O Doutor diz-lhe

O linfoma de células mantélicas ataca os glóbulos brancos que ajudam seu corpo a combater infecções. Veja aqui o que você precisa saber sobre como este câncer se propaga e suas opções de tratamento.

Fases e Tratamentos do Linfoma de Células Mantélicas

Revisado medicamente por Neha Pathak,?MD em 14 de dezembro de 2021 1 / 13

O que é linfoma de células Mantle?

É um tipo de linfoma não-Hodgkins. Isto significa que ele afeta seu sistema linfático, que faz parte do seu sistema imunológico. Ele se forma em uma área de seus gânglios linfáticos chamada zona manta. Ela assume suas células B, que normalmente produzem anticorpos para combater infecções. As células B cancerosas crescem fora de controle e tornam seus gânglios linfáticos maiores. O câncer pode se espalhar para sua medula óssea, fígado e trato gastrointestinal.

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Sintomas

Algumas pessoas com linfoma de células mantélicas não apresentam sintomas óbvios. Isto pode atrasar um diagnóstico. Outros notam sinais como perda de peso, suores noturnos, febre, fadiga, náuseas e dores de barriga ou inchaço…

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Quem está em risco?

O linfoma de células mantélicas é um câncer raro. Compõe apenas 6% de todos os linfomas não-Hodgkins. Ele afeta principalmente homens com mais de 60 anos. Os homens brancos correm um risco maior do que os homens negros. A causa é geralmente danos ao seu DNA em vez de algo que você herdou em seus genes.

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Como Progride

Uma vez que você tenha um diagnóstico, seu médico verificará seu estágio de câncer. Isto informa o quanto o câncer se espalhou. Se você estiver em:

• Etapa I: O câncer está em um linfonodo ou grupo de linfonodos ao lado um do outro.

• Etapa II: Está em dois ou mais linfonodos ou grupos de linfonodos um ao lado do outro.

• Etapa III: Está nos gânglios linfáticos de ambos os lados de seu diafragma ou nós acima de seu diafragma e em seu baço.

• Etapa IV: Sua difusão…?

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Tratamento

Na maioria das vezes, você receberá quimioterapia e imunoterapia. Seu médico também pode usar radioterapia, terapia direcionada e transplantes de células-tronco. A cirurgia geralmente não é útil. Seu plano exato de tratamento dependerá de muitas coisas. Estas incluem em que estágio se encontra seu câncer, sua saúde geral e sua idade.

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Quimioterapia

As células B cancerosas podem viajar através de sua corrente sanguínea e se espalhar. Mas os medicamentos de quimioterapia também viajam através de sua corrente sanguínea para matar as células cancerosas onde quer que elas sejam encontradas. Você geralmente obterá uma combinação de medicamentos que inclui rituximab (Rituxan). Você obterá os medicamentos através de uma IV.

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Imunoterapia

Os medicamentos de imunoterapia utilizam o poder natural de combate a doenças de seu sistema imunológico. Alguns medicamentos se prendem à superfície das células cancerosas, de modo que é mais fácil para o seu sistema imunológico encontrá-las e matá-las. Outros aumentam a capacidade natural das células de seu sistema imunológico (células T) de combater o câncer. A imunoterapia é freqüentemente usada com quimioterapia.

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Radiação

Este tratamento usa raios X para matar células cancerígenas e encolher tumores. Ele será dirigido a uma área muito específica de seu corpo, geralmente seus gânglios linfáticos. O tratamento é rápido e indolor, mas os efeitos colaterais como reações na pele e cansaço são comuns. Você geralmente receberá várias pequenas doses no decorrer de algumas semanas. Os médicos freqüentemente usam radiação quando seu câncer não responde à quimioterapia.

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Terapia CAR T-Cell

Este tipo de imunoterapia utiliza suas células corporais. Seu médico vai tirar sangue para coletar células T, células imunes que combatem infecções. Em um laboratório, elas mudam as células para fazer receptores quiméricos de antígenos (CAR) em sua superfície. Então, seu médico as colocará de volta em seu corpo, onde elas combatem seu linfoma. Os médicos freqüentemente utilizam esta terapia se seu câncer voltar após o tratamento ou não responder à quimioterapia ou imunoterapia.

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Terapia direcionada

Se seu câncer voltar ou não responder à quimioterapia ou imunoterapia, você poderá receber uma terapia direcionada. Ela usa drogas que param ou retardam o crescimento do tumor agindo sobre moléculas específicas nas células cancerígenas. Isto é diferente da quimioterapia, que mata qualquer célula que se divide rapidamente, seja ela normal ou cancerosa. Os medicamentos de terapia direcionada geralmente vêm em comprimidos.

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Transplante de células-tronco

Sua medula óssea, o material esponjoso dentro de seus ossos, contém células imaturas chamadas células-tronco que se transformam em células sanguíneas. Elas podem substituir as células que a quimioterapia mata. Isto permite que seu médico use quimioterapia mais forte do que faria se as células-tronco não estivessem disponíveis. Os transplantes de células-tronco e a quimioterapia de alta dose podem tributar seu corpo. Seu médico geralmente só os sugere se seu linfoma for agressivo ou retornar após o tratamento.

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Assista e espere

Um pequeno número de pessoas com linfoma de células do manto tem o que se chama MCL de crescimento lento (indolente). Se este for o tipo que você tem, seu médico pode sugerir que você não salte para o tratamento. Isto permite que você evite os efeitos colaterais. Em vez disso, eles o farão visitar a cada 2-3 meses e fazer um teste de imagem a cada 3-6 meses. Você só precisará de tratamento se seu câncer se espalhar ou se seus sintomas piorarem.

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Perspectivas

A maioria das pessoas responde bem à sua primeira rodada de quimioterapia. Muitas vezes, passam uma média de 20 meses sem que seu câncer piore. Se você tem linfoma de células mantenedoras, pode esperar viver cerca de 8 a 10 anos, mas você pode viver por 20 ou mais.

O linfoma de células mantélicas pode ser agressivo para alguns e lento para outros. Saiba mais sobre este câncer raro.

Linfoma de Células Mantélicas

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Se você tiver linfoma de células mantélicas, alguns de seus glóbulos brancos chamados de células B mudam para células cancerígenas, multiplicando-se rapidamente e fora de controle. Saiba mais sobre esta condição.

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Complicações Possíveis

Linfoma de células do manto em estágio tardio e seus tratamentos podem causar complicações de saúde além dos sintomas da doença. Saiba o que esperar.

Além dos sintomas da doença, o linfoma das células do manto e seus tratamentos podem causar outras complicações de saúde.

É importante saber quais podem ser as possíveis complicações do linfoma de células mantélicas. Dessa forma, você pode estar atento aos sintomas e avisar seu médico se eles surgirem… Algumas complicações do linfoma de células mantélicas podem ser:

Linfonodos linfáticos inchados. Geralmente são protuberâncias ou protuberâncias sem dor que se desenvolvem principalmente dentro da região do pescoço e da garganta. Eles também podem aparecer em outras áreas do corpo que têm gânglios linfáticos, como por exemplo:

• Cotovelos

• Ombros

• Axilas

• Peito

• Abdômen

• Área pélvica

O inchaço pode estar em apenas uma parte de seu corpo ou em várias partes.

Anemia. Os glóbulos brancos cancerosos podem se espalhar até sua medula óssea. Este tecido esponjoso dentro de seus ossos produz glóbulos vermelhos carregados de oxigênio, ricos em ferro. Se o câncer chegar a ele, pode diminuir a produção dessas células importantes. Isto pode levar a uma condição chamada anemia. Se você tiver anemia, seus sintomas podem incluir:

• Extrema exaustão

• Pele pálida

• Dores de cabeça

A anemia também pode aumentar seu risco de infecção e causar hematomas e hemorragias mais facilmente do que o normal. Se você notar estes sintomas, informe seu médico sobre isso.

Trombocitopenia. As células do linfoma de células mantélicas na medula óssea podem eliminar células sanguíneas saudáveis e levar a uma contagem baixa de plaquetas. Isto é chamado trombocitopenia. As plaquetas ajudam a conter o sangramento interno ou externo, coagulando e obstruindo os vasos sanguíneos quando há cortes, hematomas ou lesões. Quando a contagem é perigosamente baixa, pode causar hemorragia interna, que precisa de atenção médica imediata.

Neutropenia. Sua medula óssea também produz glóbulos brancos chamados neutrófilos. Eles protegem seu corpo de certas infecções, especialmente aquelas causadas por bactérias. O linfoma de células mantélicas pode levar à neutropenia – uma condição que você desenvolve quando tem muito poucos neutrófilos.

Sintomas B. Você pode desenvolver alguns sintomas gerais e complicações conhecidas como sintomas B. Eles afetam cerca de um terço das pessoas com linfoma de células mantélicas.

Os sintomas B incluem:

• Perda de peso inexplicável (mais de 10% do que você pesou cerca de 6 meses antes de seu diagnóstico)

• Suores noturnos

• Febres freqüentes

Problemas intestinais. Em casos raros, se o linfoma se espalhar para seu trato gastrointestinal (IG), pode levar a múltiplos pólipos em seu intestino. Isto pode causar uma série de problemas intestinais, como por exemplo:

• Dores abdominais

• Dor nas costas

• Diarréia

• Inchaço na barriga

Linfoma do sistema nervoso central. Em casos raros, o linfoma pode se espalhar para o cérebro ou a medula espinhal e afetar o sistema nervoso central. Quando isto acontece, pode causar:

• Dores de cabeça

• Dizziness

• Confusão

• Problemas com movimento e coordenação

• Extrema exaustão

• Fraqueza

• Mudanças de personalidade

• Apreensões

Efeitos colaterais do tratamento

Diferentes tratamentos para o linfoma de células do manto podem vir com diferentes efeitos colaterais. A maioria das pessoas que recebem quimioterapia para linfoma de células mantélicas, por exemplo, desenvolvem alguns dos seguintes efeitos colaterais:

• Febre

• Baixa contagem de sangue que pode causar anemia ou neutropenia

• Náusea

• Vomitando

• Flushing

• Coceira

• Dor no abdômen, no peito e nas costas

• Dizziness

• Problemas de pensamento, memória e foco

• Infertilidade

• Menopausa precoce

• Queda de cabelo

• Problemas com o sono

• Problemas intestinais

• Infecções

Outras possíveis complicações da quimioterapia incluem:

Síndrome de lise tumoral… É um grave efeito colateral que pode começar depois que você inicia a quimioterapia. Quando as células tumorais morrem devido ao tratamento, elas podem liberar toxinas em sua corrente sanguínea, o que pode causar sintomas como:

• Falta de apetite

• Extrema exaustão

• Náuseas e vômitos

• Sangue na urina

• Problemas cardíacos

• Apreensões

• Cãibras musculares

Cardiotoxicidade. A quimioterapia pode danificar o músculo cardíaco e afetar sua capacidade de bombear sangue por todo o seu corpo.

Neurotoxicidade. Em alguns casos, a quimioterapia pode prejudicar a capacidade de seu sistema nervoso de funcionar adequadamente.

Seus efeitos colaterais e sua gravidade podem depender da dose e da freqüência de seu tratamento. Seu médico irá discutir possíveis complicações e efeitos colaterais antes de iniciar qualquer tratamento.

Não deixe de informar seu médico sobre qualquer outro medicamento que você tome. Isto inclui vitaminas, suplementos herbais, medicamentos de venda livre e drogas recreativas. Isto pode ajudá-lo a evitar interações medicamentosas e outros efeitos colaterais evitáveis.

Testar os genes de seu câncer pode ajudar seu médico a encontrar um tratamento que funcione contra ele com menos efeitos colaterais.

Os testes genômicos analisam os genes de seu câncer para tratá-lo de forma mais precisa. Estes testes podem ajudar seu médico a combinar com tratamentos que são mais propensos a funcionar contra seu câncer, e causar menos efeitos colaterais do que tratamentos padrão de câncer como quimioterapia ou radiação.

O tratamento do câncer com base em seus genes é chamado de “medicina personalizada” ou “medicina de precisão”.

Como direcionar seu tratamento

Genes são as instruções que dizem a suas células como fazer diferentes proteínas. Estas proteínas direcionam todas as funções que fazem seu corpo funcionar. Quando os genes de uma célula mudam, ou sofrem mutações, ela produz proteínas diferentes. As novas proteínas às vezes fazem as células se dividirem mais rapidamente, que é como os cancros começam.

Os tratamentos de câncer direcionados são direcionados para as mudanças de genes ou novas proteínas que ajudam as células cancerígenas a crescer. Alguns desses tratamentos bloqueiam os sinais que as células cancerígenas usam para se multiplicar e se espalhar. Outros causam a morte das células cancerígenas.

Os testes genômicos procuram certos genes em seu câncer, para ajudar seu médico a encontrar o tratamento direcionado que funcionará melhor contra ele. Por exemplo, cerca da metade dos cânceres de pele de melanoma tem uma mudança no gene BRAF. Estes cancros produzem uma proteína que os ajuda a crescer mais rapidamente. Os inibidores de BRAF são medicamentos que atacam a proteína BRAF para retardar ou encolher o melanoma.

Outros exemplos de terapias direcionadas são:

• Inibidores do receptor de crescimento epidérmico humano 2 (HER2) que tratam o câncer de mama HER2-positivo

• Inibidores da tirosina quinase (TKIs) que tratam a leucemia mielóide crônica (CML) com mutações do gene BCR-ABL

• Inibidores do fator de crescimento epidérmico (EGFR) que tratam os cânceres colorretal e pulmonar com mutações do gene EGFR

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Pare seu câncer de voltar

Aprender que finalmente você está livre de câncer após o tratamento pode ser um grande alívio. Mas é possível que você tenha uma “recorrência” de seu câncer, o que significa que ele volta meses ou anos mais tarde. No passado, era difícil para os médicos saber se o câncer de alguém poderia voltar, o que levava a muita incerteza.

Os médicos costumavam dar quimioterapia à maioria das mulheres com câncer de mama para diminuir as chances de retorno de um câncer. Mas isso significava que algumas mulheres que não precisavam de quimioterapia para tratar seu câncer inicial o recebiam de qualquer forma e tinham que lidar com seus efeitos colaterais.

Os testes genômicos tornaram a prevenção da recorrência do câncer muito mais precisa. Estes testes ajudam seu médico a prever se é provável que seu câncer retorne. Se você estiver em baixo risco de recidiva, talvez consiga evitar mais tratamentos. Se você estiver em alto risco, seu médico pode recomendar a quimioterapia ou outros tratamentos.

Um dos testes genômicos mais comuns para o câncer de mama verifica um grupo de 21 genes em uma amostra de tecido de seu câncer. Este teste pode mostrar ao seu médico a probabilidade de seu câncer voltar nos próximos 10 anos, e se a quimioterapia pode impedir seu câncer de voltar.

Outro teste genômico chamado teste do índice de câncer de mama verifica sete genes. Ambos os testes são para pessoas com câncer de mama com receptores hormonais positivos. O Índice de Câncer de Mama pode ajudar a prever se seu câncer pode voltar dentro de 5 a 10 anos. Se for provável que seu câncer volte, permanecer em terapia hormonal por mais 5 anos pode impedir que ele volte.

Prevenir os efeitos colaterais do tratamento

Os tratamentos de câncer como a quimioterapia e a radiação matam as células cancerígenas e as impedem de se dividir. Mas no processo, eles também danificam as células saudáveis. Esse dano pode levar a efeitos colaterais, como queda de cabelo e infecções.

O uso de testes genômicos para adequá-lo a uma terapia de câncer torna seu tratamento mais preciso. Ao visar as células cancerígenas e evitar as saudáveis, a terapia orientada pode ajudar a prevenir ou limitar os efeitos colaterais.

Tratamento Personalizado do Câncer em Ensaios Clínicos

Alguns tratamentos específicos já estão aprovados. Outros estão sendo estudados em ensaios clínicos. Estes estudos são uma forma de os pesquisadores saberem se um novo tratamento é seguro e se ele funciona.

Um ensaio clínico pode ser uma maneira de tentar um novo tratamento que corresponda ao perfil genômico de seu câncer. Pergunte ao seu médico se algum ensaio clínico é bom para você.

Perguntas a fazer ao seu médico

Se seu médico prescrever um tratamento específico para o câncer com base nos resultados de seus testes genômicos, faça perguntas. Descubra como este tratamento pode ajudá-lo e que efeitos colaterais ele pode causar.

Você também pode se encontrar com um conselheiro genético. O conselheiro lhe explicará os resultados de seus testes genômicos e o orientará sobre suas opções de tratamento.

Saiba como o estágio tardio do diagnóstico que é comum no linfoma de células mantélicas torna mais difícil o tratamento.

Quais são os estágios do linfoma mantélico?

A encenação pode lhe dizer quanto o linfoma se espalhou e onde. Os médicos agrupam o linfoma em quatro estágios diferentes:

Estágio I. Você tem linfoma em um linfonodo, um único grupo de linfonodos, um órgão de seu sistema linfático, ou em outro único local que não seja seu linfonodo.

Etapa II. O linfoma está em dois ou mais grupos de linfonodos ou em um local sem linfonodos, bem como em um ou mais grupos de linfonodos. Em ambos os casos, o câncer é limitado a um lado do corpo.

Etapa III. Você tem linfoma em ambos os lados do seu corpo. Isto pode significar que ele está nos linfonodos de ambos os lados do seu diafragma. Ou pode estar nos nódulos acima de seu diafragma e em seu baço.

Estágio IV. O linfoma está em muitos linfonodos e em pelo menos um local sem linfonodos, tais como seu fígado, ossos ou pulmões.

Seu médico pode lhe dizer que você tem linfoma limitado (precoce) ou avançado. Linfoma de estágio limitado geralmente significa que você está no estágio I ou II. Estágio avançado significa que sua doença se encontra no estágio III ou IV.

Como a fase afeta o tratamento?

O estágio de seu linfoma de células do manto ajuda os médicos a decidir qual é a melhor forma de tratamento para você. Seus médicos também consideram outros fatores como:

• O grau de seu câncer (a aparência das células ou o número de células em seu linfoma)

• Seus sintomas

• A localização do câncer

• Sua idade

• Quaisquer outras condições de saúde que você tenha

Se o linfoma for de crescimento lento e você não tiver nenhum sintoma importante, seu médico pode não sugerir tratamento imediatamente. Eles podem usar um método chamado monitoramento ativo ou observar e esperar. Isto significa que sua equipe de atendimento observará sua saúde em check-ups regulares. Você não começará o tratamento real a menos que a condição comece a afetar sua saúde.

Esta abordagem permite que você evite os efeitos colaterais da medicação por tanto tempo quanto possível. Iniciar a terapia antes que seu médico recomende que ela não o ajude a ficar mais saudável. Se você começar a desenvolver sintomas, seu médico irá colocá-lo em tratamento imediatamente.

Se você tiver uma doença em estágio inicial, sua equipe de atendimento poderá tratá-la com radioterapia ou quimioterapia junto com um medicamento chamado rituximab (Rituxan). Se seu médico encontrar o linfoma após ele ter se espalhado pelo seu corpo, ele o tratará com quimioterapia mais rituximab.

O que é o Tratamento para o Linfoma de Células Mantle?

As células cancerígenas tendem a crescer muito mais rápido do que as células normais e saudáveis. A quimioterapia usa produtos químicos para matar as células de crescimento rápido no corpo. É um tratamento comum para o linfoma de células mantélicas.

Se você é relativamente saudável e jovem, os médicos vão querer tratar a doença de forma agressiva com quimioterapia intensa. Eles podem usar uma das seguintes combinações de quimioterápicos:

• Hyper-CVAD: ciclofosfamida, vincristina, doxorubicina e dexametasona, metotrexato de alta dose e citarabina.

• R-CHOP dose-intensificado: Rituximab, ciclofosfamida, doxorubicina, vincristina e prednisona.

• RDHAP: Rituximab, dexametasona, ciarabina, cisplatina.

As pessoas mais velhas ou com problemas de saúde subjacentes podem não tolerar tais drogas quimioterápicas poderosas. Neste caso, os médicos podem começar com algo mais suave, como bendamustina (Bendeka, Treanda) com rituximab.

Cada uma dessas combinações de drogas inclui rituximab, uma droga direcionada que ajuda seu próprio sistema imunológico a eliminar células cancerígenas.

Se estes tratamentos forem eficazes, os médicos podem querer segui-lo com um transplante de células-tronco. Um transplante de células-tronco substitui suas células sanguíneas danificadas por células novas e saudáveis.

Depois disso, você provavelmente tomará rituximab por 3 anos.

Às vezes o linfoma de células-tronco não responde ao tratamento, ou a doença volta mais tarde. Nesses casos, os médicos lhe darão medicação adicional. Isto pode incluir:

• Quimioterapia com drogas como bendamustine, bortezomib (Velcade), cladribine (Litak, Mavenclad), fludarabine (Fludara), ou lenalidomide (Revlimid). Seu médico pode usá-los junto com outros medicamentos de quimioterapia ou com rituximab.

• Drogas direcionadas, como ibrutinibe (Imbruvica), acalabrutinibe (Calquence), ou zanubrutinibe (Brukinsa). Estes tipos de medicamentos encerram uma etapa do processo de propagação do câncer, de modo que o câncer não pode continuar a crescer e progredir.

• Terapia com células T CAR com brexucabtagene autoleucel (Tecartus). Este tratamento consiste em sopas para o próprio corpo para que as células imunitárias possam eliminar o câncer.

Algumas outras drogas direcionadas, como o venetoclax (Venclexta) e o idelalisib (Zydelig), também parecem ser eficazes nos estudos iniciais.

Os testes genômicos analisam os genes de seu câncer para ajudar seu médico a tomar melhores decisões de tratamento.

O tipo de teste genômico que seu médico faz é diferente dos testes de DNA que você pode comprar on-line através de empresas como Ancestry ou 23andMe. Estes testes baseados no consumidor lhe dão uma visão geral de seus traços herdados e de como seu DNA pode afetar sua saúde. Eles não podem ajudar seu médico a diagnosticar ou tratar seu câncer. Os testes genômicos encomendados por seu médico fornecem informações específicas sobre suas células cancerígenas e as melhores maneiras de tratar seu câncer.

Para fazer um teste genômico, seu médico precisará primeiro de uma amostra de seu sangue ou tecido de seu câncer. Essa amostra irá para um laboratório, que a testará para certas mudanças genéticas que afetam a forma como seu câncer cresce e como ele pode responder ao tratamento.

Obtendo uma amostra

Para obter uma amostra de tecido de seu câncer, seu médico fará uma biópsia. Já é uma parte padrão do processo que os médicos utilizam para diagnosticar o câncer.

Durante este teste, seu médico remove um pequeno pedaço de tecido ou células de seu tumor com uma agulha, bisturi ou outra ferramenta. Essa amostra vai para um laboratório. Uma biópsia pode mostrar se as células da amostra são normais ou cancerosas. O laboratório também pode testar alterações chamadas mutações no DNA do seu câncer.

Se você tiver um câncer de sangue, como leucemia ou linfoma, ou se seu tumor estiver em uma área onde seu médico não possa alcançá-lo facilmente para fazer uma biópsia, você pode ter uma “biópsia líquida” em seu lugar. As células cancerígenas derramam pequenos pedaços de seu DNA no sangue. Uma biópsia líquida procura por esses fragmentos de DNA em uma amostra de sangue, que seu médico obterá de você durante uma coleta de sangue.

Testes genômicos para câncer de sangue como leucemia ou mieloma múltiplo podem usar uma amostra de sua medula óssea — o tecido esponjoso dentro de seus ossos onde seu corpo produz novas células sanguíneas. Seu médico usará uma agulha para remover uma amostra do tecido ou líquido do interior de sua medula óssea.

Seu médico também poderá tirar uma amostra de células saudáveis de seu sangue, saliva ou pele. O laboratório pode então comparar o DNA de suas células saudáveis com o DNA de suas células cancerígenas. Este processo pode ajudar a identificar se as mutações genéticas que causaram seu câncer aconteceram durante sua vida. Estas são chamadas mutações somáticas, e são diferentes das mutações genéticas que você herdou de seus pais.

Seqüenciamento de genes

O próximo passo no processo é sequenciar o DNA de seu câncer. Seu DNA é um código longo feito a partir de fios de quatro unidades, chamados bases:

• Adenina (A)

• Citosina (C)

• Guanina (G)

• Thymine (T)

Cada um destes pares é emparelhado — A com T e C com G. A ordem, ou seqüência, destes pares contém o código, ou instruções, para fazer as proteínas que seu corpo precisa para funcionar. Os testes de sequenciamento de DNA examinam a ordem desses pares para encontrar mudanças em relação ao normal que ajuda seu câncer a crescer.

Como seu genoma contém cerca de 3 bilhões de pares de bases, o seqüenciamento normalmente levaria muito tempo. Um novo método de alta tecnologia chamado sequenciamento de próxima geração escaneia muitos pedaços de DNA de uma só vez, para acelerar o processo e obter os resultados para você e seu médico muito mais rapidamente.

O seqüenciamento genômico pode ser feito de diferentes maneiras. O seqüenciamento de todo o genoma analisa as partes de seu genoma que codificam as proteínas. O seqüenciamento do genoma inteiro analisa todo o DNA de seu câncer.

Outro teste conta o número de vezes que certas mutações de genes aparecem em seu câncer, o que é chamado de carga mutacional do tumor. Este teste pode ajudar seu médico a prever se um grupo de drogas chamadas inibidores do ponto de controle imunológico funcionará para o seu câncer.

Seus resultados de testes genômicos

Uma vez que o laboratório tenha testado sua amostra de sangue ou tecido, seu médico receberá de volta um relatório que lista todas as mudanças genéticas em suas células cancerígenas, e que tratamentos direcionados podem funcionar contra elas. Você e seu médico discutirão os resultados e depois decidirão quais devem ser seus próximos passos.

Há muita confusão sobre o propósito dos testes genômicos. Descubra como separar os fatos da ficção.

Mas, como outros tipos de cuidados de saúde, as minorias raciais e étnicas são pouco atendidas quando se trata de todos os tipos de serviços e pesquisas genéticas. A desconfiança médica, a falta de acesso e as barreiras lingüísticas podem tornar mais difícil a obtenção deste tipo de testes.

E às vezes pessoas ou famílias têm razões culturais ou financeiras para não procurar testes genômicos, diz Yong-Hui Jiang, MD, PhD, professor e chefe de genética médica da Escola de Medicina de Yale.

Estigma e equívocos também podem deixá-lo um pouco hesitante. Aqui estão algumas perguntas e problemas que você pode ter.

Seu DNA pode ser usado contra você?

Certas condições de saúde são mais propensas a aparecerem em certas minorias raciais ou étnicas. “Sabemos disso com certeza”, diz Jiang. Isso pode levantar preocupações sobre ser rotulado como alguém com genes “ruins”.

Carolyn Applegate, uma conselheira genética sênior da Johns Hopkins Medicine, tenta enfrentar esse tipo de medo de frente. Ela diz que é importante reconhecer as preocupações sobre a discriminação genética. Mas ela tenta ajudar as pessoas a se concentrarem no objetivo dos testes genômicos, que é garantir que você receba “o melhor atendimento médico com o maior número possível de informações”.

Você também pode ficar um pouco assustado que os resultados dos testes possam ameaçar seu emprego ou seu seguro saúde. “Mas, por lei, isso não deve ser um problema”, diz Jiang.

Em 2008, o governo aprovou a Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas (GINA). Esta lei torna ilegal que empregadores ou provedores de seguro de saúde solicitem apenas suas informações genômicas. Mesmo que eles tenham acesso legal aos seus registros médicos, eles não podem usar suas informações genéticas para discriminá-lo.

Aqui estão alguns dos serviços genéticos protegidos pela GINA:

• Testes genômicos pessoais

• Resultados genéticos dos membros da família

• Participação em pesquisa genética

• Aconselhamento genético ou educação

A GINA não se estende aos cuidados de longo prazo, seguro de invalidez ou seguro de vida. Você precisará verificar as leis em seu estado para descobrir como suas informações genéticas afetarão esse tipo de cuidado.

Mas se você estiver preocupado com a cobertura futura, há passos que você pode tomar antes de fazer testes genômicos. “Obtenha o seguro de vida que você quer agora, antes que seus?testes sejam concluídos”, diz Applegate.

É Confidencial?

É natural que se pergunte se suas informações genéticas podem acabar em mãos erradas. Mas os testes genômicos, pelo menos os que você recebe de seu médico ou de uma instalação médica, estão protegidos pelas leis de privacidade de saúde.

“Tudo é protegido pela HIPAA”, diz Applegate. ?HIPAA é a abreviação de “Health Insurance Portability and Accountability Act”. É uma lei que impede que suas informações de saúde sejam divulgadas sem sua aprovação.

David VanderWeele, MD, PhD, professor assistente de hematologia e oncologia na Faculdade de Medicina da Universidade Northwestern de Feinberg, diz que os registros médicos eletrônicos acompanham quem procura através de suas informações de saúde. As pessoas não podem acessar seus registros se eles não estiverem relacionados ao seu atendimento médico.

Embora seja uma história diferente se você usar testes genômicos comerciais…?

“A privacidade é um pouco mais um problema quando você fala sobre testes diretos ao consumidor”, diz Applegate. “Eles estão tentando manter esses dados seguros”. Mas a realidade é que, se alguém tem esses dados, sabemos que eles são identificáveis”.

Todos os testes genômicos são os mesmos?

Você pode se sentir mais ou menos confortável com certos tipos de testes genômicos. Seu médico pode rever as entradas e saídas daquele que é melhor para você. Mas aqui estão alguns dos tipos de testes que você pode obter:

Diagnóstico ou preditivo. Estes testes examinam parte ou a totalidade do seu DNA. Eles podem ajudar seu médico a descobrir a razão por trás de certos sintomas. Eles também são usados para verificar variantes genéticas que aumentam suas chances de certos problemas de saúde no decorrer do caminho.

Tenha em mente que os testes genômicos “preditivos” não são pretos e brancos. “Não é que você tenha a garantia de ter uma condição”, diz Applegate. “É apenas que você tem uma probabilidade maior do que outra pessoa (sem a variante genética)”.

Perfil genômico tumoral. Este teste analisa dezenas a milhares de genes para ver o que está mutado em suas células cancerígenas, diz VanderWeele. Mas ele não lhe diz sobre seu risco genético de câncer ou procura através de seu DNA, diz ele. “É muito limitado às informações sobre o tumor”? ??

Testes comerciais. Estes são testes de DNA que você pode comprar on-line ou na farmácia sem o envolvimento de um médico, diz Jiang.

Outra diferença chave, diz Applegate, é que os testes de grau médico são muito mais completos do que os testes em casa.

Testes genômicos verificam apenas uma coisa

Testes genômicos em grande escala freqüentemente apresentam “resultados secundários”. Estes são um conjunto de traços genéticos associados a certas condições de saúde que podem ou não ter nada a ver com seus sintomas originais.

Por exemplo, diz Jiang, você pode trazer seu filho porque ele tem sintomas de autismo. Mas então você descobre que eles também têm uma variante genética que aumenta suas chances de outra condição “que pode levar 20 ou 30 anos para se desenvolver”, diz ele.

Entre outras, isso inclui condições tais como:

• Cânceres genéticos

• Condições cardíacas, tais como cardiomiopatia

• Problemas de ritmo cardíaco como a síndrome do QT longo

• Aneurismas da aorta

Se você não tiver sintomas, talvez se pergunte por que é importante saber mais cedo sobre esses riscos à saúde. Mas a boa notícia é que estas descobertas secundárias podem se referir a condições sobre as quais você pode fazer algo. Isso significa que você pode “fazer mudanças médicas que terão impacto sobre sua saúde e expectativa de vida”, diz Applegate.

Por exemplo, você pode fazer mudanças no estilo de vida, receber tratamento direcionado ou certificar-se de obter uma triagem precoce. E quando se trata de câncer, “faz realmente uma diferença pegá-lo mais cedo”, diz Applegate. Você pode viver mais tempo, e “até mesmo os tratamentos são menos intensos”.

Dito isto, você sempre tem a opção de recusar esta informação genética extra. Os dados estarão disponíveis se você quiser voltar a eles mais tarde. Isso é verdade se os testes genômicos são para você ou para seu filho. “Algumas famílias querem saber o risco imediatamente”, diz Jiang. “Mas algumas famílias não estão psicologicamente preparadas”.

Os testes genômicos podem ajudar os médicos a identificar o tratamento certo para o câncer, mas não é para todos.

Os testes genômicos são uma maneira de aprender mais sobre seu câncer. Estes testes encontram alterações genéticas, ou mutações, em seu câncer que o ajudam a crescer. Os testes genômicos às vezes podem ser uma ferramenta útil para planejar seu tratamento do câncer.

Os testes genômicos podem não ser para todos. Por exemplo, se você tem um câncer de crescimento lento que é fácil de curar com um determinado tipo de tratamento, você pode não precisar de testes genômicos mais avançados. Muitas vezes, os testes genômicos são usados para cânceres raros ou para cânceres que não responderam ao tratamento.

Seu médico lhe dirá sobre suas opções de testes genômicos e se estes testes são um bom ajuste para você. Há algumas razões pelas quais seu médico pode recomendar testes genômicos.

Combine um tratamento com você

O tratamento do câncer costumava ser de tamanho único. Todos com o mesmo tipo de câncer teriam o mesmo tratamento, como a quimioterapia ou a radiação. Hoje, mais de 50 terapias direcionadas são aprovadas pela FDA para tratar o câncer, e muitas outras estão em testes clínicos. Tratamentos direcionados, também chamados de medicina de precisão, trabalham contra as mudanças genéticas específicas que ajudam seu câncer a crescer.

A razão mais comum de os médicos oncológicos fazerem testes genômicos é para encontrar o tratamento correto. Por exemplo, algumas pessoas com leucemia mielóide crônica (CML) têm uma mudança em um gene chamado BCR-ABL que faz seu corpo produzir a proteína tirosina quinase. Esta proteína ajuda o crescimento de seu câncer. Os inibidores da tirosina quinase funcionam contra a CML que tem a mudança do gene BCR-ABL.

Outro exemplo é o dos inibidores do fator de crescimento epidérmico (EGFR), que tratam os cânceres pulmonares com mudanças no gene EGFR. E os inibidores PARP tratam os cancros ovarianos que têm mutações nos genes BRCA.

Os testes genômicos também ajudam a prever quão rápido é provável que seu câncer cresça. Se seu câncer tem crescimento lento ou agressivo é outra maneira de seu médico encontrar o tratamento certo para você.

Veja se o seu câncer é resistente ao tratamento

Às vezes, testes genômicos podem mostrar se um tratamento não funcionará para você, ou se ele pode parar de funcionar. Cerca de 20% das pessoas com leucemia mielóide aguda (LMA) têm uma mutação no gene da isocitrato desidrogenase (IDH). Eles são tratados com medicamentos chamados inibidores de IDH.

Mas as pessoas com certas alterações genéticas acabam se tornando resistentes aos inibidores de IDH. O medicamento deixa de funcionar neles. Os testes genômicos podem ajudar os médicos a prever quais pessoas podem se tornar resistentes, para que possam iniciar um tratamento diferente.

Descubra se você precisa de mais tratamento

Os testes genômicos também podem ser úteis após seu tratamento de câncer. Seu médico pode sugerir estes testes se a medicação que você tomou não retardou seu câncer, ou se seu câncer voltou após o tratamento.

Estes testes também podem ajudar seu médico a determinar se é provável que seu câncer volte após a cirurgia. Se for provável que ele volte, você pode precisar de mais tratamento.

Reduza seu risco de efeitos colaterais

Tratamentos de câncer como quimioterapia e radiação matam células saudáveis junto com células cancerígenas. Como os tratamentos direcionados baseados em seus genes são mais precisos, eles podem ajudar a prevenir danos às suas células saudáveis e reduzir seu risco de efeitos colaterais.

Encontre um ensaio clínico para você

Outro uso para testes genômicos é ajudar o seu médico a fazer uma combinação com um ensaio clínico de um novo medicamento contra o câncer. Os ensaios de cesta são um tipo de estudo que os pesquisadores usam para descobrir se um determinado tratamento funciona em pessoas que compartilham a mesma mutação genética.

Seus genes podem ajudá-lo a combinar com um tratamento experimental que pode funcionar melhor contra seu câncer do que tratamentos que você já tentou, ou que estão disponíveis para seu câncer. O tratamento mais eficaz contra seu câncer pode ser aprovado para um tipo diferente de câncer do que aquele que você tem.

Um teste genômico usa seus genes para ajudar seu médico a aprender mais sobre seu câncer e encontrar o melhor tratamento.

Os genes são pedaços de DNA que contêm os códigos para fazer proteínas – as instruções que fazem seu corpo funcionar. Seus genes são alojados ao longo de fios chamados cromossomos dentro de cada uma de suas células. Os genes em suas células – cerca de 30.000 no total – compõem o seu genoma.

Mudanças em seus genes chamadas mutações podem fazer com que você tenha mais probabilidade de ter câncer, e ajudar o câncer a crescer e se espalhar mais rapidamente. Algumas dessas mutações são transmitidas de seus pais para você. Outras se formam ao longo de sua vida e estão apenas em seu câncer.

Testes genéticos vs. testes genômicos

Você pode ouvir seu médico falar sobre “testes genéticos”, bem como testes genômicos. Embora ambos envolvam testes de genes, eles não funcionam exatamente da mesma maneira.

Um teste genético procura por mutações genéticas herdadas de uma amostra de sua saliva, células ou sangue que possam afetar seu risco de câncer. Seu médico pode usar um teste genético para:

• Ajude a prever seu risco de contrair câncer

• Ajude a prever sua visão se você tiver câncer

• Descubra se certos tratamentos funcionarão contra seu câncer

Por exemplo, se a mutação do gene BRCA1 ocorrer em sua família, seu médico pode recomendar que você faça um teste genético. Se o teste for positivo, você saberá que corre maior risco de ter câncer de mama e poderá precisar de exames adicionais.

Um teste genômico analisa mais amplamente o que é chamado seu genoma — seu conjunto completo de “código” genético ou instruções. Ele verifica se há mutações genéticas em seu câncer para prever como ele pode agir. Um teste genômico pode ajudar seu médico a dizer o quão rápido pode ser o crescimento de seu câncer e como é provável que ele se propague. Seu médico usa uma amostra de seu sangue ou tecido removido de seu câncer para fazer este teste.

Perfilagem de Tumor

O perfil tumoral, também chamado perfil genômico tumoral, é uma forma de personalizar seu tratamento de câncer. Ele examina uma amostra de suas células cancerígenas para detectar alterações genéticas únicas que ajudam o câncer a crescer e se espalhar. Seu médico fará uma biópsia para remover a amostra de células necessárias para este teste.

Seu médico pode usar os resultados de seu teste para descobrir quais tratamentos provavelmente funcionarão melhor contra seu câncer. A combinação da terapia com seus genes torna seu tratamento mais preciso, o que também pode diminuir suas chances de ter efeitos colaterais.

Prevendo como seu câncer irá se comportar

Alguns cancros crescem e se espalham mais rapidamente do que outros. Olhando para seu DNA, os testes genômicos podem dar a seu médico uma idéia se é provável que seu câncer cresça lentamente ou se seja mais agressivo e se espalhe rapidamente…

Estas informações podem ajudar seu médico a planejar a melhor estratégia de tratamento para você. Um câncer de crescimento mais rápido precisará de tratamento mais agressivo e rápido, mas um câncer de crescimento lento pode não precisar de tratamento de imediato. Seu médico poderá, ao invés disso, monitorá-lo. A espera também pode ajudá-lo a evitar os efeitos colaterais que o tratamento pode causar.

Se seu médico recomendar testes genômicos, pergunte por que eles acham que é uma boa idéia para você. Descubra como os resultados de seus testes serão usados para diagnosticar e tratar seu câncer, e o que isso pode significar para sua visão.