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Quais são os sintomas iniciais da tosse convulsa?

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No início, a tosse convulsa tem os mesmos sintomas que a constipação média: *tosse leve*espirros*fariz mole*febre baixa (abaixo de 102 f)você também pode ter diarréia no início.

Quais são os sintomas iniciais da tosse convulsa?

RESPOSTA

No início, a tosse convulsa tem os mesmos sintomas que a constipação média:

  • Tosse leve

  • Espirrando

  • Nariz escorrendo

  • Febre baixa (abaixo de 102 F)

Você também pode ter diarréia desde cedo.

Fontes |

Revisado por Hansa D. Bhargava em 18 de junho de 2020

Revisado medicamente em 18/06/2020

Reconhecer os Sintomas da Síndrome de Sandifer

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Conheça os sintomas e o tratamento da síndrome de Sandifer, uma condição que causa espasmos e refluxo ácido em crianças.

A síndrome de Sandifer foi registrada pela primeira vez no início dos anos 60, e o número exato de casos é desconhecido. É mais frequente em bebês e crianças pequenas, mas também pode ocorrer em adolescentes e adultos…?

É uma doença rara que é encontrada em menos de 1% dos casos de uma condição relacionada chamada?doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)?

O que causa a Síndrome de Sandifer?

Como a síndrome de Sandifer é vista em pacientes com DRGE, os pesquisadores não tinham certeza no início se os espasmos do pescoço e das costas estavam causando o refluxo ou se o refluxo estava causando os espasmos das costas. Pesquisas atuais indicam que os últimos movimentos são seus corpos tentando aliviar a dor do ácido estomacal…

Os movimentos do pescoço e das costas que caracterizam a síndrome de Sandifer sempre parecem ocorrer quando a garganta das pessoas é ácida por causa de muito refluxo.

Também foram observadas algumas ligações entre as alergias ao leite de vaca e a síndrome de Sandifer…

Quais são os Sintomas da Síndrome de Sandifer?

Os sintomas da síndrome de Sandifer incluem:

  • Movimento distônico do pescoço e das costas. Estes são espasmos musculares involuntários que levam a movimentos repetitivos e tortuosos. A coluna vertebral pode se curvar, dobrando a cabeça em direção aos pés e torcendo o pescoço para um lado.

  • Refluxo ácido… Isto é quando o ácido estomacal viaja pelo esôfago e pela garganta e causa dor e danos.

  • Hérnias hiatais. Isto é quando a parte superior do estômago se projeta em seu diafragma…

  • Vômito… Isto é normalmente associado com as mesmas condições que levam ao refluxo ácido.

  • Anemia… Esta condição ocorre quando sua contagem de glóbulos vermelhos está baixa…

  • Desnutrição… Refluxo grave pode dificultar a alimentação, e você pode não obter nutrientes suficientes…

  • Ruminação. Isto ocorre quando você cospe sua comida e precisa refogá-la e engoli-la…

  • Movimentos anormais dos olhos…

Episódios de espasmos musculares involuntários e refluxo costumam durar entre 1 e 3 minutos. Eles podem acontecer mais de dez vezes ao dia…

Os sintomas da síndrome de Sandifer são frequentemente diagnosticados erroneamente como outras condições, incluindo:?

  • Espasmos infantis

  • Epilepsia

  • Apreensões de uma condição neurológica desconhecida

  • Distonia, uma condição em que os músculos espasmódicos se espalham de maneira semelhante?

Estes diagnósticos errados podem ser problemáticos porque podem levar a muitos testes desnecessários em seu bebê, incluindo MRIs e outros procedimentos de imagem.

Se seu médico diagnosticar erroneamente a condição como epilepsia, você corre o risco de dar medicamentos desnecessários a seu filho. Estes medicamentos podem ter suas próprias complicações…

Qual é o tratamento para a Síndrome de Sandifer?

O principal tratamento para a síndrome de Sandifer é fazer algumas mudanças fáceis no estilo de vida. Em 80% dos bebês, há uma melhora em seus sintomas após apenas duas semanas de fazer estes ajustes:?

  • Dietas de exclusividade. As alergias ao leite de vaca parecem piorar os sintomas. É melhor excluir o leite de vaca da dieta do seu bebê ou da sua própria dieta se você estiver amamentando. Você também pode precisar mudar para um tipo diferente de fórmula se o seu estiver aumentando os episódios de refluxo…

  • Ajuste de alimentos. Você pode engrossar a fórmula adicionando cereais simples de arroz infantil na proporção de uma colher de chá para uma colher de sopa de cereal por onça de fórmula. Isto ajudará a acalmar o estômago de seus bebês e reduzir o refluxo…

  • Mudanças de posturas. Sempre preste atenção a seus bebês e a sua própria cabeça após a alimentação. Manter a cabeça erguida é a melhor maneira de reduzir o refluxo. Também pode ajudar a colocar seu bebê sobre a barriga para facilitar o refluxo. Mas você só deve fazer isso quando seu bebê estiver alerta e supervisionado. Caso contrário, você corre o risco de?síndrome da morte súbita infantil (SIDS).

  • Medicamentos… Não há pesquisa sobre o uso de medicamentos em crianças menores de 12 meses de idade, mas antiácidos e antiácidos como inibidores da bomba de prótons ajudam a reduzir os sintomas em crianças mais velhas e adultos…

Em casos muito raros, será necessária uma fundoplicatura para tratar esta condição. Isto é apenas quando os sintomas são graves e não respondem a qualquer outro tipo de tratamento. A cirurgia envolve amarrar o estômago ao redor da parte inferior do esôfago para reduzir a quantidade de refluxo…

A síndrome de Sandifer é grave?

A síndrome de Sandifer não é uma condição grave. Normalmente, ela desaparece aos 2 anos de idade e não está associada a nenhuma complicação a longo prazo… O efeito mais grave a longo prazo pode ser problemas de desnutrição se a condição for grave e nunca for tratada…

O que causa a síndrome pós-pólio?

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A síndrome pós-pólio ocorre quando os sobreviventes da pólio adquirem fraqueza muscular e cansaço anos após uma infecção por pólio.

O que é a Síndrome Pós-Polio?

A síndrome pós-polio, ou PPS, é um distúrbio não contagioso que afeta seus nervos e músculos. Acontece com os sobreviventes da pólio anos após uma infecção por pólio, às vezes até 30 a 40 anos depois.

A poliomielite é uma doença contagiosa decorrente do poliovírus. As causas da pólio incluem contato com fezes infectadas, gotículas tosquiadas ou espirros, e alimentos e água contaminados. O vírus afeta seu sistema nervoso e causa dor de cabeça, sintomas de gripe,?pescoço rígido e costas, e paralisia?

A?vacina contra a pólio previne a pólio e tem eliminado a doença na maioria dos países do mundo??

O que causa a síndrome pós-pólio?

Existem algumas teorias sobre as causas da síndrome pós-pólio, mas a causa exata é desconhecida?

O vírus da pólio ataca células nervosas chamadas?neurônios motores em sua medula espinhal e tronco encefálico. Estas células transportam informações do cérebro para os músculos e lhes dizem para se moverem. O poliovírus destrói algumas destas células, mas?os nervos que sobrevivem são aumentados e fazem novas fibras nervosas, de modo que a maioria das pessoas pode se recuperar e recuperar o movimento??

A idéia é que esses nervos e fibras recuperados se sobrecarregam com o estresse de anos de movimento, e… eles se quebram com o tempo. Isso também pode acontecer porque seu sistema imunológico ataca seus próprios tecidos, mas os pesquisadores não têm certeza exata…?

Eventualmente, você perde?força muscular e pode ter períodos de estabilidade misturados com períodos de fraqueza cada vez maiores?

Quais são os Sintomas da Síndrome Pós-Polio?

O PPS afeta seus nervos e músculos, geralmente na mesma área que foi originalmente afetada. O principal sintoma é a fraqueza muscular, mas a gravidade pode variar. Algumas pessoas têm apenas sintomas menores, enquanto outras têm fraqueza muscular grave e encolhimento?

Outros sintomas da síndrome pós-polio incluem:

  • Cansaço

  • Dores musculares

  • Dor nas articulações

  • Problemas para dormir

  • Sensibilidade ao frio

  • Quedas freqüentes

Se você teve pólio bulbar, que afeta os nervos que levam a seus músculos mastigadores e de deglutição, você pode ter problemas com estes novamente ao experimentar a síndrome pós-pólio. Os sintomas incluem:

  • Problemas para engolir

  • Problemas de mastigação

  • Pneumonia por aspiração, onde se respira alimento nos pulmões, o que causa uma infecção pulmonar

  • Desidratação

  • Desnutrição

Às vezes, seus músculos respiratórios também podem ficar fracos, o que pode causar problemas respiratórios. Você pode ter?problemas para tossir ou respirar fundo, o que pode causar muco e acúmulo de líquidos?

Existem Fatores de Risco para se ter Síndrome Pós-Pólio?

Não está claro quantos sobreviventes da pólio têm ou poderiam ter PPS. Alguns fatores podem aumentar seu risco e incluem:

  • Idade em que você teve a pólio pela primeira vez. Se você teve pólio quando criança, é menos provável que você contraia PPS do que alguém que a contraiu quando adolescente ou adulto.

  • Seriedade da infecção pela poliomielite. Se você teve pólio grave, é mais provável que contraia PPS.

  • Grande recuperação. Uma grande recuperação da pólio pode levar ao PPS, provavelmente devido a uma maior tensão em seus nervos recuperados.

  • Muito exercício. Uma vez que se pensa que os nervos estressados causam PPS,?treinamento intenso pode aumentar seu risco.

Qual é o tratamento para a Síndrome Pós-Pólio?

Não há cura para o PPS, mas… o tratamento pode melhorar seus sintomas. O PPS pode interferir muito em sua vida, então o objetivo é encontrar maneiras de melhorar sua vida diária…

O exercício é um tratamento fundamental, pois pode aumentar a força muscular e diminuir a fraqueza muscular. Exercício de baixa intensidade que não cansa seus músculos como natação ou aeróbica aquática é melhor, mas um fisioterapeuta pode ajudá-lo a encontrar os exercícios certos…

O uso excessivo de seus músculos causa cansaço, dor e fraqueza, e é comum?sentir-se pior após a atividade. Você precisará se acalmar, fazer intervalos regulares e descansar durante o dia.

Outros tratamentos da síndrome pós-polio incluem:

  • Aliviadores de dor

  • Anti-inflamatórios

  • Medicamentos para dor sob prescrição médica

  • Medicação para a epilepsia das dores nervosas

  • Auxiliares de movimento como uma bengala, andador, cinta ou cadeira de rodas

  • Medicamentos para a fadiga

  • Terapia ocupacional para aprender o autocuidado adaptado e as habilidades de vida diária?

  • Fonoaudiologia para problemas de deglutição

  • Máquina de respiração com pressão positiva

  • Apoio emocional e mental

Os ajustes no estilo de vida também podem ajudá-lo a manter-se saudável e administrar seus sintomas. Você pode:

  • Mantenha-se quente para evitar músculos cansados

  • Tenha uma dieta saudável

  • Manter um peso saudável

  • Pare de fumar

  • Diminua sua ingestão de cafeína

  • Trate cedo os vírus da tosse e do resfriado para proteger seus pulmões

  • Adapte sua casa para?evitar quedas?

Perspectivas

Na maioria dos casos, a expectativa de vida pós-polio é boa. O PPS raramente representa risco de vida, embora os sintomas possam variar de leves a graves. Se você tem PPS, fale com?seu médico sobre como administrar sua condição…?

Síndrome de Char: O que você precisa saber

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Esta rara condição genética afeta a forma como o rosto, o coração e as mãos de um bebê se desenvolvem.

Pessoas com a condição têm características faciais distintas, dedos mindinhos encurtados ou ausentes, e um defeito cardíaco chamado ducto arterioso patenteado.

Veja de perto os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Char.

O que causa a Síndrome de Char?

Ele começa com um gene chamado TFAP2B. Este gene diz ao seu corpo como fazer uma certa proteína que parece desempenhar um papel no desenvolvimento normal do rosto, dos membros e do coração. A síndrome de Char acontece quando o gene passa por certas mudanças (mutações) antes de você nascer.

Algumas pessoas com a desordem herdam o gene mutado de um dos pais afetados. Quando seu pai tem a síndrome de Char, você tem 50% de chance de herdar o gene e obter o distúrbio, também.

Outras pessoas que não têm histórico familiar da doença podem obtê-lo devido a uma nova mutação no gene TFAP2B.

Quais são os Sintomas da Síndrome de Char?

Os sinais afetam seu rosto, suas mãos e seu coração.

Alguém com síndrome de Char geralmente tem características faciais como:

  • Ossos de cheque achatados

  • Ponte nasal plana (a parte do nariz entre seus olhos)

  • Ponta larga e plana do nariz

  • Olhos molhados com pálpebras caídas, e cantos exteriores que se inclinam para baixo

  • Distância reduzida entre seu nariz e o lábio superior

  • Boca em forma de triângulo

  • Lábios espessos e pronunciados

Suas mãos também parecem diferentes. Na maioria das pessoas com a condição, a seção do meio dos dedos mindinhos está encurtada ou ausente. Há relatos de pessoas que têm outros problemas de mãos e pés, mas estes são menos comuns.

A maioria dos bebês com síndrome de Char também tem ducto arterioso patenteado, um defeito cardíaco comum em recém-nascidos. Ductus arteriosus é um buraco entre os dois principais vasos sanguíneos que levam sangue para longe do coração. A conexão é uma parte normal de um sistema circulatório de bebês não nascidos, e é suposto que feche logo após o nascimento. Se permanecer aberta, os médicos o chamam de ducto arterioso patenteado.

Sem tratamento, esta questão do coração pode fazer com que alguns bebês o façam:

  • Respire rapidamente

  • Alimenta-se mal

  • Engorde lentamente

Casos graves podem levar à insuficiência cardíaca. O patent ductus arteriosus também torna mais provável que você tenha infecções.

Como é diagnosticada a Síndrome de Char?

Se um médico achar que seu bebê pode ter o distúrbio, eles podem encaminhá-lo a um geneticista (um biólogo que estuda genética) ou a um conselheiro genético. Os testes genéticos poderiam confirmar o diagnóstico, procurando a mutação que causa a síndrome de Char.

Os testes genéticos muitas vezes envolvem um exame de sangue ou a coleta de uma amostra de cabelo, pele ou outro tecido. Um laboratório então analisa a amostra e conta ao seu médico ou conselheiro genético os resultados.

Depois que um bebê ou criança pequena é diagnosticado com síndrome de Char (e em alguns casos durante o diagnóstico), o médico pode recomendar que eles obtenham certas avaliações médicas:

  • Exame dentário (após 3 anos de idade) para verificar problemas de desenvolvimento dentário

  • Exame ocular para verificar a existência de olhos cruzados (strabismus) e problemas de visão

  • Checkup para detectar quaisquer sinais de perda auditiva

  • Exame do coração para triagem do canal arterial patenteado e outros problemas cardíacos

  • Exame físico para verificar se há problemas nas mãos ou nos pés

  • Checkup para detectar qualquer distúrbio do sono

  • Avaliação da forma e tamanho de sua cabeça

Se seu filho tem síndrome de Char, pergunte ao seu médico com que freqüência ele precisará desses exames à medida que for envelhecendo. O médico também pode ajudá-lo a encontrar apoio em sua comunidade ou on-line.

Quais são os tratamentos para a Síndrome de Char?

Uma criança com o distúrbio não precisa de cuidados especiais para seus sintomas faciais ou das mãos. Mas à medida que envelhecem, é mais provável que sejam intimidadas ou maltratadas por outras crianças.

Os médicos têm várias maneiras de tratar o defeito cardíaco patenteado ductus arteriosus (PDA). Se seu filho tem síndrome de Char, eles podem recomendar uma destas opções:

Medicamentos. O médico pode recomendar medicamentos chamados AINEs para ajudar a fechar um PDA em bebês prematuros. Isto não funciona para bebês a termo, crianças ou adultos com PDA.

Cirurgia. Um cirurgião chega ao coração através de um pequeno corte entre as costelas e repara o orifício com pontos ou clipes.

Procedimento de cateter. Isto pode tratar bebês mais velhos, crianças e adultos a termo. Um médico insere um tubo fino e flexível chamado cateter em um vaso sanguíneo na virilha e o guia até o coração. Eles passam um tampão ou bobina através do tubo e o colocam próximo ao orifício do PDA.

Espera vigilante. Há uma chance do buraco do PDA ser pequeno o suficiente para não causar outros problemas de saúde. Se for esse o caso, alguns médicos optam por observá-lo apenas de perto com testes.

Arlequim Ictiose: O que é e quem está em risco

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A ictiose arlequim é quando a pele está seca ou escamosa. Saiba mais sobre a ictiose arlequim, uma das condições de pele mais raras do mundo.

O chamado “feto arlequim” terá sintomas desta rara condição antes do nascimento. Os bebês com ictiose arlequim nascem com a pele apertada e escamosa em todo o corpo. A condição é fatal, embora um tratamento melhorado signifique que algumas pessoas com ictiose de arlequim vivem até a idade adulta.

Especialistas estimam que a ictiose arlequim afeta um em cada 500.000 nascidos vivos. Anualmente, menos de dez bebês nos Estados Unidos nascem com a ictiose arlequim.

Quais são os sintomas da Ictiose Arlequim?

Os bebês com ictiose arlequim nascem com grandes manchas de pele seca em todo o corpo. A pele é tão apertada que as pálpebras e os lábios do bebê serão puxados e seus dedos das mãos e dos pés poderão ficar presos em posições enroladas…

A pele apertada ao redor de seu tronco é um problema significativo porque pode tornar difícil para o bebê respirar. Comer também é um desafio, já que o bebê pode ter dificuldade para sugar e engolir. Muitos bebês com ictiose do arlequim precisam ser alimentados por sonda?

O que causa a ictiose do arlequim?

A ictiose do arlequim é um traço genético autossômico recessivo. Esta é uma condição genética que um bebê herda de seus pais. Para que um bebê tenha ictiose arlequim, ele deve herdar o traço genético de ambos os pais…

Cada pai terá apenas um gene para a condição, o que significa que eles mesmos não têm sintomas. Eles são portadores do gene. Os sintomas só surgem quando um bebê tem duas cópias do gene para a ictiose do arlequim…

Quando dois pais têm um traço recessivo como a ictiose do arlequim, há 25% de chance de que um bebê que eles tenham herdará o gene de ambos e terá a condição. Há 50% de chance de que o bebê herde apenas uma cópia do gene e seja portador sem sintomas. Há uma chance de 25% de que o bebê não herdará nenhuma cópia do gene.

Os bebês podem sobreviver com a ictiose arlequim?

A ictiose do arlequim está ameaçando a vida. Além das dificuldades para respirar e comer, os bebês nascidos com ictiose de arlequim muitas vezes enfrentam outros desafios significativos à saúde, inclusive:

  • Nascimento prematuro

  • Baixa temperatura corporal

  • Desidratação

  • Elevação dos níveis de sódio no sangue

  • Alto risco de infecção respiratória

  • Risco de lesões oculares devido ao não fechamento das pálpebras

  • Risco de problemas auditivos

A forte escalada que está presente no nascimento irá eventualmente melhorar. Normalmente leva várias semanas para que as escamas se soltem e revelem uma pele nova e mais flexível. Durante este tempo, os bebês precisam estar em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UCIN) onde os enfermeiros possam monitorar seus sinais vitais e responder a todas as suas necessidades.

No passado, a maioria dos bebês nascidos com ictiose arlequim morreu em poucos dias após o nascimento. Os avanços nos cuidados intensivos neonatais melhoraram suas chances de sobrevivência. No entanto, mais de 50% dos bebês nascidos com esta condição morrem dentro de poucas semanas após o nascimento.

Qual é o tratamento para a Arlequim Ictiose?

Assim que seu bebê for liberado da UCIN, ele precisará de cuidados vitalícios para sua condição. A pele deles continuará seca e propensa a aperto. Eles precisarão de cuidados diários extensivos para esfoliar a pele morta e manter sua pele hidratada…

O nível intenso de cuidados que eles precisam evitará que sua pele rache e reduzirá o risco de infecções cutâneas. Também melhorará sua mobilidade; caso contrário, sua pele se apertará e restringirá o movimento. Manter a pele flexível também melhora o fluxo sanguíneo, especialmente em suas mãos e pés.

As espessas camadas de pele impedem que as crianças consigam suar. Você precisará monitorá-las para detectar sinais de superaquecimento. Você também precisará certificar-se de que elas recebam nutrição suficiente. A alta taxa de crescimento da pele significa que seus corpos usam mais calorias do que as típicas crianças de sua idade…

A pele de seu filho provavelmente sempre parecerá vermelha, como se ele tivesse uma queimadura solar. Sua pele também pode parecer escamosa ou escamosa, e seus cabelos serão esparsos. Seu desenvolvimento físico pode ser retardado, mas as crianças com ictiose arlequim geralmente têm as capacidades mentais típicas.

Existe teste pré-natal para a Ictiose de Arlequim?

Os cientistas identificaram o gene responsável pela ictiose do arlequim. Se você e seu parceiro estiverem preocupados que você e seu parceiro sejam portadores, você pode discutir com seu médico os testes genéticos pré-concepção. Se você e o co-parceiro são ambos portadores, você pode querer explorar a tecnologia reprodutiva assistida para reduzir o risco de uma criança ter ictiose de arlequim.

Tem havido alguns relatos de ictiose arlequim sendo identificada na ultrassonografia pré-natal. Se seu médico suspeitar que seu bebê tem essa condição, talvez você precise fazer mais testes para obter um diagnóstico.

Sintomas Graves em Crianças: Possíveis sinais de uma situação de emergência

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Perguntando se o estado de seus filhos é grave ou não? o médico discute os possíveis sinais de um grave problema de saúde e o que fazer em caso de uma emergência sanitária.

Mas e se algo mais grave se desenvolver, como uma febre acima de 103 graus ou um pescoço duro? Você pode não saber se deve correr para o pronto-socorro, chamar o médico, ou simplesmente esperar em casa.

Se seu filho parece muito fraco – doente como nunca esteve – os pais precisam chamar seu médico agora, diz o pediatra Barton Schmitt, MD, que supervisiona o Centro de Atendimento Após o Horário no Hospital Infantil de Aurora, Colo., que recebe chamadas de 590 pediatras todas as noites. Dessas chamadas, 20% são enviadas para as urgências, 30% precisam ser atendidas no dia seguinte no consultório, e metade pode ser atendida com segurança em casa”, diz Schmitt.

Alguns pais podem se preocupar que seu instinto de ir ao Serviço de Emergência ou à clínica de atendimento urgente depois que o consultório do pediatra estiver fechado será questionado pelo médico de plantão se nada de grave aparecer, mas é geralmente sensato confiar no seu instinto.

Alguns pais acham que não devem ir ao hospital porque serão ridicularizados, mas não há nada de errado com uma visita às urgências que não resulta em nada além de tranquilidade, diz Alfred Sacchetti, MD, chefe de medicina de emergência do Our Lady of Lourdes Medical Center em Camden, N.J., e porta-voz do American College of Emergency Physicians. Se algo acontecesse, você não teria conseguido viver com isso.

Aqui estão os sintomas comuns da infância que podem justificar uma visita ao consultório do médico, uma clínica 24 horas ou uma sala de emergência. Se você tiver um bebê menor de 1 ano de idade, verifique o artigo do médico sobre quando levar um bebê ao médico ou ao SU, porque os critérios são diferentes para bebês do que para crianças mais velhas. Entretanto, com crianças de qualquer idade, não hesite em perguntar a um profissional de saúde quando você estiver em dúvida.

Febre alta em uma criança mais velha que 1

Se seu filho estiver corado e quente, seu primeiro instinto pode ser consultar um médico o mais rápido possível, mas isto pode não ser sempre necessário.

Tentamos constantemente ensinar aos pais a não olhar para o termômetro, mas quais são os sintomas das crianças e como elas são, diz Schmitt, que criou o aplicativo KidsDoc para smartphones da Academia Americana de Pediatria (AAP), um sistema de triagem que ajuda os pais a descobrir como tratar os sintomas das crianças.

A febre faz parte da forma como o corpo se defende contra uma infecção. Se uma criança tem febre, isso significa que seu sistema imunológico está funcionando. Uma febre, por definição, é 100,4 F, tomada de forma reativa. Você pode querer medir a temperatura de uma criança sob seu?braço, mas não deixe de acrescentar um grau aos resultados, para obter um número mais exato.

Você pode dar a seu filho remédios como acetaminofeno ou ibuprofeno (se a criança tiver mais de 6 meses de idade) para reduzir sua?febre. Mas tenha certeza de que é realmente necessário, e mantenha-se atento à dosagem deste ou de qualquer medicamento em crianças, seja de uma receita médica ou não. Lembre-se, os redutores de febre não combatem a infecção que está causando a febre, ela apenas reduz a febre temporariamente.

Um estudo recente publicado na revista Pediatria descobriu que um em cada quatro pais dá a seus filhos medicação para reduzir a febre quando sua temperatura é inferior a 100 F, mas a maioria dos pediatras não recomenda tratar uma febre a menos que ela esteja acima de 101 F. E se seu filho parece bem e está comendo e bebendo, pule a viagem para as Urgências; uma febre alta por si só nem sempre precisa de atenção médica imediata.

A maioria das febres em uma criança não são emergências médicas e podem esperar até que o consultório abra para consultar um médico, diz Ari Brown, porta-voz da AAP, MD, um pediatra com sede em Austin, Texas. Ela recomenda que você traga seu filho de 2 anos ou mais ao médico se ele tiver uma febre de 104 graus Fahrenheit ou mais alta, se ele não parecer bem, ou se ele tiver tido uma febre persistente por quatro ou mais dias seguidos. Uma criança com menos de 2 anos deve ser vista por um médico dentro de 48 horas após uma febre.

Má dor de cabeça

Como você pode dizer se a dor de cabeça de seu filho é séria o suficiente para garantir atenção médica imediata, ou se deixá-lo faltar às aulas e dormir fora ajudaria?

As dores de cabeça menores desaparecem com os analgésicos de venda livre e/ou descanso, diz Brown. As maiores dores de cabeça não.

Se a dor de cabeça de sua criança durar várias horas – ou se a dor for tão intensa que ela não possa comer, brincar, ou mesmo desfrutar de seu programa de TV favorito – ligue para o pediatra.

Se for suficientemente severa para incapacitar a criança, ela precisa ser avaliada agora, diz Schmitt. Eles não podem fazer nenhuma atividade normal. Tudo o que eles podem fazer é pensar sobre sua dor.

As dores de cabeça podem ser geralmente causadas por músculos apertados no couro cabeludo, em vez de um problema relacionado ao cérebro, mas uma dor de cabeça com sintomas neurológicos (como confusão, visão embaçada ou dificuldade de locomoção) deve ser avaliada por um médico das urgências.

Dores de cabeça combinadas com febre, vômitos, confusão, erupção cutânea ou pescoço rígido também devem ser avaliadas rapidamente, pois a criança pode ter uma infecção ou doença grave, como meningite, que é uma emergência médica.

Se uma criança tem dores de cabeça com freqüência, isso precisa ser avaliado. As crianças geralmente não devem ter dores de cabeça.

Erupção generalizada

Não se preocupe muito com uma erupção no braço ou nos pés de seu filho; eles geralmente são inofensivos. Se a erupção cobrir todo o corpo deles, porém, examine-o para ver se você deve obter atenção médica.

Se você tocar a erupção cutânea vermelha e ela se branquear ou ficar branca, então você a deixa ir e ela fica vermelha novamente, normalmente não precisa se preocupar com isso, diz Sacchetti. A maioria das erupções e reações alérgicas do vírus, incluindo urticária, fazem isso.

Uma erupção cutânea sem inchaço – pequenas manchas vermelhas ou roxas na pele que não mudam de cor quando se pressiona sobre elas – pode indicar uma emergência médica como meningite ou sepse, particularmente quando acompanhada de febre. Este tipo de erupção cutânea também pode aparecer no rosto após violentas crises de tosse ou vômito, portanto nem sempre é sinal de algo grave, especialmente se for apenas em uma área.

Para estar seguro, sempre que seu filho tiver pequenos pontos vermelhos ou roxos não branqueadores aparecendo em uma área generalizada, é melhor procurar cuidados de emergência de imediato, para descartar uma condição mais grave.

Outra erupção generalizada que pode ser uma emergência médica são as urticária que aparecem com o inchaço dos lábios. As colmeias devem ser imediatamente tratadas com difenyhadramine (Benadryl). Se houver inchaço labial ou facial, a criança deve consultar um médico. Se a respiração de seu filho estiver em trabalho de parto ou seu filho reclamar de dificuldade respiratória, ligue imediatamente para o 911. Estes sintomas sugerem uma reação anafilática, que é uma reação alérgica séria e que ameaça a vida.

Insetos Estomacais Graves

Quando seu filho tiver intoxicação alimentar ou gastroenterite (a chamada gripe do estômago”, embora não tenha nada a ver com a gripe), controle com que freqüência ele está vomitando ou tendo diarréia.

Vômitos e diarréia podem levar à desidratação. Se for uma desidratação leve, seu médico pode recomendar dar soluções orais eletrolíticas em casa, embora o tratamento dependa em parte da idade da criança. Se seu filho parece estar piorando (não urinando ou agindo doente), você deve consultar seu médico.

Vômitos três vezes à tarde podem não levar à desidratação, mas oito episódios de diarréia em oito horas provavelmente levarão, assim como uma combinação de vômito com diarréia. A desidratação precisa ser acompanhada de perto e, às vezes, precisa de tratamento de emergência.

Se eles estiverem perdendo por baixo e não forem capazes de reter o líquido ideal por cima, podem precisar de alguns líquidos intravenosos ou medicamentos prescritos para parar o vômito, diz Schmitt. As crianças mais jovens correm o maior risco de desidratação.

Pescoço Rígido

Um pescoço rígido pode indicar meningite, uma verdadeira emergência médica, então os pais podem entrar em pânico se virem seu filho de pé rígido, sem mexer o pescoço, ou se recusarem a olhar para a esquerda ou direita. Mas um pescoço rígido por si só raramente é algo mais do que músculos doloridos.

Veja uma constelação de sintomas, não apenas uma isolada, diz Brown. Um pescoço rígido sozinho pode significar que você dormiu de forma engraçada. A meningite é uma combinação de febre com pescoço rígido, sensibilidade à luz e dor de cabeça. A meningite também pode ser acompanhada por vômitos e letargia.

Um pescoço rígido com febre pode ser tão simples quanto uma inflamação das amígdalas ou um nódulo linfático inchado, não uma meningite; chamar o pediatra pode aliviar seus medos. É claro, se um trauma causou uma lesão no pescoço, isso é uma razão clara para ir para as urgências.

Como a doença de Pompe é herdada?

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As pessoas com doença de Pompe herdam cópias mutantes de um determinado gene de ambos os pais. Saiba mais sobre a genética da doença de Pompe.

A maioria de nossas famílias vem até nós sem qualquer conhecimento do distúrbio, diz Damara Ortiz, MD, diretora do Programa de Distúrbios de Armazenamento Lisossômico no Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh.

O gene ligado à doença de Pompe é conhecido como o gene GAA. Em pessoas saudáveis, ele produz a enzima GAA. Esta enzima decompõe um açúcar chamado glicogênio em glicose. Seu corpo então utiliza a glicose como energia. O processo ocorre dentro de suas células, em estruturas conhecidas como lisossomos.

Quando alguém tem a doença de Pompe, seu corpo não produz a enzima GAA em quantidade suficiente. O glicogênio então se acumula dentro dos lisossomos. Isto causa danos celulares, especialmente dentro dos músculos. Isto pode incluir os músculos que controlam sua respiração e seu coração.

Como a Doença de Pompe é Herdada

O gene GAA está no que é conhecido como cromossomo 17.

Temos dois cromossomos 17 — um que recebemos do pai, outro que vem da mãe, diz Jaya Ganesh, MD, professora associada de genética e pediatria na Icahn School of Medicine no Monte Sinai, em Nova York. Consequentemente, temos duas cópias do gene Pompe.

Quando alguém é portador da doença de Pompe, ele tem um gene GAA que funciona da maneira correta e outro que não funciona. O gene de trabalho é dominante. Assim, seus corpos produzem a enzima necessária para converter o glicogênio em glicose, e não contraem a doença de Pompe.

Mesmo quando ambos os pais têm o gene mutante, todos os seus filhos não necessariamente contrairão a doença de Pompe, ou serão portadores dela. Quando ambos os pais são portadores da doença de Pompe, os bebês herdam dois genes GAA que funcionam 25% do tempo. Eles herdam dois genes GAA que não funcionam – o que leva à doença de Pompe – 25% do tempo. O resto do tempo, eles recebem um de cada um.

[Quando] um pai saudável tem uma cópia funcional e uma cópia não funcional … eles têm [uma] 50% de chance de seu filho ser portador, diz Ortiz, que também é diretor médico de residência de genética médica no hospital das crianças.

Você pode ter todos os seus filhos afetados ou nenhum de seus filhos afetado, porque cada gravidez é um evento separado e aleatório, diz ela.

Se um dos pais tem a doença de Pompe e o segundo é portador, cada um de seus filhos teria 50-50 chances de herdar a doença e 50-50 chances de ser portador. Se ambos os pais tivessem a doença de Pompe, cada criança a herdaria.

Centenas de Variantes Genéticas

Os pesquisadores encontraram centenas de mutações de genes GAA que podem causar a doença de Pompe.

Existem agora cerca de 700 ou mais mutações, ou variantes, conhecidas no gene GAA, diz Deeksha Bali, PhD, professor de pediatria na Faculdade de Medicina da Universidade Duke em Durham, NC.

Diferentes variantes do gene GAA podem afetar a quantidade de enzima GAA que seu corpo produz. Pessoas que têm 1% ou 2% da atividade enzimática normal geralmente contraem a doença de Pompe em bebês. Aqueles com 30% ou 40% podem não apresentar sintomas até mais tarde na infância ou como adultos.

A doença de Pompe afeta todas as raças e grupos étnicos igualmente. Alguns grupos podem parecer ter taxas mais altas, mas são simplesmente afetados mais cedo na vida.

As populações afro-americanas e taiwanesas … têm variantes comuns da doença de Pompe em crianças, diz Ortiz. Aqui, vemos mais comumente as variantes tardias, porque nossa população é mais caucasiana.

Testes genéticos para a doença de Pompe

Casais que querem iniciar famílias às vezes visitam conselheiros genéticos para saber se correm o risco de passar doenças genéticas para seus filhos.

A triagem pré-natal de portadores se tornou muito comum, diz Bali. Em muitos pacientes, os portadores são pegos durante a triagem pré-natal dos portadores.

Quando os casais aprendem que ambos são portadores, eles podem decidir engravidar naturalmente e depois testar o feto para saber se o bebê tem a doença de Pompe. Outros casais fazem fertilização in-vitro, depois testam os embriões.

[Eles] então escolhem implantar os embriões que são ou portadores ou completamente não afetados, de modo que seus filhos não têm a mesma carga de decisão que eles têm, diz Ortiz.

Às vezes, os testes genéticos pré-natais revelam que um adulto tem a doença de Pompe, embora eles não tenham sintomas – pelo menos ainda não.

Estamos coletando pacientes que estamos examinando para saber se são portadores, mas na verdade, eles estão tendo mutações associadas à doença de Pompe e na verdade são diagnosticados com a doença de Pompe, diz Ganesh.

Triagem de recém-nascidos para a doença de Pompe

Em 2015, o Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos acrescentou a doença de Pompe à lista de doenças para as quais recomenda que os recém-nascidos sejam examinados. Agora, muitos estados selecionam todos os recém-nascidos para a doença.

Na verdade, estou muito agradavelmente surpreso que, nos últimos 5, 6 anos desde que começou, cerca de 27 estados já estejam fazendo a triagem de recém-nascidos, diz Bali.

Quando os recém-nascidos são diagnosticados com a doença de Pompe, eles são capazes de receber tratamento mais cedo. A terapia de reposição enzimática prolonga a vida das pessoas com a doença.

Está salvando vidas, diz Bali. As crianças que precisam de tratamento estão recebendo tratamentos, e há mais consciência.

Quais são os tipos de doença de Pompe?

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Existem três tipos principais de doença de Pompe, alguns mais graves do que outros. Saiba mais sobre as diferentes formas que esta rara doença genética pode assumir.

Mas a doença tem três tipos distintos. Eles têm sintomas ligeiramente diferentes, aparecem em idades diferentes e variam na gravidade da doença. Em algumas pessoas, a enzima afetada não funciona em absoluto. Em outras, ela ainda funciona até certo ponto.

Os cientistas classificam os tipos de doença de Pompe de acordo com o momento em que os sintomas aparecem pela primeira vez. Eles são:

  • Conjunto clássico infantil

  • Não-clássico infantil

  • Lançamento tardio

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Classic Infantile-Onset

O tipo clássico de criança de colo infantil geralmente aparece nos primeiros 3 meses após o nascimento de um bebê. É a forma mais grave, e os principais sintomas são músculos fracos e tônus muscular ruim.

Quando você segura um recém-nascido com uma doença infantil clássica, eles se afundam como um boneco de pano, diz Gerard Vockley, MD, PhD, chefe da medicina genética e genômica do UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.

Outros sinais incluem:

  • Problemas respiratórios, devido à fraqueza dos músculos do diafragma

  • Um fígado aumentado

  • Músculos cardíacos anormalmente espessos

  • Falha em ganhar peso ou crescer como esperado. Isto acontece freqüentemente porque o bebê tem dificuldade para se alimentar devido à sua musculatura fraca.

  • Problemas de audição

  • Uma língua invulgarmente grande

  • Descansando suas pernas em uma posição de “sapo”.

Os bebês com esta forma de doença de Pompe precisam de tratamento com terapia de reposição enzimática (ERT) imediatamente. Se não forem tratados, geralmente morrem de insuficiência cardíaca no primeiro ano de vida. Neste tratamento contínuo, você recebe uma versão feita pelo homem da enzima defeituosa através de uma IV.

A ERT pode ser muito eficaz, diz Christina Grant, MD, PhD, co-diretora do Programa de Armazenamento e Tratamento Lisossômico no Childrens National Hospital, em Washington, DC. ?

Quando bebês com sintomas da doença de Pompe são tratados com terapia de reposição enzimática, isso ajuda a preservar seu funcionamento orgânico e evita que a condição piore, diz ela. Pacientes que estavam nos testes clínicos de ERT em bebês há 20 anos estão vivos hoje e se saindo bem.

Em alguns estados, os bebês são testados para a doença de Pompe como parte de um painel de rotina de triagem de recém-nascidos. Ou um médico pode notar problemas musculares.

Às vezes, a triagem do recém-nascido pega a doença de Pompe, mas a criança não desenvolve sintomas até anos mais tarde, diz Vockley. Se seu filho apresentar resultados positivos, mas não apresentar sintomas, os médicos o monitorarão com testes do coração, pulmões e músculos. Quando e se surgirem problemas, eles iniciarão a ERT.

Parece que a prevalência da doença de Pompe é muito maior do que pensávamos até mesmo há uma década atrás, já que simplesmente estávamos encontrando mais bebês com ela na tela do recém-nascido, diz Grant. Em alguns casos, diz ela, essas crianças podem ter alterações genéticas e enzimáticas, mas não têm músculos doentes.

Infantil não-clássico

Esta forma de doença tende a ser menos severa do que a clássica doença infantil, mas geralmente surge dentro do primeiro ano de vida, diz Grant. Os sinais incluem:

  • Fraqueza muscular que se agrava com o tempo

  • Habilidades motoras atrasadas, tais como capotar ou sentar

  • Um coração anormalmente grande

  • Problemas respiratórios

Este tipo de doença de Pompe pode ficar sem diagnóstico por mais tempo, já que os sintomas são mais sutis do que a clássica doença infantil de Pompe, diz Vockley.

Às vezes, uma criança será diagnosticada com um atraso motor grave, ou um atraso no desenvolvimento, e um pediatra não necessariamente olhará mais fundo para ver se existe uma doença genética por trás dela, explica ele. Mas o diagnóstico precoce é crucial, porque sabemos que quanto mais cedo dermos ERT às crianças, melhor será o prognóstico delas.

Sem ERT, um bebê com este tipo de doença de Pompe pode não viver além da primeira infância.

Se seu bebê for diagnosticado com um atraso ou tônus muscular baixo, diz Vockley, consulte um neurologista pediátrico. Eles podem avaliar seu bebê e decidir se precisam de referência a um geneticista para testes genéticos para procurar a doença de Pompe.

Embora as crianças com doenças infantis não-clássicas tenham menos probabilidade de contrair doenças cardíacas, ele diz que elas ainda devem ser acompanhadas com ecocardiogramas regulares.

Com os testes e tratamentos adequados, as crianças com doença de Pompe, mesmo com as formas mais graves de doença de Pompe, vivem mais tempo e têm melhor qualidade de vida do que nunca, Grant diz

Fim do período de vigência

A doença de Pompe, que se manifesta no final da infância, na adolescência ou na vida adulta. É geralmente mais branda que a doença do início da infância. Também é menos provável que envolva seu coração.

O principal sintoma é a fraqueza muscular, especialmente no tronco e nas pernas.

?às vezes, os pacientes desenvolvem quase uma marcha de vaivém, e podem ter dificuldade para ficar de pé depois do exercício, ou mesmo subir escadas, diz Grant. Você também pode ter fraqueza muscular no diafragma, o que pode levar a problemas respiratórios.

Outros sintomas podem incluir:

  • Coluna curvada

  • Dores musculares e cãibras

  • Dor de cabeça

  • Fadiga

Se você notar fraqueza muscular nas pernas ou no tronco (ou na criança) que não existia antes, verifique com seu médico ou pediatra. Um estudo descobriu que este era o primeiro sintoma para 75% das pessoas com doença de Pompe tardia.

Como a doença de Pompe é tão rara (afetando cerca de 1 em cada 400.000 pessoas nos EUA), e como muitas outras condições têm sintomas semelhantes, obter um diagnóstico pode ser complicado… Pesquisas mostram que pode levar até 13 anos para se obter um diagnóstico.

Não há cura para a doença de Pompe. Mas quanto mais cedo você começar a ERT, juntamente com terapias para os outros problemas que a doença pode causar, melhor você será capaz de gerenciar seus sintomas. ?

?o tempo é essencial aqui, diz Vockley.

Que equipamento adaptativo pode ajudar as pessoas com a doença de Pompe?

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Quando você tem a doença de Pompe, os dispositivos adaptativos podem ajudá-lo a permanecer móvel e continuar fazendo suas atividades diárias. Saiba mais sobre os equipamentos adaptativos para a doença de Pompe.

Equipamento adaptável útil com a doença de Pompe

Revisado clinicamente por Brunilda Nazario,?MD em 19 de janeiro de 2022 1 / 11

O que é a doença de Pompe?

Esta rara desordem hereditária causa fraqueza muscular e dificuldade para respirar. Acontece quando falta uma enzima em seu corpo que quebra um açúcar chamado glicogênio. Ela afeta bebês, crianças e adultos. Não há cura, mas a terapia de reposição enzimática pode ajudar a administrar os sintomas. E dispositivos adaptativos podem ajudar você a permanecer móvel e continuar fazendo suas atividades diárias.

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Andadores

Músculos fracos tornam mais provável que você caia, mas um andarilho pode ajudar a mantê-lo estável. Alguns têm quatro pernas, enquanto outros têm duas ou quatro rodas. Alguns tipos se dobram para que você possa levá-los quando você sai. Um fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional pode recomendar um andarilho para você ou seu filho e ensinar maneiras seguras de usá-lo.

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Cadeiras de Rodas e Scooters

Os sintomas da doença de Pompe podem piorar com o tempo. Se seus músculos ficarem fracos demais para permitir que você caminhe com segurança, você pode precisar de uma cadeira de rodas. Não é uma decisão fácil de tomar, mas uma cadeira de rodas elétrica ou uma motocicleta elétrica pode ajudá-lo a permanecer independente. E você terá mais energia para fazer as coisas que gosta. Muitos designs, estilos e tamanhos estão disponíveis. Você pode até mesmo obter uma personalizada para você. Um terapeuta ocupacional pode lhe ajudar a escolher…

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Rampas

As rampas tornam mais seguro mover-se em sua cadeira de rodas ou scooter. Pequenas rampas de soleira nas portas de sua casa permitem que você entre e saia facilmente. As rampas portáteis se dobram como uma mala para que você possa levá-las com você quando sair. Um construtor pode instalar rampas permanentes em sua casa, feitas de madeira ou concreto robusto. Elas permitem que você suba mais alto e percorra distâncias maiores. Você pode precisar de uma se sua casa tiver escadas…

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Portas mais largas e elevadores de escadas

Um empreiteiro pode alargar as portas ou caminhos em quartos como a cozinha ou o banheiro, para que você possa se movimentar em sua cadeira de rodas ou scooter. Peça a seu terapeuta ocupacional que visite sua casa e sugira modificações para evitar acidentes. Uma opção é um elevador de escadas para levá-lo para cima e para baixo enquanto você se senta com segurança em sua cadeira de rodas. Você pode instalá-los dentro e fora de casa.

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Barras de agarrar e Chuveiros

As superfícies molhadas no banheiro facilitam o escorregamento, especialmente quando se tem fraqueza muscular. As barras no chuveiro e ao redor da banheira o apóiam enquanto você toma banho. Elas são instaladas nas banheiras de chuveiro ou nas paredes dos tachos. Para maior proteção e para evitar a fadiga, acrescente um banco de chuveiro ou assento na banheira. Em seguida, use um pulverizador manual para se lavar enquanto estiver sentado. Um chuveiro ou banheira sem curvas pode ser melhor para usuários de cadeiras de rodas.

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Cadeiras de Banheiro Elevadas

Os assentos higiênicos são mais baixos que a maioria das cadeiras. Portanto, as pessoas com fraqueza muscular podem ter mais dificuldade para usá-las. Um assento elevado ajuda você a entrar e sair do banheiro com mais segurança. Ele se fixa ao vaso sanitário e pode elevar o assento em 2-6 polegadas. Alguns têm braços para agarrar para apoio extra enquanto você se levanta ou se senta. Você também pode comprar barras de agarrar que se prendem à estrutura do vaso sanitário.

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Camas eletrônicas

Quando seus músculos das pernas estão fracos, você pode passar mais tempo deitado. Facilite a entrada e saída da cama com um modelo que tenha controles eletrônicos para mover a cabeça ou o pé para cima e para baixo. Alguns colchões e almofadas de colchão têm bombas que permitem ajustar a pressão que você sente contra seu corpo. Isto ajuda a manter você confortável e protege sua pele.

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Dispositivos ortopédicos

Quando a doença de Pompe enfraquece seus músculos vertebrais, você pode usar um aparelho para ajudá-lo a sentar e ficar de pé direito. Os efeitos do distúrbio também podem encurtar permanentemente seus músculos e articulações. Para evitar isso, você pode precisar de dispositivos ortopédicos como talas de dedo ou joelho, pé ou tornozelo…

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Quadros de comunicação

Se a doença de Pompe afeta os músculos que o ajudam a falar, você pode usar um quadro de comunicação para dizer aos outros o que você precisa. Você aponta para palavras, imagens, ou frases impressas no quadro. Se você não puder apontar ou segurar um ponteiro, seu cuidador ou pessoa querida pode passar o dedo sobre as imagens no quadro. Você acena com a cabeça ou faz um som quando eles pousam na imagem correta.

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Dispositivos de saída de voz

Os dispositivos de saída de fala são ajudas de comunicação de alta tecnologia. Para criar uma mensagem, você digita em um teclado, toca imagens ou letras em uma tela, ou simplesmente olha as letras com seus olhos. Uma voz computadorizada fala a mensagem por você. Alguns dispositivos permitem que você se conecte à Internet ou à mídia social também.

Como é diagnosticada a doença de Pompe?

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Obter um diagnóstico da doença de Pompe pode ser complicado. Saiba mais sobre como a doença de Pompe é diagnosticada.

Não está realmente no radar da maioria dos pediatras, diz Gerard Vockley, MD, PhD, chefe da medicina genética e genômica do UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.

Outra razão é que alguns dos sintomas da doença de Pompe, como fraqueza muscular e problemas respiratórios, também são sinais de outras condições mais comuns. A condição é diferente em todos. E os sintomas podem aparecer em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta.

Os avanços na triagem de recém-nascidos facilitaram o diagnóstico de bebês, inclusive aqueles com formas menos graves da doença. Isso significa que mais bebês estão recebendo tratamento salva-vidas imediatamente.

Mas algumas pessoas com a doença de Pompe fazem uma odisséia diagnóstica que leva anos, diz Christina Grant, MD, PhD, co-diretora do Programa de Armazenamento e Tratamento Lisossômico no Childrens National Hospital em Washington, DC. Algumas pesquisas sugerem

Triagem de recém-nascidos

Quando um bebê nasce, ele é submetido a um painel de triagem de recém-nascidos usando sangue tirado com um calcanhar de salto. As condições em que os recém-nascidos são examinados rotineiramente variam de estado para estado. Segundo o Pompe Disease News, pelo menos 20 estados, incluindo Nova Iorque, Massachusetts e Califórnia, agora fazem a triagem para a doença de Pompe.

Seu pediatra ou o programa de triagem estadual pode contatá-lo se os resultados de seus bebês estiverem fora da faixa normal. Isso não significa necessariamente que seu bebê tem a condição. Pode haver outra razão, como se a amostra de sangue fosse muito pequena. Você verá um geneticista pediátrico, que fará mais exames de sangue para confirmar se seu bebê tem a condição.

Antes de você dar à luz, é uma boa idéia verificar se seu estado inclui a doença de Pompe em seus exames de recém-nascido, diz Vockley. Caso contrário, pergunte ao hospital se eles podem fazer o teste de qualquer maneira.

É um diagnóstico importante, pois é uma das poucas condições que podem ser diagnosticadas ao nascimento onde há tratamento imediato, diz ele.

Mesmo que seu bebê dê positivo para a doença de Pompe, isso não significa necessariamente que eles tenham uma forma grave da doença. Algumas dessas crianças não desenvolverão sintomas muito mais tarde na vida, e algumas serão tão leves que de outra forma nunca teriam sido diagnosticadas, diz Grant.

Se seu bebê apresentar positivo no exame de recém-nascido, mas não apresentar sinais de lesão cardíaca, muscular ou de outros órgãos, eles podem precisar apenas ser monitorados de perto, diz Grant.

Se você souber que a doença de Pompe é transmitida em sua família, você pode fazer os testes pré-natais antes do nascimento de seu bebê. Seu médico tira uma amostra do líquido amniótico (o líquido que envolve o bebê no útero) ou da placenta (o órgão que fornece nutrientes a um bebê por nascer) para testes genéticos.

Sintomas a serem observados

Se seu bebê não fizer um teste da doença de Pompe como parte da triagem do recém-nascido, um diagnóstico pode vir depois que você perceber que algo não está certo.

Os médicos podem detectar fraqueza muscular imediatamente em um recém-nascido com um caso grave. “Mas outros bebês com sintomas leves a moderados podem ser ignorados pelos pediatras, que tomam uma atitude mais de ‘vigiar e esperar’ quando se trata de seu tônus muscular, diz Vockley.

Estas são bandeiras vermelhas durante o primeiro ano de vida de um bebê:

  • Falha em ganhar peso e crescer

  • Problemas de alimentação

  • Tônus muscular fraco

  • Problemas respiratórios

  • Língua grande e protuberante

  • As pernas frequentemente descansam em uma posição de “sapo

  • Infecções respiratórias freqüentes

  • Um fígado aumentado

  • Problemas de audição

  • Habilidades motoras retardadas, como capotar e sentar

A doença de Pompe tardia tende a ser mais branda. Ela pode aparecer durante a infância ou em adultos de qualquer idade. Os sinais de advertência incluem:

  • Fraqueza muscular, especialmente ao redor do tronco, ombros e pernas.

  • Problemas respiratórios

  • Mau equilíbrio

  • Uma espinha curvada

  • Problemas para mastigar e engolir.

  • Pálpebras superiores inclinadas.

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Os testes que você ou seu filho podem obter

Se você ou seu filho tiver sintomas como estes, seu médico fará um exame minucioso e fará um histórico detalhado da saúde e da família. Eles tentarão descartar outras condições, mais comuns.

Se seu médico suspeitar que você ou seu filho possa ter a doença de Pompe, eles poderão fazer vários tipos de exames. O mais comum é o que se refere à atividade de uma enzima chamada alfa-glucosidase ácida. Este é o mesmo teste usado para a triagem de recém-nascidos. Pode ser feito como um teste de sangue ou como uma biópsia de pele, na qual uma pequena amostra de pele é retirada para o teste.

Você ou seu filho também podem ter testes genéticos, que procuram mutações no gene que controla esta enzima, para confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos também identificam as pessoas portadoras da doença, mesmo que elas próprias nunca a obtenham. É feito em uma amostra de sangue ou saliva.

Seu médico também pode fazer outros testes para ver que problemas a doença de Pompe pode estar causando. Eles podem incluir:

Testes cardíacos. Isto pode incluir uma radiografia de tórax para verificar o tamanho do coração, bem como ecocardiografia, ou ultra-som cardíaco, para procurar o espessamento das paredes do coração.

Exames respiratórios. Estes medem a capacidade pulmonar, que a doença de Pompe pode afetar.

Testes musculares. Isto poderia incluir um eletromiograma, que detecta problemas com a função muscular, e uma ressonância magnética para detectar danos musculares.

Estudos do sono. Estes procuram por problemas respiratórios que acontecem durante o sono.

Dependendo dos resultados dos testes e da gravidade dos sintomas, seu médico pode recomendar iniciar imediatamente a terapia de reposição enzimática (ERT). A doença de Pompe pode afetar muitas partes de seu corpo. Portanto, o tratamento também pode incluir o cuidado de uma equipe de especialistas, inclusive:

  • Especialistas em metabólicos

  • Neurologistas

  • Cardiologistas?

  • Pneumologistas

  • Ortopedistas

  • Físicos, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos

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Você pode testar positivo e não ter sintomas?

Os especialistas suspeitam que algumas pessoas que testam geneticamente positivo para a doença de Pompe nunca mostram sinais de doença.

Agora estavam vendo mulheres que foram encaminhadas para nós durante a gravidez e que nunca desenvolveram sintomas, mas testaram positivo para a doença na triagem de portadores, diz Grant. Embora confirmemos que elas têm a doença com testes genéticos, elas não têm nenhum dos testes anormais de sangue ou músculos associados à doença.

Estas mulheres fazem exames de sangue todos os anos para procurar mudanças que as exigiriam para iniciar a TRE, diz Grant.

É tranquilizador para pacientes pediátricos e adultos saberem disso, de modo que eles não sentem que o diagnóstico da doença de Pompe é uma sentença de morte, diz Grant.