O Doutor diz-lhe

A neuromielite óptica, ou NMO, é uma doença rara que afecta principalmente os seus olhos e a medula espinal. É também conhecida como doença de Devic.

A neuromielite óptica, ou NMO, é uma doença rara que afecta principalmente os seus olhos e a medula espinal. É também conhecida como doença de Devic.

A NMO acontece quando o seu sistema imunitário corporal ataca células saudáveis do seu sistema nervoso central por engano. Para além dos seus nervos ópticos e medula espinal, pode por vezes atacar células cerebrais.

O NMO pode ser confundido com esclerose múltipla. Mas a esclerose múltipla é diferente. As duas doenças têm sintomas semelhantes, mas os sintomas são normalmente mais graves com a NMO.

Existem dois tipos de neuromielite óptica:

Relaxamento. Esta é a forma mais comum. Os ataques podem ter meses ou anos de intervalo. Os sintomas desaparecem entre os episódios. É mais comum nas mulheres.

Monofásico. Nesta forma, tem um único ataque que pode durar vários meses. Este tipo afecta homens e mulheres igualmente.

Causas

Os médicos não têm a certeza do que causa a NMO. Muitos especialistas pensam que é devido ao ataque do sistema imunitário a uma proteína do seu sistema nervoso central chamada aquaporina-4. Se tiver NMO, o seu sistema imunitário não consegue distinguir entre células saudáveis e materiais estranhos, pelo que ataca ambos.

Sintomas

As coisas que pode ter com a NMO incluem:

• Inflamação do seu nervo óptico, que pode causar problemas de visão, incluindo perda de visão e dores oculares

• Fraqueza, dormência, ou paralisia nos braços ou pernas

• Problemas no controlo da sua bexiga ou intestinos

• Espasmos musculares dolorosos

• Vómitos e soluços incontroláveis

• Confusão ou apreensões (em crianças)

Obter um diagnóstico

O seu médico fará um exame físico e realizará alguns testes para descobrir se tem NMO. Os testes que poderá ter incluem:

Exame neurológico. O seu médico examinará o seu nervo óptico. Verificarão também o seu movimento, força muscular, coordenação, sensação, memória, pensamento, visão, e fala.

RESSONÂNCIA MAGNÉTICA. Isto usa um grande íman para fazer uma imagem detalhada do seu cérebro, nervos ópticos, e medula espinal.

Torneira espinhal. O seu médico irá colocar uma pequena agulha na parte inferior das costas para obter uma amostra de líquido da sua coluna vertebral. Os médicos testarão os níveis de células imunitárias, proteínas, e anticorpos no fluido.

Testes de sangue. Estes procuram anticorpos no seu sangue para ver se tem NMO, EM, ou outras condições.

Potenciais evocados. Isto mede o quão bem o seu olho responde a coisas como o tacto, sons e vistas. Os eléctrodos são colocados na parte de trás da cabeça e possivelmente no pescoço, costas, braços, pernas, ou lóbulos da orelha. O médico obtém os resultados através do equipamento ligado aos eléctrodos. Isto pode informá-los se tiver áreas danificadas no nervo óptico, cérebro, tronco cerebral, nervos, ou medula espinal. ?

Tomografia de coerência óptica (OCT): Os seus olhos são digitalizados por uma máquina que utiliza ondas de luz para tirar fotografias da sua retina. Isto irá ajudar o médico a ver quaisquer alterações nas fibras do seu nervo óptico.

Perguntas para o seu Doutor

Para se manter a par do seu diagnóstico e tratamento, não se esqueça de fazer muitas perguntas ao seu médico, como por exemplo

• Pensa que eu tenho NMO?

• Que testes vou ter para saber se o tenho?

• Que tratamentos sugere? Como é que eles me ajudarão? Que efeitos secundários poderei ter?

• Existem ensaios clínicos disponíveis?

• O que posso esperar com a minha condição?

Tratamento

Não há cura para a NMO, mas existem medicamentos e outros tratamentos que podem ajudar a aliviar os seus sintomas, inclusive:

Medicamentos para prevenir ataques. A FDA aprovou recentemente dois medicamentos para tratar a NMO. O Eculizumab (Soliris) inebilizumab-cdon (Uplizna), e satralizumab-mwge (Enspryng) funcionam visando os anticorpos defeituosos que atacam as células saudáveis do seu corpo, desencadeando o NMO. O seu médico pode prescrever-lhe outros medicamentos para suprimir o seu sistema imunitário.

Troca de plasma. Isto remove proteínas nocivas do sangue. Uma máquina separa as diferentes partes do seu sangue, depois o seu plasma é substituído por um substituto. Depois disso, o novo sangue é recolocado no seu corpo. É frequentemente o primeiro ou segundo tratamento que receberá durante um ataque, juntamente com esteróides intravenosos.

Esteróides. O seu médico dar-lhe-á provavelmente estes se estiver a ter um ataque agudo. Vai introduzi-los numa veia do seu braço através de uma via intravenosa.

Cuidar de Si Próprio

É importante comer uma dieta saudável e bem equilibrada quando se tem NMO. O seu corpo funciona melhor quando tem todos os nutrientes de que necessita. Comer bem também ajuda os seus medicamentos e tratamentos a funcionar.

O que esperar

É provável que a cada ataque tenha um pouco mais de fraqueza ou dano no seu corpo. Isto pode incluir alterações nos seus braços e pernas ou problemas com a sua visão. Em casos raros, algumas pessoas com NMO precisam de um ventilador para respirar.

Tomar medicamentos para prevenir ataques pode ajudar a diminuir as suas hipóteses de sintomas e danos permanentes. Fale com o seu médico sobre quais os medicamentos que podem funcionar melhor para si.

Obter apoio

Porque os seus sintomas irão provavelmente piorar com o tempo, a sua chave para construir um sistema de apoio que inclua:

• Amigos

• Membros da família

• Grupos de apoio

• Trabalhadores da saúde

Não tenha medo de pedir ajuda. O seu médico pode ajudá-lo a encontrar a assistência de que necessita.

A ALS, ou doença de Lou Gehrig, é o tipo mais comum de doença do neurónio motor. o médico explica os outros tipos e como podem afectar os seus músculos.

Tal como outras partes do seu corpo, eles podem ficar danificados. Já deve ter ouvido falar da ALS, vulgarmente conhecida como doença de Lou Gehrigs. É um tipo de doença dos neurónios motores, e existem vários outros tipos menos conhecidos.

O que são os Neurónios Motores?

São um tipo de célula nervosa, e a sua função é enviar mensagens à volta do seu corpo para que se possa mover. Têm dois tipos principais:

• Os neurónios motores superiores estão no seu cérebro. Eles enviam mensagens de lá para a sua medula espinal.

• Os neurónios motores inferiores estão na sua medula espinal. Eles transmitem as mensagens enviadas do seu cérebro para os seus músculos.

Como as células nervosas morrem quando se tem uma doença neuronal motora, as mensagens eléctricas não podem passar do cérebro para os músculos. Com o tempo, os seus músculos vão-se perdendo. Pode ouvir um médico ou uma enfermeira chamar a isto atrofia.

Quando isto acontece, perde-se o controlo sobre os movimentos. Fica mais difícil andar, falar, engolir, e respirar.

Cada tipo de doença neuronal motora afecta diferentes tipos de células nervosas ou tem uma causa diferente. A ELA é a mais comum destas doenças em adultos.

Eis um olhar sobre alguns dos tipos de doenças motoras dos neurónios.

Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS)

O ALS afecta tanto os seus neurónios motores superiores como inferiores. Com o ALS, perde gradualmente o controlo sobre os músculos que o ajudam a andar, falar, mastigar, engolir, e respirar. Com o tempo, eles enfraquecem e desperdiçam-se. Pode também ter rigidez e contracções nos seus músculos.

A maior parte das vezes, a ALS é aquilo a que os médicos chamam esporádico. Isto significa que qualquer pessoa pode obtê-lo. Apenas cerca de 5% a 10% dos casos nos Estados Unidos correm em famílias.

A ALS normalmente começa entre os 40 e 60 anos de idade? A maioria das pessoas com a doença vive 3 a 5 anos após o início dos seus sintomas, mas algumas pessoas podem viver durante 10 anos ou mais.

Esclerose Lateral Primária (PLS)

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PLS é semelhante à ALS, mas afecta apenas os neurónios motores superiores.

Provoca fraqueza e rigidez nos braços e pernas, uma marcha lenta, e má coordenação e equilíbrio. A fala também se torna lenta e desarticulada.

Tal como a ALS, começa normalmente em pessoas com 40 a 60 anos de idade. Os músculos tornam-se mais rígidos e mais fracos com o tempo. Mas ao contrário da ALS, as pessoas não morrem com ela.

Paralisia Progressiva de Bulbar (PBP)

Esta é uma forma de ALS. Muitas pessoas com esta condição acabarão por desenvolver a ALS.

A PBP danifica os neurónios motores no tronco cerebral, que está na base do seu cérebro.

O tronco tem neurónios motores que o ajudam a mastigar, engolir, e falar. Com o PBP, poderá ter dificuldades em mastigar e engolir. Também torna difícil controlar as emoções. Pode rir-se ou chorar sem sentido.

Pseudobulbar Palsy

Isto é semelhante à paralisia progressiva do bulbar. Afecta os neurónios motores que controlam a capacidade de falar, mastigar, e engolir. A paralisia por pseudobulbar faz as pessoas rir ou chorar sem qualquer controlo.

Atrofia Muscular Progressiva

Esta forma é muito menos comum do que a ALS ou PBP. Pode ser herdada ou esporádica. A atrofia muscular progressiva afecta principalmente os seus neurónios motores inferiores. A fraqueza começa geralmente nas mãos e depois espalha-se para outras partes do corpo. Os seus músculos enfraquecem e podem ceder. Esta doença pode transformar-se em ALS.

Atrofia Muscular Espinhal

Esta é uma condição herdada que afecta os neurónios motores inferiores. Um defeito de um gene chamado SMN1 causa atrofia muscular espinhal. Este gene produz uma proteína que protege os seus neurónios motores. Sem ela, eles morrem. Isto causa fraqueza na parte superior das pernas e braços, e no tronco.

A AME vem em diferentes tipos que se baseiam em quando os sintomas aparecem pela primeira vez:

Tipo 1 (também chamado doença de Werdnig-Hoffmann). Começa por volta dos 6 meses de idade. As crianças com este tipo não se podem sentar sozinhas ou segurar a cabeça. Têm um tónus muscular fraco, reflexos fracos, e dificuldade em engolir e respirar.

Tipo 2. Começa entre os 6 e 12 meses. As crianças com este tipo de forma podem sentar-se, mas não podem ficar de pé ou andar sozinhas. Podem também ter dificuldade em respirar.

Tipo 3 (também chamada doença de Kugelberg-Welander). Começa entre os 2 e 17 anos de idade. Afecta a forma como uma criança pode andar, correr, levantar-se, e subir escadas. As crianças com este tipo podem também ter uma coluna vertebral curvada ou músculos ou tendões encurtados em torno das articulações.

Tipo 4. Normalmente começa após os 30 anos de idade. As pessoas com este tipo podem ter fraqueza muscular, tremores, contracções, ou problemas respiratórios. Afecta principalmente os músculos da parte superior dos braços e pernas.

Doença de Kennedy

É também herdada, e afecta apenas os homens. As fêmeas podem ser portadoras, mas não adoecem com isso. Uma mulher com o gene da doença de Kennedys tem 50% de hipóteses de o transmitir a um filho.

Os machos com a doença de Kennedy têm aperto de mãos, cãibras musculares e contracções, e fraqueza no rosto, braços e pernas. Podem ter dificuldade em engolir e falar. Os homens podem ter seios aumentados e uma baixa contagem de espermatozóides.

Viver com uma Doença de Neurónios Motores

A perspectiva é diferente para cada tipo de doença neuronal motora. Alguns são mais suaves e progridem mais lentamente do que outros.

Embora não haja cura para as doenças dos neurónios motores, os medicamentos e a terapia podem aliviar os sintomas e melhorar a sua qualidade de vida.

Aprender sobre as causas, sintomas e tratamento da atrofia muscular espinal, uma doença hereditária que afecta a capacidade de movimento muscular de uma criança.

A atrofia muscular espinhal (AME) afecta mais frequentemente bebés e crianças e dificulta-lhes a utilização dos seus músculos. Quando o seu filho tem AME, há uma quebra das células nervosas no cérebro e na medula espinal. O cérebro deixa de enviar mensagens que controlam os movimentos musculares.

Quando isso acontece, os músculos do seu filho ficam fracos e encolhem, e as crianças podem ter dificuldade em controlar o movimento da cabeça, sentar-se sem ajuda, e até andar. Em alguns casos, podem ter dificuldade em engolir e respirar à medida que a doença se agrava.

Existem diferentes tipos de AME, e a gravidade da doença depende do tipo de AME que o seu filho tem. Não há cura, mas os tratamentos podem melhorar alguns sintomas e, em alguns casos, ajudar o seu filho a viver mais tempo. Os investigadores estão a trabalhar para encontrar novas formas de combater a doença.

Tenha em mente que cada criança ou adulto que tenha AME terá uma experiência diferente. Por muito limitado que seja o movimento do seu filho, a doença não afecta a sua inteligência de forma alguma. Eles continuarão a ser capazes de fazer amigos e socializar.

Sintomas de Atrofia Muscular Espinhal

Os sintomas variam muito, dependendo do tipo de SMA:

Tipo 0. Esta é a forma mais rara e mais grave de SMA e desenvolve-se enquanto se está ainda grávida. Os bebés com este tipo de AME movem-se menos no útero e nascem com problemas articulares, tónus muscular fraco, e músculos fracos para respirar. Muitas vezes não sobrevivem devido a problemas respiratórios.

Tipo 1. Este é também um tipo grave de SMA. Uma criança pode não ser capaz de sustentar a cabeça ou sentar-se sem ajuda. Podem ter braços e pernas frouxos e problemas de deglutição.

A maior preocupação é a fraqueza dos músculos que controlam a respiração. A maioria das crianças com AME tipo 1 não vive para além dos 2 anos de idade devido a problemas respiratórios.

Mantenha-se em contacto com a sua equipa médica, familiares, clero, e outros que possam ajudar a dar-lhe o apoio emocional de que necessita enquanto o seu filho luta contra esta doença.

Tipo 2. Isto afecta crianças de 6-18 meses de idade. Os sintomas variam de moderados a graves e normalmente envolvem mais as pernas do que os braços. O seu filho pode ser capaz de se sentar e andar ou ficar de pé com ajuda.

O Tipo 2 é também chamado SMA crónico infantil.

Tipo 3. Os sintomas para este tipo começam quando as crianças têm 2-17 anos de idade. É a forma mais suave da doença. É muito provável que a criança consiga ficar de pé ou andar sem ajuda, mas pode ter problemas para correr, subir escadas, ou levantar-se de uma cadeira. Mais tarde na vida, podem precisar de uma cadeira de rodas para se deslocarem.

O tipo 3 também é chamado doença de Kugelberg-Welander ou SMA juvenil.

Tipo 4. Esta forma de SMA começa quando se é adulto. Pode ter sintomas tais como fraqueza muscular, contracções, ou problemas respiratórios. Normalmente, apenas os seus braços e pernas são afectados.

Terá os sintomas ao longo da sua vida, mas pode continuar a andar e até melhorar com exercícios que praticará com a ajuda de um fisioterapeuta.

É importante lembrar que existe uma grande variação na forma como este tipo de AME afecta as pessoas. Muitas pessoas, por exemplo, são capazes de continuar a trabalhar durante muitos anos. Pergunte ao seu médico sobre formas de se encontrar com outras pessoas que tenham a mesma condição e saibam o que está a passar.

Causas da Atrofia Muscular Espinhal

A SMA é uma doença que é transmitida através das famílias. Se o seu filho tem AME, é porque tem duas cópias de um gene partido, uma de cada um dos pais.

Quando isto acontece, o seu corpo não será capaz de fazer um tipo específico de proteína. Sem ela, as células que controlam os músculos morrem.

Se o seu filho receber um gene defeituoso de apenas um de vocês, não receberá AME, mas será portador da doença. Quando o seu filho crescer, poderá transmitir o gene defeituoso ao seu próprio filho.

Diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal

O SMA pode ser difícil de diagnosticar porque os sintomas podem ser semelhantes a outras condições. Para ajudar a descobrir o que se está a passar, o seu médico pode perguntar-lhe:

• O seu bebé falhou algum marco de desenvolvimento, tal como manter a cabeça erguida ou rebolar?

• O seu filho tem dificuldade em sentar-se ou ficar de pé sozinho?

• Viu o seu filho ter dificuldade em respirar?

• Quando notou os sintomas pela primeira vez?

• Alguém na sua família teve sintomas semelhantes?

O seu médico pode também encomendar alguns testes que podem ajudar a fazer um diagnóstico. Por exemplo, podem recolher uma amostra de sangue do seu filho para verificar se há genes desaparecidos ou partidos que possam causar SMA. O seu médico pode também encomendar um teste de sangue que verifique a creatina cinase (CK). É uma enzima que se liberta do enfraquecimento dos músculos. Níveis elevados de CK no sangue são sempre prejudiciais, mas mostram possíveis danos musculares.

Outros testes excluem condições que tenham sintomas semelhantes:

• Testes nervosos, tais como um electromiograma (EMG). O médico coloca pequenas manchas na pele do seu filho e envia impulsos eléctricos através dos nervos para ver se estão a enviar mensagens para os músculos.

• CT. Este é um poderoso raio-x que faz imagens detalhadas do interior do corpo do seu filho.

• RESSONÂNCIA MAGNÉTICA. Isto utiliza ímanes poderosos e ondas de rádio para fazer imagens de órgãos e estruturas dentro do seu filho.

• Biópsia do tecido muscular. Neste teste, o médico remove as células musculares através de uma agulha no músculo ou através de um pequeno corte na pele do seu filho.

Perguntas para o seu Doutor

• Já tratou outros com esta condição?

• Que tratamentos recomenda?

• Existe alguma terapia que possa ajudar a manter os músculos do meu filho fortes?

• O que posso fazer para ajudar o meu filho a tornar-se mais independente?

• Como posso entrar em contacto com outras pessoas que têm familiares com SMA?

Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal

A FDA aprovou três?medicamentos para tratar a SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) e risdiplam (Evrysdi). Ambas são formas de terapia genética que afectam os genes envolvidos na AME. Os genes SMN1 e SMN2 dão ao seu corpo instruções para fazer uma proteína que ajuda a controlar o movimento muscular.

• Nusinersen (Spinraza). Este tratamento ajusta o gene SMN2 e deixa-o fazer mais proteína. É utilizado tanto para crianças como para adultos com SMA. A equipa médica do seu filho injectará o medicamento no líquido à volta da sua medula espinal. Incluindo o tempo de preparação e recuperação, isto pode levar pelo menos 2 horas e terá de ser feito várias vezes, seguido de outra dose a cada 4 meses. Estudos mostram que ajuda cerca de 40% das pessoas que o usam, tornando-os mais fortes e retardando a doença.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Isto implica a substituição do gene SMN1 problemático. É utilizado para crianças com menos de 2 anos de idade. A equipa médica do seu filho colocará um pequeno tubo chamado cateter directamente numa veia do seu braço ou mão (um IV). Em seguida, enviarão uma cópia do gene SMN através do tubo para um grupo específico de células de neurónios motores. Isto terá de ser feito apenas uma vez. Em estudos, o onasemnogene abeparvovec-xioi ajudou as crianças com SMA a atingir certos marcos de desenvolvimento mais rapidamente, como controlar a sua cabeça ou sentar-se sem apoio.

• Risdiplam (Evrysdi). Este tratamento funciona para impedir que os genes SMN2 perturbem a produção de proteína, ?permitindo que a proteína chegue às células nervosas conforme necessário… O seu filho toma-a oralmente uma vez por dia após uma refeição. A dosagem é determinada pelo seu peso. Os ensaios clínicos mostraram uma melhoria da função muscular após 12 meses em 41% dos que a tomam.

Para além da terapia genética, o seu médico pode sugerir algumas outras formas de ajudar a gerir os sintomas:

• Respiração. Com SMA, especialmente os tipos 1 e 2, músculos fracos impedem que o ar se mova facilmente para dentro e para fora dos pulmões. Se isto acontecer ao seu filho, ele pode precisar de uma máscara ou boquilha especial. Para problemas graves, o seu filho pode utilizar uma máquina que o ajude a respirar.

• Engolir e nutrição. Quando os músculos da boca e da garganta estão fracos, os bebés e as crianças com AME podem ter dificuldade em sugar e engolir. Nessa situação, o seu filho pode não conseguir uma boa nutrição e pode ter dificuldades em crescer. O seu médico pode sugerir que trabalhe com um nutricionista. Alguns bebés podem precisar de um tubo de alimentação.

• Movimento. A fisioterapia e a ergoterapia, que utilizam exercícios e actividades diárias regulares, podem ajudar a proteger as articulações do seu filho e a manter os músculos fortes. Um terapeuta pode sugerir um aparelho para as pernas, um andarilho, ou uma cadeira de rodas eléctrica. Ferramentas especiais podem controlar computadores e telefones e ajudar na escrita e no desenho.

• Questões anteriores. Quando a AME começa na infância, as crianças podem obter uma curva na sua coluna vertebral. Um médico pode sugerir que a sua criança use um aparelho para as costas enquanto a sua coluna vertebral ainda está a crescer. Quando pararem de crescer, podem ser operados para corrigir o problema.

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Cuidar do seu filho com Atrofia Muscular Espinhal

Há muito que pode fazer como família para ajudar o seu filho em algumas das tarefas básicas da vida quotidiana. Uma equipa de médicos, terapeutas e grupos de apoio pode ajudá-lo com os cuidados do seu filho e deixá-los acompanhar as amizades e actividades com a sua família.

O seu filho irá provavelmente precisar de cuidados ao longo da vida de diferentes tipos de médicos. Eles podem precisar de ver:

• Pneumologistas, médicos que tratam os pulmões

• Neurologistas, especialistas em problemas nervosos

• Ortopedistas, médicos que tratam problemas ósseos

• Gastroenterologistas, especialistas em perturbações estomacais

• Nutricionistas, especialistas na forma como os alimentos afectam a saúde do seu filho

• Fisioterapeutas, pessoas treinadas no uso de exercício para melhorar o movimento do seu filho

Esta equipa pode ajudá-lo a tomar decisões sobre a saúde do seu filho. É importante não se deixar dominar pela tarefa de gerir os cuidados de saúde. Procure grupos de apoio que o possam deixar partilhar as suas experiências com outros que se encontrem em situações semelhantes.

Perspectivas da Atrofia Muscular Espinhal

A perspectiva depende de quando os sintomas começaram e de quão graves são. Se o seu filho tiver tipo 1, uma forma grave de AME, pode começar a ter sintomas em qualquer lugar desde o nascimento até aos 6 meses de idade. Em geral, a maioria dos bebés com este tipo começam a apresentar sinais da doença aos 3 meses de idade. Começará a notar que o seu desenvolvimento é atrasado, e podem não conseguir sentar-se ou gatinhar.

Mesmo que as crianças com este tipo não vivam normalmente para além dos 2 anos de idade, com a ajuda dos seus médicos e da sua equipa de apoio, pode tornar a sua vida confortável.

Noutros tipos de AME, os médicos podem ajudar a aliviar os sintomas de uma criança durante muitos anos e, em muitos casos, ao longo da sua vida.

Tenha em mente que cada criança ou adulto que tenha AME terá uma experiência diferente. Um plano de tratamento feito apenas para a sua criança pode ajudá-los a ter uma melhor qualidade de vida.

Apoio à Atrofia Muscular Espinhal

Organizações como estas podem oferecer-lhe apoio:

• Curar o SMA. Financia a investigação destinada a tratar e curar a SMA. A sua iniciativa SMArt Moves centra-se na importância do diagnóstico e tratamento precoce. Cure SMA também oferece apoio a pessoas e famílias através de capítulos locais e do seu website, incluindo a oferta de informação às pessoas recém-diagnosticadas.

• Associação de Distrofia Muscular. Este grupo tem informações e ligações a serviços e grupos de apoio na sua área.

• Fundação SMA. A sua missão é impulsionar a procura do tratamento da AME, trabalhando com investigadores, desenvolvendo ensaios clínicos e ajudando a educar outras pessoas sobre esta condição genética.

As causas, sintomas e tratamento da espasticidade dos membros superiores, que provoca músculos rígidos e flexionados dos braços.

A espasticidade dos membros superiores é uma condição que afecta a forma como se movimenta os braços. Torna os seus músculos rígidos e flexionados. Por vezes, os seus braços contorcem ou movem-se de uma forma que não consegue controlar, chamada espasmo.

A espasticidade acontece após o sistema nervoso do seu corpo ter sido danificado, geralmente por um derrame, doença, ou lesão. Não é fatal, mas pode ser doloroso e ter um grande efeito na sua vida quotidiana. Algumas tarefas, como vestir-se ou tomar banho, tornam-se difíceis.

Mas a perspectiva de tratar a espasticidade dos membros superiores é melhor do que alguma vez foi. Há muitos tratamentos que podem tornar os seus músculos mais flexíveis e dar-lhe um melhor controlo dos movimentos dos seus braços. Se os seus sintomas melhorarem, poderá ser capaz de reduzir o seu tratamento.

Causas

Os seus músculos movem-se quando recebem sinais eléctricos dos nervos que se ramificam por todo o seu corpo. Estes sinais provêm da sua medula espinal e do seu cérebro. Quando o seu cérebro ou medula espinal são danificados, eles não enviam esses sinais da forma correcta. A sinalização irregular faz com que os seus músculos se flexionem, endureçam e se contraiam.

Há várias coisas que podem danificar o seu cérebro ou sistema nervoso e levar à espasticidade dos membros superiores.

• Strokes

  que acontecem quando uma artéria do seu cérebro é bloqueada por um coágulo ou rebenta. Sem o sangue e oxigénio de que necessitam, as células cerebrais podem morrer, criando problemas com alguns dos nervos do seu corpo.

• Doenças

  como a esclerose múltipla e a paralisia cerebral, que destroem o sistema nervoso

• Lesões

Sintomas

Não poderá ter quaisquer sintomas de espasticidade dos membros superiores até semanas, meses, ou mesmo anos após ter tido um AVC ou lesão cerebral. A condição pode causar:

• Músculos rígidos dos braços

• Os relâmpagos ou movimentos que não pode controlar

• Problemas na utilização ou deslocação dos seus braços

• Aperto nos músculos dos cotovelos, pulsos, ou dedos

• Braços que ficam presos em posições desconfortáveis, tais como pressionados contra o seu lado.

• Ombros rodados

• Cotovelos ou pulsos dobrados

• Mãos cerradas nos punhos

• Dificuldade ou dor quando se move ou endireita o braço, cotovelos, pulsos ou dedos

Sem tratamento, os seus músculos podem parecer congelados nestas posições. Espasmos e rigidez podem tornar muito difícil a realização de tarefas normais como vestir-se.

Se notar aperto muscular, espasmos, ou membros rígidos em qualquer altura depois de ter tido um AVC ou lesão cerebral, deve informar imediatamente o seu médico.

Obter um diagnóstico

Precisará de consultar um neurologista, um especialista que trata de problemas com o cérebro e o sistema nervoso.

Eles dar-lhe-ão um exame físico e testarão os seus movimentos musculares para ver como pode controlar bem os seus braços, cotovelos, pulsos, e mãos. Flectirão as suas articulações para ver até que ponto são flexíveis. Podem pedir-lhe que movimente os seus braços por si próprio para ver o controlo que tem.

O médico também lhe fará perguntas sobre os seus sintomas, como por exemplo:

• Que músculos estão a ter espasmos?

• Quando é que começaram?

• Com que frequência é que os tem?

• Alguma coisa faz os seus músculos sentirem-se melhores ou piores?

• Está a sentir alguma dor ou rigidez?

• Tem alguma dificuldade em realizar tarefas diárias ou em cuidar de si próprio? O que é difícil para si?

O seu médico pode também utilizar um teste chamado electromiografia, ou EMG, para ver como os músculos e nervos dos seus braços estão a funcionar bem. Para este teste, sentar-se-á ou deitar-se-á, e um técnico irá colocar eléctrodos nos seus braços. Os eléctrodos têm pequenas agulhas que entram nos seus músculos, e estão ligados por fios a uma máquina que pode medir a electricidade nos seus músculos e nervos. O seu médico pedir-lhe-á que flexione e relaxe lentamente os seus braços para que a máquina possa registar a actividade. Podem também injectar um medicamento para entorpecer brevemente a área onde tem espasmos para ver se ainda acontecem quando não consegue mexer os seus músculos. O teste pode demorar 30 minutos a uma hora.

Perguntas para o seu Doutor

Quererá descobrir o máximo que puder sobre a sua condição para que possa aprender a controlá-la e a sentir-se melhor. Talvez queira perguntar:

• O que causou a minha espasticidade?

• Que tipos de tratamentos existem?

• Quais seriam as melhores para mim?

• Como é que os medicamentos me vão fazer sentir?

• Preciso de fisioterapia?

• Quanto tempo necessitarei de tratamento?

• O que é que posso fazer para tornar os meus braços menos rígidos?

Tratamento

O objectivo dos tratamentos para a espasticidade dos membros superiores é evitar que os seus músculos se tornem demasiado rígidos e dar-lhe mais liberdade para mover os braços. É importante fazer terapia para que possa continuar a mexer os seus músculos e impedir que estes se tornem mais rígidos e mais dolorosos.

O seu médico recomendará um tratamento baseado no seu estado de saúde e nos sintomas que apresenta. Há várias opções que podem funcionar para si.

• Exercícios, como alongamentos,

  pode ajudar as suas articulações e músculos a tornarem-se mais flexíveis. Um fisioterapeuta pode ensiná-los a si.

• Aparelhos de apoio ou talas

  mantenha os seus músculos e articulações na posição correcta e evite que fiquem demasiado apertados.

• OnabotulinumtoxinA

  (Botox) e abobotulinumtoxinA (Dysport), utilizadas para o tratamento da espasticidade dos membros superiores e inferiores, podem relaxar os músculos e aliviar os espasmos. O seu médico pode dar-lhe uma injecção directamente nos seus músculos. O Botox e o Dysport têm alguns efeitos secundários potencialmente graves, tais como problemas respiratórios e de deglutição, por isso não se esqueça de os discutir com o seu médico.

• Drogas

  como?baclofen (Lioresal, Ozobax),?clonazepam (Klonopin), diazepam (Valium), e tizanidina (Zanaflex) também tornam os seus músculos mais relaxados.

• Injecções em bloco nervoso,

  Os injecções de medicamentos que adormecem os nervos que provocam contracções musculares, podem parar os espasmos quando outros medicamentos não funcionam.

• Cirurgia

  para cortar ligações entre nervos ou tendões e músculos que espasmódicos. O seu médico pode recomendar isto se outros tratamentos não funcionarem.

Se o seu estado melhorar, poderá ser capaz de reduzir o seu tratamento. É importante que se mantenha fiel ao seu plano terapêutico e que informe o seu médico sobre quaisquer mudanças na forma como se sente.

Cuidar de Si Próprio

Juntamente com o tratamento, há coisas que pode fazer para manter os seus músculos e articulações tão flexíveis quanto possível.

• Mantenha-se o mais activo que puder. O exercício soltará os seus músculos e aumentará a sua flexibilidade. A natação e as actividades de fortalecimento podem ajudar especialmente. Jogue jogos ou desportos, ou tente fazer tarefas domésticas normais para se manter activo e mover membros rígidos.

• Dorme o suficiente. Se estiver cansado, os seus sintomas podem piorar.

• Encontrar formas de relaxar. O stress pode agravar a espasticidade, por isso encontre actividades de baixo nível que lhe permitam desfrutar. Tente ler, dar um passeio, ou meditar.

O que esperar

Sem tratamento, a espasticidade dos membros superiores pode tornar os seus músculos mais rígidos e dolorosos com o tempo. Mas novos tratamentos podem dar-lhe um melhor controlo dos seus braços e ajudar-lhe a viver uma vida activa. O seu fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional pode ajudá-lo a encontrar formas de aumentar a sua flexibilidade ou encontrar novas e mais fáceis formas de realizar tarefas.

Obter apoio

Encontrar informação útil e apoio de organizações como a American Stroke Association (ASA). Pode encontrar grupos de apoio ao AVC na sua área ou juntar-se a um grupo online.

Ligue para a ASA no número 888-478-7653 para estar ligado a um voluntário formado que possa prestar apoio ou oferecer aconselhamento.

o médico analisa as causas, sintomas e tratamento da doença de Huntington, uma doença hereditária e progressiva do cérebro.

A doença de Huntington (HD) é uma doença hereditária e mortal que causa células nervosas no cérebro a

avariar. Isto provoca o enfraquecimento das capacidades físicas e mentais, e estas vão-se agravando com o tempo. Não há cura. Se começar cedo na vida, a sua chamada doença de Huntingtons juvenil.

Um diagnóstico da doença de?Huntington?pode vir como um choque e tanto. Há muito para absorver.

Mas a utilização de um sistema de apoio, como assistente social, terapeuta, ou grupo de apoio, pode tornar a viagem um pouco menos assustadora. Com a ajuda de uma?equipa de cuidados de saúde, as pessoas com Huntington’s podem viver de forma independente durante muitos anos.

Sintomas da doença de Huntington

Embora os sintomas possam aparecer primeiro a meio da vida, a Huntington pode atingir qualquer pessoa desde a infância até à idade avançada. Os sintomas aparecem frequentemente pela primeira vez quando as pessoas estão na casa dos 30 ou 40 anos. Ao longo de 10 a 25 anos, a doença mata gradualmente células nervosas no?cérebro. Isto afecta o corpo, a mente, e as emoções. Se os sintomas começam antes dos 20 anos de idade, a sua chamada doença de Huntingtons juvenil e pode piorar mais rapidamente.

Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. E o stress ou a excitação podem agravar os sintomas.

Alguns sintomas são mais fáceis de detectar do que outros. Os movimentos anormais podem ser a primeira coisa que se nota… A perda de peso… pode ser uma preocupação em todas as fases.

Os sintomas da doença de Huntington tendem a desenvolver-se em fases.

Sintomas da fase inicial

As alterações podem ser bastante subtis nas fases iniciais, tornando possível continuar a conduzir e a trabalhar. Poderá apenas necessitar de um pouco mais de ajuda.

Os sintomas iniciais comuns incluem:

• Problemas na aprendizagem de coisas novas

• Tomada de decisões problemáticas

• Desaparecimentos de memória

• Mudanças de humor

• A falta de jeito

• Movimentos oculares lentos ou anormais

• Problemas musculares (distonia)

• Dormir com problemas (insónia)

• Perda de energia e fadiga

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Sintomas da fase intermédia

Com o tempo, os sintomas começam a interferir mais com a sua vida quotidiana. Por exemplo, pode começar a largar coisas ou a cair. Ou pode ter dificuldade em falar ou engolir.

Manter-se organizado pode ser difícil. E as mudanças emocionais podem exercer pressão sobre?as relações.

Os sintomas comuns da fase intermédia incluem:

• Movimentos incontrolados de contracção (coréia)

• Problemas ao andar

• Confusão

• Perda de memória

• Mudanças de personalidade

• Mudanças de discurso

• Declínio na capacidade de pensar

• Problemas de deglutição

• Problemas respiratórios

• Pensamentos de morte, morte, ou suicídio

• Perda de peso

• Desenvolvimento de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno bipolar, ou mania?

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Sintomas de fases tardias

Nesta fase, as pessoas com Huntington devem depender de outros para os seus cuidados. Caminhar e falar não são possíveis O mais provável é que ainda esteja ciente dos entes queridos que o rodeiam. Os movimentos de nervosismo podem tornar-se severos, ou podem diminuir.

Sintomas da doença de Huntingtons Juvenis

Em crianças ou?adolescentes, a Huntington pode progredir mais rapidamente e causar sintomas como:

• Caminhada rígida ou incómoda

• Aumento da falta de jeito

• Mudanças na fala

• Problema em prestar atenção

• Súbita queda no desempenho escolar

• Problemas de comportamento

• Tremors

• Apreensões

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Diagnosticar a doença de Huntington

A história familiar desempenha um papel importante num diagnóstico. O seu médico irá fazer-lhe perguntas sobre os seus antecedentes médicos e fazer-lhe um exame físico. Se você e o seu médico suspeitarem da doença de Huntingtons, um neurologista efectuará mais exames.

Um neurologista pode testar:

• Reflexos

• Força muscular

• Balanço

• Sentido de toque

• Visão

• Audição

• Humor e estado mental

• Memória

• Raciocínio

• Capacidade de raciocínio

• Discurso

Tratamento e remédios caseiros para a doença de Huntington

Por agora, o tratamento da Huntington envolve a gestão dos sintomas:

• Os medicamentos?podem ajudar a controlar os movimentos de fidgety. O seu médico pode trabalhar em estreita colaboração consigo para gerir quaisquer efeitos secundários e para mudar os medicamentos, se necessário.

• Alguns medicamentos antipsicóticos têm um efeito secundário que controla o movimento e têm sido úteis para algumas pessoas.

• Os antidepressivos também podem ajudar na desordem obsessivo-compulsiva.

• Os medicamentos estabilizadores do humor podem aliviar os sintomas de perturbações do humor, mas podem causar outros efeitos secundários.

• A terapia da fala ou da linguagem?pode ser útil para quaisquer problemas com a fala ou a deglutição.

• A ergoterapia ou fisioterapia?pode ajudá-lo a aprender a controlar melhor os movimentos. E dispositivos de assistência, tais como corrimões, podem ajudá-lo a gerir as suas capacidades físicas em mudança.

• O apoio nutricional?vai desde a utilização de utensílios especiais à concentração em alimentos densos em nutrientes até à complementação com alimentação por sonda em fases posteriores.

• O exercício?pode ser muito útil. As pessoas com Huntington que se mantêm em forma e activas como podem parecer fazer melhor do que as que não o fazem.

• A psicoterapia pode ensinar-lhe formas de gerir as mudanças nas suas emoções e como pensa… Estratégias como a divisão de tarefas em passos mais simples podem ir muito longe para tornar estas mudanças um pouco mais fáceis para si e para a sua família.

Os membros da família podem ajudar, fazendo algumas mudanças em casa:

• Servir refeições extra e adicionar suplementos de alto teor calórico para ajudar a manter um peso saudável.

• Limitar as distracções durante a hora das refeições.?

• Escolher alimentos que sejam mais fáceis de mastigar e engolir.

• Utilizar garfos e outros utensílios feitos para pessoas com capacidades motoras limitadas.

• Utilizar copos cobertos com palhinhas ou bicos para beber.

• Manter uma rotina regular.

• Utilizar lembretes telefónicos ou informáticos para tarefas.

• Manter a vida o mais calma, simples e de baixo stress possível.

• Para as crianças, trabalhar com o conselheiro escolar para fazer um plano de educação.

• Ver amigos e manter as interacções sociais tanto quanto possível.

• Acrescentar rampas para cadeiras de rodas e elevadores à casa, se possível.

• Adicionar barras de segurança nas casas de banho, ao lado da cama, e nas escadas.

• Usar luzes controladas por voz e outras características da casa inteligente.

• Utilizar programas de fala electrónicos ou gráficos de imagem para ajudar a comunicação.

Causas da doença de Huntington

Em 1993, os investigadores encontraram o gene que causa a doença de Huntington. Toda a gente tem o gene HD, mas em algumas famílias uma cópia anormal do gene é transmitida de pais para filhos. Se tiver um progenitor com a doença de Huntington, tem 50% de hipóteses de ter o gene e de desenvolver a doença.

Também:

• Homens e mulheres são igualmente susceptíveis de herdar o gene anormal.

• Se não tiver o gene anormal, não pode ter Huntington ou transmiti-lo aos seus filhos.

• A doença não salta gerações.

Se você ou membros da sua família planearem ser testados para a Huntington, é uma boa ideia obter primeiro aconselhamento genético profissional. Os conselheiros podem ajudar a explicar o que esperar dos resultados dos testes.

Com conhecimentos sobre o gene HD, os cientistas puderam aprender muito sobre como a doença afecta o?cérebro. Mais importante ainda, esta descoberta pode ajudar a preparar o caminho para o tratamento futuro.

médico explica o que precisa de saber sobre a leucoencefalopatia multifocal progressiva (LPM), uma doença grave que afecta pessoas com sistemas imunitários fracos.

Prejudica a matéria branca do cérebro – células que fazem uma substância chamada mielina. Isto protege os seus nervos, e perdê-la pode tornar mais difícil para si mover-se, pensar, e sentir sensações.

A LPM é uma doença muito grave que pode ser fatal.

É causada por um vírus chamado JC virus. A maioria dos adultos transportam-no, e normalmente não causa quaisquer problemas de saúde. Mas pode, se tiver um sistema imunitário fraco – se as defesas naturais do seu corpo contra a doença não estiverem a funcionar correctamente.

Sintomas

Os primeiros sinais de LPM podem ser diferentes de pessoa para pessoa, dependendo dos nervos que são danificados primeiro. Mas incluem frequentemente:

• Falta de coordenação ou perda de coordenação

• Dificuldade em andar

• Inclinação facial

• Perda de visão

• Mudanças de personalidade

• Problemas em falar

• Músculos fracos

Por vezes, a LPM também pode causar convulsões.

Factores de risco

Cerca de 1 pessoa em cada 200.000 receberá LPM. Isto resulta num total de cerca de 4.000 pessoas por ano nos Estados Unidos e na Europa em conjunto.

Acontece mais frequentemente a pessoas que têm SIDA, que ataca o sistema imunitário. Mas as pessoas que têm alguns tipos de cancro ou tomam medicamentos que impedem o seu corpo de rejeitar um órgão transplantado também têm um risco mais elevado.

As pessoas que têm esclerose múltipla, que ataca o sistema nervoso central, ou outros problemas do sistema imunitário, como artrite reumatóide ou lúpus, podem também estar em risco. As autoridades de segurança dos EUA disseram que a LPM pode ser um possível efeito secundário de alguns medicamentos utilizados para tratar a esclerose múltipla, depois de um pequeno número de pessoas que os utilizaram a terem contraído.

Diagnóstico

Se o seu médico pensar que pode ter LPM, eles farão um scan ao seu cérebro com uma máquina de ressonância magnética (MRI). Esta utiliza ímanes poderosos e ondas de rádio para fazer uma imagem detalhada. Procurarão lesões – manchas de tecido danificado – que mostram que a doença está lá.

Se uma RM não der uma imagem clara, podem fazer uma biopsia cerebral. Tirarão uma pequena amostra de tecido do seu cérebro para procurar sinais da doença sob um microscópio.

O seu médico pode também recolher uma amostra do líquido à volta do seu cérebro e da medula espinal usando uma punção lombar — uma agulha colocada na parte inferior das costas.

Tratamento

A melhor maneira de tratar a LPM é combater o que quer que tenha tornado o seu sistema imunitário fraco. Pode tomar medicamentos que ataquem o vírus que causa a SIDA (VIH) ou evitar medicamentos que afectem o seu sistema imunitário. Pode também precisar de evitar tratamentos como a quimioterapia, o que pode colocá-lo em maior risco de infecções.

Os investigadores estão a tentar encontrar outras drogas para combater o vírus JC, mas nenhuma foi aprovada para uso generalizado.

A matéria branca morta pelo vírus não volta a crescer, pelo que os seus sintomas podem ser permanentes. Muitas pessoas que sofreram LPM vivem com os efeitos dos danos nos nervos. Estes podem ser semelhantes aos problemas causados por um AVC e podem incluir paralisia e perda de memória.

médico explica a neuromielite óptica, uma doença que afecta a visão e o movimento.

A NMO acontece porque o sistema imunitário do seu corpo ataca as células saudáveis do seu sistema nervoso central (o seu cérebro e a sua medula espinal). Estes ataques podem acontecer durante dias ou semanas — a isto chama-se NMO monofásico. Ou pode passar muito tempo entre os ataques, mesmo meses ou anos. A isto chama-se NMO recaída. Com a NMO em recidiva, os sintomas desaparecem, mas podem voltar e piorar com o tempo.

Homens e mulheres são igualmente susceptíveis de contrair o tipo monofásico, mas as mulheres contraem NMO com muito mais frequência do que os homens. As crianças também podem contrair a doença.

Sintomas

Os sinais de NMO enquadram-se em duas categorias. Consulte o seu médico se tiver algum destes sintomas:

• Neurite óptica: inflamação do nervo óptico (isto transporta a informação do olho para o cérebro). Pode sentir dor súbita dentro do olho. Isto pode ser seguido de problemas como não ver claramente ou mesmo cegueira. Normalmente acontece apenas num olho, mas pode acontecer em ambos.

• Mielite transversa: inflamação da medula espinal. Isto pode causar problemas nos braços e pernas, incluindo dor, fraqueza, dormência, ou paralisia. Também pode levar à perda de controlo da bexiga e do intestino. Pode ter náuseas, vómitos, soluços, pescoço rígido, ou dor de cabeça.

As crianças que têm NMO podem parecer confusas, ter convulsões, ou cair em coma.

NMO não é EM

Outra condição que também causa inflamação e pode tornar difícil a sua deslocação é a esclerose múltipla (EM). Os médicos costumavam pensar que a NMO era um tipo de esclerose múltipla. Agora as pesquisas mostram que são diferentes:

• A EM acontece normalmente mais lentamente e durante um período de tempo mais longo.

• Há um teste de sangue para a NMO, mas não há teste de sangue para a EM.

• Uma ressonância magnética normalmente parece normal quando se recebe NMO pela primeira vez, mas não com EM.

• Com NMO, poderá ter náuseas, vómitos, e soluços. Isto não acontece normalmente com a EM.

Causa

Os médicos não têm a certeza do que causa a NMO. Não parece funcionar em famílias, mas muitas pessoas que o têm também têm outras doenças auto-imunes, nas quais o seu corpo ataca erroneamente células saudáveis. Ou podem ter membros da família que as têm. Alguns exemplos de doenças auto-imunes são diabetes tipo 1, artrite reumatóide, psoríase, e vitiligo.

Diagnóstico

O seu médico irá examiná-lo e verificar o seu pensamento, visão, fala, força e reflexos. Podem querer testar o líquido da sua coluna vertebral e do seu sangue. Mais de 70% das pessoas que têm NMO têm uma certa proteína no seu sangue chamada anticorpo.

O seu médico também pode querer olhar para a sua coluna vertebral para ver se está inflamada. Uma forma de o fazer é com um teste chamado MRI (ressonância magnética). Utiliza um grande íman e um computador para criar uma imagem da sua medula espinal.

Pode também precisar de consultar um médico especializado no tratamento dos olhos (oftalmologista) e ter uma tomografia de coerência óptica (TCO) para verificar se há danos no nervo óptico.

Tratamento

Não há cura para a NMO,?mas há medicamentos e outros tratamentos que podem ajudar a aliviar os seus sintomas, inclusive:

Medicamentos para prevenir ataques?A?FDA aprovou recentemente dois medicamentos para o seu tratamento. Eculizumab (Soliris), inebilizumab-cdon (Uplizna), e?satralizumab-mwge (Enspryng) funcionam visando os anticorpos defeituosos que atacam as células saudáveis do seu corpo, desencadeando o NMO. O seu médico pode prescrever-lhe outros medicamentos para suprimir o seu sistema imunitário.?

Esteróides. O seu médico irá provavelmente dar-lhe esteróides ou corticosteróides que ajudam na inflamação. Outros medicamentos podem ajudar a evitar que o seu corpo lute contra as células boas e prevenir futuros ataques. Vai introduzi-los numa veia do seu braço através de uma IV.

Troca de plasma. Chamada plasmaférese, esta remove os anticorpos nocivos do sangue. Uma máquina separa as diferentes partes do seu sangue, depois o seu plasma é substituído por um substituto. Depois disso, o novo sangue é colocado de novo no seu corpo.

Aprender as causas, sintomas e tratamentos para este grupo de doenças raras que tornam os músculos fracos ou incapazes de se moverem.

Para muitas pessoas, os sintomas começam na infância ou na adolescência. Outras não têm quaisquer sinais até aos 60 ou 70 anos de idade.

Gatilhos como o exercício, a medicina, ou certos alimentos podem desencadear os ataques. Por vezes pode impedi-los simplesmente fazendo algumas alterações à sua dieta ou actividades. Os medicamentos também podem ajudar.

Não há cura para as PPP, mas algumas pessoas que a têm podem viver vidas activas. Aqueles que têm sintomas graves, no entanto, terão dificuldade em ser activos.

O PPP acontece quando há um problema com as suas células musculares, especificamente os canais que deixam entrar e sair minerais chave – sódio, cloreto, cálcio e potássio -. É necessário o equilíbrio correcto destes minerais dentro e fora destas células para que os músculos se movam da forma que deveriam.

Existem vários tipos de PPP. O problema que as suas células têm com os seus canais de sódio, cloreto, cálcio, ou potássio determina o tipo de PPP que tem:

• Paralisia periódica hipocalémica(hypoKPP): Isto acontece quando os níveis de potássio no sangue caem demasiado baixo.

• Paralisia periódica hipercalémica (HyperKPP): O HyperKPP ocorre quando os níveis de potássio no sangue ficam demasiado elevados.

• Paramyotonia congenita: O equilíbrio de sódio e potássio nas suas células musculares está desligado.

• Síndrome de Andersen-Tawil (ATS): O potássio não se move correctamente para dentro e fora das células musculares. Pode ter demasiado, demasiado pouco, ou a quantidade certa no seu sangue em qualquer altura.

Por vezes, a paralisia periódica é provocada por outra condição, ou secundária. Este é o caso da paralisia periódica tireotóxica (TPP). As pessoas com esta têm uma glândula tiróide que produz demasiada hormona tiróide. Isso, combinado com baixos níveis de potássio no sangue, causa sintomas semelhantes à hipoKPP. Esta condição é mais comum em homens de origem asiática, nativo-americana, ou latino-americana.

Causas

O PPP é causado por uma falha nos genes que controlam os canais de sódio, cloreto, cálcio e potássio nas células musculares. Quando o equilíbrio desses minerais está desligado, os seus músculos não funcionam bem quando os nervos os sinalizam para se moverem. Podem responder cada vez menos a esses sinais, o que faz com que os seus músculos se sintam fracos. Se os níveis estiverem gravemente desequilibrados, os músculos podem ficar incapazes de se mover, ou paralisados.

Normalmente, as crianças recebem o gene defeituoso de um dos seus pais. Uma mãe ou um pai não precisa de mostrar sintomas da doença para a transmitir ao seu filho. É raro, mas algumas pessoas podem contrair a doença se não tiverem um dos pais com o gene.

Certas coisas podem desencadear ataques de fraqueza muscular ou paralisia em crianças e adultos. Podem surgir sintomas quando se tem:

• Coma demasiado ou pouco potássio

• Coma alimentos que tenham muitos hidratos de carbono

• Demasiado tempo sem comer

• Descanso depois do exercício, especialmente depois de um treino intenso

• Sentar-se durante muito tempo

• Acorda de manhã ou depois de uma sesta

• Estão em destaque

• Ir ao exterior com tempo frio

• Beber álcool

• Tomar medicamentos tais como relaxantes musculares, medicamentos para a asma, analgésicos, ou alguns antibióticos

Sintomas

Os principais sintomas de PPP são os episódios em que os músculos ficam fracos ou não se conseguem mexer de todo. Cada ataque pode ser diferente do último. Por vezes, os sintomas aparecem num só braço ou numa só perna. Outras vezes, eles afectam todo o corpo.

Não é tão comum, mas algumas pessoas também terão outros sintomas durante os seus ataques, como por exemplo:

• Fraqueza na cara

• Dores musculares e rigidez

• Um batimento cardíaco irregular

• Problemas para respirar ou engolir

Cada tipo de PPP pode ter o seu próprio padrão de sintomas. Por exemplo:

HypoKPP:

• Pode ter ataques todos os dias, ou pode tê-los uma vez por ano.

• Os ataques podem durar desde uma hora a um ou dois dias.

• Algumas pessoas têm fraquezas que mudam de dia para dia. Mais tarde, os seus músculos podem ficar permanentemente fracos e os seus sintomas podem tornar-se mais graves.

HyperKPP:

• Os ataques podem ser mais curtos e menos severos, mas podem acontecer com mais frequência.

• Os seus sintomas podem aparecer rapidamente, causando por vezes a sua queda.

• Entre episódios, poderá ter espasmos musculares ou problemas para relaxar os músculos.

Paramyotonia congenita:

• Os sintomas são mais pronunciados no rosto, língua e músculos das mãos. As suas pernas são normalmente menos afectadas.

• Pode não conseguir relaxar os seus músculos durante segundos ou minutos, mas a fraqueza muscular pode continuar durante horas e por vezes dias.

• É provável que tenha menos ataques à medida que for envelhecendo.

Síndrome de Andersen-Tawil:

• Os ataques podem durar de uma hora a alguns dias.

• As pessoas com este tipo também têm outros sintomas, como por exemplo:

  • Ritmo cardíaco rápido ou outro ritmo cardíaco irregular

  • Coluna curvada (escoliose)

  • Dedos e dedos da mão

  • Mãos e pés pequenos

  • Mudanças no rosto, incluindo uma testa larga, orelhas baixas, nariz redondo, e olhos largos

Os músculos voltam normalmente ao normal entre os ataques. Em algumas formas da doença, os músculos ficam danificados com o tempo e a fraqueza acaba por não desaparecer.

Obter um diagnóstico

Muitas vezes leva tempo a obter o diagnóstico correcto para PPP. É uma condição rara, e os seus sintomas são semelhantes aos de problemas de saúde mais comuns. Além disso, muitos médicos não estão muito familiarizados com ela. Pode ser necessário consultar um especialista com experiência em doenças neuromusculares, como um neurologista ou um especialista em medicina física e reabilitação, para obter o diagnóstico correcto.

Para descobrir se você ou o seu filho tem PPP e para descobrir o tipo da doença, o seu médico pode fazer perguntas, como por exemplo:

• Quando é que os sintomas começaram?

• Há mais alguém na sua família que tenha PPP?

• O que acontece durante os episódios?

• Tem notado sintomas específicos, como músculos fracos ou um batimento cardíaco rápido ou irregular?

• O que parece provocar os ataques? Por exemplo, eles tendem a acontecer juntamente com certos alimentos ou após o exercício?

O médico pode fazer alguns testes para ver se outras condições podem estar a causar os seus sintomas ou os dos seus filhos. Se acharem que o PPP é uma possibilidade, confirmam-na com alguns destes testes:

• Exames de sangue para verificar o potássio, tiróide, e outros níveis

• Estudos electromiográficos (EMG) e de condução nervosa para ver como os seus músculos e nervos estão a funcionar

• Electrocardiograma (ECG) para verificar o seu coração

• Biopsia muscular para verificar a existência de células musculares anormais

Perguntas para o seu Doutor

• Que mudanças terei de fazer na minha dieta ou na dos meus filhos?

• Preciso de mudar o meu nível de actividade ou o dos meus filhos?

• Que medicamentos podem ajudar?

• Será que estes medicamentos têm efeitos secundários?

• Como saberá se a condição está a melhorar ou piorar? Existem novos sintomas que eu deva ter em atenção?

• Com que frequência devo vê-lo?

Tratamento

O principal tratamento para o PPP é evitar tudo o que desencadeie os ataques. Poderá ter de fazer algumas alterações à sua dieta ou à dos seus filhos ou à sua rotina de exercício. Mas os medicamentos também podem ajudar a controlar o equilíbrio de potássio no seu corpo. Os tratamentos específicos variam com base na causa do PPP.

A FDA aprovou um medicamento, diclorfenamida (Keveyis), para tratar hipoKPP, hiperKPP, e condições semelhantes. É um comprimido que se toma todos os dias, que pode ajudar a ter menos ataques.

As pessoas com hipoKPP também podem tomar o medicamento acetazolamida (Diamox) para manter os níveis de potássio em equilíbrio. A FDA não aprovou este medicamento para o tratamento de PPP, mas o seu médico pode sugeri-lo se achar que o irá ajudar.

Os suplementos de potássio também podem ajudar a prevenir ataques de hipoKPP. Um diurético, também chamado comprimido de água, pode ajudar os seus rins a agarrarem-se a mais potássio. Exemplos de?diuréticos com libertação de potássio:?incluem?spironolactone (Aldactone) e triamterene (Dyrenium).

O HyperKPP por vezes não necessita de tratamento. Pode parar um ataque bebendo um copo de refrigerante ou outra bebida doce. Os medicamentos para a asma, chamados beta agonistas, podem ajudar na fraqueza muscular, embora as pessoas com batimentos cardíacos irregulares não os devam tomar. O seu médico pode também experimentar diclorfenamida ou diuréticos, como a acetazolamida.

Para ATS, os suplementos de potássio podem prevenir ataques de paralisia. Pode ser necessário tomar medicamentos para o coração, tais como beta-bloqueadores, para controlar um ritmo cardíaco anormal.

Uma vez que a TPP é causada por uma glândula tiróide hiperactiva, o seu médico irá normalmente tratá-la através do tratamento do problema da tiróide. Os medicamentos, radiação, ou cirurgia normalmente ajudam o problema. Pode também tomar um suplemento de potássio, um beta-bloqueador, diclorfenamida, ou outro tipo de diurético para controlar os seus sintomas.

Cuidar de si mesmo ou do seu filho

Uma grande parte da vida com PPP é evitar as coisas que desencadeiam episódios de fraqueza muscular ou de paralisia. Assim, algumas mudanças na sua rotina diária podem prevenir os seus sintomas ou os dos seus filhos.

Pode ser necessário alterar a quantidade de potássio e hidratos de carbono na sua dieta. As pessoas com hiperKPP precisarão de evitar alimentos com muito potássio, tais como melão, bananas, passas, brócolos, couves-de-bruxelas, lentilhas, feijões, manteiga de amendoim e chocolate. Aqueles com hipoKPP e TPP precisam de evitar alimentos doces ou com amido, tais como sobremesas, doces, bebidas açucaradas, massas, pão, batatas, e arroz. Também ajuda algumas pessoas a evitar os alimentos salgados. Um dietista pode ajudá-lo a fazer as mudanças certas.

Passar demasiado tempo sem uma refeição ou um lanche pode provocar um ataque. Por isso, pode ser necessário comer mais vezes durante o dia para evitar passar fome. É também uma boa ideia para evitar o álcool, uma vez que isso pode ser um gatilho para algumas pessoas.

Poderá também precisar de mudar o seu nível de actividade ou o dos seus filhos. O exercício intenso é um gatilho comum para os sintomas de PPP, mas sentar-se demasiado tempo também pode ser um problema. Fale com o seu médico sobre como encontrar o equilíbrio certo e evitar um ataque.

O que se pode esperar

Cada forma de PPP é diferente. Algumas pessoas têm sintomas mais suaves do que outras. O seu médico pode dizer-lhe o que esperar com o seu tipo de doença. Muitas vezes, fazer mudanças na dieta e no estilo de vida e evitar os seus estímulos pode impedir-lhe de ter ataques. A PPP é curável se tratar os problemas de tiróide que a causaram.

À medida que envelhece e tem mais episódios, os seus músculos podem ficar mais fracos com o tempo. Algumas pessoas precisam de uma cadeira de rodas ou de uma scooter para as ajudar a deslocar-se mais tarde na vida. Mas a maioria das pessoas com PPP pode levar uma vida normal e activa quando faz o seu melhor para evitar os estímulos e tomar qualquer medicamento que os seus médicos prescrevem.

Obter apoio

Pode encontrar mais informações e ligar-se com outras pessoas que têm paralisia periódica primária através dos websites da Periodic Paralysis International e da Periodic Paralysis Association.

A porfíria hepática aguda é uma de um grupo de perturbações que são desencadeadas por uma acumulação de substâncias químicas naturais no seu corpo. Pode causar problemas nervosos e outros sintomas.

Não há cura, mas o tratamento pode ajudá-lo a sentir-se melhor.

O que causa a Porfíria Hepática Aguda?

As porfirinas são produtos químicos naturais no seu corpo. São feitas pelo seu corpo quando este cria algo chamado heme.

O heme faz parte da hemoglobina – a proteína dos glóbulos vermelhos do sangue que transporta o oxigénio dos pulmões para o resto do seu corpo. É crítico para muitas funções corporais, como no fígado e nos músculos. É também encontrado na medula óssea.

Quando a heme é feita na medula óssea e no fígado, são necessárias oito enzimas para que o processo funcione correctamente. Se houver falta de uma dessas enzimas, os seus níveis de porfirinas podem subir. Qual das oito enzimas é baixa e onde se encontram as porfirinas no seu corpo determina que tipo de porfíria tem. Com a porfíria hepática aguda, há uma acumulação de porfirinas no seu fígado. ?

Isso pode causar problemas, geralmente na sua pele ou com os seus nervos. Também pode ter:

• Urina escura

• Pele sensível

• Dor de barriga

• Náusea

• Apreensões

Um ataque começa normalmente com fortes dores de estômago e pode durar dias. Normalmente, é necessário ir ao hospital para tratamento.

Quem o obtém

Na maioria dos casos, a porfíria é herdada, o que significa que tem os genes para a doença passados pelos seus pais.

Mas só porque tem os genes, não significa que terá sintomas. A maioria das pessoas que têm o gene para a doença nunca apresentam sinais de AHP.

Poderá ter testes laboratoriais para descobrir se tem AHP. Como os seus sintomas são gerais e correspondem a tantas outras doenças, pode ser difícil de diagnosticar. O seu médico pode sugerir testes de sangue, urina ou fezes para ver se tem porfíria.

Os ataques podem ser desencadeados por outras coisas, incluindo:

• Drogas específicas, incluindo barbitúricos, tranquilizantes, pílulas anticoncepcionais e sedativos

• Beber álcool

• Fumar

• Dieta ou jejum

• Stress

Uma dieta saudável e bem fundamentada é importante se se tiver esta desordem. Os especialistas advertem que os hidratos de carbono são importantes, pelo que os planos de alimentação com poucos hidratos de carbono podem não ser uma boa escolha.

Tanto as complicações a curto como a longo prazo são possíveis devido à porfíria hepática aguda. Saiba mais sobre o que pode esperar.

Sintomas Crónicos

Dor. O tipo que vem depois de um ataque grave geralmente desaparece. Mas algumas pessoas têm danos nos nervos que podem causar dor duradoura. Se o seu não melhorar, diga ao seu médico. Podem encaminhá-lo para um especialista em nervos chamado neurologista. Poderá também consultar um especialista em gestão da dor.

Paralisia persistente. O seu médico pode chamar a esta paresia residual. A paralisia que tem durante um ataque agudo geralmente desaparece com o tratamento. Mas, para algumas pessoas, pode ser permanente. Se a sua for, juntamente com o tratamento médico, o seu médico recomendará vários tipos de reabilitação. Estes podem incluir:

• Fisioterapia (calor, massagem, e exercício, por exemplo)

• Terapia ocupacional, para aprender formas de fazer as tarefas do dia-a-dia

• Coisas para o ajudar a mover-se melhor, como cadeiras de rodas, lambretas, escoras, andarilhos e bengalas

• Tecnologia útil como computadores especiais, iluminação, telefones e controlos que o podem ajudar a conduzir um carro.

Se tiver sintomas graves, um transplante de fígado pode ser uma opção. O seu médico dir-lhe-á se é a coisa certa para si.

Monitorização de Complicações

Visitas regulares ao seu médico (pelo menos uma vez por ano) podem ajudar a manter muitas destas complicações crónicas afastadas. Durante as suas visitas, poderá ter de fazer testes para se certificar das mais graves. O tratamento precoce é crucial para o ajudar a cuidar da sua condição o melhor possível.

Tensão arterial elevada e danos renais. O seu médico provavelmente verifica a sua tensão arterial regularmente. Terá também análises ao sangue para ver como os seus rins estão a funcionar bem. Se precisar delas, os medicamentos para a tensão arterial serão iniciados para tratar a tensão arterial elevada e proteger os seus rins.

Cancro do fígado. Para verificar sinais de cancro do fígado, o seu médico poderá pedir-lhe que faça uma ecografia todos os anos quando fizer 50 anos. Se não tiver danos hepáticos, poderá fazer o teste anualmente a partir dos 60 anos.

Níveis anormais de ferro. É provável que os seus médicos verifiquem regularmente a quantidade de ferro no seu sangue. Se tiver demasiado, o seu médico pode remover uma pequena quantidade de sangue do seu sistema, um procedimento chamado flebotomia. Fazendo isto, o seu corpo terá menos eritrócitos ricos em ferro, o que fará baixar os seus níveis.

Prognóstico

Algumas pessoas com AHP têm ataques graves que podem levar a complicações a longo prazo. Outras têm poucos sintomas. E outras ainda têm sintomas que podem ser bem controlados com medidas preventivas e tratamento imediato. Em geral, a perspectiva para muitas pessoas com PSA é boa.