O Doutor diz-lhe

Saiba o que é querubim, se ele pode ser tratado, suas causas e quão comum é esta condição no mundo.

Em muitas pessoas, a condição se inverte após a puberdade e sua estrutura óssea cresce normalmente.

Atualmente, existem quase 350 casos conhecidos de síndrome de querubim no mundo. Na maioria dos casos, os sintomas aparecem entre os 2 e 7 anos de idade?

O que causa o Cherubismo?

O querubismo é uma condição genética que resulta de uma mudança ou defeito em um gene. O gene responsável pela síndrome de querubim ou querubim é SH3BP2. Este gene está presente no quarto??cromossomo. A mutação do querubim ocorre na família.?

O querubismo é o resultado de uma mutação de modo autossômico dominante. “Dominante” significa que uma criança demonstra querubismo, mesmo que apenas um dos pais tenha o gene mutado. A criança herda a cópia mutante e desenvolve a desordem…

Algumas pessoas com querubismo não têm um pai ou um membro da família com a mesma doença. Seus pais têm cópias normais do gene?

Neste caso, a criança desenvolve esta condição devido a uma mutação espontânea ou aleatória no início do desenvolvimento. Estas mutações são chamadas de novas mutações, ou “de uma nova mutação”…?

Quais são os Sintomas do Cherubismo?

Os sintomas comuns da síndrome de querubim são um maxilar largo, bochechas inchadas, falta de dentes, olhos virados para cima e redondeza na região da bochecha. Se uma criança nasce com querubim, ela não apresentará nenhum sintoma da condição ao nascer…

Os sintomas se tornarão perceptíveis, às vezes já na idade de 2 anos. Após estas crianças atingirem a puberdade, no entanto, os sintomas normalmente começam a se reverter. A mandíbula e a estrutura óssea voltam ao seu tamanho e forma típicos…

Para algumas pessoas, isto só começa a acontecer quando elas estão na vida adulta. Para outras, a reversão nunca ocorre, e elas têm os sintomas ao longo de suas vidas…?

Como é diagnosticado o Cherubismo?

Os médicos não podem diagnosticar o querubismo no momento do nascimento, uma vez que os sintomas não se manifestam. Mais tarde, eles diagnosticam a condição realizando um exame físico, radiografias e??tomografia. Eles também podem revisar o histórico familiar para obter indicações de uma doença genética hereditária…

Se seu médico diagnosticar querubismo, eles também podem enviar sua amostra de sangue para testes genéticos a fim de determinar o código genético alterado. O resultado do teste determinará se a condição é devida a um defeito no gene SH3BP2 ou a uma nova mutação.

O que é o tratamento para o Cherubismo?

A cirurgia de cerubismo é uma opção para pessoas que querem remover os crescimentos extras da face. Ela restaura a forma da mandíbula e das bochechas, trazendo-as de volta ao seu tamanho normal… As crianças geralmente não são recomendadas para serem operadas para a remoção de tecidos. Uma vez que a criança tenha passado pela puberdade, você pode falar com seu médico sobre a cirurgia de querubim…

Algumas pessoas com querubim também têm dentes ausentes ou extraviados. Um periodontista pode ajustar esses dentes ou substituir os dentes mal colocados por implantes. Se seu filho tem querubismo, certifique-se de que ele receba bons cuidados orais…

O querubismo tem um efeito diferente em todos. Para algumas pessoas, pode causar problemas respiratórios, de deglutição e de mastigação. Se você tiver esses sintomas, seu médico lhe recomendará ir a um terapeuta da fala.

Se você tiver alguma preocupação adicional, fale com seu médico. Eles trabalharão com você para encontrar o melhor plano de tratamento de acordo com sua idade e sintomas…

Saiba mais sobre a síndrome de Proteus, a doença rara que se tornou famosa pelo Homem Elefante.

A síndrome de Proteus foi identificada como uma condição em 1979, e não houve muitos casos confirmados desde então. A literatura médica identificou cerca de 200 pessoas que foram diagnosticadas com a doença. Neste momento, os especialistas estimam que uma em um milhão de pessoas terá a síndrome de Proteus ?.

Joseph Merrick, que era conhecido como o Homem Elefante e foi tema de um longa-metragem de 1980 com o mesmo nome, pode ter tido a síndrome de Proteus. Durante algum tempo, os médicos pensaram que ele tinha neurofibromatose, uma doença que causa crescimento fibroso em todo o corpo. Em 1986, entretanto, os pesquisadores determinaram que ele provavelmente tinha a síndrome de Proteus. Merrick morreu em 1890.

Quais são as causas da Síndrome de Proteus?

A síndrome de Proteus é causada por uma mutação em um gene específico chamado AKT1 e está presente no nascimento. Este gene faz com que uma proteína seja responsável pelo controle do crescimento celular. Em alguns casos, o gene é alterado, assim como a proteína que ele produz…

?Os especialistas acreditam que a proteína alterada impede que as células morram a uma taxa normal. Em vez de novas células substituindo as antigas, as novas células se formam, além das células que não morreram. Isso leva a um crescimento excessivo de porções do corpo.

?A síndrome de Proteus é conhecida como uma condição de mosaico. Isto significa que nem todas as células de seu corpo terão o gene AKT1 alterado. Algumas células têm a alteração, mas outras não. É por isso que o sobrecrescimento afeta algumas áreas do corpo, mas não outras…

Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Proteus. Ela não funciona em famílias, e não há nada que os pais possam fazer para evitá-la…

Quais são os Sintomas da Síndrome de Proteus?

Os sintomas da síndrome de Proteus não aparecem de imediato. Geralmente, porém, há sinais de crescimento incomum dentro dos primeiros seis meses de vida de uma criança. Com o passar do tempo, mais sinais da síndrome de Proteus surgirão.

Os sinais mais comuns da síndrome de Proteus incluem:

• Sobrecrescimento de membros ou extremidades

• Áreas de pele ásperas e eriçadas?

• Curvaturas da coluna vertebral (escoliose)

• Sobrecrescimento de tecido gorduroso, frequentemente no estômago, braços e pernas

• Tumores benignos nos órgãos internos ou no cérebro

• Vasos de sangue malformados

• Malformações do sistema nervoso central

• Sobrecrescimento da pele na sola dos pés

Todos esses sintomas causam complicações que afetam a vida diária. O sobrecrescimento dos ossos pode levar a problemas de mobilidade. Lesões de pele e crescimento excessivo de gordura podem ser muito grandes e desfigurantes. O sobrecrescimento é geralmente assimétrico – um dos lados – o que pode complicar ainda mais a mobilidade ou o equilíbrio.

O crescimento excessivo ou a malformação dos vasos sangüíneos coloca em maior risco de embolias pulmonares (coágulos de sangue nos pulmões). A embolia pulmonar é uma situação grave, uma das principais causas de morte para as pessoas com síndrome de Proteus.

As pessoas que têm um crescimento excessivo em seu cérebro ou medula espinhal podem ter deficiências cognitivas.

Problemas do sistema nervoso decorrentes da síndrome de Proteus podem levar a uma aparência incomum caracterizada por uma cabeça longa e estreita, pálpebras caídas e narinas largas.

O que é o tratamento para a Síndrome de Proteus?

As pessoas que têm síndrome de Proteus precisam de uma equipe médica para administrar sua condição. Você pode precisar visitar vários especialistas, incluindo um cardiologista, pneumologista, ortopedista, dermatologista, fisioterapeuta, ou terapeuta ocupacional…

A cirurgia para corrigir o crescimento excessivo é um tratamento comum para a síndrome de Proteus. Você pode precisar de procedimentos ortopédicos que possam minimizar os danos às articulações para que você possa reter o máximo de mobilidade possível. Cirurgias para remover o crescimento excessivo da pele também são comuns para pessoas com síndrome de Proteus. Seus médicos podem ajudá-lo a decidir quais tratamentos o ajudarão mais…

Um olhar sobre uma doença genética rara: a síndrome do duto mlleriano persistente.

O que causa o PMDS?

A resposta curta é seus genes.

Enquanto no útero, os bebês (masculinos ou femininos) cultivam um duto mlleriano. Normalmente, conforme as meninas crescem no útero, este duto se desenvolve em órgãos sexuais femininos. Nos meninos, por outro lado, seus genes causam a liberação de proteínas que quebram este duto para que ele não se desenvolva mais.

Os genes no desenvolvimento de meninos com PMDS têm mudanças (mutações) que tornam estas proteínas incapazes de funcionar. Como resultado, o ducto Mllerian continua a se desenvolver em um útero e trompas de falópio que não servem a nenhum propósito biológico útil e podem causar problemas de saúde.

Quem obtém o PMDS?

As pessoas com PMDS herdam de seus pais as mutações genéticas que o provocam. Isto acontece em um padrão autossômico recessivo. Autossomal significa que o gene é encontrado tanto em homens quanto em mulheres. Recessivo significa que ambos os seus pais precisam ser portadores da mutação para que você a obtenha.

Para que isso aconteça, cada um de seus pais deve herdar a mutação de um (mas não de ambos) seus próprios pais. (Todos nós carregamos um conjunto completo de genes tanto de nossa mãe como de nosso pai).

Seus pais biológicos não terão a condição, pois você receberá PMDS somente quando herdar as mutações de AMBOS os pais.

Mas só porque ambos os pais têm uma cópia da mutação do PMDS, isso não significa que uma criança a obterá. Em geral, quando uma mãe e um pai biológicos carregam cada um a mesma mutação autossômica recessiva, a chance de uma criança herdar a mutação causadora da doença é de uma em quatro. Além disso, embora tanto os homens quanto as mulheres possam herdar as mutações genéticas que causam a PMDS, somente os homens biológicos têm sintomas da doença.

Quais são os Sinais e Sintomas do PMDS?

Um dos primeiros sinais do PMDS nos meninos (as meninas não o recebem) é que um ou ambos os testículos não descem. Também é comum ver protuberâncias que penetram nos músculos da virilha (hérnia inguinal). Mas é importante lembrar que estes sintomas são muito mais prováveis devido a alguma outra causa. (O PMDS é muito raro).

Em crianças, os médicos tipicamente descobrem o PMDS por acaso durante uma cirurgia para corrigir um ou ambos os problemas. O cirurgião nota um útero e trompas de falópio (e às vezes outras estruturas femininas) em posições incomuns na área pélvica. Se um testículo tiver descido, ele pode puxar parte da trompa de falópio e do útero com ele.

Outros possíveis sintomas do PMDS incluem:

• Padrões anormais de crescimento nos genitais masculinos internos

• Os sinais ou aparência da genitália feminina externa além da genitália masculina normal (pseudo-hermafroditismo masculino)

• Níveis de hormônio anormais

Quais são os possíveis efeitos a longo prazo do PMDS?

Os homens adultos com PMDS podem ser incapazes de ser biologicamente pais de filhos.

Os homens com PMDS também podem notar sangue em seu sêmen. Eles também têm um risco maior de câncer de testículo. Mais especificamente, os testículos não tratados podem quebrar e desenvolver câncer.

Como os Médicos Diagnosticam o PMDS?

Os médicos frequentemente descobrem o PMDS durante a cirurgia para corrigir alguns dos sintomas da doença (como hérnias ou testículos não descidos). Outras ferramentas possíveis para ajudar a diagnosticar a doença incluem:

• Um exame físico para verificar se há sinais de doença dentro ou fora do corpo

• Estudos de imagem para procurar estruturas internas ou padrões de crescimento incomuns

• Exames de sangue para verificar se há níveis anormais de hormônios

• Testes genéticos para verificar as mutações que causam o PMDS

Como os Médicos Tratam o PMDS?

O tratamento primário é a cirurgia para remover o útero, as trompas de falópio e quaisquer outras estruturas femininas da pélvis masculina. Os médicos também utilizarão a cirurgia para corrigir hérnias inguinais e testículos não descidos.

Mais tarde, os médicos poderão ajudar os homens inférteis com PMDS retirando espermatozóides dos testículos com uma agulha para usar em terapia reprodutiva assistida.

Um médico hormonal especial (endocrinologista) também pode ajudar a administrar ou ajustar os níveis hormonais.

Quão comum é PMDS?

Embora ainda não esteja claro exatamente quantas pessoas têm PMDS, parece ser extremamente raro. Os cientistas relataram pelo menos 250 pessoas com a condição na literatura médica.

Quais são as causas comuns de envenenamento em crianças? Aprenda sobre os sintomas, tratamento, como manter sua família segura, e muito mais.

Na maioria das vezes, o envenenamento em crianças ocorre na idade de 1 a 2 anos… Nesta idade, as crianças são aventureiras e podem caminhar, escalar e alcançar coisas que antes não conseguiam. Fora do alcance e fora da vista são ambos necessários para a prevenção do envenenamento infantil.

Medicamentos

Os medicamentos são a causa mais comum de envenenamento em crianças. Vários medicamentos que você ou um membro da família estão tomando podem ser perigosos para as crianças. Opióides e barbitúricos são perigos bem conhecidos, mas os medicamentos para pressão alta, saúde mental e diabetes também são perigosos. Um único comprimido pode ser fatal para uma criança pequena…

Muitos medicamentos prescritos a seu filho podem ser prejudiciais em doses mais altas. Seu pediatra irá pesar seu filho e prescrever uma dose segura e eficaz. Verifique sempre a etiqueta antes de dar uma dose para garantir que você está recebendo a dose correta. Nunca use uma colher doméstica para remédios líquidos. Use o conta-gotas marcado, copo medidor ou outro dispositivo de dosagem fornecido com o medicamento.

Armazene os remédios de seu filho com segurança. Os remédios líquidos são freqüentemente doces, e uma criança que pegue o frasco pode consumir uma grande quantidade. Se mais de um adulto estiver dando medicamentos a seu filho, uma boa comunicação é essencial para evitar a dosagem dupla…

Segurança dos medicamentos

Estas diretrizes da Academia Americana de Pediatria manterão as crianças seguras:

• Mantenha todos os medicamentos em seus recipientes originais, que geralmente têm tampas de segurança para crianças. Nada é à prova de crianças…?

• Armazenar remédios no alto, onde as crianças não podem alcançar ou ver. Para medicamentos perigosos, considere fechaduras no armário.

• As crianças que rastejam comem tudo o que encontram no chão. Se você deixar cair um comprimido, não pare de procurar até encontrá-lo.

• Livre-se dos medicamentos não utilizados, usando métodos seguros de descarte.

Pesticidas

Depois dos medicamentos, estes são a causa mais comum de envenenamento infantil em algumas partes do mundo… Nos Estados Unidos, acredita-se que o envenenamento por pesticidas seja raro, talvez porque somente os inseticidas são considerados. Fumigantes, rodenticidas, herbicidas, fungicidas e outros produtos são todos pesticidas. Você pode estar usando alguns para controlar ervas daninhas em seu jardim ou pulverizando em sua casa…

A maioria dos pesticidas contém compostos das classes químicas carbamatos, organofosforados, piretrinas e piretróides, ou compostos organoclorados. Os sintomas de cada um são diferentes, mas todos eles são muito perigosos. Se você suspeita que seu filho consumiu um pesticida, você deve apressá-los para uma sala de emergência…

Agentes de limpeza

A maioria dos agentes de limpeza contém agentes cáusticos. Estas bases fortes podem causar queimaduras de esôfago e outras lesões graves mesmo em pequenas quantidades… Os desinfetantes contêm benzalkonium, hipoclorito de sódio ou álcool. Guarde-os em um armário fechado e use-os quando as crianças não estiverem por perto.

Álcool

As crianças podem encontrar bebidas alcoólicas e consumi-las. Sanitizantes, perfumes, remédios de venda livre para resfriados e emagrecedores bucais também contêm álcool. Em idades jovens, a ingestão de álcool causa baixos níveis de glicose no sangue, convulsões e coma.

Drogas de abuso

Crianças que consomem drogas ilegais podem ter convulsões, depressão respiratória e inconsciência. Obviamente, mantê-las trancadas ou fora de casa por completo.

Monóxido de carbono

O monóxido de carbono é um gás inodoro e incolor. O envenenamento ocorre quando os hidrocarbonetos são queimados em um espaço fechado sem ventilação adequada. Dispositivos comuns que causam envenenamento por monóxido de carbono são geradores, sistemas de aquecimento, grelhas de carvão vegetal, ferramentas acionadas por motores, fogões e lanternas de acampamento, fornos e fogões a gás, e aquecedores de água a gás. O envenenamento por monóxido de carbono deixa as crianças (e os adultos) tontas, enjoadas e sonolentas, após o que entram em coma. A morte pode ocorrer se não for tratada a tempo…

Todos os dispositivos que produzem monóxido de carbono devem ser instalados a céu aberto, ou em local bem ventilado. Instalar detectores de dióxido de carbono em casa, e testá-los regularmente. Nunca deixe um carro em funcionamento em uma garagem anexa à casa.

Fábricas

As plantas de jardim acrescentam beleza à sua casa e ao seu jardim, mas algumas são perigosas. Elas podem deixar seu filho doente se for comido. Entre elas estão os narcisos, a bengala muda, a dedaleira, a hortênsia, os lírios, os oleandros, os rododendros e as glicínias. Oleanders, por exemplo, contêm glicosídeos que danificam o coração e podem ser fatais se consumidos.

Você deve saber o nome de cada planta em seu jardim. Considere remover as que são conhecidas como perigosas.

Hidrocarbonetos

Gasolina (gasolina), querosene, óleo de lâmpada, líquido de isqueiro, óleo de motor e diluentes e removedores de tinta. A exposição por ingestão ou inalação pode afetar o cérebro e o sistema respiratório.

Nicotina líquida

Usado em cigarros eletrônicos, é uma substância muito concentrada e perigosa. Mesmo uma pequena quantidade consumida ou derramada sobre a pele de uma criança pequena pode causar a morte.

Tratamento de intoxicação infantil

Caso seu filho tenha consumido ou sido exposto a veneno, peça ajuda médica de emergência. Em seguida, siga estes passos:

• Veneno engolido… Pegue a substância da criança e faça com que ela cuspa qualquer coisa em sua boca. Não forçá-los a vomitar ou dar ipecacac de xarope sem conselho médico.

• Tire a roupa de seu filho e dê banho com água morna e sabão por 15 minutos.

• Veneno inalado… Leve seu filho para fora, ao ar livre, longe do local venenoso. Talvez você precise dar ressuscitação cardiopulmonar até que chegue ajuda.

Centro de Controle de Venenos

Os centros de controle de venenos fornecem informações especializadas sobre venenos. Você pode chamá-los para obter informações sobre os perigos de qualquer substância ou produto…

Nos Estados Unidos, o número do centro de controle de venenos é 1-800-222-1222. Este é um número de âmbito nacional. Ele o conectará ao centro de controle de venenos em sua região, onde um especialista o orientará.

Ao ligar para o número do centro de controle de veneno, você deve ter algumas informações prontas.

• A idade e o peso da criança que consumiu veneno.

• O produto e os ingredientes (mantenha a caixa ou o frasco com você ao ligar).

• Qualquer sintoma que a criança envenenada esteja experimentando.

• A quantidade da substância consumida.

• Qualquer histórico médico que possa ser útil para o especialista em veneno.

Se você sabe que seu filho consumiu uma substância venenosa conhecida, ou uma substância desconhecida e parece estar doente, vá a uma sala de emergência ou peça ajuda imediatamente.

Prevenção de intoxicações infantis

Estas medidas manterão seus filhos a salvo do veneno:

• Manter os produtos químicos em suas garrafas ou recipientes originais, que muitas vezes têm tampas ou tampas à prova de crianças.

• Nunca utilize recipientes para alimentos para armazenar produtos de limpeza ou cosméticos.

• Nunca deixe as crianças sozinhas com produtos domésticos ou drogas. Use limpadores de banheiro, limpadores de esgoto e outros produtos químicos perigosos quando as crianças estiverem fora.

• Devolver os produtos domésticos e as drogas ao seu local de armazenamento após o uso. Nunca deixá-los de fora onde as crianças possam alcançá-los.

A maioria das intoxicações infantis (95%) ocorre em casa. Uma melhor vigilância em casa e um armazenamento mais seguro de substâncias perigosas poderiam evitar quase todos os tipos de envenenamento em crianças.

O hiperinsulinismo congênito é um distúrbio raro que causa baixos níveis de açúcar no sangue em bebês e crianças. Saiba mais sobre seus sintomas, causas e tratamentos.

O IH afeta cerca de 1 em cada 25.000 a 50.000 recém-nascidos, tanto machos quanto fêmeas. É importante diagnosticar e tratá-lo rapidamente para prevenir os danos cerebrais que o nível muito baixo de açúcar no sangue pode causar.

Quais são os Sintomas do Hiperinsulinismo Congênito?

Os sintomas de baixo nível de açúcar no sangue relacionados com o IH são difíceis de identificar, especialmente em bebês e recém-nascidos. Isso porque é fácil confundir muitos deles com o comportamento típico dos recém-nascidos.

Os sinais comuns de hipoglicemia incluem:

• Fome excessiva

• Irritabilidade

• Letargia

• Sonolência

• Rápido ritmo cardíaco

Em crianças mais velhas, os sintomas também podem incluir:

• Agitação

• Fraqueza

• Confusão

Se seu filho tem muito pouco açúcar no sangue ou o tem há muito tempo, isso pode causar sintomas mais graves, como por exemplo:

• Apreensões

• Coma

Isto pode levar a danos permanentes ao cérebro.

Os médicos consideram normais os níveis de açúcar no sangue acima de 70 miligramas por decilitro (mg/dL). Qualquer coisa abaixo de 60 mg/dL é baixa. O açúcar no sangue abaixo de 50 mg/dL pode causar sintomas graves.

O que causa o hiperinsulinismo congênito?

O hiperinsulinismo congênito pode ser herdado. Neste caso, ele resulta de uma mudança, ou mutação, em qualquer um dos 10 genes que controlam a liberação de insulina de suas células beta. Os tipos genéticos de HI não desaparecem por si mesmos, mas podem ficar mais fáceis de tratar à medida que a criança cresce.

Outras coisas que podem causar a IH incluem:

O estresse perinatal: Este tipo de IH geralmente afeta os recém-nascidos. Acontece devido aos estressores durante o parto e logo após o nascimento, tais como problemas com a placenta ou com o bebê recebendo oxigênio suficiente. Esta é uma forma temporária de IH.

Outras síndromes. Entre os transtornos que podem causar baixo nível de açúcar no sangue estão:

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

• Síndrome de Kabuki

• Síndrome de Sotos

• Síndrome de Turner

Tipos de Hiperinsulinismo

Há vários tipos de HI. Eles incluem:

KATP HI Diazoxide-responsivo e difuso. Nossas células beta possuem canais de potássio conhecidos como canais KATP. Eles ajudam a controlar a liberação de insulina. Se você tiver um destes tipos de IH, estes canais não funcionam corretamente.

Focal KATP HI. Se você tiver isto, uma área isolada (focal) de seu pâncreas é anormal. O resto de seu pâncreas funciona corretamente.

GDH-HI. A superprodução de insulina faz com que seus níveis de açúcar no sangue diminuam quando você não come, ou quando come proteína.

Glucokinase HI. Com este tipo, todas as células beta em seu pâncreas são afetadas. Elas são incapazes de desligar a produção de insulina quando seus níveis de açúcar no sangue estão baixos.

HNF1a e 4a defeitos. Estas são formas raras de HI que progridem para diabetes durante a adolescência ou na vida adulta.

MCT-1 HI. O exercício pode desencadear este tipo raro de IH.

SCHAD-HI. Este tipo é causado por um distúrbio muito raro que afeta o metabolismo dos ácidos graxos do seu corpo. Afeta todas as células beta em seu pâncreas.

UCP-2 HI. Este é um tipo raro de IH congênita que vai desaparecer com o tempo.

Como o HI é diagnosticado?

Os médicos nem sempre podem diagnosticar a IH apenas com um exame de sangue, uma vez que os níveis de açúcar no sangue podem mudar várias vezes durante o dia. Cerca de 60% dos bebês com IH congênita são diagnosticados antes de completarem um mês de vida. Cerca de 30% são diagnosticados mais tarde em seu primeiro ano e o restante algum tempo depois disso.

Se o seu médico achar que seu filho pode ter virilidade, eles podem:

Levar um histórico detalhado. Seu médico pode lhe fazer perguntas sobre os sintomas, quando eles começaram, o peso da criança ao nascer, e o histórico familiar relacionado ao baixo nível de açúcar no sangue, convulsões ou morte súbita do bebê.

Realizar testes de laboratório. Eles podem fazer exames de sangue para verificar os níveis de insulina e o açúcar no sangue em jejum. Normalmente, é colhido quando seus níveis estão abaixo de 50 mg/dL.

Solicitar testes genéticos. Os testes de DNA são feitos usando uma amostra de sangue do bebê e de ambos os pais para verificar se o HI é genético. Os pais também são examinados para detectar mutações que causam os tipos mais comuns de IH.

Quais são as opções de tratamento?

O objetivo do tratamento com HI é manter os níveis de açúcar no sangue dentro da faixa normal. As opções de tratamento incluem medicação e cirurgia com prescrição médica.

Os medicamentos para controlar o IH incluem:

Diazoxide. Tomar esta pílula pela boca duas a três vezes por dia. Funciona parando o pâncreas de produzir insulina em excesso.

Octreotídeo. É normalmente administrado como injeção através de uma veia. Você também pode obtê-lo através de uma bomba de insulina sob sua pele. Como o diazoxide, ele evita a superprodução de insulina.

Glucagon. Você o obtém através de uma IV ou uma injeção sob a pele ou em um músculo. É projetado para estimular seu fígado a liberar glicose, especialmente se seus níveis de açúcar no sangue ficarem muito baixos.

Cerca da metade das crianças com IH responde bem à medicação. As outras podem precisar de cirurgia.

Se você precisar de cirurgia, dependendo do tipo de IH que tiver, seu médico poderá optar por uma pancreatectomia parcial ou total. Isso é uma cirurgia para remover o pâncreas.

A cirurgia é eficaz para cerca de 97% das crianças com o tipo focal de hiperinsulinismo. Algumas crianças com hiper-insulinismo podem precisar de mais de uma cirurgia.

Perspectivas para o Hiperinsulinismo

O diagnóstico rápido e o tratamento adequado tornam as crianças menos propensas a ter problemas de longo prazo com hipoglicemia. Isto pode ajudá-las a evitar atrasos neurológicos, tais como epilepsia, dificuldade de movimento ou dificuldades de aprendizagem.

Taylor McGowan, de 18 meses de idade, tem um choque de cabelos loiros que não obedece a escova ou pente – e um raro distúrbio genético é a razão pela qual.

Taylor McGowan, de 18 meses de idade, tem um choque de cabelos loiros que não obedece a escova ou pente. E se isso lhe faz lembrar a famosa crina de Albert Einsteins, você entenderá porque seus pais fizeram dela uma página no Facebook chamada Baby Einstein 2.0.

Quando dizemos por favor, mostre-me seu cabelo, ela orgulhosamente aponta para ele, diz a mãe de Taylors, Cara McGowan. Achamos que era muito bonito e achamos que eventualmente iria cair, como a maioria dos bebês fofinhos faz eventualmente. Mas para Taylor, esse não foi o caso.

As meninas que se destacaram chamaram a atenção de seus pais quando ela tinha 5 meses de idade. Depois que não mostrou sinais de relaxamento, Cara e seu marido, Tom, procuraram explicações on-line. Eles começaram a suspeitar que Taylor poderia ter síndrome do cabelo incombustível, uma rara desordem genética que muda a forma das hastes de cabelo…

A condição só afeta o cabelo em sua cabeça, e as pistas dele podem se tornar perceptíveis quando você tem apenas 3 meses de idade. Pouco a pouco, seu cabelo vai ficando cada vez mais seco e indisciplinado. Ele pode se destacar ou crescer em diferentes direções. E aos poucos ele se torna cor de palha ou louro prateado. Algumas crianças com o distúrbio também têm problemas ósseos ou oculares, mas isso é menos comum.

Taylor era saudável, e os McGowans só tinham um palpite de que ela tinha uma síndrome de cabelo incombustível. Eles queriam descobrir com certeza, mas a condição é difícil de confirmar, com apenas cerca de 100 casos relatados.

Assim, o casal da área de Chicago- chegou até a Europa para obter respostas. Eles contataram Regina Betz, MD, uma pesquisadora na Alemanha que ajudou a descobrir mutações genéticas que podem causar a síndrome do cabelo incombustível.

Os McGowans enviaram a Betz amostras de seu sangue e Taylors para testes – e os resultados logo confirmaram suas suspeitas. Cara e Tom carregavam ambos um gene mutante chamado PADI3, e por acaso Taylor herdou uma cópia dele de cada um deles. Ter duas cópias traz a desordem…?

E foi assim que ela acabou expressando seu lindo cabelo, diz Cara.

Betz diz que não há tratamento real para o distúrbio, embora o condicionador possa ajudar a domá-lo um pouco.

Caso contrário, alguns médicos recomendam suplementos de biotina, diz Meghan Feely, MD, uma dermatologista certificada pela diretoria que pratica em Nova York e Nova Jersey. Shes tratou um paciente com o distúrbio.

Feely diz que as pessoas com a condição devem usar escovas com cerdas macias, e devem evitar o calor excessivo, relaxantes químicos e outros tratamentos capilares duros.

Quando uma criança com o distúrbio atinge a puberdade, há uma chance de seus cabelos poderem relaxar por conta própria, diz ela.

Cara McGowan sabe disso, mas ela ainda quer dar a Taylor a confiança de estar orgulhosa de seu cabelo, não importa o que aconteça. Foi isso que a inspirou a lançar a página do Baby Einstein 2.0.

Queremos explicar a ela que, sim, ela é diferente e única, mas que a celebramos e a abraçamos, diz ela. Não há razão para que não possamos nos amar uns aos outros ou a nós mesmos por coisas que são diferentes a nosso respeito.

A hipomagnesemia é um baixo nível de magnésio no sangue, causando um desequilíbrio eletrolítico. Saiba mais sobre suas causas, sintomas e opções de tratamento.

O magnésio é um mineral que é muito importante para a saúde. Seu corpo contém cerca de 25 gramas de magnésio. A maior parte dele está nos seus ossos e tecidos moles. Apenas cerca de 1% está em seu sangue. A maneira mais fácil de medir o magnésio no corpo é testar o sangue. Se o nível de magnésio em seu sangue cair abaixo de 0,75 mmol/L, você terá baixo nível de magnésio ou hipomagnesemia.

Quais são as causas da hipomagnesemia?

A hipomagnesemia pode ser causada por uma baixa ingestão de magnésio. Também pode ocorrer quando muito magnésio é perdido através dos rins ou intestinos. Os seguintes grupos correm alto risco de perder muito magnésio desta forma:

• Pessoas com problemas gastrointestinais, como a doença de Crohn ou a doença celíaca

• Pessoas com diabetes tipo 2, cujos rins normalmente excretam mais urina

• Aqueles que fazem uso excessivo de álcool, causando problemas com os rins e o sistema digestivo

A hipomagnesemia também pode resultar do uso de certos medicamentos:

• Alguns diuréticos, que são usados para ajudar o corpo a se livrar do excesso de fluido e sal

• Inibidores de bomba de prótons, que tratam o refluxo ácido

• Uma classe de antibióticos conhecida como aminoglicosídeos

• Anfotericina B, um medicamento usado para tratar infecções fúngicas

• Digitalis, um medicamento para o coração

• Certos medicamentos de quimioterapia

Quais são os Sintomas da Hipomagnesemia?

Os sintomas de hipomagnesemia incluem:

• Náuseas e/ou vômitos

• Fraqueza e sonolência

• Mudanças de personalidade

• Espasmos musculares ou tremores

• Perda de apetite?

Os médicos também podem suspeitar de hipomagnesemia se uma pessoa tiver baixos níveis de cálcio e potássio no sangue.

Como é tratada a hipomagnesemia?

Quando o magnésio está tão baixo que causa sintomas, os médicos administram o magnésio por via intravenosa. Eles podem prescrever o magnésio oral como tratamento de acompanhamento. O tratamento da hipomagnesemia também deve incluir a abordagem da causa subjacente.

Quando os níveis de magnésio estiverem ligeiramente baixos e não causarem sintomas, o tratamento pode não ser necessário. Em pacientes hospitalizados, níveis baixos de magnésio devem ser tratados como parte do manejo nutricional total. Aqueles que estão sendo alimentados através de uma veia podem precisar de suplementos de magnésio.

Não está claro se o tratamento é necessário para aqueles com diabetes que têm hipomagnesemia leve. Pelo menos um estudo descobriu que aqueles com baixo teor de magnésio correm maior risco de complicações do diabetes, tais como úlceras no pé, problemas de visão e uma diminuição da função renal. Alguns especialistas acreditam que a hipomagnesemia piora a resistência à insulina, o que por sua vez piora a hipomagnesemia, criando uma espiral descendente.

Se eu tiver hipomagnesemia, devo tomar suplementos de magnésio?

Os alimentos são a melhor maneira de atender à necessidade de magnésio do corpo. Os seguintes alimentos são ricos em magnésio:

• Nozes

• Sementes

• Grãos inteiros

• Feijão e ervilhas

• Legumes verdes

Se você optar por tomar suplementos de magnésio, fique abaixo do limite superior para suplementação de magnésio, que é de 350 mg para a maioria dos adultos. Doses altas de magnésio podem ser perigosas…

Quão comum é a hipomagnesemia?

Para a maioria das pessoas, o risco de hipomagnesemia é de cerca de 2%. O risco é maior para certos grupos. Os pacientes hospitalizados têm uma chance de 10% a 20% de hipomagnesemia. Esse risco sobe para cerca de 50%-60% para pessoas em unidades de terapia intensiva hospitalar. Pessoas com diabetes têm cerca de 25% de chance de hipomagnesemia, e aqueles que fazem uso excessivo de álcool têm um risco de 30% a 80%.

A hipomagnesemia pode causar problemas a longo prazo?

Se não for tratada, a hipomagnesemia pode fazer com que o coração bata irregularmente. Pode estar especialmente em risco de torsades de pointes, um tipo de arritmia (batimento cardíaco irregular). ?

Baixos níveis de magnésio também podem aumentar seu risco de:

• Doença cardíaca. Alguns estudos mostram que as pessoas que têm magnésio suficiente em suas dietas correm um risco menor de doença cardíaca e derrame cerebral…

• Diabetes tipo 2. Pessoas com níveis mais altos de magnésio têm um menor risco de resistência à insulina, o que pode levar ao diabetes tipo 2.

• Osteoporose (desbaste dos ossos). O magnésio é importante para a densidade óssea. O baixo magnésio está relacionado à osteoporose, o que pode aumentar seu risco de fraturas ósseas.

• Enxaquecas. Aqueles que têm enxaquecas às vezes têm baixa concentração de magnésio. Eles podem ser capazes de reduzir sua freqüência de dores de cabeça tomando suplementos de magnésio sob a supervisão de um médico…