precisar de tanto CPT. Verifique primeiro com seu médico que tipos de atividades são seguras para você.

Terapia Genética

A fibrose cística é causada por um defeito em um gene conhecido como CFTR. Novos medicamentos chamados moduladores CFTR podem corrigir esse gene para que ele funcione como deveria.

Este tratamento não é para todos. Muitas mutações (mudanças) diferentes do gene causam a CF. Estes medicamentos podem apenas corrigir algumas mutações específicas. Se sua CF for causada por outro defeito, estes medicamentos não ajudarão.

Ensaios clínicos

Os cientistas estão sempre pesquisando novos tratamentos – seja um medicamento ou um dispositivo médico – para garantir que eles funcionem tão bem quanto o esperado. Estes ensaios clínicos dependem de voluntários.

Se você optar por se inscrever em um, você poderá encontrar um novo tratamento que ajude seu FC. Há também uma chance de que o tratamento que você tenta não ajude. Ainda assim, muitas pessoas que participam de um ensaio clínico gostam de saber que estão ajudando na pesquisa da FC.

Cirurgia

Às vezes a FC causa problemas que só podem ser corrigidos por cirurgia ou outro tipo de procedimento médico. Estes podem incluir:

Cirurgia sinusal: Muitas pessoas com FC inflamaram ou infectaram os seios nasais. Seu médico pode precisar remover os pólipos nasais (crescimento dentro de suas passagens nasais). Eles também podem fazer um procedimento chamado endoscopia e lavagem que aspira o muco de suas vias aéreas. Isto tornará mais fácil para você respirar.

Tubo alimentador: Se você estiver desnutrido, pode precisar de um tubo de alimentação. Isto permite que você tenha uma nutrição extra enquanto dorme. Seu médico pode enfiá-la pelo nariz ou colocá-la em seu estômago.

Cirurgia do intestino: Algumas pessoas com FC têm cocô muito espesso e pegajoso. Isto pode levar a um bloqueio ou fazer com que o intestino se dobre sobre si mesmo. Em ambos os casos, a cirurgia pode ser necessária.

Transplante de pulmão: Se você tiver problemas pulmonares graves e a medicina não estiver ajudando, talvez você precise considerar um transplante pulmonar. Esta cirurgia tem riscos, mas pode lhe proporcionar um novo conjunto de pulmões que não tenha sido prejudicado pela FC.

Você é o pai de um prematuro? Aprenda o que esperar do crescimento e desenvolvimento de seu bebê prematuro após os 2 anos de idade.

O que vem a seguir? À medida que eles crescem, a maioria dos prematuros se tornam crianças saudáveis. Mas alguns continuam a ter problemas de saúde. E mesmo as crianças que se dão bem geralmente podem ter efeitos duradouros sobre a saúde anos e até mesmo décadas depois.

Não há como saber exatamente como seu filho vai crescer e se desenvolver. Em geral, quanto mais cedo seu filho nasceu, maior a probabilidade de que ele tenha problemas de saúde duradouros. Fique atento aos sinais de problemas para que você possa ter o cuidado e o tratamento que seu filho precisa.

A saúde de seu prematuro a longo prazo

Se seu filho nasceu prematuro, eles têm uma chance maior de ter algumas dessas preocupações com a saúde:

As crianças que nasceram com menos de 32 semanas de gravidez – o que os médicos chamam de “muito prematuras” – provavelmente serão mais curtas e pesarão menos do que outras crianças.

Alguns prematuros têm problemas duradouros com a forma como pensam e aprendem. Cerca de 1 em cada 3 crianças nascidas prematuras precisam, em algum momento, de serviços escolares especiais.

medida que crescem, os prematuros podem ter mais probabilidade de ter distúrbio de hiperatividade de atenção (TDAH) do que os bebês a termo. Eles também têm maior probabilidade de serem tímidos ou ansiosos.

Muitos prematuros precisam de ajuda para respirar quando nascem, já que seus pulmões ainda não estão prontos. Enquanto estes problemas muitas vezes desaparecem, alguns bebês nascidos prematuramente têm asma ou problemas similares.

Alguns prematuros têm complicações mais sérias a longo prazo. Um exemplo é a paralisia cerebral, que causa problemas de movimento e equilíbrio. Não há cura, mas ela pode ser administrada com tratamento. Outras crianças podem ter problemas duradouros com sua visão, audição e sistema digestivo.

Lembre-se, seu filho pode não desenvolver nenhum desses problemas ou pode ultrapassá-los. Mas estar ciente de que eles têm uma chance maior de tê-los é importante. Se você notar sinais, você pode obter ajuda do médico de seu filho. Quanto mais rápido o seu filho receber tratamento para qualquer problema, melhor.

Sua Preemie na Primeira Infância

Embora seu filho possa ter sido tratado por muitos problemas de saúde no hospital quando nasceu – como apnéia, refluxo e icterícia – a maioria deles, se não todos, já deveria ter desaparecido. Especialistas dizem que, em termos de crescimento, a maioria dos prematuros está mais ou menos apanhada até os bebês de 3 anos de idade. Quando seu filho ainda é jovem, você pode:

Marcos são habilidades que seu filho aprenderá, como andar de triciclo ou subir as escadas por conta própria. Eles estão freqüentemente ligados com a idade média em que as crianças são capazes de fazê-los. Quando os prematuros são jovens, os médicos usam sua “idade corrigida” — com base na data de vencimento original — em vez de sua data de nascimento ao verificar os marcos. Mas, aos 2 anos de idade, a maioria dos prematuros já alcançou o suficiente para que você possa começar a usar a idade real deles.

Todas as crianças se desenvolvem de forma diferente, sejam elas a termo ou prematuras. Não é um grande problema se seu filho não atingir um marco exatamente dentro do prazo.

Se você notar que seu filho parece estar ficando para trás, fale com o médico deles. Não deixe de perguntar sobre um programa estadual chamado Intervenção Precoce. Ele oferece serviços especiais para ajudar bebês de até 3 anos de idade que têm maiores chances de atrasos ou deficiências de desenvolvimento. Alguns desses serviços são gratuitos. Outras opções incluem o encaminhamento para terapias privadas, tais como fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de alimentação e terapia da fala.

Preparando seu filho para a escola

Ver seu filho ir para a escola é emocionante – e estressante, também. Para ajudar a tornar a transição mais suave e dar apoio a seu filho, você pode:

Antes de seu filho começar a escola, fale com o pessoal – como seu professor ou o diretor – sobre seus problemas e preocupações de saúde. Faça perguntas sobre os programas de educação especial da escola. Se os professores de seu filho entenderem suas necessidades, eles estarão mais aptos a ajudá-los a ter sucesso.

s vezes, as dificuldades de aprendizagem ou problemas de comportamento só aparecem quando uma criança inicia a escola. Se seu filho parece estar com dificuldades, trabalhe com seu professor – e certifique-se de que seu filho receba serviços especiais se ele precisar deles.

Depois de passar tanto tempo cuidando de seu filho, pode ser difícil deixá-lo sair por conta própria. Mas você tem que encontrar um equilíbrio entre protegê-los quando eles precisam e dar-lhes a liberdade necessária para crescer.

À medida que seu prematuro cresce

Os efeitos de nascer prematuro durarão até a vida adulta de seu filho? É possível. Alguns estudos relacionaram ser um prematuro com uma maior chance de ter condições como diabetes, pressão alta e problemas pulmonares e de visão em adultos.

Mas mais uma vez, lembre-se que seu filho só tem um risco maior destes problemas. Eles podem não desenvolver nenhum deles. Você pode encarar o nascimento prematuro como outra coisa que pode aumentar suas chances de problemas de saúde, como os genes, hábitos, vida doméstica e muitas outras coisas. Afinal de contas, muitos adultos que não nasceram prematuros desenvolvem as mesmas condições de saúde.

A coisa mais importante para uma criança que nasceu prematura é ter um cuidado bom e consistente – tanto como criança quanto como adulto. Ser um prematuro pode criar barreiras para o desenvolvimento de seu filho. Mas com a ajuda dos especialistas certos – médicos, especialistas, terapeutas e outros – você pode muitas vezes encontrar maneiras de trabalhar em torno deles.

A perda auditiva é difícil de detectar em bebês. Descubra no médico como a audição dos recém-nascidos é testada e o que fazer se seu bebê pode ter perda auditiva.

Todos os bebês recém-nascidos devem ter sua audição testada quando tiverem um mês de idade. O mais provável é que seu bebê tenha sua audição examinada antes de você sair do hospital. Este teste simples leva apenas alguns minutos, e os bebês muitas vezes dormem através dele.

A maioria dos bebês passa no teste de audição na primeira vez. Se seu bebê não passou no teste deles, isso não significa que ele tenha perda auditiva. Eles talvez precisem apenas de uma nova triagem. Entretanto, se eles não passarem na segunda triagem, eles precisarão de um teste de audição completo antes dos 3 meses de idade para descobrir o quanto eles ouvem bem.

Conheça os Marcos

Alguns bebês desenvolvem problemas auditivos à medida que ficam mais velhos. Mesmo que seu bebê tenha passado na triagem auditiva do recém-nascido, continue observando os sinais de que ele está ouvindo bem à medida que cresce… e muda. Use estas diretrizes para ver se o desenvolvimento auditivo de seus bebês está no caminho certo. Apenas tenha em mente que todos os bebês são diferentes e alcançam marcos em idades ligeiramente diferentes.

Nascimento até 3 meses:

• Reage a sons altos

• Faz sons suaves

• Sorrisos ou acalmia quando se fala com

• Conhece sua voz e se acalma ao chorar

4 a 6 meses:

• Segue os sons com seus olhos

• Responde aos tons de voz

• Faz sons de balbuciar

• Gosta de guizos e outros brinquedos que fazem sons

• Presta atenção à música

• Pode ficar chateado com sons altos

7 a 12 meses:

• Responde ao seu próprio nome ou a outro som, mesmo que não seja alto

• Olha ou vira na direção dos sons

• Ouve quando falado com

• Responde a pedidos simples, como vir aqui

• Veja as coisas sobre as quais você fala

• Começa a repetir sons

Quando visitar o Doutor

É mais provável que os pais e avós percebam um possível problema auditivo porque passam a maior parte do tempo com o bebê. Se você acha que seu bebê pode ter problemas auditivos, trabalhe com seu pediatra para marcar uma consulta com um especialista em audição (audiologista) antes que seu bebê tenha 3 meses de idade. Os bebês cuja perda auditiva é descoberta e tratada precocemente podem desenvolver fala e linguagem normais junto com outras crianças de sua idade.

Embora as razões para a perda auditiva em bebês muitas vezes não sejam conhecidas, seu especialista em audição pode lhe perguntar sobre algumas coisas que podem afetar suas chances de tê-la:

• Outros membros da família têm algum problema de audição?

• Houve problemas médicos durante a gravidez ou o parto?

• Seu bebê nasceu cedo?

• Seu bebê tinha um peso baixo ao nascer (menos de 5 libras, 8 onças)?

É importante saber, no entanto, que até 50% dos bebês nascidos com perda auditiva não têm nenhum fator de risco conhecido. Além disso, a perda auditiva às vezes pode ser causada por outros problemas de saúde, de modo que seu bebê também pode ser avaliado por um especialista em ouvidos, nariz e garganta.

Obtendo apoio

Se seu bebê tem perda auditiva, você não está sozinho. Milhões de crianças pequenas e suas famílias em todo o país compartilham sua experiência. Pergunte ao seu pediatra se existe um grupo de pais ou organização de apoio em sua área que você possa explorar para obter informações e incentivo. Talvez você possa ajudar outros pais, também.

Seu filho precisa de análise de marcha? O que é; como é feito

É claro, é muito mais complicado do que isso. O cérebro, os músculos e os nervos têm que se unir o tempo todo.

Se uma criança tem dificuldade de se mover de maneiras comuns como caminhar, um médico pode querer fazer uma análise de marcha, às vezes chamada de teste de análise de movimento.

Ele ajudará o médico a encontrar o problema e a decidir a melhor maneira de tratá-lo.

Por que eu teria feito isso?

Às vezes, um problema de movimentação de crianças pode ser uma falta de coordenação. Também pode ser um sinal de paralisia cerebral, um distúrbio ou uma lesão.

Alguns problemas de marcha são óbvios e fáceis de detectar, como rigidez ou fraqueza em um músculo ou articulação. Outros são mais sutis. Eles podem ser complexos e envolver várias articulações – como um quadril, joelho ou tornozelo.

O que acontece durante o teste?

O teste pode levar até 3 horas. A equipe médica fará um exame físico da criança. Eles usarão sensores elétricos, computadores e monitoramento de vídeo para descobrir a força, flexibilidade e tônus muscular.

Veja como funciona:

• Os marcadores reflexivos são colados no corpo de suas crianças. Parecem pequenas bolas redondas em uma pequena base redonda, e descascam como um penso-rápido.

• As câmeras registram os movimentos das bolas para ver como as juntas estão funcionando.

• As bolas também mostram como as forças atuam sobre as juntas para encontrar o que não está certo.

• Seu filho será filmado enquanto caminha e possivelmente fará outros movimentos.

• Sensores adicionais podem ser acoplados – para medir como os músculos das crianças são usados, e como eles pressionam diferentes partes de seus pés enquanto se movimentam.

• Estes testes analisam a postura e quanta energia seu filho usa para se mover. Pessoas com distúrbios consomem mais energia.

Você e seu filho podem ver uma simulação computadorizada de seus movimentos em um monitor.

Os computadores analisam as informações. A equipe médica usa isso para fazer suas recomendações.

Testes similares também podem ser realizados em adultos.

Como a análise de marcha ajuda?

A análise de marcha ajuda os médicos a ver qualquer problema com a forma como seu filho se move e como compensá-lo.

Em crianças, eles podem ser devido a:

• Músculos fracos

• Posição conjunta anormal

• Má variedade de movimentos

O que os médicos podem aprender:

• Se a criança tem uma doença neuromuscular e como ela está progredindo

• Se planejar a cirurgia

• Quão bem as palmilhas e ou outras ferramentas, incluindo talvez próteses, podem ajudar.

As ferramentas de alta tecnologia não substituem a necessidade de um médico ver seu filho e conversar com ambos.

Mas elas ajudam seu médico a reunir informações sobre o que está errado para que ele possa fazer planos de tratamento para ajudar seu filho a desfrutar de movimentos mais normais e saudáveis.

Algumas doenças são transmitidas através das famílias por genes mutantes. Os testes podem mostrar se seu filho está em risco.

Como as pessoas são afetadas?

Quase todas as células de seu corpo contêm 23 pares de DNA fortemente ferido chamados cromossomos. Você obtém 23 deles de sua mãe e 23 de seu pai.

Um par de cromossomos decide seu sexo. Os outros contêm milhares de genes diferentes que decidem cada outra característica que você tem, desde a cor do cabelo e dos olhos até o risco de contrair doenças. Estes são chamados autossomos.

Alguns genes são dominantes. Você só precisa de um dos pais para ter esse traço. Outros genes são recessivos. Com eles, você tem que herdar o mesmo gene de ambos os pais para ser afetado.

Se um de seus pais lhe transmite um gene recessivo que pode causar doenças, então você se torna um portador. Você provavelmente não terá nenhum sintoma, já que o outro gene é normal. Na verdade, muitas pessoas não saberão que são portadoras sem serem testadas.

Mas se você e seu parceiro têm o mesmo gene mutante, há 25% de chance de que seu filho nasça com uma doença grave.

Qualquer pessoa pode carregar um gene recessivo que causa doenças, mas algumas doenças são mais comuns em certos grupos étnicos.

Quais são alguns tipos dessas doenças?

Os distúrbios autossômicos recessivos comuns incluem:

• Doença das células falciformes: Cerca de 1 em cada 12 pessoas afro-americanas são portadoras desta doença. Um em cada 500 bebês afro-americanos nasce com ela. A anemia falciforme faz com que seus glóbulos vermelhos fiquem rígidos e pegajosos, de modo que eles não possam mover facilmente o oxigênio através de seu corpo. Isto o coloca em risco de complicações dolorosas e infecções graves.

• Fibrose cística (CF): Pessoas com esta desordem produzem muco muito espesso que adere aos pulmões e prejudica os órgãos principais. A FC também torna difícil para seu corpo digerir e absorver os alimentos.

• Doença de Tay-Sachs: Isto causa danos intensos ao sistema nervoso central. Ela ocorre com mais freqüência em pessoas cujos antepassados são judeus Ashkenazi, franceses canadenses, amish ou Cajun.

• Doença de Gaucher: Muitos de seus órgãos e tecidos podem ser danificados por esta doença. Um aumento do fígado e do baço, bem como a anemia, são comuns. Algumas pessoas também têm convulsões e danos cerebrais. O tipo mais grave causa problemas para os bebês antes do nascimento ou nos dias logo após o nascimento.

Muitas doenças recessivas autossômicas terão um efeito severo na vida de uma criança. Em alguns casos, elas podem ser fatais.

Quem deve ser testado, e quando?

Está disponível a triagem para muitas doenças recessivas autossômicas. Você pode ser testado se tiver grandes chances de ser portador da doença, ou se apenas quiser saber o risco de ter um filho com uma dessas doenças. Um teste de DNA pode verificar se você e seu parceiro são portadores de algum dos genes mutantes que podem causar uma doença em seu filho. Isto pode ser feito retirando uma amostra de sangue ou raspando suavemente as células do interior de sua boca.

Se você já está grávida, a saúde do seu bebê pode ser verificada. Procedimentos ambulatoriais, como amniocentese e vilosidades coriônicas (CVS), verificam o líquido ou tecido do útero para ver se seu bebê apresenta sinais de uma dessas doenças.

Recém-nascidos também podem ser examinados para doenças autossômicas recessivas graves logo após o nascimento.

E se os resultados forem positivos?

Se seus resultados mostrarem que você poderia transmitir uma doença autossômica recessiva ao seu bebê, talvez você queira falar com um conselheiro genético. Este é alguém que foi treinado para saber sobre problemas médicos que correm nas famílias. Eles podem ajudar você a dar sentido aos resultados de seus testes e descobrir o que fazer a seguir.

Um conselheiro genético também pode ajudar se seu bebê nascer com um distúrbio autossômico recessivo. Eles poderão lhe dar informações, encontrar médicos que possam ajudar a tratar a condição de seu bebê e conectá-lo com grupos de apoio. Pode ajudá-lo a conversar com outros pais cujo filho tenha o mesmo problema de saúde.

Há muitas causas possíveis de dor no quadril em crianças. Descubra quais problemas são comuns e como eles são tratados.

Se seu filho tem um problema no quadril, ele pode ter dor no quadril, mas também pode ter dor no joelho ou na coxa. Eles podem começar a coxear. Ou podem estar com muita dor para andar.

Seus filhos podem ter dores no quadril por muitas razões. Pode ser por causa de problemas com os quais eles nasceram. Infecções, ferimentos e outras coisas também podem causar isso.

Sinovite transitória

Se seu filho tem esta causa comum de dor no quadril, ele pode coxear e lhe dizer que seu quadril dói depois de sentado por um longo tempo. Eles também caminharão com os dedos dos pés apontados para fora. Eles podem caminhar com a ponta dos dedos dos pés, ter dor no joelho ou na coxa, ou recusar-se a andar se a dor for muito forte. Seu bebê vai chorar quando você mexer a articulação do quadril.

Este problema é mais comum em alunos do pré-escolar e do ensino fundamental. Os meninos o adquirem com mais freqüência do que as meninas. Os médicos não sabem por que, mas isso acontece muito em crianças que tiveram um vírus. Pode ser um efeito colateral da luta do corpo contra ele.

Seus filhos pediatras podem prescrever medicamentos anti-inflamatórios, às vezes com analgésicos. Dentro de algumas semanas, eles devem se sentir melhor, sem nenhum problema duradouro.

Displasia de quadril

Nas visitas ao poço do bebê, os médicos verificam os movimentos dos quadris de seus bebês. Isto porque em alguns bebês, um ou ambos os quadris não se desenvolveram muito bem. Alguns bebês nascem com o problema. Outros o têm após o nascimento.

É mais comum em meninas. Os médicos acham que os hormônios que os bebês adquirem no útero podem relaxar demais os quadris. Pode ser mais comum entre as crianças que nascem de panturrilha – com seus pés ou quadris em primeiro lugar.

Um médico pode colocar seu bebê em uma cinta macia que mantém seus joelhos dobrados por vários meses. Isto geralmente resolve o problema.

Em casos raros, seu filho pode precisar de cirurgia.

Artrite

Diferentes tipos de dor no quadril podem causar dor nas crianças. O tipo mais comum é a artrite idiopática juvenil (JIA). Se seu filho a tem, ele pode sentir rigidez ou inchaço em mais de uma articulação. Seus quadris também podem ser rígidos. Seu filho também pode ter uma caminhada incomum ou ter febre por razões desconhecidas.

Os médicos não têm certeza do que causa a JIA, mas ela pode estar ligada a um vírus. É mais comum em crianças antes de atingirem a puberdade. Os médicos freqüentemente o tratam com medicamentos e fisioterapia.

Doença de Legg-Calve-Perthes

Se o topo arredondado do fêmur (cabeça femoral) que cabe no encaixe do quadril (pélvis) não receber sangue suficiente, é mais provável que o osso se quebre. Ele também não cicatrizaria tão bem quanto um osso saudável cicatrizaria. Isto pode causar coxear ou ter rigidez e dor no quadril, joelho ou coxa.

Os médicos não sabem por que o sangue deixa de fluir para a articulação do quadril em algumas crianças. É mais comum entre as crianças até os 8 anos de idade. É mais provável que os meninos o tenham. Os médicos podem tratá-lo com muletas, um molde, fisioterapia ou cirurgia.

Ter a doença de Legg-Calve-Perthes após os 6 anos de idade torna alguém mais propenso a ter problemas no quadril quando adulto.

Epifisiólise Femoral de Capital Escorregadio

Esta é uma fratura ao longo da placa de crescimento sob a articulação da bola no quadril. É como um sorvete caindo do cone. Isto causa dor, às vezes no quadril, mas outras vezes na coxa ou no joelho. Às vezes, seu filho pode precisar de muletas. Outras vezes, eles não podem andar ou mover a perna porque a dor é muito forte.

É mais comum em crianças mais velhas (a partir dos 8 anos de idade até a adolescência) e naquelas que estão acima do peso. Os meninos a adquirem com mais freqüência. A cirurgia é um tratamento comum. Muitas crianças se recuperam totalmente, mas é mais provável que tenham artrite do quadril como adultos.

Infecções

Algumas delas podem causar dor no quadril de suas crianças. Isto pode fazê-las coxear ou dar-lhes problemas para andar. Uma condição, chamada artrite séptica, pode causar inchaço doloroso no quadril e vermelhidão. Ela pode ser causada por bactérias (como uma infecção por estafilococos), um vírus ou até mesmo um fungo. Outras infecções bacterianas ou doença de Lyme (que seu filho pode contrair com a picada de um carrapato infectado) também podem causar dor no quadril.

Os antibióticos podem ser tudo o que é necessário para tratar algumas infecções. Outras vezes, seu filho pode precisar de um procedimento para drenar a infecção da articulação.

Outras causas

Às vezes, uma lesão pode causar dor no quadril. Em casos raros, um tumor no quadril também pode causá-lo.

Quando ver o Doutor

Se a dor for severa ou impedir seu filho de andar, leve-o?ao médico imediatamente. Seu filho pode precisar de um exame de sangue, raio-X ou ressonância magnética. Quando o médico descobrir o que está causando o problema, eles oferecerão um tratamento.

Há mais de uma maneira de testar a Fibrose Cística (FC). Eis como pode ser feito um diagnóstico desta doença genética.

Há uma série de maneiras de diagnosticar a FC. Este artigo examina as mais comuns.

Triagem de recém-nascidos

Todos os 50 estados e o Distrito de Columbia selecionam bebês para condições de saúde graves, como a CF. Isto é feito freqüentemente com um exame de sangue alguns dias após o nascimento.

Um médico ou enfermeira retirará algumas gotas de sangue do calcanhar de seus bebês e enviará a amostra para um laboratório. Lá, é verificada a presença de um produto químico feito pelo pâncreas chamado tripsinogênio imunoreativo (IRT).

O teste baseado no IRT é apenas um teste de triagem – não se destina a fazer um diagnóstico. A maioria dos bebês que reprovam no teste de IRT não tem fibrose cística — eles apenas têm um risco maior e precisam de outro teste para confirmar. Se os resultados do segundo teste forem normais, não há mais riscos ou necessidade de mais testes.

Teste de suor de cloretos

Pensa-se que um teste do suor é a maneira mais confiável de saber se alguém tem CF. Ele verifica a quantidade de sal em seu suor. As pessoas com CF têm níveis mais altos de cloreto, um composto em sal.

Este teste pode ser feito em pessoas de qualquer idade. Mas alguns bebês podem não suar o suficiente e podem precisar ser testados mais de uma vez.

Para isso, um médico esfrega uma pequena área da pele em seu braço com um gel especial que ativa as glândulas sudoríparas. Eles usam uma corrente elétrica fraca para empurrar este medicamento para a pele. Ele não dói, mas pode causar formigamento, sensação de calor.

O suor será coletado por 30 minutos em um dispositivo especial de coleta de suor que é preso ao seu braço, e então a amostra será enviada para um laboratório. Altas quantidades de sal confirmarão a CF.

Teste do transportador

A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que é transmitido por ambos os pais. Você pode carregar este gene sem ter sintomas. Mas se você e seu parceiro são ambos portadores, há o risco de que seu bebê nasça com FC.

Se você estiver pensando em começar uma família, seu DNA pode ser verificado para ver se você tem este gene. Para fazer isso, seu médico irá colher uma amostra de seu sangue ou esfregar o interior de sua bochecha para obter uma amostra de células.

Você pode querer este teste se:

• Um membro próximo da família (como um irmão ou pai) tem CF

• Um membro próximo da família é conhecido por ser um portador do gene CF

• Seu parceiro é um transportador

Um conselheiro genético – alguém treinado em doenças que correm nas famílias – pode lhe explicar seus resultados. Eles também podem ajudar a explicar suas opções se seus resultados mostrarem que você é um portador.

Testes pré-natais

O teste de transporte também é oferecido a mulheres recém-gravidas e seus parceiros. Se os resultados mostrarem que ambos têm o gene CF, então você pode decidir fazer mais testes para verificar a saúde do seu feto.

Isto pode ser feito por:

Amniocentese: Seu médico verifica o líquido amniótico (que envolve seu bebê no útero) em busca de quaisquer sinais de defeitos congênitos. Isto é feito freqüentemente entre a 15ª e 20ª semana de gravidez.

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): Uma amostra de tecido da placenta também pode ser verificada para o gene CF defeituoso. Isto pode ser feito entre a 10ª e 12ª semana de gravidez.

Testes com adultos

Se seu médico acha que você pode ter CF e não foi testado ao nascer, eles podem sugerir que você tenha tanto um teste genético quanto um teste de suor. Repetidas crises de pancreatite (pâncreas inflamado), pólipos nasais, ou infecções freqüentes dos seios nasais e pulmões, são algumas coisas que podem despertar a preocupação de seus médicos.

A síndrome de Angelman é uma condição genética rara. Saiba a causa, os sintomas e os tratamentos.

• Atraso no desenvolvimento

• Deficiência intelectual

• Problemas graves ao falar

• Problemas com movimentação e equilíbrio

• Apreensões

• Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)

Apesar destes desafios, as crianças com síndrome de Angelman têm uma expectativa de vida normal. Suas personalidades podem ser felizes e excitáveis, e é comum que sorriam e riam muito. Mesmo que precisem de cuidados a longo prazo, o tratamento precoce pode melhorar alguns de seus sintomas e aumentar sua qualidade de vida.

O que causa a síndrome de Angelman?

Os problemas com um gene chamado UBE3A geralmente causam a condição.

Os genes carregam a informação genética que determina seus traços. Você os recebe em pares de seus pais, uma cópia de cada gene de sua mãe e uma cópia de seu pai. Suas células geralmente usam informações de ambas as cópias, mas em alguns casos, apenas uma cópia está ativa.

Normalmente no cérebro, apenas a cópia do gene UBE3A de sua mãe permanece ativa. A síndrome de Angelman geralmente acontece quando parte dessa cópia está danificada ou ausente. Menos freqüentemente, isso acontece quando uma criança recebe duas cópias do gene de seu pai em vez de uma de cada um dos pais.

Como é rara a síndrome de Angelman?

Apenas cerca de 1 em cada 12.000 a 20.000 pessoas conseguem a condição.

Quais são os Sintomas da Síndrome de Angelman?

Os sinais podem variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm sintomas mais graves do que outras. Um bebê com síndrome de Angelman geralmente começa a apresentar sinais por volta dos 6 a 12 meses. Você pode notar estes sintomas:

Atrasos no desenvolvimento. Um bebê de até 24 meses de idade pode:

• Ser incapaz de sustentar a cabeça ou se puxar para cima para ficar de pé

• Demora mais tempo para começar a rastejar

• Ter problemas de alimentação por causa de problemas de deglutição ou sucção

As crianças pequenas podem levar mais tempo para andar, e seus movimentos e equilíbrio podem parecer desligados.

Falta de fala. Bebês com a condição podem não arrefecer ou balbuciar. Crianças pequenas podem tentar se comunicar sem falar, ou porque ainda não conseguem falar ou porque só sabem algumas palavras.

Problemas para dormir. Crianças com síndrome de Angelman podem precisar de menos olhos fechados, e seus ciclos de dormir-despertar podem estar desligados.

Características faciais da síndrome de Angelman. O rosto de uma criança pode ser mais parecido com o de seus pais. Mas algumas crianças têm características distintas, como por exemplo:

• queixo proeminente ou perceptível

• Olhos fundos

• Boca larga com língua protuberante

• Amplos espaços entre os dentes

• A parte de trás da cabeça é invulgarmente plana

Apreensões. Nem todas as crianças com síndrome de Angelman as recebem, mas aquelas que normalmente começam a tê-las por volta de 1? a 3 anos de idade.

Alguns sintomas, como convulsões e problemas para dormir, tendem a ficar menos graves ou aparecem com menos freqüência quando uma criança com síndrome de Angelman fica mais velha. Eles também podem se tornar menos excitáveis.

Mas devido a problemas de equilíbrio e movimentação, um adolescente com a condição pode lutar com o peso ou formar uma curva na coluna vertebral chamada escoliose.

Como é diagnosticada a Síndrome de Angelman?

Os médicos geralmente diagnosticam uma criança com a síndrome quando têm de 1 a 4 anos de idade. Mas como a síndrome de Angelman pode se parecer com outras condições – incluindo distúrbio do espectro do autismo, paralisia cerebral e síndrome de Prader-Willi – às vezes ela é mal diagnosticada.

Se você é pai ou mãe e está preocupado que seu bebê possa estar mostrando sinais da síndrome de Angelman, fale com seu médico. Eles podem fazer testes genéticos para descobrir.

Quanto mais cedo seu filho for diagnosticado com a síndrome de Angelman, mais cedo ele poderá obter apoio personalizado e ou tratamentos para ajudá-lo a viver sua melhor vida.

Quais são os tratamentos para a Síndrome de Angelman?

As crianças com síndrome de Angelman geralmente se beneficiam:

• Terapias físicas, de fala e ocupacionais

• Terapia comportamental para administrar problemas de sono, hiperatividade, falta de atenção, ou outros hábitos problemáticos

• Dispositivos para ajudá-los a se comunicar, como sistemas baseados em imagens de computador

• Outros tipos de suporte para comunicação, como linguagem gestual

Eles também podem precisar:

• Medicamento para convulsões chamado anticonvulsivos

• Drogas ou cirurgia para um problema digestivo chamado DRGE (doença do refluxo gastroesofágico)

• Aparelho ou cirurgia para escoliose

Se você é pai, trabalhe em estreita colaboração com seus filhos, médicos, terapeutas e outras pessoas que cuidam dos filhos. Você também poderia se juntar a um grupo de apoio para a síndrome de Angelman. Isso pode ajudar a se conectar com outros pais que entendem o que sua família está passando.

Existe uma cura para a Síndrome de Angelman?

Não. Mas alguns especialistas acham que há uma boa chance de encontrarem uma cura.

Até agora, os cientistas têm sido capazes de reverter a síndrome de Angelman em experimentos de laboratório com ratos. Ainda assim, os tratamentos que mostram promessa em animais não acabam necessariamente ajudando as pessoas.

Por que costumava ser chamado de Síndrome do Fantoche Feliz?

Esse nome foi baseado nas observações de Harry Angelman, MD, o médico inglês que descobriu a condição.

Angelman viu três crianças com sintomas semelhantes, incluindo atrasos intelectuais, movimentos rígidos e bruscos, falta de fala, convulsões e atitudes felizes. Mais tarde ele viu uma pintura a óleo chamada A Boy With a Puppet que o lembrava das crianças, e em 1965 ele publicou um trabalho que descrevia as crianças fantoches.

A condição ficou conhecida como síndrome do fantoche feliz. Mas em 1982, dois pesquisadores da Universidade da Flórida estudando a condição propuseram mudar seu nome para síndrome de Angelman, em homenagem à descoberta pelos médicos.