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Quando seu filho tem a doença de Pompe

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O pai de uma criança com a doença de Pompe compartilha sua experiência familiar. Descubra como é viver com este raro distúrbio genético.

Quando nosso filho de 3 anos, Eugene, tinha 2 semanas de idade, ele foi diagnosticado com a doença de Pompe. Minha esposa, Jung, e eu descobri esta informação importante porque vivemos em Nova York, e a doença de Pompe está incluída entre os testes de triagem de recém-nascidos dos estados de Nova York. Nunca tínhamos ouvido falar da doença antes.

No consultório médico, foi-nos dito para não usar o Google Pompe porque tudo o que podíamos ler sobre a doença on-line era muito ruim. Eles nos disseram que houve desenvolvimentos médicos úteis, então o prognóstico é melhor do que o que os artigos sugerem, especialmente quando alguém é identificado através da triagem de recém-nascidos. Foi muito difícil, porque lemos tudo o que podíamos no Google.

Triagem de recém-nascidos

A triagem de recém-nascidos é um salva-vidas. Se você não o tiver, nunca saberá de um problema até que um ponto de dor se apresente. Uma vez que o tenha, você não terá idéia de que seu Pompe, uma doença rara que muito poucos médicos conhecem.

Nós conhecemos pessoas que têm filhos mais velhos com Pompe. Alguns tiveram que consultar 20 ou 30 médicos antes de encontrar o diagnóstico. Com a triagem de recém-nascidos, se você já sabe que está tendo como alvo Pompe, você pode encontrar ajuda muito mais facilmente.

Tratamento precoce

Nosso filho tem a doença infantil de Pompe, por isso ele teve alguns problemas desde cedo. Ele era um bebê frouxo antes de começar o tratamento. Ele estava atrasado em todos os marcos. Ele tinha um coração mais fraco, mas não um coração aumentado. Eles estavam sempre fazendo testes para garantir que ele não estivesse piorando.

Após alguns meses, ele começou a terapia de reposição enzimática. Eugene foi operado a bombordo para poder receber o medicamento sem ser esfaqueado com uma agulha o tempo todo; ele precisava dele a cada duas semanas. Isso lhe deu muito mais energia. Ele ainda estava atrasado com seus marcos, mas isso o ajudou a progredir de incrivelmente atrasado para apenas atrasado.

Algumas pessoas com Pompe desenvolvem resistência aos anticorpos, o que torna a terapia enzimática menos eficaz. Isto aconteceu com Eugene há um ano e meio atrás. Ele precisou de imunoterapia durante 6 meses. Agora, a terapia enzimática é novamente eficaz.

Desafios da vida profissional

Ir às consultas médicas, cuidar de Eugene e também trabalhar é muito estressante. Há muita fadiga, porque certas coisas precisam ser feitas. Também temos que ter certeza de que estamos atuando em nosso trabalho para apoiá-lo. É mentalmente duro e logisticamente exigente. Mas é preciso lidar com isso para ter certeza de que hes está na melhor posição para ser saudável.

É difícil equilibrar o trabalho com as infusões de dia inteiro de Eugenes a cada 2 semanas. Em algumas famílias, um dos pais deixa seu emprego ou trabalha em meio período. Minha esposa leva Eugenes ao hospital a maior parte do tempo. É surpreendente descobrir como equilibrar essa responsabilidade com o trabalho.

Mantendo sua saúde

A dieta de Eugenes é muito rígida: Maior proteína, vegetais muito altos, quase nenhum açúcar processado, baixo teor de carboidratos. Foram insanamente rigorosos quanto a isto, mas é fácil porque ele ainda não vai à escola. Pode ser um desafio quando as crianças lhe oferecem doces. Bem, é preciso ensiná-lo a dizer não, o que pode ser muito difícil.

A cada poucos meses, Eugene consulta o médico para exames de saúde. Eles fazem testes padrão, incluindo um para ver se há aumento do coração. Há testes de urina, testes musculares e muitos testes de fisioterapia para ver onde estão seus atrasos.

Mais testes poderiam ser feitos. Mas depois de um tempo, você tem que se perguntar: Devemos fazer tantos testes ou devemos esperar para ver? Pompe pode atingir qualquer músculo: braços, pernas, respiração, sua audição e seu coração. É muito difícil monitorar cada músculo. Foi-nos dito que é mais importante observar os marcos.

Só queremos que Eugene tenha uma vida tão normal quanto possível: amigos, uma vida social e aprendizado. Ainda não descobrimos a escola, porque ele é tão jovem. Ele pode faltar bastante à escola. Nós não sabemos.

Os desafios do desconhecimento

Parte do processo Pompe é que você simplesmente nunca sabe. Estávamos sempre monitorando, e a droga retarda o processo de degradação muscular. Mas você nunca sabe quando ou onde isso acontece até que um músculo começa a enfraquecer.

A parte difícil para os pais de uma criança pequena é que eles não falam bem. Eugene tem 3 anos, por isso não é capaz de descrever as coisas. O inferno diz algo como: “Minhas costas estão ouch-y”. Não sabemos o que fazer com isso, mas é uma melhora significativa desde quando ele tinha 2 anos, quando ele disse uma ou duas palavras.

Nossa esperança é que, se e quando algo mais severo acontecer, o inferno seja mais velho e realmente seja capaz de descrever, eu tenho uma dor. É esta dor severa, neste local do meu corpo.

Sentindo-se Sozinho

É difícil quando se diz a alguém: Temos Pompe, e eles não têm uma resposta emocional, porque ninguém sabe o que é.

Se você substitui Pompe por uma doença mais comum, as pessoas têm reações apropriadas, porque sabem o quão grave ela é. Não há muitas pessoas com quem falar sobre isso.

Tempo da família

Quando Eugenes não vai ao hospital, sua vida normal é apenas cotidiana, aprendendo e ajudando-o a se comunicar mais rapidamente. Não sabemos o quanto ele está consciente de que está doente. Ele não será capaz de entender por um tempo. Sempre que possível, nós nos certificamos de que hes está feliz, porque isso é mais importante. Queremos protegê-lo de se sentir em baixo.

Tentamos tirá-lo o máximo possível, para que ele veja o máximo de coisas possíveis. Qualquer coisa que envolva muita atividade física, queremos fazer isso agora, porque sua condição é progressiva. Ir a parques, ir a museus, coisas que envolvem muita caminhada – o inferno se cansa, mas ele pode fazê-las.

Todos os meses que hesita saudável é algo que prezamos. Nunca se sabe quando é que se tem que lidar bem com mais coisas. Apreciamos o tempo em família que temos com ele em seu estado atual.

Como a doença de Pompe é tratada?

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Para obter o melhor tratamento para a doença de Pompe, você precisa do tratamento de uma equipe de profissionais de saúde. Veja aqui que tratamento para você ou seu filho pode incluir.

Em 2006, a FDA aprovou o primeiro tratamento para a doença de Pompe. Ele consiste em infusões intravenosas regulares de uma enzima produzida pelo homem chamada alglucosidase alfa. O medicamento faz o trabalho de uma enzima em seu corpo que não funciona corretamente quando você tem a doença de Pompe. Este processo, conhecido como terapia de reposição enzimática (ERT), ainda é o único tratamento aprovado para a condição.

Antes da ERT estar disponível, recém-nascidos diagnosticados com a forma infantil clássica da doença de Pompe raramente viviam por mais de um ano.

Sem ERT, os bebês com doença infantil de Pompe têm um espessamento progressivo do músculo cardíaco e desenvolvem uma fraqueza muscular esquelética significativa que leva à morte no primeiro ano de vida, diz Priya Sunil Kishnani, MD, pediatra e geneticista clínica e bioquímica do Duke University Medical Center.

A doença também danifica os músculos esqueléticos e os músculos que você precisa respirar.

Os bebês que não recebem ERT ficam tão fracos que perdem qualquer marco motor anteriormente alcançado, como a capacidade de rolar, diz Kishnani, a ilustre professora de pediatria da família Chen na Duke.

A terapia de infusão melhorou drasticamente as perspectivas para estas crianças. Os primeiros bebês tratados com ERT estão agora na casa dos 20 anos. A ERT também ajuda crianças e adultos diagnosticados com a doença de Pompe tardia.

Há muitas incógnitas e ansiedade para as famílias com a doença de Pompe, mas eu gostaria que eles soubessem que o campo está evoluindo rapidamente e que há muito a se esperar, diz Kishnani.

É importante notar que?a ERT é apenas uma parte do cuidado geral, diz ela. As pessoas com doença de Pompe precisam de tratamento de múltiplos profissionais de saúde para a melhor qualidade de vida.

A ERT salva vidas, mas seu manejo geral da doença, que inclui a nutrição correta, fisioterapia e outros cuidados especializados, que realmente impactam o resultado, diz ela.

Tratamento em equipe para a doença de Pompe

Um geneticista clínico é freqüentemente o principal médico que cuida da doença de Pompe. Outros especialistas tratam as complicações que a condição pode causar.

Sua equipe de tratamento pode incluir:

  • Cardiologistas

  • Pneumologistas?

  • Gastroenterologistas

  • Nutricionistas

  • Fisioterapeutas

  • Terapeutas ocupacionais

  • Fonoaudiólogos

O apoio multidisciplinar dá às pessoas com Pompe uma chance de um resultado geral muito melhor, diz Kishnani.

Veja aqui o tratamento que para você ou seu filho pode incluir.

Terapia de reposição enzimática (ERT)

A ERT substitui uma enzima de que seu corpo não pode fazer o suficiente, ou não pode fazer de todo, quando você tem a doença de Pompe.

Sem esta enzima, chamada alfa-glucosidase ácida (GAA), seu corpo não pode quebrar uma molécula de açúcar chamada glicogênio. Assim, o glicogênio acumula suas células, especialmente as células musculares. Lá, ele danifica seus tecidos e leva à fraqueza muscular e ao desperdício.

A ERT para a doença de Pompe envolve infusões regulares e permanentes de alglucosidase alfa. Este medicamento, vendido como Lumizyme nos Estados Unidos, é uma versão artificial da enzima natural GAA. Ele faz o trabalho que a enzima faria se seu corpo fizesse o suficiente. Isso impede que o glicogênio se acumule em seus tecidos e músculos.

Você ou seu filho provavelmente receberão infusões a cada duas semanas, embora algumas pessoas as recebam semanalmente. Um cirurgião pode colocar uma linha central, que os médicos do porto usam para entregar as infusões, que permanece no lugar por muito tempo. Isto pode tornar os tratamentos mais fáceis e mais confortáveis. Cada sessão dura várias horas (até 6 horas para algumas pessoas).

Você ou seu filho podem obter ERT em um centro de infusão e às vezes em sua casa.

A ERT pode ajudar a reverter os danos cardíacos e evitar a necessidade de suporte respiratório de um ventilador, mesmo em bebês no extremo mais severo do espectro clássico da doença infantil de Pompe, diz Kishnani.

Comece esta terapia o mais cedo possível. Se os músculos que você precisa para respirar ou movimento já tiverem sido danificados, a ERT geralmente não pode reverter isso.

Em bebês com a doença clássica infantil de Pompe, tentamos iniciar a TRE nos primeiros dias de vida, diz Kishnani. Mesmo pequenos atrasos podem custar a esses bebês a capacidade de caminhar, por exemplo.

Se você ou seu filho tiver a doença de Pompe atrasada, seu médico fará testes regulares para procurar quaisquer sintomas. Isto os ajudará a decidir quando começar a ERT.

Medicamentos que agem sobre o sistema imunológico

Se seu bebê tem a doença clássica infantil de Pompe, seu médico fará testes para encontrar seu status de material imunológico reativo cruzado (CRIM). Os bebês CRIM-negativos correm alto risco de reação de anticorpos à ERT, o que impede a terapia de funcionar.

Um tratamento chamado indução de tolerância imunológica (ITI) pode impedir esta resposta.

Na Duke, nós damos aos bebês CRIM-negativos um curso de 5 semanas?curto?de medicamentos imunomoduladores, diz Kishnani. Este tratamento?engana o sistema imunológico para?reconhecer a TRE como auto [contra uma substância estranha], e os bebês desenvolvem uma tolerância imunológica?à terapia enzimática.

As drogas usadas para ITI, que normalmente começam ao mesmo tempo que a ERT, incluem:

  • Rituximab

  • Metotrexato

  • Imunoglobulina intravenosa, ou IVIG?

Terapia ocupacional e física

Os terapeutas ocupacionais podem ensinar a você ou a seus filhos habilidades para ajudar no autocuidado e nas tarefas diárias. Se necessário, eles podem ajudar você a aprender a usar bengalas ou outros dispositivos de assistência.

Os fisioterapeutas podem ajudar você ou seu bebê a diminuir a fraqueza muscular e construir força. Para Ryan Colburn, a fisioterapia – e a atividade física que ela o ajuda a fazer – tem sido um tratamento crucial para sua doença de Pompe tardia.

Colburn, agora com 37 anos, recebeu o diagnóstico há 6 anos. Ele vê um fisioterapeuta semanalmente e faz um programa de atividade física diária em casa.

Para mim, a atividade física é a parte mais importante do tratamento se você quiser mudar ou manter sua capacidade física ou níveis de independência, diz Colburn, que vive em Los Angeles.

Fonoaudiologia

A doença de Pompe pode enfraquecer os músculos de seu rosto e língua e afetar sua fala. Um terapeuta da fala trabalha com você ou seu filho para melhorar suas habilidades de fala e linguagem.

Terapia nutricional

A doença pode danificar os músculos que você precisa mastigar e engolir. Os bebês com a doença de Pompe podem precisar de um médico para colocar um tubo de alimentação que lhes dê a nutrição necessária para crescer. As crianças mais velhas e os adultos com Pompe também podem ter problemas de deglutição. Geralmente não precisam de tubos de alimentação, mas podem se beneficiar de dietas especiais.

Tratamentos para outras complicações

Os cardiologistas verificarão regularmente se você ou seu bebê tem problemas cardíacos e prescreverão qualquer tratamento necessário.

Você ou seu filho também podem precisar de visitas regulares com um pneumologista, que procurará por problemas respiratórios. Se necessário, eles podem usar ventiladores para ajudar você a respirar.

Seu médico também fará testes regulares para verificar suas habilidades motoras ou de seus bebês, audição e outras funções. Isto os ajuda a encontrar e tratar os problemas assim que eles aparecem.

Seu papel no cuidado

Colburn tem um papel muito ativo em seus próprios cuidados.

A coisa mais importante que eu fiz foi ser educado sobre Pompe, diz ele. Ele construiu minha confiança e conforto ao administrar meu dia-a-dia com a doença.

Para o melhor cuidado, diz Kishnani, você tem que ser um bom autodidata e trabalhar com seu médico para garantir que ele ou ela entenda a doença de Pompe e suas necessidades.

Tenha umas férias saudáveis

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médico compartilha dicas sobre como manter seus filhos livres de infecções em destinos turísticos movimentados.

Quando chega o verão, famílias de todo o país se reúnem em parques temáticos e resorts. Estas fugas amigáveis para crianças são ideais para férias familiares, mas suas multidões densamente lotadas também as tornam locais de reprodução para infecções.

No inverno passado, 125 pessoas de sete estados contraíram sarampo durante um surto que começou no parque temático da Disneylandia na Califórnia. Embora seja raro pegar uma infecção grave como o sarampo em um destino turístico, sua família ainda pode ficar doente.

“É muito mais provável que você entre em contato com outros vírus, como o resfriado comum”, diz Gail Shust, MD, especialista em doenças infecciosas pediátricas do Hospital Kravis Infantil do Monte Sinai.

De perto, as bactérias e os vírus saltam facilmente de pessoa para pessoa. Um único espirro descoberto pode atirar de 2.000 a 5.000 gotas cheias de germes até 20 pés. Ainda assim, as preocupações com doenças não devem fazer descarrilar seus planos de viagem de verão.

“Acho que as pessoas não precisam estar mais em pânico do que estavam antes, mas acho que elas precisam estar mais conscientes e preparadas”, diz Shust.

Comece certificando-se de que seus filhos estejam em dia com todas as vacinas recomendadas – inclusive sarampo.

Se você hesitou em vacinar seus filhos porque está nervoso com os riscos, fale com seu pediatra.

“Faz parte de nosso trabalho ajudar os pais a entender por que as vacinas são importantes e como elas funcionam”, diz Shust. “E espero que possamos aliviar alguns desses medos”.

Quando seus planos de viagem o levam a praias distantes, as condições de aglomeração não são sua única preocupação. Doenças como febre amarela e febre tifóide não são comuns nos Estados Unidos, mas podem ser prevalecentes em seu destino. Verifique com seu médico se seus filhos precisarão de vacinas que não estejam na programação regular da infância. Você também pode precisar dar a eles medicamentos antes do tempo para protegê-los contra doenças como a malária.

Uma vez que você tenha pousado, a maior defesa de sua família contra germes é a higiene básica.

“A melhor coisa que as pessoas podem fazer para controlar as infecções é lavar as mãos”, diz Shust. Sabão e água morna são ideais, quando estão disponíveis, mas se você estiver na estrada, o higienizador de mãos também funciona bem. Certifique-se de que seus filhos o esfreguem em suas mãos por pelo menos 15 segundos.

E se seus filhos forem os germinados? “Eu entendo que estes são seus planos de verão e você tem feito estes planos por meses, mas você precisa pensar em não entrar em um avião – especialmente se alguém tiver febre”, diz Shust.

Pergunte a Seu Pediatra

1. Meus filhos estão em dia com todas as vacinas recomendadas?

2. Eles precisarão de alguma vacina ou medicamento especial antes de viajarmos?

3. Quais medicamentos de venda livre e medicamentos com receita médica devemos levar conosco?

4. O que devemos fazer se as crianças ficarem doentes enquanto estivermos fora?

5. Qual é a melhor maneira de chegar até você?

Encontre mais artigos, navegue pelos números anteriores e leia a edição atual da “doctor Magazine”.

O que saber sobre unhas dos pés encravadas em bebês e crianças

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Descubra o que você precisa saber sobre unhas dos pés encravadas em bebês e crianças. Aprenda sobre os sintomas, perigos e tratamento desta condição problemática.

Unhas dos pés encravadas em bebês e crianças

A unha do pé encravada nas crianças é bastante comum. Um canto de uma unha do pé, geralmente no dedo grande do pé, enterra-se na cutícula do prego em vez de crescer sobre ela. Isto pode acontecer por causa de sapatos apertados ou de ponta estreita. Algumas crianças têm as unhas dos pés naturalmente curvadas. As unhas dos pés descascadas nas bordas e cortadas nas laterais correm o risco de crescerem. Lesões nos pés também podem resultar em unhas dos pés encravadas…

Suor excessivo e infecções nas unhas (principalmente fúngicas) são outras causas de unhas encravadas. Algumas crianças nascem com unhas dos pés encravadas (onicocriptose congênita). As unhas dos pés encravadas correm em algumas famílias.

Se você levar seu filho a um médico, você pode ver onicocriptose ou unguis incarnatus na tabela. São nomes para unhas dos pés encravadas.

Sintomas de uma unha do pé encravada

Você pode notar seu filho coxear ou caminhar de forma diferente por causa da dor. Quando você olha para os pés das crianças, você notará inchaço e vermelhidão na esquina de uma unha do pé. A área é dolorosa de se tocar, e seu filho pode tentar evitar calçados. A unha do pé encravada pode causar uma infecção com líquido amarelo ou pus drenando dele…

As unhas encravadas nas crianças são fáceis de reconhecer olhando para os dedos dos pés. Mas se a condição persistir por muito tempo ou acontecer de novo e de novo, você deve mandá-lo ver pelo seu médico. Eles vão querer ter certeza de que não é uma exostose subungueal ou um tumor no leito das unhas, duas condições que parecem semelhantes às unhas encravadas.

Tratamento da unha do pé do bebê em casa

As crianças muitas vezes evitam reclamar das unhas dos pés encravadas, mesmo quando estão com dores. Quando você vê o problema, tente reduzir o inchaço mergulhando o pé em água morna ou à temperatura ambiente. Massaje suavemente a lateral da prega para tentar liberar a borda da unha…

A dor vai parar se você conseguir encontrar o canto da unha do pé e ajudá-la a sair do tecido inflamado. Use a unha em vez de qualquer instrumento. Isto permitirá que o dedo do pé cicatrize por si só. A maioria das unhas dos pés encravadas em crianças pode ser tratada em casa. Só raramente você precisará visitar um médico para remoção de unhas ou outra cirurgia.

Se o dedo do pé ao redor da unha encravada estiver infectado e tiver uma gota de pus, aplique uma pomada antibiótica. As pomadas antibióticas estão disponíveis sem receita médica. Você também pode dar a seu filho acetaminofeno (Tylenol) ou ibuprofeno (Advil ou Motrin) para aliviar a dor.

Sal Epsom para unha encravada

Os absorventes quentes ajudam no tratamento das unhas dos pés encravadas em bebês e crianças. Mergulhe o pé em água morna por 20 minutos duas vezes ao dia. Massageie a parte inchada do dedo do pé longe da unha. Depois de molhar, seque bem o pé e os dedos dos pés?

Uma opção é adicionar sais de Epsom não perfumados à água quando estiver de molho. Adicione 1 a 2 colheres de sopa a um quarto (1,14 litros) de água morna e ensope o pé de sua criança nele. Isto ajuda a reduzir o inchaço e a dor, assim como a tirar o pus do dedo do pé.

Quanto tempo para que a unha encravada cicatrize

Se você foi capaz de levantar o canto enterrado da unha do pé para fora, a cura é rápida. A descarga do pus deve parar em 48 horas, seu filho deve estar sem dor em uma semana, e o dedo do pé deve estar completamente curado em 2 semanas.

Você deve consultar seu médico se:

  • Seu filho tem muita dor, e você não pode levantar o canto da unha do pé para fora

  • Há uma vermelhidão e inchaço no dedo do pé e no pé

  • Você pode ver áreas de pus sob a pele

  • Seu filho tem febre e está ficando pior

  • A unha do pé encravada não é aliviada em 7 dias

As unhas dos pés encravadas não cicatrizam até que a borda da unha do pé seja liberada ou removida. Uma vez feito isso, a cura é rápida. Os antibióticos tomados pela boca não ajudam por si mesmos. Por outro lado, uma vez que a unha do pé é liberada ou removida, a infecção muitas vezes é curada sem antibióticos orais.

Unha Encravada em Cirurgia Infantil

Não tente cortar o canto do prego com uma tesoura ou um corta-unhas. Tal cirurgia domiciliar acarreta um alto risco de infecção ou dano ao tecido. Se os remédios caseiros simples não estiverem proporcionando alívio, deixe seu médico cuidar disso…

Seu médico vai entorpecer o dedo do pé de seu filho com uma injeção anestésica local. Quando a peça estiver dormente, seu médico levantará e cortará a parte da unha do pé que está crescendo para dentro. Algumas vezes, eles podem aplicar um produto químico (fenol ou hidróxido de sódio) ou eletricidade para evitar o crescimento. Este procedimento é chamado de ablação. Siga as instruções de seu médico sobre medicamentos e cuidados após a cirurgia…

Orthonyxia é um procedimento para o crescimento freqüente das unhas dos pés. É utilizada uma pequena cinta metálica com ganchos em ambas as extremidades. Seu médico coloca os ganchos em ambas as extremidades do prego e o crava com adesivo.

Unha encravada em Precauções Infantis

Comprar sapatos do tamanho certo. Sapatos de ponta estreita apertam os dedos dos pés e podem causar unhas dos pés encravadas. Os pés das crianças crescem rápido. Certifique-se de que os sapatos que você comprou há alguns meses não se tornaram apertados. Os sapatos para crianças nunca devem ser apertados, estreitos ou pontiagudos.

Cortar as unhas dos pés de seu bebê diretamente sobre elas. Não contorne as bordas, e não as corte muito curtas. As crianças não devem rasgar as unhas nos cantos.

As unhas dos pés de seu filho são macias logo após um banho. Dobre os cantos das unhas dos pés para cima…

As crianças mais velhas e os adolescentes devem usar cortadores de unhas do pé limpos e afiados. Eles são mais largos que os corta-unhas e feitos para cortar quase reto através da unha. Isto reduz a probabilidade de unhas dos pés encravadas.

Insensibilidade congênita à dor: Diagnóstico, tratamento e muito mais

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A insensibilidade congênita à dor é quando um indivíduo nasce com uma incapacidade de sentir dor física. Saiba mais sobre o que causa a insensibilidade congênita à dor, seus sintomas, e muito mais.

As pessoas que têm CIP não podem sentir nenhuma dor física desde o nascimento, e muitas vezes têm outros problemas sensoriais, como ser incapazes de cheirar ou de sentir temperaturas extremamente frias ou quentes. O CIP é tipicamente autossômico recessivo, o que significa que uma criança precisa ter duas cópias de um gene mutante (alterado) passado por seus pais para ter o CIP.

O que causa a CIP?

Também chamada analgesia congênita ou indiferença congênita à dor, a insensibilidade à dor congênita é um tipo de neuropatia periférica especificamente, um tipo de neuropatia sensorial hereditária e autonômica, ou HSAN?

A nocicepção é a capacidade do sistema nervoso de sentir sensações dolorosas. Ele usa nociceptores, que são células nervosas especializadas que detectam danos nos tecidos… As pessoas com insensibilidade congênita à dor têm nociceptores que não funcionam corretamente, ou não estão desenvolvidos ou não respondem aos sinais de dor como a maioria dos nociceptores das pessoas fazem. Sem os nociceptores que funcionam, o sistema nervoso não pode enviar mensagens sobre sensações dolorosas ao cérebro, então as pessoas com CIP não podem sentir dor física…

O CIP é raro alguns de seus fenótipos (conjuntos de traços genéticos – neste caso, traços de desordem genética) são documentados em apenas uma família. Apenas algumas centenas de casos da maioria de seus fenótipos mais comuns são relatados em todo o mundo…

O que Gene causa a Insensibilidade Congênita à Dor?

As causas mais comuns de CIP são as mutações nos genes SCN9A ou NTRK1. Elas levam a vários fenótipos HSAN do CIP:?

Insensibilidade congênita à dor com anhidrose. Abreviado como CIPA, é considerado como o fenótipo HSAN4. É caracterizado pela incapacidade de sentir a dor física e a incapacidade de suar desde o nascimento. As pessoas com CIPA freqüentemente apresentam febres recorrentes, incapacidade de perceber extremos de temperatura, atrasos de desenvolvimento, problemas comportamentais e hipotonia.

A hipertermia, onde a temperatura do corpo sobe incontrolavelmente, é perigosa para as pessoas com CIPA, pois seu corpo não consegue regular a temperatura através do suor. As pessoas com CIPA também têm infecções freqüentes, especialmente de Staphylococcus aureus, que muitas vezes são resistentes aos antibióticos.

Disautonomia familiar. Este fenótipo é considerado como HSAN3. Ele afeta principalmente pessoas de ascendência judaica da Europa Oriental e é caracterizado pela baixa sensibilidade à dor, hipotonia, falta de produção de lágrimas, fraco crescimento e dificuldade em manter uma temperatura corporal e pressão sanguínea estáveis.

Chorar sem lágrimas quando criança é freqüentemente o primeiro sinal de disautonomia familiar, o que é notado pelos pais ou médicos. A escoliose é encontrada em 95% das pessoas com disautonomia familiar na adolescência. A fraqueza, cãibras nas pernas e insônia podem se desenvolver. A doença renal é comum em adultos com disautonomia familiar.

Anestesia congênita associada à canelopatia. Considerado como o fenótipo HSAN2D, também é chamado de anestesia congênita associada à canelelopatia associada à insensibilidade à dor. É causada por mutações no gene SCN9A ou, raramente, no gene PMRD12. Pessoas com anestesia congênita associada à canelelopatia não podem sentir dor física, em parte porque seu corpo produz demasiados opiáceos endógenos os analgésicos naturais do corpo produzidos no cérebro. As pessoas com anestesia congênita associada à canelelopatia frequentemente têm anosmia, que é a perda parcial ou total do sentido do olfato.

A insensibilidade congênita à dor é boa?

Embora possa parecer agradável passar pela vida sem dor física, a insensibilidade congênita à dor é uma condição prejudicial, que muitas vezes encurta a vida das pessoas que a têm.

A dor atua como um sistema de alerta para seu corpo, alertando-o sobre doenças e lesões. O instinto de evitar a dor também impede que você participe de atividades perigosas. Se você não sentir nenhuma dor, pode não notar um ferimento grave ou pode se machucar seriamente por acidente, por exemplo, pode colocar sua mão em um fogão de fogão. Sem dor, você não tem o instinto natural de proteger as feridas contra choques ou arranhões, e isto pode levar ao agravamento de seus ferimentos e infecções… Emergências médicas que normalmente o levariam a procurar ajuda médica por causa de dores como apendicite ou um ataque cardíaco podem passar completamente despercebidas por alguém com CIP. Eles também podem não notar se tiverem fraturas, deslocamentos (onde os ossos são forçados a sair de sua posição normal) e danos articulares. Isto pode gradualmente causar deformidade e incapacidade a longo prazo…

As pessoas com CIP precisam se examinar rotineiramente para verificar se há lesões que não tenham notado. A alta probabilidade de lesões acidentais e a cicatrização deficiente dos ferimentos podem reduzir sua expectativa de vida.

Quais são os Sintomas da CIP?

A maioria das pessoas com insensibilidade congênita à dor apresentará os seguintes sintomas:?

  • Insensibilidade à dor onde não há reação a sensações dolorosas causadas por cortes, queimaduras ou injeções

  • Lesões graves repetidas e automutilação acidental como ferimentos graves de mordida na língua, boca e dedos

  • Anhidrose ou hipoidrose, a reduzida capacidade de suar

  • Anosmia

  • Sem reação à temperatura extrema

  • Febre alta recorrente possivelmente com convulsões febris

  • Falta de reflexo da córnea, que é quando você pisca como um reflexo para algo que toca sua córnea

  • Deficiência intelectual

Os sintomas de CIP podem variar entre pessoas com a condição que você pode ver alguns ou vários desses sintomas em uma pessoa com CIP. Embora a insensibilidade congênita à dor seja extremamente rara, verifique com o médico de seu filho se ele não responde à dor ou se machuca repetidamente…

Como é diagnosticada a insensibilidade congênita à dor?

O CIP é freqüentemente diagnosticado na primeira infância devido à falta de uma resposta típica à dor (choro ou choro) durante procedimentos médicos padrão como vacinação e tratamento de lesões comuns na infância como quedas. A automutilação acidental é comum entre crianças pequenas com CIP, o que inclui morder agressivamente a boca, a língua e os dedos a ponto de causar danos graves…

Seu médico diagnosticará a insensibilidade congênita à dor testando a resposta do bebê à dor ao picar com algo que tipicamente causa dor, mas não causa danos ou cicatrizes, como uma agulha… Para confirmar os resultados deste teste, seu médico pode recomendar testes genéticos…

Como o CIP é muito raro, mas pode causar lesões acidentais graves, uma criança com insensibilidade congênita à dor pode ser inicialmente considerada erroneamente como vítima de abuso infantil.

Como é tratada a insensibilidade congênita à dor?

Atualmente não há cura para a CIP, portanto, seu tratamento se concentra principalmente na educação do paciente, que inclui ensinar aos pacientes como evitar lesões, verificar a si mesmos se há alguma lesão e obter tratamento para essas lesões o mais rápido possível.

Em alguns casos, os médicos podem sugerir procedimentos médicos preventivos, como a remoção de dentes primários, para evitar que pacientes jovens se machucem antes que possam aprender como se proteger…

Um antagonista opióide chamado Naloxone foi explorado como uma opção de tratamento para a insensibilidade congênita associada à canalização da dor e tem mostrado sucesso parcial em alguns casos…

Os ímãs são um perigo para as crianças

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Saiba sobre os perigos potenciais para as crianças quando brincam com ímãs.

Infelizmente, pequenos ímãs são encontrados em artigos domésticos comuns, incluindo brinquedos. Pequenos ímãs, como os encontrados em conjuntos de construção e outros brinquedos, podem causar a morte em crianças se mais de um for engolido. A U.S. Consumer Product Safety Commission (CPSC) verificou a morte de uma criança de 20 meses de idade e de pelo menos 19 outras crianças pequenas que foram feridas e necessitam de cirurgia. Há coisas que você deve estar ciente como pais em relação a ímãs e crianças para mantê-las seguras…

O que é exatamente um ímã?

Um imã é um pedaço de metal ou uma rocha que pode atrair outros metais para ele. O magnetismo, a força que os ímãs possuem, é uma força da natureza como a gravidade e a eletricidade. Um ímã não tem que tocar o item que está puxando porque trabalha à distância.

Todos os objetos são feitos de pequenas unidades chamadas átomos. Os átomos contêm nêutrons, prótons e elétrons. Os elétrons giram ao redor da parte central do átomo chamada núcleo. O giro dos elétrons causa pequenas forças magnéticas. O magnetismo ocorre quando os pequenos elétrons se comportam dessa forma…

Às vezes, muitos dos elétrons de um objeto giram na mesma direção. Todas essas pequenas forças magnéticas se combinam para fazer um grande ímã do objeto.

Como um ímã pode se tornar perigoso?

Os brinquedos magnéticos para crianças podem ser divertidos e educativos, mas ímãs soltos ou ímãs de alta potência podem causar lesões perigosas ou fatalidades em crianças se forem engolidos. Os ímãs de alta potência, também conhecidos como ímãs de terras raras, são muito mais poderosos do que os ímãs normais. Eles são usados em máquinas tecnológicas como máquinas de ressonância magnética e artigos domésticos como máquinas de lavar e aspiradores de pó.

Se uma criança engolir um ímã de alta potência, isso pode causar ferimentos que ameaçam a vida. Quando numerosos ímãs são engolidos, eles podem atrair um ao outro no abdômen e causar bloqueios nos intestinos. Isto pode levar a grandes reforços intestinais ou até mesmo buracos nos intestinos. ?

De acordo com a U.S. Consumer Product Safety Commission (CPSC), há um aumento no número de acidentes sendo relatados com ímãs de alta potência sendo engolidos por crianças. Os ímãs são encontrados em brinquedos que aliviam o estresse e em adereços de mesa feitos para adultos. ímãs deste tipo são geralmente encontrados em conjuntos e vendidos com várias centenas em um pacote. ?

Muitas vezes, as crianças pequenas confundem estes pequenos ímãs com doces. Os adolescentes podem usá-los como piercings de corpo falsos. Ambos podem levar a engolir acidentalmente. Comer ímãs de terras raras aumentou drasticamente desde que a proibição federal de vendê-los foi levantada em 2016…

O Centro Nacional de Controle de Venenos relatou cerca de 1600 casos de ímãs sendo engolidos em 2019. Este foi mais de seis vezes o número de casos em 2016. Das crianças que engoliram vários ímãs, mais de 70% precisaram ser internadas no hospital.

Se dois ou mais componentes magnéticos ou objetos metálicos carregados forem engolidos individualmente, eles poderiam atrair um ao outro através das paredes do intestino. Isto irá aprisionar os ímãs em um ponto e causar torção, buracos, infecção, envenenamento do sangue e possivelmente morte…?

O que fazer se uma criança engoliu um ímã pequeno

Se você acha que uma criança engoliu ímãs, por favor, procure atendimento médico o mais rápido possível. Vá até a sala de emergência mais próxima para ser examinado e faça um raio-x rapidamente. Não dê à criança nada para beber ou comer até depois da radiografia…

Em alguns casos, a reparação de danos causados por ímãs pode exigir várias cirurgias.

Você deve procurar por estes sintomas se achar que uma criança engoliu ímãs:

  • Dor abdominal severa??

  • Episódio de asfixia em torno de ímãs

  • Febre

  • Náuseas ou vômitos

  • Diarréia

Se seu filho de fato engoliu ímãs ou foi ferido por um produto, você deve relatar o ferimento ao CPSC na SaferProducts.gov. Não é necessário, mas você pode ser solicitado a compartilhar as informações pessoais da criança…

O CPSC é obrigado por lei a tornar público o acidente e quaisquer relatórios de investigação, mas os relatórios não incluirão informações de identificação sobre sua criança ou sua família. Suas informações de contato também não são compartilhadas.

Tratamento com ímãs engolidos

Quando um grande número de ímãs é engolido, a cirurgia é necessária para retirar os ímãs, e às vezes parte dos intestinos também tem que ser retirada?

Como posso praticar a segurança dos ímãs?

Várias coisas diferentes podem ser feitas geralmente para praticar a segurança dos ímãs:

  • Mantenha todos os ímãs fora do alcance de crianças pequenas que poderiam engoli-los.

  • Educar crianças pequenas e adolescentes sobre ímãs e como eles são perigosos se engolidos.

  • Mantenha os ímãs de alta potência longe das crianças.

  • Obtenha ajuda imediatamente se você acha que alguém engoliu um ímã.

  • Se você notar ímãs perigosos ao redor das casas de pessoas que você conhece, diga algo.

A Academia Americana de Pediatria insta especialmente as famílias com crianças mais jovens a não manterem conjuntos de ímãs de alta potência em suas casas. Eles têm recomendações adicionais para as famílias com crianças pequenas em casa…

  • Observe com cautela as crianças pequenas quando os ímãs estão sendo usados.

  • Se sua casa contém ímãs de terras raras, livre-se deles.

  • Depois que os ímãs forem usados, guarde-os rapidamente e certifique-se de que não haja nenhum remanescente no chão ou em um lugar onde eles possam ser encontrados por uma criança pequena.

  • Manter outros produtos com ímãs soltos ou pequenos longe de crianças mais novas e mantê-los trancados ou escondidos.

  • Não compre grandes conjuntos de ímãs porque é muito difícil de descobrir quando alguns desaparecem.

  • Fale com crianças mais velhas sobre o uso de ímãs como piercings falsos em seus narizes ou boca. Geralmente são feitos com ímãs de alta potência. Além de beliscar a pele, eles podem ser inalados ou engolidos acidentalmente…

Os linfangiomas vão embora?

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Saiba o que são linfangiomas e se são tumores benignos ou algo mais preocupante.

Os linfangiomas se formam quando?a linfa?começa a recuar em seus vasos. À medida que as piscinas linfáticas, ocorre o inchaço…

Segundo estimativas, um linfangioma está presente em um em cada 4.000 nascimentos, mas pode não ser visível durante os dois primeiros anos de vida. Embora os linfangiomas possam estar presentes em qualquer parte de seu corpo, 75% deles aparecem no pescoço e na cabeça.?

Os sintomas dos linfangiomas diferem de acordo com a localização do cisto e seu tamanho ou tamanho?

Outros nomes para linfangioma incluem malformação vascular linfática e malformação linfática microcística…

O que causa um linfangioma?

A causa exata dos linfangiomas não é clara. Entretanto, os especialistas acreditam que eles se formam na fase fetal. Um erro de divisão celular pode causar este problema…

Às vezes, síndromes caracterizadas por cromossomos demais, como a Síndrome de Down, também podem causar o crescimento de linfangiomas. A maioria das pessoas que têm linfangiomas nasce com eles. Às vezes, os cistos podem não ser visíveis no momento do nascimento, mas se tornam perceptíveis com a idade…

Quais são os Sintomas de um Linfangioma?

Em alguns casos, os linfangiomas aparecem como pequenos pontos azuis ou vermelhos. À medida que mais piscinas linfáticas no vaso, os pontos se tornam maiores, e as malformações linfáticas se tornam mais visíveis…

O linfangioma pode causar sérios problemas de saúde, dependendo da localização do mesmo. Um linfangioma na língua pode complicar a fala ou a alimentação… As pessoas com um linfangioma na órbita do olho podem ter visão dupla, e os linfangiomas na área do tórax podem dificultar a respiração. Os linfangiomas também podem crescer no trato intestinal e na pélvis, causando constipação intestinal, obstrução da bexiga e infecção.

Existem diferentes tipos de linfangiomas?

Sim. Todos os linfangiomas são malformações linfáticas, mas podem diferir em aparência e tamanho. Há três grupos de linfangiomas:

Microcístico?

Estes linfangiomas são muito pequenos, de até dois centímetros, e não têm bordas definidas. Parecem bolhas e podem crescer em aglomerados…

Macrocístico?

Estes linfangiomas são maiores que dois centímetros e têm bordas definidas. Parecem vermelhos ou azuis…?

Misturados

Algumas pessoas também podem ter linfangiomas mistos nos quais ambos os tipos de linfangiomas estão presentes em seus corpos…

Como é diagnosticado um linfangioma?

Um linfangioma pode ser visto em ultra-som durante um exame de gravidez. Se seu médico notar o linfangioma após o nascimento da criança, ele poderá solicitar vários exames de imagem, tais como tomografia computadorizada e?ressonância magnética, para certificar-se de que seu diagnóstico está correto. Eles também usarão os resultados dos testes para avaliar o impacto e o tamanho do linfangioma…

O que é o tratamento para um linfangioma?

O tratamento de um linfangioma depende de sua gravidade. Se seu filho tiver sintomas leves ou não tiver sintomas, ele pode não precisar de nenhum tratamento…

Se o linfangioma for doloroso ou estiver interferindo na respiração, alimentação ou deglutição de seus filhos, o médico deles poderá recomendar:

  • Cirurgia… Neste procedimento, o cirurgião corta o quisto. Se o crescimento do cisto estiver muito próximo dos nervos e órgãos essenciais, no entanto, a cirurgia pode ser complicada…

  • Laserterapia… Neste procedimento, uma agulha ou laser é usado para destruir o cisto usando uma corrente elétrica…

  • Escleroterapia… Na escleroterapia, um produto químico é injetado na massa. Isso faz com que o linfangioma diminua de tamanho e eventualmente colapse…

Se houver inflamação (a pele fica quente e vermelha) e sangramento na área do linfangioma, o tratamento também pode ser necessário.

Existem Outras Complicações de um Linfangioma?

Como é praticamente impossível destruir todas as células presentes em um linfangioma, há sempre um risco de recidiva. Seu filho precisará de cirurgias e outros tratamentos ao longo do tempo para administrar a condição. A taxa de recidiva de um linfangioma depende de onde ele está e de seu tipo…

Lembre-se que os linfangiomas não são cancerígenos, e não aumentam o risco de desenvolver câncer mais tarde na vida. Mas se você está preocupado com uma criança que tem uma malformação linfática, fale com seu médico.

O que são pernas de proa? Sintomas, Causas, e Mais

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Descubra o que você precisa saber sobre pernas com arco e descubra as causas, sintomas e opções de tratamento para esta condição.

O que causa as pernas de proa?

Alguns bebês nascem com pernas arqueadas porque algumas de suas pernas foram dobradas para caber dentro do pequeno espaço do útero…

O efeito de arco pode às vezes aumentar um pouco quando uma criança está aprendendo a andar, mas deve melhorar. Se sua criança começou a andar em idade mais jovem, ela terá pernas arqueadas mais óbvias. A condição geralmente desaparece, no entanto, quando a criança tem três ou quatro anos de idade…?

?Outras causas de pernas com arco incluem:

  • A doença de Blount. A doença de Blount acontece quando as placas de crescimento ao redor do joelho diminuem ou param de fazer novos ossos enquanto as placas de crescimento perto do lado de fora do joelho continuam se desenvolvendo normalmente… A doença de Blount pode acontecer entre o nascimento e a idade de 3 anos, e geralmente ocorre em ambos os joelhos. A doença de Blounts na adolescência afeta crianças acima de 10 anos e é mais provável que afete apenas um joelho.

  • Rickets. A raquitismo é uma doença óssea causada pela falta de cálcio, fósforo ou vitamina D, todos eles necessários para o crescimento de ossos fortes. É raro obter raquitismo em um país desenvolvido porque muitos produtos alimentícios são fortificados com vitamina D, mas a condição também pode ser desencadeada por um problema genético que impede que a vitamina D seja absorvida adequadamente.

  • Lesão ou infecção no joelho

Quais são os Sintomas das Pernas de Arco?

As pernas do arco parecem estar dobradas para fora, ou curvadas, mesmo quando os pés e os tornozelos estão juntos. Geralmente há um espaço livre entre a parte inferior das pernas e os joelhos…

Outros sintomas das pernas arqueadas incluem:

  • Joelhos instáveis

  • Movimento reduzido nos quadris

  • Dor de joelho ou quadril

Como são diagnosticadas as pernas de proa?

Ao diagnosticar uma deformidade na perna do arco, seu médico examinará a história do paciente de seu filho, fará um exame físico e pedirá uma radiografia dos ossos da perna do quadril ao tornozelo.

Quanto mais cedo essa deformidade da perna do arco for diagnosticada, melhor. Adultos que não foram diagnosticados com a deformidade da perna do arco quando criança geralmente desenvolvem artrite progressiva do joelho, e aqueles que viveram com as pernas do arco por muitos anos podem experimentar dor e instabilidade na perna.

É normal que bebês e crianças pequenas tenham pernas com arco, mas se sua criança tem a condição além dos três anos de idade, você deve consultar um médico, pois a criança pode ter uma deformidade na perna com arco. Mas as pernas com arco não causam dor ou desconforto em tenra idade, e não limitarão a capacidade de seu filho de andar, engatinhar ou correr…

Qual é o tratamento para as pernas do arco?

O tratamento recomendado para pernas de proa depende da causa subjacente da condição, e pode incluir:

  • Um colete de perna

  • Cirurgia

  • Tratamento endocrinológico

Uma criança com a doença de Blount é geralmente tratada com um aparelho para as pernas ou com uma cirurgia. A cinta usada é chamada de órtese de joelho com pé esquerdo modificado (KAFO) e deve ser usada tanto de dia quanto de noite. Ela funciona liberando a compressão no joelho para encorajar a perna de seu filho a crescer normalmente…

Seu médico pode sugerir uma cirurgia se a órtese KAFO sozinha não funcionar.

Além disso, se seu filho ainda estiver crescendo, um procedimento cirúrgico de mínima incisão pode encorajar a perna dele a ficar reta. Para adolescentes e adultos com pernas arqueadas, um tipo de cirurgia chamada osteotomia, na qual um ou mais ossos são cortados, também poderia ajudar…

Seu médico usará o raio X para avaliar a gravidade da deformidade e onde ela se encontra. Se a deformidade for moderada, o osso pode ser estabilizado usando uma placa interna ou haste pós-cirurgia. Se a deformidade for severa, pinos externos são inseridos no osso, com a outra extremidade ligada a uma estrutura estabilizadora fora do corpo.?

Nos casos em que a deformidade da perna do arco torna uma perna mais curta que a outra, a cirurgia de alongamento do membro pode ser recomendada.

Se as pernas do arco forem o resultado de um caso genético de raquitismo, seu filho precisará de tratamento especializado de um endocrinologista.

O que é um abscesso retrofaríngeo? Saiba mais sobre esta condição rara

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O que é um abscesso retrofaríngeo? É um abscesso interno que se forma atrás da parte de trás da garganta. Eles normalmente se desenvolvem quando os gânglios linfáticos atrás de sua garganta ficam infectados.

Um Abscesso Retrofaríngeo é Raro?

Um abscesso retrofaríngeo é raro. Os linfonodos específicos nos quais eles crescem começam a desaparecer por si mesmos aos 5 anos de idade. Normalmente, qualquer abscesso ocorre em crianças de 1 a 8 anos de idade. Eles são incomuns em adultos.

Um abscesso retrofaríngeo aparece no espaço retrofaríngeo, onde a série de gânglios linfáticos drena para a cavidade nasal, parte posterior do nariz e garganta, seios nasais e orelhas…

O que é um abscesso?

Os abscessos são geralmente o resultado de infecções bacterianas. Eles se formam quando seu sistema imunológico envia glóbulos brancos para combater as infecções. Quando estas células atacam as infecções, o tecido próximo morre e cria um buraco. Este buraco se preenche com uma mistura de pus de tecido morto,?glóbulos brancos e bactérias?

Abscessos podem se formar a partir de infecções localizadas ou podem vir de uma infecção em uma parte diferente de seu corpo.

O que causa um abscesso retrofaríngeo?

As causas dos abscessos retrofaríngeos incluem:

  • Infecções do trato respiratório superior… Esta infecção ocorre em seus seios nasais e garganta. Os sintomas são tipicamente narizes entupidos, dores de garganta e tosse. Por si só, um abcesso não é necessariamente perigoso, mas em casos graves, pode ser. Uma infecção respiratória é responsável pela metade de todos os abcessos retrofaríngeos.

  • As crianças são mais propensas a contrair infecções nos ouvidos. Devido à proximidade dos tímpanos ao abscesso retrofaríngeo, a infecção pode facilmente criar um abscesso retrofaríngeo.

  • Infecções na garganta. Os vírus ou bactérias normalmente causam infecções na garganta como amigdalite, que podem levar a abcessos retrofaríngeos.

  • Lesões na região da garganta. As lesões nesta região podem causar traumas e buracos na área retrofaríngea, o que leva a abcessos retrofaríngeos.

Quais são os Sintomas de um Abscesso Retrofaríngeo?

Os sintomas mais comuns de abscesso retrofaríngeo são:

  • Dificuldade para engolir

  • Dor ao engolir

  • Febre

  • Inchaço nos gânglios linfáticos?

  • Pescoço duro

  • Desafios para respirar?

  • Inalação ruidosa?

  • Dor no pescoço

Nas crianças, os sintomas comuns de abscesso retrofaríngeo incluem:

  • Drooling

  • Não querendo comer ou beber

  • Recusando-se a se mover por causa da dor?

  • Pescoço inchado ou gânglios linfáticos

  • Bocas bem fechadas

  • Voz rouca ou alterada

  • Dificuldade para respirar?

  • Hálito ruidoso?

  • Dor no peito

As crianças podem deitar-se de costas e inclinar o pescoço para trás, levantando o queixo para facilitar a respiração…

Como é diagnosticado um Abscesso Retrofaríngeo?

Os exames de sangue podem ajudar a diagnosticar um abcesso retrofaríngeo. Entretanto, se a coleta de sangue for muito angustiante para uma criança, ela deve ser retardada…

Normalmente, uma radiografia lateral (lateral) do pescoço será usada para diagnosticar um abcesso retrofaríngeo. A exposição à radiação é baixa com este tipo de imagem.

Qual é o Tratamento para um Abscesso Retrofaríngeo?

Se você tiver um caso grave de abscesso retrofaríngeo, precisará ir ao hospital e receber imediatamente os antibióticos intravenosos. Se suas vias aéreas estiverem fechando ou forem gravemente afetadas, talvez seja necessário fazer uma cirurgia de emergência nas vias aéreas…

Para casos menos graves, você ainda precisará ser internado no hospital e receber terapia antibiótica intravenosa, normalmente por alguns dias. Se você ainda tiver sintomas, pode precisar de cirurgia para drenar o abscesso…

Após sua cirurgia, você será acompanhado de muito perto para garantir que não haja problemas com sua respiração. Após a alta, você precisará continuar tomando antibióticos até que não haja sinais de infecção…

É importante notar que embora os abscessos retrofaríngeos sejam raros, há uma taxa de mortalidade relativamente alta associada a eles. Portanto, você ou qualquer outra pessoa que tenha um deve receber tratamento imediato e adequado…?

Síndrome de Vater: Causas, Sintomas e Tratamento

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A síndrome de Vater é quando certos defeitos de nascença geralmente acontecem juntos. Saiba mais sobre as causas, sintomas da síndrome de Vater, e muito mais.

A causa da síndrome de Vater é desconhecida, mas pensa-se que seja o resultado de vários fatores.

O termo Vater é um acrônimo. As letras significam diferentes partes do corpo que têm defeitos congênitos. Por exemplo:

  • Vertebrae, na qual os ossos de sua coluna faltam ou são irregulares

  • ânus, onde você tem um ânus bloqueado chamado impeforate anus, ou um ânus que não se abre para o exterior do seu corpo, chamado tresia anal

  • Traquéia, onde você tem uma conexão irregular entre sua traquéia e o esôfago chamada fístula

  • Esophagus, onde seu esôfago não tem uma abertura, chamada atresia esofágica

  • Renal, defeitos que afetam seus rins

A síndrome é às vezes chamada também de associação Vater ou associação VACTERL. Neste caso, o C representa as irregularidades cardíacas, ou coração, e o L representa as diferenças de membros…

Uma criança é diagnosticada com a síndrome de Vater quando três ou mais partes do corpo têm defeitos congênitos?

Quão comum é a síndrome de Vater?

A síndrome de Vater acontece em cerca de 1 em cada 10.000 a 40.000 recém-nascidos. No entanto, é difícil medir com exatidão a freqüência com que acontece. Alguns estudos utilizam diferentes definições e informações de diagnóstico, portanto, pode ser subdiagnosticada. Pesquisas mostram que é um pouco mais comum em meninos.

A síndrome não está ligada a nenhuma região ou grupo de pessoas e geralmente não é herdada. Normalmente, também só acontece com uma pessoa da família. Se você tem um filho com síndrome de Vater, o risco de ter outro filho com a condição é baixo (cerca de 1% ou 1 em cada 100)…

Quais são as causas da síndrome de Vater?

As causas da síndrome de Vater são desconhecidas, e a condição geralmente não é bem compreendida. É uma condição complexa, e pessoas diferentes podem ter causas diferentes. Os pesquisadores acham que fatores genéticos e ambientais desempenham um papel, mas não foram encontrados genes específicos.

Como a síndrome afeta muitas partes do corpo, é claro que algo acontece cedo no útero que perturba o crescimento. Algumas pesquisas mostram que isso acontece com mais freqüência em mulheres grávidas com diabetes, e também pode estar ligado à disfunção mitocondrial. Isto significa que algo acontece com o centro de energia de suas células que causa problemas de crescimento precoce…

Em alguns casos, os defeitos de nascença podem ser graves na síndrome de Vater. Um tratamento para estabilizar os ossos da coluna vertebral, chamado fusão vertebral, pode levar à incapacidade permanente e qualificar-se para os benefícios da incapacidade. Esta cirurgia também pode ser chamada de fusão de corpos vertebrais, vértebras fundidas, ou fusão vertebral.

Quais são os Sintomas da Síndrome de Vater?

Os sintomas da síndrome de Vater podem variar de acordo com o tipo de defeito de nascença, o órgão envolvido e o quanto afetado. Os defeitos de coluna e traqueoesofágicos (o tubo que leva da garganta aos pulmões e o tubo que leva da garganta ao estômago) são os sintomas mais comuns e afetam cerca de 70% das pessoas com síndrome de Vater. A atresia anal (o ânus é bloqueado por fora) e defeitos renais acontecem em cerca de 50% das pessoas com síndrome de Vater. Os defeitos específicos podem variar.

Alguns sintomas da síndrome de Vater podem incluir:

  • Vértebras em falta

  • Costelas em falta

  • Costelas extras

  • Vértebras em forma de borboleta

  • Conexões anormais da traquéia

  • Falta de abertura do esôfago

  • Falta de abertura do ânus

  • Buraco no coração

  • Rins malformados

  • Retorno de urina

  • Polegar em falta

  • Polegar malformado

  • Dedos ou dedos dos pés extras

Muitos bebês com síndrome de Vater são pequenos ao nascer e crescem lentamente. A síndrome de Vater não causa deficiências intelectuais…

Quais são os tratamentos para a Síndrome de Vater?

O tratamento da síndrome de Vater depende do defeito de nascença e da área que foi afetada. Na maioria dos casos, estes defeitos não representam risco de vida e podem ser corrigidos ou tratados. Isto pode incluir:

  • Cirurgia

  • Fisioterapia para ajudar a ganhar movimento e força

  • Terapia ocupacional para ajudar no autocuidado e nas tarefas diárias

  • Medicamentos

Às vezes, seu médico pode encontrar defeitos de nascença durante a triagem de rotina da gravidez, mas a síndrome de Vater é normalmente encontrada ao nascer após um exame físico. Alguns defeitos como a falta de abertura do ânus são encontrados logo após o nascimento e a cirurgia pode ser feita nos primeiros dias após o nascimento…

Em alguns casos, as cirurgias podem ter que ser feitas novamente à medida que seu bebê cresce ou para reparar outras áreas. A maioria das pessoas tem uma equipe de médicos e consultas regulares para monitorar a saúde dos bebês.

Perspectivas

A síndrome de Vater é complexa e pode levar a muitos cuidados médicos, mas as perspectivas são boas. A menos que você tenha muitos defeitos e deficiências graves, você pode viver uma vida normal e satisfatória com a síndrome de Vater…