O Doutor diz-lhe

o médico responde às perguntas mais comuns sobre o tremor essencial, uma desordem do movimento que causa tremores incontroláveis.

Imprima estas perguntas e respostas para discutir com o seu médico.

1. O que é o Tremor Essencial?

O tremor essencial é uma desordem do movimento caracterizada por tremores incontroláveis (tremores) em diferentes partes e em diferentes lados do corpo. As áreas afectadas incluem frequentemente as mãos, braços, cabeça, laringe (caixa de voz), língua, e outras áreas. Em casos raros, a parte inferior do corpo é afectada.

2. Quais são os sintomas do Tremor Essencial?

Os sintomas primários associados ao Tremor Essencial incluem:

• Agitação incontrolável que ocorre por breves períodos de tempo

• Voz trémula

• Cabeça de rabanete

• Tremores que se agravam durante períodos de stress emocional

• Tremores que se agravam com movimentos intencionais

• Tremores que diminuem com o descanso

• Problemas de equilíbrio, em casos raros

3. O que acontece se eu engravidar? Posso tomar o meu medicamento?

A gravidade do tremor pode flutuar durante a gravidez e após o parto. Discuta o uso de medicamentos ET com o seu médico antes de engravidar, pois alguns medicamentos põem em risco o desenvolvimento do bebé.

4. O Tremor Essencial pode ser curado?

Não há cura para o tremor essencial, mas os tratamentos que proporcionam alívio dos seus sintomas podem ser úteis para melhorar a qualidade de vida. Estes incluem medicamentos, ultra-sons com ressonância magnética, dispositivos não invasivos para modular e/ou controlar os tremores, terapia biomecânica de carga de pressão, e procedimentos cirúrgicos que aliviam o tremor. Nem todos os tratamentos ou procedimentos são eficazes para todas as pessoas com ET, mas a maioria dos pacientes encontra alívio satisfatório. O seu médico recomendará um plano de tratamento individualizado, incluindo certas mudanças de estilo de vida que podem ajudar a reduzir os seus tremores.

5. Existem terapias alternativas para o Tremor Essencial?

Não há actualmente provas de que terapias alternativas sejam benéficas no tratamento do Tremor Essencial. Os pacientes que têm tremores que pioram com stress emocional podem achar úteis terapias de relaxamento, mas este tipo de terapia alternativa não é certamente um tratamento. Alguns suplementos herbais podem na realidade aumentar o tremor. Consulte sempre o seu médico antes de tentar qualquer terapia alternativa.

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médico explica as causas, sintomas e tratamento das dores e danos nos nervos.

Existem três tipos de nervos no corpo:

Como os nervos são essenciais para tudo o que faz, as dores e danos nervosos podem afectar seriamente a sua qualidade de vida.

Quais são os Sintomas da Dor Nervosa e do Dano Nervoso?

Com danos nos nervos pode haver uma vasta gama de sintomas. Os que pode ter dependem da localização e do tipo de nervos que são afectados. Podem ocorrer danos nos nervos do cérebro e medula espinal. Também pode ocorrer nos nervos periféricos, que estão localizados em todo o resto do seu corpo.

Os danos nos nervos autonómicos podem produzir os seguintes sintomas:

• Incapacidade de sentir dores no peito, tais como angina ou ataque cardíaco

• Demasiada transpiração (conhecida como hiperidrose) ou muito pouca transpiração (conhecida como anidrose)

• Vontade de ver a luz

• Olhos e boca secos

• Obstipação

• Disfunção da bexiga

• Disfunção sexual

Os danos nos nervos motores podem produzir os seguintes sintomas:

• Fraqueza

• Atrofia muscular

• Tremores, também conhecidos como fasciculação

• Paralisia

Os danos nos nervos sensoriais podem produzir os seguintes sintomas:

• Dor

• Sensibilidade

• Entorpecimento

• Formigueiro ou picada

• Queimadura

• Problemas com a consciência posicional

Em alguns casos, as pessoas com danos nos nervos terão sintomas que indicam danos em dois, ou mesmo três, tipos diferentes de nervos. Por exemplo, poderá sentir fraqueza e queimadura das pernas ao mesmo tempo.

O que causa a dor nervosa e os danos nervosos?

Existem mais de 100 tipos diferentes de danos nervosos. Os vários tipos podem ter diferentes sintomas e podem requerer diferentes tipos de tratamento.

Estima-se que cerca de 20 milhões de americanos sofrem?de danos nos nervos periféricos. Este tipo de dano torna-se cada vez mais comum com a idade. Até 70% das pessoas com diabetes têm alguns danos nos nervos.

Embora não seja uma lista exaustiva, as seguintes são algumas das possíveis causas de dores e danos nos nervos:

• Doenças auto-imunes

  . Uma variedade de diferentes tipos de doenças auto-imunes pode produzir sintomas de dor e danos nos nervos. Estes incluem: esclerose múltipla, síndrome de Guillain-Barr (uma condição rara em que o sistema imunitário ataca os nervos periféricos),?lúpus, e doença inflamatória intestinal.

• Cancro

  . O cancro pode causar dores e danos nos nervos de múltiplas formas. Em alguns casos, as massas cancerosas podem pressionar ou esmagar os nervos. Em outros casos, certos tipos de cancro podem resultar em deficiências nutricionais que afectam a função nervosa. Além disso, alguns tipos de quimioterapia e radiação podem produzir dor e danos nos nervos em certos indivíduos.

• Compressão/traumatismo

  . Qualquer coisa que resulte em trauma ou compressão dos nervos pode resultar em dor e danos nos nervos. Isto inclui nervos apertados no pescoço, lesões por esmagamento, e síndrome do túnel cárpico. Saiba mais sobre os nervos beliscados (comprimidos).

• Diabetes

  . Até 70% das pessoas com diabetes sofrem de lesões nervosas, o que se torna mais provável à medida que a doença progride. A neuropatia diabética é uma complicação grave e pode afectar os três tipos de neurónios. Os nervos sensoriais são mais frequentemente afectados, causando ardor ou dormência. Se tiver diabetes e estiver a sentir sintomas de dor ou lesão nervosa, deve consultar um profissional médico o mais rapidamente possível. Faça esta avaliação para ver se está em risco de ter dores nos nervos diabéticos.

• Efeitos secundários das drogas e substâncias tóxicas

  . Várias substâncias que são levadas para o corpo intencionalmente ou não intencionalmente têm a capacidade de causar dores e danos nos nervos. Estas incluem medicamentos, tais como algumas quimioterapias para o cancro e certos medicamentos utilizados para tratar o VIH. O uso crónico de álcool é uma causa comum de dor nervosa e danos nos nervos. As substâncias tóxicas que podem ser ingeridas acidentalmente, incluindo chumbo, arsénico e mercúrio, podem também causar danos nos nervos. Saiba mais sobre outros efeitos secundários de certos medicamentos.

• Doenças dos neurónios motores

  . Os neurónios motores são nervos no seu cérebro e coluna vertebral que comunicam com os músculos em todo o seu corpo. As doenças que afectam estes nervos, incluindo a esclerose lateral amiotrófica, também chamada ALS ou doença de Lou Gehrig, podem resultar no agravamento progressivo dos danos nervosos. Leia mais sobre os diferentes tipos de doenças dos neurónios motores.

• Deficiências nutricionais

  . Deficiências de certos nutrientes, incluindo vitaminas B6 e B12, podem produzir sintomas de dor e danos nos nervos, incluindo fraqueza ou sensações de ardor. As deficiências nutricionais que causam danos nos nervos também podem resultar de ingestão excessiva de álcool ou desenvolver-se após cirurgia gástrica. Ver uma lista de fontes alimentares de vitaminas e minerais.

• Doença infecciosa

  . Certas doenças infecciosas têm a capacidade de afectar os nervos do seu corpo. Estas condições incluem a doença de Lyme, os vírus do herpes, HIV, e hepatite C. Veja um slideshow sobre as doenças infecciosas mais comuns nos EUA.

Como são tratadas a dor nervosa e os danos nervosos?

Em muitos casos, os danos nervosos não podem ser inteiramente curados. Mas existem vários tratamentos que podem reduzir os seus sintomas. Como os danos nos nervos são frequentemente progressivos, é importante consultar um médico quando notar sintomas pela primeira vez. Dessa forma, pode reduzir a probabilidade de danos permanentes.

Muitas vezes, o primeiro objectivo do tratamento é abordar a condição subjacente que está a causar a sua dor nervosa ou dano nervoso. Isto pode significar:

• Regulação dos níveis de açúcar no sangue para pessoas com diabetes

• Correcção de deficiências nutricionais

• Mudança de medicamentos quando os medicamentos estão a causar danos nos nervos

• Fisioterapia ou cirurgia para lidar com a compressão ou traumatismos nos nervos

• Medicamentos para o tratamento de condições auto-imunes

Além disso, o seu médico pode prescrever medicamentos destinados a minimizar a dor nervosa que está a sentir. Estes podem incluir:

• Aliviadores de dor

• Antidepressivos tricíclicos tais como amitriptilina?e?desipramina (Norpramin), bem como outros antidepressivos, incluindo duloxetina (Cymbalta) e venlafaxina (Effexor XR)

• Certos medicamentos anti-convulsivos, incluindo a neurontinina?(Gabapentina) pregabalina (Lyrica)

• Creme de capsaicina

As abordagens complementares e alternativas podem também ajudar a aliviar a dor e o desconforto nervoso. Estas incluem:

• Acupunctura

• Biofeedback

• Hipnose

• Meditação

• Vitaminas antioxidantes

• Estimulação nervosa eléctrica, tal como TENS

Leia sobre os tipos de cirurgia para pacientes com tremor essencial incapacitante.

Os quatro tratamentos cirúrgicos comprovados são:

• Talamotomia estereotáxica

• Estimulação crónica talâmica profunda do cérebro (DBS)

• Ultra-som focalizado (FUS)

• Cirurgia com faca gama (GKS)

Cada um destes procedimentos permite aos pacientes reduzir potencialmente os seus medicamentos para o tremor.

médico explica os sintomas, possíveis causas, e tratamento do tremor essencial, distúrbio comum do movimento que causa tremores incontroláveis nas extremidades superiores.

O ET não é fatal a menos que impeça alguém de se preocupar consigo próprio. A maioria das pessoas é capaz de viver vidas regulares com esta condição, embora possam ter dificuldade em fazer coisas quotidianas como comer, vestir-se, ou escrever. Só quando os tremores se tornam graves é que causam realmente incapacidade.

O que causa o Tremor Essencial?

Os médicos não compreendem a verdadeira causa do tremor essencial, mas pensa-se que a invulgar actividade eléctrica cerebral que o provoca é processada através do tálamo. O tálamo é uma estrutura profunda no cérebro que coordena e controla a actividade muscular.

Os genes causam ET em metade de todas as pessoas com a condição. Alguém que tenha ET terá até 50% de hipóteses de transmitir o gene responsável ao seu filho, mas a criança poderá nunca ter sintomas. Embora o ET seja mais comum em pessoas mais velhas – e os sintomas tornam-se mais graves com a idade – não faz parte do processo natural de envelhecimento.

Quem obtém o Tremor Essencial?

O tremor essencial é a desordem do movimento mais comum, afectando até 10 milhões de pessoas nos Estados Unidos.

O ET pode acontecer em qualquer idade, mas aparece mais frequentemente durante a adolescência ou na meia-idade (entre os 40 e 50 anos).

Quais são os Sintomas do Tremor Essencial?

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Os principais sintomas do tremor essencial incluem:

• Trepidação por breves períodos de tempo que não pode controlar

• Voz trémula

• Cabeça de rabanete

• Tremores que se agravam durante o stress emocional

• Tremores que se agravam quando se avança de propósito

• Tremores que diminuem com o descanso

• Problemas de equilíbrio (em casos raros)

Muitos outros factores ou doenças podem também causar tremores, incluindo a doença de Parkinson, esclerose múltipla, fadiga após o exercício, angústia emocional extrema, tumores cerebrais, alguns medicamentos prescritos, problemas metabólicos, e abstinência de álcool ou drogas.

Pode o Tremor Essencial aumentar o risco de outras doenças?

O tremor essencial está ligado a outras doenças. Outras doenças do movimento, tais como a doença de Parkinson, têm sido associadas ao ET. Alguns relatórios associaram o ET a enxaquecas. As pessoas com ET podem também estar em alto risco de ter demência (particularmente a doença de Alzheimer).

Os medicamentos que tratam tremores essenciais podem também aumentar a probabilidade de ficar deprimido.

Alguns especialistas pensam que não há maior risco de doença de Parkinson para as pessoas com ET. Em vez disso, algumas pessoas diagnosticadas com ET podem ser diagnosticadas incorrectamente no início e mais tarde acabar por ter Parkinson.

Como é diagnosticado o Tremor Essencial?

Um neurologista ou especialista em perturbações do movimento pode geralmente diagnosticar o tremor essencial com base nos seus sintomas e num exame neurológico completo. Não há sangue, urina, ou outro teste específico utilizado para diagnosticar o ET.

Como parte do exame, o seu médico pode considerar outras causas de tremor, tais como doença da tiróide, demasiada cafeína, ou efeitos secundários da medicação.

Como é tratado o Tremor Essencial?

O tremor essencial ligeiro pode não necessitar de tratamento. Mas se o ET causar problemas na sua vida quotidiana ou se o considerar socialmente inaceitável, os tratamentos podem melhorar os sintomas. Estes podem incluir medicações ou cirurgia.

• Medicamentos. As drogas que se tomam por via oral podem tornar o tremor essencial menos severo. Eles incluem gabapentina (Neurontin), primidona (Mysoline), propranolol (Hemangeol, Inderal, Inderal XL, InnoPran XL), e topiramato (Topamax). Outras opções de medicamentos incluem as benzodiazepinas alprazolam (Xanax), clonazepam (Klonopin), diazepam (Valium), e lorazepam (Ativan). As injecções de Botox também podem ser uma opção de tratamento. Este tratamento tem sido eficaz para os tremores vocais e de cabeça.

• Dispositivos adaptativos. Estes são dispositivos externos que podem ajudar a mudar ou controlar a gravidade dos seus tremores. Podem ajudar qualquer pessoa com ET, mas as pessoas que têm tremores incapacitantes não são geralmente consideradas boas candidatas. Os dispositivos incluem dispositivos de neuromodulação que você mesmo usa e controla, e dispositivos de cancelamento de tremores que controlam os tremores de mão, permitindo-lhe comer ou escrever. ?

• Estimulação profunda do cérebro (DBS). As pessoas que têm tremores graves apesar da terapia médica podem obter ajuda com este tratamento cirúrgico. O seu médico implanta um eléctrodo no seu tálamo e prende-o a um dispositivo do tipo pacemaker debaixo da pele do seu peito. O dispositivo causa pequenos choques indolores que perturbam as mensagens eléctricas defeituosas no cérebro.DBS oferece alívio moderado em cerca de 90% das pessoas que o recebem. Não destrói o tecido cerebral, e pode ser removido ou ajustado. Mas é necessária uma cirurgia ao cérebro para o colocar no lugar, e algumas pessoas têm sintomas quando este provoca um choque.

• Ecografia de alta intensidade orientada por ressonância magnética. Isto utiliza a ressonância magnética (MRI) para focar o ultra-som para destruir tecido no tálamo. O procedimento é indolor, sem qualquer corte ou perfuração no cérebro. Não necessita de anestesia, e está acordado e reage o tempo todo. Mas não funciona para todos, e qualquer melhoria nos seus tremores pode desvanecer-se com o tempo.

• Talamotomia. Menos frequentemente, alguém com ET pode ser operado para destruir parte do tálamo. Normalmente é feita apenas de um lado do cérebro, para diminuir o risco de complicações. Os tremores vão melhorar no lado oposto do seu corpo.

• Carregamento biomecânico. A força externa é aplicada a um membro ou músculo para controlar o tremor. Estudos mostram que uma repetição desta terapia pode aliviar os tremores.

Pode o Tremor Essencial ser Prevenido?

Como não conhecemos a causa exacta do tremor essencial, não há forma de o evitar. Mas saber que o ET tem uma ligação genética dá pistas aos investigadores enquanto procuram tratamentos e prevenção.

O Tremor Essencial pode ser curado?

Não há cura para o tremor essencial, mas tratamentos que aliviam os sintomas podem melhorar a sua qualidade de vida. Estes incluem medicamentos e cirurgia que aliviam o tremor. Mas nem todos os tratamentos ou procedimentos são eficazes para todas as pessoas com ET. O seu médico recomendará um plano de tratamento pessoal, incluindo mudanças no estilo de vida que podem ajudar a reduzir os seus tremores.

A matéria branca compõe a maior parte do seu cérebro. Perde-se muito com a idade. Isso pode causar problemas de pensamento, marcha e equilíbrio. o médico diz-lhe como evitá-lo.

Este tipo de tecido cerebral ajuda-o a pensar rápido, anda a direito, e impede-o de cair. Quando fica doente, a mielina decompõe-se. Os sinais que o ajudam a fazer estas coisas não conseguem passar. O seu corpo deixa de funcionar como deveria, tal como uma dobra numa mangueira de jardim faz com que a água que sai saia saia mal.

A doença da matéria branca acontece em pessoas mais velhas ou idosas. Existem formas de prevenir ou mesmo inverter esta condição, mas é preciso começar já.

O que a causa?

Muitas doenças, lesões e toxinas diferentes podem causar alterações na sua matéria branca. Os médicos apontam para os mesmos problemas de vasos sanguíneos que levam a problemas cardíacos ou acidentes vasculares cerebrais:

• Tensão arterial elevada a longo prazo

• Inflamação contínua dos vasos sanguíneos

• Fumar

Pode ser pior para as mulheres. Também pode ser mais provável que o consiga, se o tiver feito:

• Diabetes

• Colesterol alto

• Doença de Parkinson

• História do AVC

A genética também pode desempenhar um papel.

Quais são os Sintomas?

A matéria branca ajuda-o a resolver problemas e a concentrar-se. Também desempenha um papel importante no humor, caminhar, e equilíbrio. Assim, quando há algo de errado com ela, é possível que se note:

• Problemas de aprendizagem ou de memorização de coisas novas

• Um momento difícil na resolução de problemas

• Pensamento lento

• Fuga de urina

• Depressão

• Problemas de marcha

• Questões de equilíbrio e mais quedas

A doença da matéria branca é diferente da doença de Alzheimer, que afecta a matéria cinzenta do cérebro. Se estiver a ter problemas de memória ou se um ente querido estiver, um médico terá de fazer testes para fazer um diagnóstico.

Como É Diagnosticado?

Os avanços na imagiologia médica tornaram a doença da matéria branca mais fácil de detectar. Um teste de ressonância magnética (MRI), que tira fotografias do interior do cérebro, pode mostrar qualquer dano. Alterações na matéria branca mostrarão um branco super-brilhante (o seu médico pode chamar-lhe “hiperintenso”) num exame de ressonância magnética. Poderá necessitar de mais testes para excluir outras causas.

Como é tratado?

Não existe um tratamento específico. O objectivo é tratar a causa dos danos e impedir que a doença se agrave. O seu médico pode prescrever-lhe medicamentos para baixar a tensão arterial ou o colesterol. Se fumar, deve deixar de fumar.

Pode ser prevenido?

A doença da matéria branca relacionada com a idade é progressiva, o que significa que pode piorar. Mas é possível tomar medidas para impedir a sua propagação. Os cientistas pensam que até pode ser possível reparar os danos, se os apanharmos cedo.

Mantenha a sua tensão arterial e o açúcar no sangue sob controlo. Isso pode levar a alterações da matéria branca. Para manter o seu coração saudável, siga uma dieta pobre em gordura e sal, e faça cerca de 2 horas e meia de exercício de intensidade moderada todas as semanas. Gerir a diabetes se a tiver e manter o seu colesterol sob controlo. Se fuma, pare agora.

Se tiver porfíria hepática aguda, o diagnóstico adequado é crucial. Eis como isso acontece.

Os sinais e sintomas de AHP podem parecer-se com os de muitas outras doenças. Isso torna difícil obter um diagnóstico rápido. Mas com os testes certos, o seu médico pode descobrir se tem AHP.

Outras condições

O seu médico irá fazer-lhe um exame físico e perguntar-lhe sobre o seu historial de saúde. Em seguida, farão testes para se certificarem de que não tem outra condição.

Alguns problemas de saúde com sintomas semelhantes aos da AHP incluem:

• Appendicitis

• Cholecystitis

• Endometriose

• Síndrome de Guillain-Barre

• Envenenamento por chumbo

• Gripe estomacal

• Colitis

• Infecção do tracto urinário

Não tenha medo de perguntar ao seu médico sobre a AHP. Podem não pensar em testá-lo no início. Pode levar uma média de 15 anos para se obter um diagnóstico. É uma boa ideia informar o seu médico sobre quaisquer sintomas repetidos que surjam em conjunto. Isso inclui:

• Dor de estômago muito má

• Náuseas ou vómitos

• Fraqueza muscular

• Mudanças de humor, como ansiedade e depressão

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Testes de urina

O seu médico pedir-lhe-á para mijar numa chávena. Depois, procurarão níveis elevados de enzimas chamadas:

• Porphobilinogénio (PBG)

• Ácido aminolevulínico delta (ALA)

O PBG elevado é sempre um sinal de que tem AHP. Se a sua urina tem uma tonalidade avermelhada, o seu médico pode também testá-la para as porfirinas, um químico natural no seu corpo que está envolvido na criação da hemoglobina. Mas se tiver níveis elevados de AHP, isso não significa necessariamente que tenha AHP. Níveis elevados de porfirinas aparecem em muitas outras condições médicas.

Para melhores resultados, o seu médico deve testar a urina dentro de poucos dias após um ataque agudo.

Testes de cocó

O seu médico pode recolher uma amostra de fezes, especialmente se tiver bolhas na sua pele. Isso pode ajudá-los a descobrir se tem AHP. Isto porque as porfirinas ficarão no seu cocó durante anos após um ataque. (Precisará de fazer cocó numa chávena. Isto porque a amostra não deve ter qualquer urina ou água).

Testes de sangue

O seu médico pode tirar sangue de uma veia do seu braço. Em alguns casos, a AHP pode baixar os níveis de uma enzima chamada porphobilinogénio deaminase (PBG-D) nos seus glóbulos vermelhos. As porfirinas também aparecerão no seu sangue.

Testes Genéticos

Os laboratórios especiais podem fazer testes aos seus genes para encontrar alterações, ou mutações, no seu ADN. Eles confirmam o seu diagnóstico de AHP. Poderá ter de dar ao médico um esfregaço de saliva de dentro da sua bochecha…

Não precisa de testes genéticos para saber se tem AHP. Mas é a melhor maneira de obter um diagnóstico se não tiver sintomas neste momento ou se nunca tiver tido um ataque. Os resultados podem também informar os membros da sua família se também devem ser rastreados.

Pode obter um teste para cada tipo de AHP. Mas o seu médico pode não saber qual deles tem. Nesse caso, pode obter um teste triplo. Para isso, pode fazer um teste triplo: ?

• AIP (gene HMBS)

• HCP (gene CPOX)

• VP (gene PPOX)

Também se pode obter um teste genético para algo chamado ALADP, mas esse tipo de AHP é realmente raro.

Estes testes podem ser dispendiosos e não estão disponíveis em todo o lado. Fale com o seu médico sobre quais são os melhores testes para si.

A forma como se trata a porfíria hepática aguda depende dos seus sintomas. Saiba como esses tratamentos podem ajudá-lo a sentir-se melhor e a prevenir ataques.

Tratamento de Ataques Agudos

O objectivo destes tratamentos primários é parar o ataque o mais rapidamente possível e lidar com quaisquer outros sintomas de complicações que o acompanham. É provável que se vá ao hospital para os obter.

Hemin: Heme faz parte da hemoglobina – a proteína que transporta o oxigénio dos seus pulmões para o resto do seu corpo. É crítico para várias funções corporais – como no fígado e nos músculos. Pode encontrá-la nos glóbulos vermelhos e na medula óssea. A hemina é uma forma de heme que reduz os seus níveis de porfirina.

A hemina é o medicamento mais eficaz para a AHP grave. É administrado através de um tubo fino (cateter intravenoso) colocado numa veia.?????

Glicose: Este açúcar também ajuda a baixar os níveis de porfirina. Pode tomá-lo por via oral em casa, mas normalmente é colocado numa veia através de um cateter intravenoso no hospital. A glicose pode ser o único tratamento de que necessitaria para sintomas ligeiros. Mais frequentemente, ajuda-o a sentir-se melhor até que consiga obter hemin.

Nem todos os hospitais têm hemin, por isso o seu médico pode precisar de o encomendar e de o fazer voar.

Tratamento de Sintomas e Complicações

Dor: Um ataque de AHP pode causar dor intensa. Pode precisar de medicamentos poderosos como opiáceos para o manter confortável. Pode ser que os consiga levar através de uma IV se não os puder tomar pela boca. ?Os anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) como o ibuprofeno e o naproxeno não são uma boa escolha. São duros para o estômago e podem agravar os sintomas.

Tensão arterial elevada e batimentos cardíacos acelerados: Os medicamentos chamados beta-bloqueadores podem ajudar a aliviar estas coisas. Abrandam o seu ritmo cardíaco. Como resultado, a sua pressão sanguínea baixa.

Náuseas e vómitos: Receberá medicamentos contra as náuseas. Se não for capaz de comer, também pode receber líquidos e hidratos de carbono através de uma IV.

Ansiedade e insónias: Estes são comuns porque a AHP afecta o seu sistema nervoso. Uma dose baixa de um medicamento anti-ansiedade que o seu médico pode prescrever pode ajudá-lo a sentir-se e a dormir melhor.

Fraqueza muscular e paralisia: Músculos fracos nos seus pulmões podem dificultar a entrada de ar suficiente. Terá testes para verificar o bom funcionamento dos seus pulmões. A fraqueza extrema dos quatro membros e dos músculos respiratórios pode ser fatal. Por vezes pode precisar de cuidados na unidade de cuidados intensivos (UCI) ou de uma máquina para o ajudar a respirar.

Apreensões: Poderá tê-las quando os seus níveis de sódio descerem. Podem também vir unicamente por causa da sua AHP. Alguns medicamentos que normalmente tratam as convulsões podem agravar os sintomas de PSA. Um médico especializado em porfíria irá ajudar a decidir o melhor tratamento para si.

Prevenção de ataques

A maioria das pessoas com as alterações genéticas que causam AHP não têm sintomas. Certas coisas têm de desencadear a doença primeiro. Não se pode controlar algumas delas, como as alterações hormonais durante a puberdade. Mas tem uma palavra a dizer em muitas outras. Nem todas as pessoas com AHP têm os mesmos estímulos, e o seu pode mudar com o tempo.

As mais comuns são as mais comuns:

Álcool: Os médicos sugerem que todas as pessoas com porfíria aguda a evitem.

Fumar: Cigarros regulares, e-cigs, e marijuana são todos potenciais desencadeadores.

Alguns medicamentos: Muitos medicamentos, incluindo barbitúricos, antibióticos de sulfa, e pílulas anticoncepcionais, podem provocar um ataque. Antes de tomar qualquer medicamento, verifique com o seu médico. Não se esqueça de dizer ao pessoal do departamento de emergência que tem porfíria, para que não receba medicamentos que agravem os seus sintomas. E fale com o seu médico sobre a obtenção de uma pulseira ou cartão de alerta médico.

Fazer um jejum ou dieta: Dietas de baixo teor calórico, ou fazer uma dieta longa, com pouca ou nenhuma comida, pode provocar ataques. Se quer ou precisa de perder peso, trabalhe com o seu médico para descobrir uma forma de o fazer com segurança.

Não comer bem: Uma boa nutrição é uma parte importante da gestão desta condição. Um dietista pode ajudá-lo a obter o equilíbrio certo de hidratos de carbono e nutrientes.

Infecções e outras doenças: Estas podem desencadear um ataque ou agravar os seus sintomas. Certifique-se de tratar imediatamente qualquer infecção com antibióticos seguros e obtenha as vacinas que o seu médico lhe sugerir.

Anemia: Níveis baixos de ferro podem tornar mais difícil para o seu corpo fazer heme.

Hormonas: Algumas mulheres têm ataques nos dias imediatamente anteriores ao seu período… O seu médico pode tentar prevenir isto com uma hormona que o impeça de ovular ou com hemin IVs.

Há também medidas que o seu médico pode tomar para prevenir os seus ataques ou fazê-los acontecer com menos frequência. Estas incluem:

Heinina preventiva: Se tiver ataques graves todos os meses, o seu médico pode tentar tomar doses semanais de heinina para os prevenir. Esta é geralmente uma opção apenas quando outras medidas não pararam os seus ataques.

Givosiran (Givlaari): A FDA aprovou este medicamento para AHP em 2019. Recebe-o como dose uma vez por mês. Nos ensaios clínicos, as pessoas que obtiveram Givlaari tiveram menos ataques. Não é para todos e pode causar efeitos secundários graves.

Transplante de fígado: Esta pode ser uma opção se tiver ataques graves que outras medidas não tenham ajudado. Você e o seu médico irão discutir os riscos e benefícios desta grave cirurgia.

Pode sentir-se AHP de uma forma diferente de outra pessoa. E o seu médico pode confundir os seus sintomas com outra doença. Aprenda o que procurar.

Pode sentir-se AHP de uma forma diferente da de outra pessoa. E o seu médico pode confundir os seus sintomas com os de outra doença, o que pode atrasar o seu diagnóstico.

O seu médico pode ajudá-lo a gerir a AHP. Mas precisa de saber quais os sinais e sintomas a ter em conta. Se não for tratada, a PSA pode ser fatal.

O que procurar

O seu primeiro ataque de AHP normalmente não aparece até depois da puberdade. E é mais provável que aconteça se for uma mulher entre os 14 e 45 anos de idade. Poderá notar que os seus sintomas são piores durante a segunda metade do seu ciclo menstrual.

É possível ter mais do que um ataque durante a sua vida. Durante um, os seus sintomas podem piorar com o decorrer de alguns dias ou mais. Sem tratamento, podem durar semanas ou meses.

A PHP pode trazer uma vasta gama de sintomas que podem acontecer em todo o seu corpo. Podem incluir:

Dor de barriga grave. Este é o sintoma mais comum. A dor é geralmente espalhada por toda a sua barriga. Pode doer tanto que o seu médico pode pensar que deve fazer uma cirurgia desnecessária.

Outros problemas de estômago. Pode ter náuseas ou vomitar, e a sua barriga pode ficar muito inchada. Também é possível um bloqueio em parte do seu intestino delgado.

Dores musculares. O seu pescoço, costas, peito, rabo, braços e pernas podem doer. A sua dor pode agravar-se ao longo de vários dias.

Obstipação ou diarreia. Pode ter problemas para fazer cocó. Menos frequentemente, pode fazer cocó em demasia.

O chichi muda. A sua urina pode parecer escura ou avermelhada. Pode ter dificuldade em urinar.

Entorpecimento ou formigueiro. Os danos nos nervos podem dar-lhe uma sensação de pinos e agulhas nos braços ou nos pés?

Fraqueza ou paralisia. A PHP pode afectar os nervos que controlam os seus músculos. Pode ter fraqueza nas pernas, barriga, e braços. Sem tratamento, pode perder a capacidade de se mover.

Mudanças de humor. Pode ficar irritado, agitado, ou sentir que precisa de se mexer. Também é comum preocupar-se muito ou sentir-se deprimido e perder o interesse nas actividades ou ficar confuso. Também se pode ver coisas que ali não aparecem ou ficar realmente paranóico.

Menos energia. A fadiga crónica pode acontecer. Poderia ocorrer uma vontade muito forte de dormir. Isto chama-se somnolência. Em casos graves, poderia entrar em coma.

Insónia. Isso significa que terá dificuldade em cair ou em adormecer.

Baixos níveis de electrólitos. Níveis baixos de sódio, ou hiponatremia, podem ser um sinal precoce de AHP. Também se podem obter baixos níveis de magnésio no sangue. O seu médico pode chamar-lhe hipomagnésia.

Sensibilidade ao sol. Algumas pessoas com AHP ficam com bolhas na sua pele quando estão ao sol.

Em casos raros, os músculos que controlam os seus pulmões podem parar de funcionar, o que pode afectar a sua respiração. Isto é fatal e requer cuidados médicos imediatos.

Durante os ataques, poderá tê-lo feito:

• Um batimento cardíaco mais rápido do que o normal ou irregular

• Tensão arterial elevada

• Apreensões

• Baixo teor de sódio no seu sangue

Se tiver AHP durante muito tempo, pode ter problemas graves como doença renal crónica, cirrose (cicatrização do fígado), ou cancro do fígado.

Quando ver o seu médico

Se pensa que tem AHP, consulte o seu médico. Há tratamentos que o podem ajudar a gerir e prevenir ataques, incluindo mudanças de estilo de vida e medicação…

médico explica as causas, sintomas, e tratamento da neuropatia motora multifocal, uma doença nervosa rara.

A neuropatia motora multifocal (MMN) é uma doença que afecta os nervos motores do seu corpo. Esses são os nervos que controlam os seus músculos. A condição torna-lhes difícil enviar os sinais eléctricos que movem o seu corpo, o que faz com que as suas mãos e braços se sintam fracos. Eles também se contraem e cólicas.

O MMN não é fatal, e, na maioria dos casos, os tratamentos podem tornar os músculos mais fortes. A doença pode agravar-se lentamente, e após algum tempo, pode ter dificuldade em realizar tarefas diárias, como dactilografar ou vestir-se. Mas para muitas pessoas, os sintomas podem ser tão ligeiros que não precisam de tratamento algum. Poderá ser capaz de trabalhar e manter-se activo durante muitos anos após o seu diagnóstico.

A maioria das pessoas é diagnosticada com MMN nos seus 40 e 50 anos, embora os adultos dos 20 aos 80 anos possam descobrir que têm a doença.

Causas

Ninguém sabe o que causa o MMN. Os cientistas conhecem a sua doença auto-imune, o que significa que o seu sistema imunitário ataca erroneamente as suas células nervosas como se fossem invasores. Os investigadores estão a estudar a doença para tentarem descobrir porque é que ela acontece.

Sintomas

Se tiver MMN, muito provavelmente notará os primeiros sintomas nas suas mãos e braços inferiores. Os seus músculos podem sentir-se fracos e cãibras ou contrair-se de uma forma que não consegue controlar. Pode começar em partes específicas do braço ou da mão, como o pulso ou o dedo. Normalmente os sintomas são mais graves de um lado do corpo. A doença pode eventualmente afectar as suas pernas.

A MMN não é dolorosa, e ainda será capaz de sentir com as mãos e braços porque os seus nervos sensoriais não são afectados. Mas os seus sintomas irão piorar lentamente à medida que for envelhecendo.

Obter um diagnóstico

Os médicos confundem frequentemente MMN com esclerose lateral amiotrófica (ALS), também conhecida como doença de Lou Gehrig. Têm sintomas semelhantes, como tremores. Ao contrário da ALS, no entanto, a MMN é tratável.

O seu médico pode dizer-lhe para consultar um neurologista, um especialista que trata de problemas com o sistema nervoso. Eles farão-lhe um exame físico?e?também farão perguntas sobre os seus sintomas, como por exemplo:

• Que músculos lhe estão a causar problemas?

• É pior de um lado do seu corpo?

• Há quanto tempo é que se sente assim?

• Tem alguma dormência ou formigueiro?

• Alguma coisa melhora os seus sintomas? O que os torna piores?

O médico fará algumas análises aos nervos e ao sangue para excluir outras condições que possam causar os seus sintomas. Podem fazê-lo:

• Um estudo de condução nervosa (NCS). Este teste mede a rapidez com que os sinais eléctricos percorrem os seus nervos. Normalmente o seu médico irá colocar dois sensores na pele sobre um dos seus nervos: um para transmitir um pequeno choque eléctrico e o outro para registar a actividade. O médico repetirá o teste sobre outros nervos se pensar que mais do que um está envolvido.

• Uma electromiografia por agulha (EMG). O seu médico irá colocar eléctrodos nos seus braços. Os eléctrodos têm pequenas agulhas, que vão para o seu músculo, e estão ligados por fios a uma máquina que pode medir a actividade eléctrica nos seus músculos. O seu médico irá pedir-lhe que flexione e relaxe lentamente os seus braços para que a máquina possa registar a actividade. O médico pode fazer este teste ao mesmo tempo que a NCS.

• Uma análise ao sangue para procurar anticorpos GM1, parte do sistema imunitário do seu corpo. Algumas pessoas com MMN têm níveis mais elevados dos mesmos. Se tiver muitos destes anticorpos, é provável que tenha a doença. No entanto, pode ter MNN, mesmo que não tenha muitos dos anticorpos.

Perguntas para o seu Doutor

• Como é que a MMN me vai afectar?

• Preciso de tratamento?

• Que tipos estão disponíveis?

• Como me vão fazer sentir?

• Serei eu capaz de trabalhar?

• O que acontece se o tratamento não ajudar?

• Existe algum ensaio clínico ao qual eu possa aderir?

• Há alguma actividade que eu não possa fazer?

Tratamento

Se os seus sintomas forem muito ligeiros, poderá não necessitar de qualquer tratamento. Se precisar de tratamento, o seu médico irá provavelmente prescrever um medicamento chamado imunoglobulina intravenosa (IVIg). O medicamento será administrado directamente numa das suas veias através de uma IV. Normalmente, irá recebê-lo num consultório médico, embora possa aprender a fazê-lo em casa.

Se o IVIg funcionar, deverá sentir a sua força muscular melhorar dentro de 3 a 6 semanas. No entanto, os efeitos vão-se desgastando com o tempo, pelo que necessitará de continuar a fazer o tratamento. As pessoas normalmente fazem-no uma vez por mês, mas pode ser mais ou menos frequente dependendo do seu estado.

O IVIg não tem muitos efeitos secundários, mas é caro.

Os médicos estão a testar formas de o dar directamente através da pele como uma injecção regular, mas este método não está disponível para todos.

Se o IVIg não funcionar, o seu médico pode experimentar um medicamento chamado ciclofosfamida (Cytoxan), que também é utilizado para tratar certos tipos de cancro. Este fármaco controla os sintomas, recusando o seu sistema imunitário. Ao contrário da imunoglobulina, a ciclofosfamida pode ter maus efeitos secundários, pelo que os médicos tentam não a utilizar.

Cuidar de Si Próprio

Se receber tratamento para MMN cedo, é mais provável que tenha poucos sintomas ou problemas a longo prazo. Mantenha-se fiel ao seu plano de tratamento, e fale com o seu médico sobre quaisquer alterações na forma como se sente.

Se tiver problemas com certas actividades, poderá querer consultar um terapeuta ocupacional ou fisioterapeuta. Eles podem ajudá-lo a manter os seus músculos fortes e mostrar-lhe como fazer tarefas diárias mais facilmente se os seus músculos o estiverem a incomodar.

O que esperar

Muitas pessoas com MMN podem continuar a maioria ou pelo menos algumas das suas actividades normais. A doença pode agravar-se para algumas pessoas e impedi-las de realizar tarefas diárias.

O tipo de problemas que tem depende de quais dos seus músculos são afectados. Se os músculos das suas mãos estiverem fracos, poderá ter problemas para comer, dactilografar, escrever, ou abotoar roupa. Se os músculos das suas pernas forem afectados, poderá ter dificuldades em andar. Algumas pessoas com MMN grave têm problemas em todas estas áreas.

Obter apoio

Para saber mais sobre neuropatia motora multifocal, visite os sites da Neuropathy Action Foundation, da Neuropathy Association, ou do GBS-CIDP (Guillain-Barre Syndrome-Chronic Inflamatory Inflammatory Polyneuropathy) Fundação Internacional.

o médico analisa as causas, sintomas e tratamento da polineuropatia amilóide familiar transthyretin, uma condição que causa uma variedade de problemas com funções controladas pelo seu sistema nervoso, tais como pressão sanguínea, ritmo cardíaco e digestão.

TTR-FAP é uma doença que afecta o seu sistema nervoso. Causa demasiada acumulação de uma proteína chamada amilóide nos órgãos e tecidos do seu corpo. É uma doença progressiva, o que significa que se agrava com o tempo.

O único tratamento que pode parar o progresso do TTR-FAP e ajudá-lo a viver mais tempo é um transplante de fígado.

Mas existem outros tratamentos, incluindo medicamentos e alterações na sua dieta, que podem ajudar a aliviar muitos dos sintomas…

É importante contactar a família e amigos para falar sobre quaisquer preocupações que tenha e obter o apoio emocional de que necessita.

Quando tem TTR-FAP, pode desenvolver uma variedade de sintomas quando demasiadas proteínas amilóides começam a acumular-se nos nervos que se ramificam do seu cérebro e medula espinal. Isto pode afectar os seus sentidos. Por exemplo, pode ter menos probabilidades de sentir dor ou calor, ou ter dificuldade em andar. Ou pode afectar a sua audição ou visão.

Esta proteína também se reúne nos nervos que controlam acções importantes no seu corpo, como a pressão arterial, o ritmo cardíaco e a digestão. Pode ter dificuldades em ir à casa de banho ou em fazer sexo, ou pode suar demasiado. O seu coração pode bater muito depressa ou muito lentamente.

Os sintomas mais graves – e os que mais ameaçam a vida – são um coração dilatado e um batimento cardíaco irregular.

O TTR-FAP pode afectar pessoas de quase qualquer idade, desde os 30 aos 50 anos ou mesmo mais tarde.

O seu médico pode também usar a palavra “amiloidose” ao falar sobre a doença. Isto porque o TTR-FAP faz parte de um grupo de doenças também conhecido por esse nome.

Causas

Como o nome sugere, a polineuropatia amilóide familiar transthyretin funciona em famílias. Se a tiver, obtém-a a partir de genes que os seus pais lhe passaram.

É mais comum em pessoas de ascendência japonesa, portuguesa, ou sueca.

Sintomas

Porque o TTR-FAP pode afectar vários órgãos e sistemas do seu corpo, pode ter muitos sintomas diferentes. Os problemas mais graves são o aumento do coração e batimentos cardíacos irregulares, a causa de morte em muitas pessoas com TTR-FAP.

Pode ter dormência, formigueiro e inchaço nas mãos e nos pés. Ou pode ter problemas como diarreia, obstipação, sentir-se cheio assim que começa a comer, e dificuldade em urinar. Pode também sentir-se muito cansado.

Alguns problemas oculares que pode ter incluem:

• Nebulosidade

• Olhos secos

• Aumento da pressão no olho (glaucoma)

Obter um diagnóstico

Se souber que o TTR-FAP corre na sua família, o seu médico irá provavelmente sugerir-lhe que faça um teste de ADN para ver se tem o gene que o provoca. Eles verificam uma amostra do seu sangue, células da face ou da pele.

Pode ser difícil diagnosticar o TTR-FAP. O seu médico irá perguntar-lhe sobre o seu historial de saúde para obter pistas, inclusive:

• Você ou alguém da sua família teve insuficiência cardíaca ou espessamento do músculo cardíaco?

• Sente dormência ou formigueiro nas suas mãos ou pés?

• Tem problemas digestivos tais como diarreia ou obstipação?

• Está a ter dificuldades em controlar a sua bexiga?

• Fica tonto quando se levanta ou se estica?

• Teve algum problema ocular ou de visão?

O seu médico pode querer fazer testes relacionados com os sintomas que também tem, especialmente para os seus nervos e coração.

Estes simples testes laboratoriais mostrarão por vezes se há demasiadas proteínas no seu corpo.

Este é o principal teste para diagnosticar o TTR-FAP. O seu médico irá retirar um pouco de tecido do seu corpo, muitas vezes um pequeno pedaço de gordura da sua barriga ou lado. Isto é rápido e não precisa de internamento hospitalar. O médico entorpece a pele do seu estômago e usa uma agulha para retirar algumas células gordas. Depois, um laboratório testa-as.

Perguntas para o seu Doutor

• Os meus sintomas vão continuar a piorar?

• Que tratamentos são melhores para mim agora? Há algum ensaio clínico em que eu deva pensar?

• Será que estes tratamentos têm efeitos secundários? O que posso fazer em relação a eles?

• Como é que verificamos o meu progresso? Existem novos sintomas que eu deva ter em atenção?

• Com que frequência devo vê-lo?

• Devo acrescentar o meu nome a um transplante ou registo de doenças?

Tratamento

O tratamento do TTR-FAP depende dos seus sintomas e do grau de desenvolvimento da sua condição. O objectivo de algum tratamento é aliviar os sintomas que são causados quando demasiada amilóide se reúne nos seus órgãos.

Por exemplo, se tiver problemas com o coração ou rins, pode ter uma acumulação de líquido no seu corpo. O seu médico pode prescrever um comprimido que o ajude a livrar-se de água desnecessária.

Há também medicamentos que pode tomar se tiver problemas digestivos, tais como diarreia ou uma sensação de plenitude.

Medicamentos como o patisiran (Onpattro) e o inotersen (Tegsedi) diminuem?a produção da proteína indesejada.

Os investigadores estão a trabalhar no desenvolvimento de novos fármacos que chegam à origem dos seus sintomas, impedindo a formação de depósitos amilóides. Um medicamento, tafamidis, é aprovado na Europa para tratar TTR-FAP mas não nos Estados Unidos.

Outro fármaco, diflunisal, é um anti-inflamatório que tem sido utilizado para tratar a artrite e tem sido demonstrado em alguns estudos para ajudar a impedir a formação dos depósitos amilóides.

Os investigadores também estão a analisar os medicamentos?tocilizumab e anakinra como tratamentos possíveis para o TTR-FAP.

A maioria das proteínas amilóides que causam TTR-FAP são feitas no fígado, pelo que o seu médico pode sugerir-lhe que faça um transplante de fígado. Um novo fígado deixará o seu corpo fazer proteínas normais.

Se o seu médico recomendar um transplante de fígado, é melhor que o faça nas fases iniciais da doença, antes que os depósitos de proteínas tenham causado demasiados danos aos seus nervos ou coração. Se já tiver complicações decorrentes do TTR-FAP, tais como problemas cardíacos, digestivos, ou oculares, estes problemas progridem frequentemente mesmo após um transplante de fígado.

Um transplante de fígado é uma grande cirurgia. Primeiro, terá de entrar numa lista de espera para um doador. O seu novo fígado virá de alguém que morreu recentemente e tem o mesmo tipo de sangue e um tamanho de corpo semelhante ao seu. Quando os fígados dos doadores estão disponíveis, eles vão para as pessoas mais doentes da lista de espera.

Poderá ter de permanecer no hospital até 3 semanas após a sua cirurgia. Pode levar de 6 meses a um ano antes de poder regressar ao seu estilo de vida normal. Após o seu transplante, precisará de tomar medicamentos que impeçam o seu corpo de rejeitar o novo fígado.

Se está a considerar um transplante, precisará de muito apoio emocional. Pergunte ao seu médico sobre os grupos de apoio que têm pessoas que enfrentam as mesmas preocupações que você. Pergunte também sobre oficinas educativas que possam explicar o que esperar antes e depois de um transplante.

Cuidar de Si Próprio

Pode tomar muitas medidas por si próprio que podem ajudar a trazer alívio. Se tiver problemas digestivos, pode querer mudar a sua dieta. Por exemplo, a fibra – encontrada em frutas, legumes e alimentos integrais – pode ajudar com a obstipação.

Para problemas cardíacos ou renais, pode querer fazê-lo:

• Cortar o sal, para ajudar a manter o inchaço sob controlo.

• Usar meias elásticas, para ajudar o sangue a fluir para cima a partir das pernas.

• Levante as pernas quando estiver sentado ou deitado, também para controlar o inchaço.

Experimente um massajador de pés de água quente antes de se deitar para ajudar com formigueiros e queimaduras nos seus pés.

O que esperar

Embora a doença continue a progredir, alguns sintomas de TTR-FAP podem ser controlados e tratados. Pode levar até 12 a 24 meses para alívio, mas eventualmente os sentimentos de fraqueza e dormência podem melhorar.

Um transplante de fígado pode impedir que os sintomas piorem, e é o único tratamento que pode acrescentar anos à sua vida. Estudos mostram que 75% das pessoas com TTR-FAP que o recebem vivem 5 anos ou mais após a cirurgia.

Os transplantes são menos bem sucedidos se já tiver tido demasiados danos nos seus nervos e no seu coração devido à doença. Se for esse o caso, a sua doença pode piorar mesmo com um novo transplante de fígado.

É importante recorrer à família e amigos para obter apoio que o ajude a manter a melhor qualidade de vida possível. O aconselhamento também o pode ajudar com os desafios emocionais de viver com TTR-FAP.

Obter apoio

Para saber mais sobre o TTR-FAP, visite o site da Fundação Amiloidose. Diz-lhe como contactar grupos de apoio e tem links para ensaios clínicos.