O Doutor diz-lhe

Aprenda sobre a neurapraxia, a forma mais suave de lesão traumática do nervo periférico. Descubra o que a pode causar e como está curada.

A neurapraxia é a forma mais suave de?lesão do nervo periférico (PNI). Existem cinco níveis diferentes de PNIsgrades I a V. A diferença entre estes níveis baseia-se numa quantidade crescente de dano nervoso…

Os PNIs de grau 1 são chamados de neurapraxia. Nestes casos, a axila nervosa real da parte longa da célula que conduz os sinais eléctricos e todo o tecido conjuntivo circundante está danificado…

Os sintomas de neurapraxia são causados por um bloqueio que se forma ao longo do nervo e impede a passagem de sinais eléctricos. Até este bloco ser removido, a região danificada é cortada da comunicação com outras partes do sistema nervoso.??

A neurapraxia é a forma mais comum de dano nervoso. As PNIs são subreportadas, mas as taxas aproximadas são cerca de 13 a 23 casos por 100.000 pessoas por ano.??

O que causa a Neurapraxia?

As duas principais causas da neurapraxia são a compressão e a isquemiaa, o baixo fornecimento de sangue a um tecido ou região… A inflamação é uma causa geral comum…

Os investigadores não sabem exactamente como os nervos ficam bloqueados, mas é mais provável que desenvolva neurapraxia em nervos que passam por aberturas estreitas dentro do seu corpo…

A neurapraxia é uma complicação cirúrgica comum. Na cirurgia, é tipicamente causada por:?

• Má colocação do corpo durante a cirurgia

• Pobre acolchoamento nos suportes do corpo

• A utilização de torniquetes e a selecção de outro equipamento cirúrgico

• Complicações da anestesia, causadas por danos químicos nos nervos ou por um estreitamento dos vasos sanguíneos que leva a que o seu fornecimento de sangue seja cortado?

Algumas cirurgias são mais susceptíveis de causar neurapraxia do que outras. Por exemplo, existe uma probabilidade de 75% de neurapraxia em todas as cirurgias de reconstrução do ligamento cruzado anterior (LCA), mas menos de 1% de risco nas cirurgias de substituição da anca.

A neurapraxia também acontece a nervos muito específicos perto e na boca durante algumas situações dentárias, incluindo:?

• Certas extracções molares

• Doenças orais

• Injecções de anestesia?

Outras causas possíveis de neurapraxia fora de um ambiente médico incluem:?

• Acidentes rodoviários

• Lesões desportivas?

• Cataratas

• Feridas de bala

Se a neurapraxia acontecer fora de um ambiente médico, é importante que diga ao seu médico o momento exacto do acidente, em comparação com o momento em que notou os seus primeiros sintomas. Isto irá ajudá-los a descobrir como os danos estão a progredir e se são provavelmente causados por compressão ou perda de sangue.

Quais são os Sintomas da Neurapraxia?

Os sintomas de neurapraxia dependerão de qual dos seus nervos está bloqueado e onde. Eles podem incluir:?

• Fraqueza

• Dor

• Sensibilidade ao toque?

• Perda de sensibilidade

• Perda de capacidades motoras

• Formigueiro

• Entorpecimento

Os sintomas da neurapraxia podem não aparecer imediatamente após a lesão. Os sintomas podem mesmo demorar semanas a aparecer. Neste caso, a causa é geralmente a inflamação que comprime o nervo e causa o dano?

A neurapraxia causada pela compressão forma geralmente o bloqueio neural mais lentamente e os sintomas duram mais tempo do que a neurapraxia causada pela perda de sangue. Quando é causada por perda de sangue, o bloqueio e os sintomas desenvolvem-se e desaparecem mais rapidamente.??

Como é diagnosticada a Neurapraxia?

Neurapraxia e todo o tipo de lesão traumática do nervo periférico são difíceis de diagnosticar. Isto significa que os casos são geralmente sub-notificados…

Existem testes de condução nervosa que o seu médico pode realizar, no entanto, para descobrir a localização exacta do bloqueio ao longo de um nervo em particular. Os testes estreitam-se lentamente numa região onde o sinal eléctrico não se pode mover mais para baixo do nervo…

Alguns testes de imagem tais como?ressonância magnética (MRIs) podem ser necessários para garantir que não há danos ainda mais graves nos nervos ou tecidos que realmente causem os seus sintomas?

O que é o tratamento para a Neurapraxia?

Muitas vezes, não será necessário qualquer tratamento especial para a neurapraxia. O dano nervoso sarará por si só se for deixado sozinho durante dias a semanas.?

Outros tratamentos possíveis incluem:?

• Aliviadores de dor

• Descansar a área afectada?

• Evitar a actividade agravante

• Mudança para novo equipamento ou adição de acolchoamento ao equipamento existente. Por exemplo, os atletas podem precisar de modificar artigos de treino ou usar aparelho de treino.

Neurapraxia Prognóstico

As taxas de recuperação são muito boas para a neurapraxia. Os nervos devem ser capazes de se curar dentro de 1-4 semanas. Neste momento, terá recuperado completamente todas as sensações e funções.??

Mantenha o seu médico informado de como a sua neurapraxia está a cicatrizar. Eles querem certificar-se de que recupera todas as capacidades sensoriais e motoras de forma atempada.

O que é a hemiplegia espástica, e é dolorosa? Piora com o tempo, ou pode ser curada? Saiba mais sobre esta condição aqui.

A condição pode afectar as crianças antes do nascimento, durante o parto, ou nos primeiros anos das suas vidas. Este tipo de hemiplegia torna difícil para a criança realizar tarefas simples, tais como pegar num objecto ou andar.

Algumas crianças com hemiplegia espástica podem também desenvolver outras perturbações, tais como epilepsia e transtorno de défice de atenção e hiperactividade (ADHD).

Em geral, a hemiplegia é um tipo de paralisia cerebral unilateral que causa paralisia apenas de um lado do corpo. É devida a uma lesão da medula espinal ou do cérebro. Os sinais comuns de hemiplegia são um controlo muscular deficiente, rigidez muscular e fraqueza.

A gravidade dos sintomas depende da condição que causa a hemiplegia.

O que causa a hemiplegia espástica?

Paralisia cerebral/CP é o termo geral para as perturbações do movimento que afectam uma criança durante o seu desenvolvimento. A principal causa da paralisia cerebral é uma lesão do cérebro. A condição resultante difere com base na parte do cérebro que foi lesionada.

Na maioria dos casos, há uma lesão nas vias piramidais ou no córtex motor do cérebro…

Córtex motor. O córtex motor está no córtex cerebral do cérebro. A maior parte do cérebro, o córtex cerebral, tem muitas sub-partes que enviam sinais uns aos outros. A sua função principal é controlar o movimento…?

Quando há danos no córtex motor, o movimento voluntário é afectado. Assim, as pessoas com hemiplegia espástica têm dificuldade em controlar os movimentos?

Vias piramidais. Estes tratos permitem a comunicação entre a medula espinal e o córtex cerebral. Quando são danificadas, esta comunicação pára. Como resultado, certas funções essenciais, como o tacto e o movimento, são afectadas.?

Os seguintes factores podem danificar estas duas partes do cérebro:?

• Infecção pré-natal (antes do nascimento) ou hemorragia cerebral

• Traumatismo cerebral no momento do nascimento?

• Infecção cerebral à nascença?

• Falta de fornecimento de oxigénio ao cérebro à nascença?

Quais são os Sintomas de Paralisia Cerebral?

O principal sintoma da hemiplegia espástica é a paralisia de um dos lados do corpo. Alguns outros sintomas são:?

• Músculos apertados

• Rigidez muscular de um dos lados?

• Movimentos corporais exagerados?

• Juntas que não se estendem completamente?

• Andar na ponta dos pés

• Reflexos pobres

• Joelhos cruzados?

Para além destes sintomas, a criança pode ter outros problemas, tais como perda de visão e deficiências auditivas. Contudo, estes não são devidos a paralisia cerebral. Pelo contrário, algumas lesões congénitas, como a encefalopatia hipóxico-isquémica (uma condição em que o cérebro não recebe oxigénio suficiente), causam estes problemas?

O reconhecimento dos sinais de hemiplegia espástica pode ser difícil durante o primeiro ano de vida da criança. Muitas crianças só começam a apresentar sintomas quando começam a falhar marcos no desenvolvimento, tais como rastejar ou caminhar?

O que é o Tratamento para Paralisia Cerebral?

A melhor opção de tratamento da paralisia cerebral de uma criança depende dos seus sintomas e das condições secundárias resultantes da hemiplegia. Aqui estão algumas opções que o seu médico lhe pode dar:?

• Fisioterapia. Os médicos recomendam a fisioterapia para tornar a criança tão independente quanto possível em termos de movimento. Esta terapia concentra-se em alongar os músculos rígidos da criança e torná-los mais flexíveis.?

• Terapia ocupacional. OT ajuda a criança a executar tarefas diárias de forma independente na escola ou em casa. Os terapeutas ocupacionais concentram-se nos músculos do pulso, antebraços e nos movimentos da parte superior do corpo da criança. Os terapeutas também podem determinar se a criança pode necessitar de dispositivos de assistência, como utensílios de escrita e tesouras especializadas.?

• Fonoaudiologia. As crianças com hemiplegia espástica podem babar-se ou ter dificuldade em falar. A fonoaudiologia inclui exercícios que fortalecem os músculos da fala e melhoram a coordenação. Juntamente com a fala, a mastigação, deglutição e respiração de uma criança também melhora com a fonoaudiologia.?

• Medicamentos. Os médicos também prescrevem medicamentos para reduzir a rigidez muscular e facilitar os movimentos corporais. Alguns medicamentos específicos podem também aliviar a rigidez em certas partes do corpo, como braços e pernas. Se a criança também tiver convulsões, o médico prescreverá medicamentos para baixar a frequência das convulsões.?

• Cirurgia. Algumas crianças com hemiplegia espástica podem ter articulações deslocadas ou músculos curtos. A cirurgia pode ajudar a corrigir malformações que estão a afectar a capacidade da criança de se mover correctamente. A cirurgia mais comum para crianças com paralisia cerebral espástica é a rizotomia dorsal selectiva. Relaxa os músculos, reduzindo a sua rigidez e melhorando os movimentos…

Algumas crianças com hemiplegia espástica podem não apresentar sintomas durante alguns anos iniciais da sua vida. Se notar rigidez muscular ou se o seu filho falhou marcos de desenvolvimento, fale com o seu médico. Um diagnóstico precoce pode ajudar a melhorar os movimentos do seu filho e torná-los mais independentes…

Aprender sobre a mielinólise pontina central da desordem neurológica. O que a causa, quais são os sintomas, e como é tratada?

A bainha de mielina isola as células ou neurónios do seu cérebro e permite que os sinais eléctricos circulem pelo seu corpo. Os danos podem levar a sintomas em muitas partes diferentes do seu corpo.??

Em 10% dos casos, há danos em áreas do seu cérebro que não a região central do pontine. Para explicar isto, a desordem é também chamada síndrome de desmielinização osmótica (ODS).?

A doença é subdiagnosticada, mas aproximadamente 2,5% de todas as pessoas admitidas na unidade de cuidados intensivos desenvolvem ODS??

Quais são as causas da mielinólise da pontina central?

A mielinólise pontina central ocorre quando os níveis de sal no seu corpo são aumentados demasiado depressa depois de estarem baixos. É mais provável que isso aconteça se os seus níveis de sódio se esgotarem durante dois dias ou mais antes de receber tratamento…

Esta condição não é causada por comer ou beber; em vez disso, acontece quando lhe é administrado sódio por via intravenosa num ambiente médico.?

Se tiver certos factores de risco que a sua equipa médica não conhece, eles podem tentar aumentar os seus níveis de sódio demasiado depressa. Os níveis elevados de sal fazem com que a água e pequenos electrólitos deixem as suas células cerebrais muito rapidamente, o que danifica algumas bainhas de mielina?

A doença foi originalmente descrita em 1949 entre uma população de pessoas com?alcoolismo. As pessoas com alcoolismo correm um risco mais elevado de desenvolver o distúrbio.?

Mas só nos anos 70 é que os médicos se aperceberam que outras populações estavam também em risco para esta doença, incluindo:?

• Destinatários de transplantes, particularmente receptores de transplantes de fígado

• Pessoas com hiperemese durante a gravidez quando está constantemente com náuseas e vómitos

• Pessoas com condições cronicamente debilitantes????

Muitas pessoas fora destas categorias de risco não desenvolvem esta perturbação mesmo quando os seus níveis de sódio aumentam rapidamente…

Quais são os Sintomas da Mielinólise Central da Pontina?

Os sintomas?da mielinólise central de pontina normalmente são estabelecidos em cerca de dois a três dias após os seus níveis de sódio serem corrigidos. Estes sintomas iniciais incluem:?

• Fraqueza muscular nos seus membros

• Tremores de pálidos e paralisia

• Dificuldade em falar

• Dificuldade em engolir

• Mudanças na consciência

• Coma

• Morte

Originalmente, os investigadores sobrestimaram grandemente a taxa de mortalidade desta doença porque os seus dados provinham de pacientes autopsiados. Cerca de 94% das pessoas que desenvolvem mielinólise pontina central sobreviverão e 25% a 40% dessas pessoas farão recuperações totais, mas 25% a 30% das pessoas com a doença desenvolvem sintomas permanentes.?

Pode mesmo desenvolver alguns sintomas semanas a meses após o início da doença. Estes incluem:

• Paralisia nos seus braços ou pernas

• Rigidez

• Dificuldade de coordenação

• Sensação deficiente

• Deficiência mental ?

Como é diagnosticada a mielinólise central da Pontina?

A melhor maneira de diagnosticar a mielinólise pontina central é com?ressonância magnética (MRI). O seu médico procurará alterações particulares nas imagens do seu cérebro que indiquem danos nas suas bainhas de mielinina?

Os danos podem não aparecer imediatamente na RM, portanto, se o seu médico quiser que repita a RM dentro de uma a duas semanas.

A mielinólise pontina central pode parecer-se com uma série de outras condições nas imagens do seu cérebro. É importante que o seu médico não confunda esta condição com estas outras, incluindo:

• Esclerose múltipla

• Encefalite auto-imune ou infecciosa?encefalite

• Sistema nervoso central?vasculite

• Alguns cancros

As imagens podem não ser suficientes para ver os danos nos seus neurónios. Neste caso, o seu médico terá de fazer um exame neurológico muito completo que poderá incluir muitas outras técnicas…

Um exemplo é a electroencefalografia, em que o seu médico analisa sinais eléctricos em certas partes do seu cérebro??

O que é o tratamento para a mielinólise da pontina central?

O principal tratamento para a mielinólise pontina central é, em primeiro lugar, evitar que ela aconteça. A sua equipa médica precisa de estar ciente de quaisquer factores de risco que tenha para que possam aumentar os seus níveis de sódio a uma taxa segura…

Se a doença se instala, o tratamento principal dependerá dos sintomas particulares que desenvolver. Na maioria dos casos, necessitará de meses de fisioterapia e outras formas de reabilitação…?

Se desenvolver tremores ou sintomas que se assemelham a?doença de Parkinsons, então o seu médico poderá prescrever-lhe medicamentos dopaminérgicos. Estes são normalmente utilizados para tratar a doença de Parkinson?

Outro aspecto chave do tratamento enquanto ainda se encontra num ambiente médico é evitar o desenvolvimento de quaisquer complicações secundárias. A sua equipa deve monitorizar cuidadosamente os seus sintomas para ter a certeza de que nenhuma destas complicações ocorre:?

• Dependências dos ventiladores

• Infecções do tracto urinário

• Pneumonia

• Trombose venosa profunda

• Atrofia muscular

Existem também ensaios clínicos para esta doença que o poderiam ajudar. O seu médico pode recomendar que experimente um destes se desenvolver mielinólise pontina central?

Descubra o que precisa de saber sobre o teste Hoffman. Aprenda sobre a ligação entre o sinal Hoffman, compressão do cordão cervical, e mielopatia cervical.

O que são o Teste Hoffman e o Sinal Hoffman?

O teste Hoffman determina se uma pessoa tem danos na medula espinal. Durante este teste rápido, estende um dos braços e abre a palma da mão virada para baixo, estendendo os dedos à sua frente. O seu médico irá, então, agitar a sua unha do meio. Isto determinará o resultado do seu sinal ou reflexo Hoffman, que também é conhecido como:?

• O reflexo digital

• O reflexo de snapping

• Sinal de Tromistas

• Sinal de Jakobsens

Se o seu polegar ou dedo indicador se mexer após o toque do médico, o resultado do seu sinal Hoffman é positivo. Isto significa que tem danos na região superior do seu cordão cervical na parte superior da coluna vertebral perto do pescoço. Estes danos podem incluir lesões ou feridas devido à compressão do cordão cervical.?

Se não sentir qualquer movimento após o movimento, o resultado do seu sinal de Hoffman é negativo. Vários estudos indicam que até 3% das pessoas terão resultados positivos no sinal de Hoffman, mesmo que a sua medula espinal seja normal.?

O Teste Hoffman é Preciso?

O teste Hoffman deve ser usado apenas como uma ferramenta inicial de rastreio e não como um padrão de ouro para o diagnóstico da compressão do cordão cervical. Para uma avaliação mais completa, o seu médico encomendará um teste de ressonância magnética (MRI) para avaliar melhor os danos da medula espinal.?

Embora os estudos sejam mistos sobre a precisão do teste Hoffman, parece haver uma correlação superior a 50% entre os resultados do teste Hoffman e os resultados do teste MRI. Isto significa que pode prever com precisão a compressão cervical durante algum tempo mas não deve ser utilizada como a única ferramenta de diagnóstico.

Saiba o que é asterixis, incluindo o que o provoca, como pode ser tratado, a sua associação com o fígado, e muito mais.

O que causa a aba de fígado?

O tremor das mãos em flocos está associado a algumas condições hepáticas e também pode ser referido como aba de fígado. Embora a ligação entre a doença hepática e asterixis tenha sido reconhecida há algumas décadas atrás, ainda não sabemos exactamente como ou porque é que isso acontece. ?Alguns especialistas acreditam que a doença resulta de um funcionamento inadequado em regiões específicas do cérebro que controlam a sua postura e movimento muscular. Estas áreas são chamadas centros motores diencefálicos. Outra teoria é que os astrócitos de Alzheimer tipo II, células cerebrais que têm um metabolismo hiperactivo e um tamanho aumentado, incham devido a mudanças de fluidos no cérebro.

Como resultado, a barreira hematoencefálica do corpo (BBB) é comprometida, A BBB regula o movimento de substâncias entre o sangue e o cérebro. Os cientistas ainda não têm uma compreensão clara de como estas alterações conduzem a tremores de flapping. Outras causas de asterixis são ainda desconhecidas ou ainda não foram explicadas em pormenor. ?

Sintomas de Asterixis

O sintoma mais notório da asterixia é o tremor das mãos, dedos e pulsos. Este abalo é involuntário, o que significa que não está sob o seu controlo. Embora os tremores de mão sejam mais comuns, a asterixis também pode afectar outras partes do seu corpo. Além disso, podem estar presentes sintomas adicionais decorrentes da doença subjacente que causou a asterixis. Dependendo do fígado, rim, coração, ou condições metabólicas estarem a afectar o cérebro, estes sintomas adicionais podem variar…

Quais são os Factores de Risco para Asterixis?

Uma vez que o abalo de mão é uma desordem neurológica, tudo o que tem um impacto negativo no cérebro pode ser um factor de risco para a doença. ?

AVC. Um AVC acontece quando o fluxo de sangue para o cérebro é bloqueado. O acidente vascular cerebral pode resultar de uma lesão de um vaso sanguíneo ou de um coágulo sanguíneo. Se o cérebro não receber oxigénio durante muito tempo, muitas áreas podem ficar danificadas para além da reparação. ?

Doença hepática. As pessoas com doença hepática correm um risco elevado de hepatite e cirrose. O fígado sofre de cicatrizes em ambas estas condições. A cicatrização torna o fígado menos eficaz na remoção de toxinas, e aumenta o risco de tremor das mãos. ?

Doença de Wilson. ?Se tiver esta condição, o seu fígado não processa o cobre correctamente. Uma acumulação de cobre no corpo pode danificar o cérebro. A doença é rara, afectando uma em cada 30.000 pessoas. Os sintomas comuns da doença de Wilson são asterixis, mudanças de personalidade, e rigidez muscular. ?

Como é diagnosticado o Asterixis?

Um médico diagnostica os tremores de flapping utilizando testes laboratoriais e um exame físico. Uma pessoa com asterixis baterá os pulsos involuntariamente quando lhe for dito para flexionar os pulsos e estender os dedos. O seu médico pode também verificar a existência de asterixis na articulação da anca. Para o fazer, pedir-lhe-ão que se deite de costas com o rosto para cima, joelhos dobrados para fora, e pés chatos. Um movimento de flapping indica asterixis. Para determinar a extensão dos danos cerebrais, o seu médico usará um exame de imagem ou teste. Um TAC é um teste que o seu médico pode solicitar para ver áreas cerebrais que parecem danificadas.

Como é tratado o Asterixis?

O tratamento com asterixis depende da causa subjacente da doença. Por exemplo, se o seu tremor de mão de bater é devido a encefalopatias hepáticas ou renais (doenças que afectam o cérebro), o seu médico pode recomendar-lhe que o faça:

• Limitar a ingestão de álcool para reduzir a tensão nos rins…

• Tomar laxantes para remover toxinas do corpo.

• Plano para um transplante de rim ou fígado se a encefalopatia for grave?

O tratamento da doença de Wilson envolve o consumo de medicamentos que impedem o corpo de absorver o cobre nos alimentos que consome. O seu médico pode também prescrever penicilamina ou outros agentes quelantes que removam o cobre dos tecidos do corpo.?

A neuropatia sensorial das pequenas fibras é uma desordem neuromuscular que pode ser causada por várias condições. Também pode ocorrer por si só. Os principais sintomas são entorpecimento da capacidade da pele de sentir a temperatura, incapacidade de sentir dor, ou sinais de dor enviados aleatoriamente, mesmo quando não há gatilho.

Quais são as causas da neuropatia sensorial das pequenas fibras?

A neuropatia sensorial das pequenas fibras acontece quando as pequenas fibras do sistema nervoso periférico são danificadas.

O sistema nervoso periférico não está localizado no cérebro nem na coluna vertebral. Os nervos que compõem este sistema transportam dor, temperatura e outras informações para o cérebro ou coluna vertebral. Controlam a digestão, a pressão sanguínea e o ritmo cardíaco, e ligam o cérebro e a coluna vertebral aos músculos.

Quando qualquer um dos seus nervos periféricos é danificado, eles são capazes de voltar a crescer. No entanto, há alguns danos que requerem intervenção ou cirurgia para sarar.

A neuropatia das pequenas fibras ou neuropatia sensorial das pequenas fibras afecta os nervos sensoriais. Também afecta as glândulas sudoríparas, o sistema gastrointestinal, os vasos sanguíneos e o coração.

Quais são os Sintomas da Neuropatia das Pequenas Fibras?

Os sintomas de neuropatia das pequenas fibras incluem:

• Dor e sensação de ardor nos pés, tronco, ou braços

• Dores ao nível de choque eléctrico aleatórias ao longo do dia

• Cãibras

• Vontade de ver a luz

• A tensão arterial baixa quando sentado ou de pé

• Perda de consciência?

• Transpiração

• Questões gastrintestinais

• Dificuldades sexuais

• Peso nos pés ou nas mãos

• Paralisia

• Questões de bexiga

A dor causada por pequenas neuropatias sensoriais de fibras varia ao longo do dia. Normalmente, é pior à noite ou à noite. Pode até sentir dor apenas pela sensação dos seus lençóis a tocar os seus pés.

Como é diagnosticada a neuropatia das pequenas fibras?

A neuropatia das pequenas fibras pode muitas vezes ser mal diagnosticada ou mal compreendida. Os sintomas são numerosos e variam, e a condição pode aparecer em combinação com outras doenças. Além disso, muitos testes que olham para o sistema nervoso não captam os nervos sensoriais da mesma forma que o fazem com outros nervos.

Algumas das condições que podem causar neuropatia das pequenas fibras são:

• Doença de Fabrys

• Doença de Wilsons

• Diabetes

• Intolerância à glicose

• Deficiência de vitamina B12?

• Disfunção da tiróide

• VIH

• Doença de Lyme?

• Hepatite C?

• Álcool

• Quimioterapia

• Medicamentos neurotóxicos

• Consequências da vacina

• Fibromialgia

• Sarcoidose

• Doença reumática

• Lúpus?

• Doença do tecido conjuntivo

A fim de diagnosticar e tratar a sua pequena neuropatia das fibras, pode ser necessário determinar primeiro se tem ou não alguma das condições associadas. Poderá também ter de se reunir com vários médicos e especialistas, dar-lhes a sua história médica e talvez fazer um exame físico. Contudo, o teste mais crucial para determinar se os seus nervos sensoriais estão ou não saudáveis é uma biopsia cutânea…

Uma biopsia de pele é um procedimento em que o seu médico recolherá duas pequenas amostras da sua pele. Estas serão normalmente retiradas do seu tornozelo e da articulação da anca. O seu médico examinará então as amostras e testará a densidade da sua fibra nervosa sensorial. A precisão do teste é relativamente elevada e verificou-se que é 90% eficaz.?

Os locais da biopsia serão embrulhados e vestidos. Poderá retirar o penso no prazo de sete dias após a biópsia da sua pele. Não deverá sentir dor durante ou após o procedimento.

O que é o tratamento para a neuropatia das pequenas fibras?

Como há tantas causas de neuropatia sensorial das pequenas fibras, há muitas maneiras de a tratar. Por exemplo, pode ser-lhe dito para parar de tomar um determinado medicamento ou dar-lhe instruções para gerir a sua diabetes. A gestão da dor pode ser o tratamento recomendado pelo seu médico.?

Saiba o que precisa de saber sobre opisthotonos, assim como as suas causas, sintomas comuns, e opções de tratamento.

Opisthotonos não é por si só uma doença ou desordem, mas um sintoma de muitos e diferentes problemas ou condições de saúde graves. Eis o que precisa de saber sobre opisthotonos…

Quais são as causas de Opisthotonos?

Opisthotonos pode ser um sintoma de várias condições de saúde diferentes, incluindo:

• Infecções como o tétano, raiva, encefalite, meningite, malária, e sífilis no cérebro?

• Envenenamento por estricnina

• Uma overdose de drogas tranquilizantes ou anestésicas como phencyclidine, lignocaína, methoxphenidine, e propofol?

• Condições genéticas tais como doença de Gaucher, doença de Krabbe, e doença de urina de xarope de ácer

• Doenças que danificam o cérebro como a paralisia cerebral, a doença de Wilson, e a doença de Parkinsons?

• Icterícia (hiperbilirrubinemia) ou danos cerebrais relacionados (kernicterus)

• Pressão no cérebro por excesso de fluido (hidrocefalia), hemorragia (hemorragia), ou outras lesões

• Falta de oxigénio no cérebro após paragem cardíaca, asfixia, ou quase afogamento?

Quais são os Sintomas de Opisthotonos?

A postura distintamente arqueada e anormal é o sinal chave da opisthotonos. As pessoas com postura opistotónica formarão uma forma rígida em C com os seus corpos. Os seus pescoços e costas serão dobrados para trás, com a cabeça apontada para os pés.

Uma vez que opisthotonos é um sinal de outros problemas de saúde, as pessoas com a condição podem ter uma variedade de outros sintomas, dependendo da causa raiz. Alguns outros sintomas relatados que aparecem frequentemente juntamente com opisthotonos incluem:

• Febre

• Dores musculares intensas

• Fadiga

• Problemas para comer ou beber

• Batimento cardíaco rápido ou irregular

• Pupilas dilatadas

• Transpiração excessiva

• Irregularidade da tensão arterial

• Problemas respiratórios

• Vómito

• Apreensões

Como é diagnosticada a Opisthotonos?

Opisthotonos é um efeito secundário bastante raro de muitos problemas de saúde diferentes. Pode afectar tanto os homens como as mulheres de todas as idades, desde as crianças aos adultos.

O seu médico pode realizar um exame físico para diagnosticar os espasmos e contracções musculares que causam opisthotonos. Diagnosticar opisthotonos pode muitas vezes ser especialmente difícil em bebés e crianças pequenas se estas estiverem a chorar ou tiverem desenvolvido outros espasmos musculares.

Para encontrar a causa subjacente ao opisthotonos serão necessários outros testes e exames. Dependendo dos seus outros sintomas, o seu médico poderá querer realizar vários testes de sangue, uma ressonância magnética do cérebro, ou uma punção lombar (punção lombar) para diagnosticar a sua condição subjacente?

Quais são as opções de tratamento Opisthotonos?

Os métodos de tratamento Opisthotonos dependerão da doença ou problema de saúde subjacente que está a causar os seus espasmos musculares e postura anormal.

Para opisthotonos causados por uma doença infecciosa como o tétano ou a raiva, ser-lhe-ão dadas globulinas imunitárias, que são anticorpos feitos a partir do sangue de pessoas que já tiveram a doença. As globulinas imunitárias funcionam ao lado do seu sistema imunitário para ajudar a combater a infecção.?

As pessoas com doença de Gaucher podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática para ajudar a gerir a acumulação de lípidos (um tipo de substância gorda) no seu sangue.

As pessoas com doença de Parkinsons podem receber um tipo de estimulação cerebral profunda para ajudar a controlar os seus espasmos involuntários que podem causar opisthotonos. ?

Se o seu opisthotonos for causado pela acumulação de fluido ou pressão no cérebro, um tubo oco chamado shunt pode ser inserido para ajudar a drenar o fluido…

As pessoas com opisthotonos também necessitarão de cuidados de apoio para ajudar o seu corpo a manter as suas funções normais enquanto a doença subjacente está a ser tratada. Isto inclui muitas vezes a administração de medicamentos para alívio da dor, regulação da respiração, monitorização da ingestão de fluidos e electrólitos, e garantia de que os pacientes recebem a nutrição de que necessitam.?

Alguns medicamentos como benzodiazepinas ou baclofeno também são por vezes administrados para ajudar a aliviar os espasmos musculares.

?O diagnóstico precoce pode ter um grande impacto na sua recuperação e possíveis resultados. Se não for tratado prontamente ou adequadamente, opisthotonos pode levar a problemas neurológicos, atrasos de desenvolvimento em bebés e crianças, desnutrição, deformidade espinal, coma, e mesmo morte.

Opisthotonos é evitável?

Pode prevenir opisthotonos prevenindo ou gerindo primeiro a doença subjacente ou as condições de saúde que a provocam. Algumas dicas gerais para ajudar a prevenir a opisthotonos são:

• Certifique-se de monitorizar a sua tensão arterial e os níveis de açúcar no sangue e mantê-los dentro de uma gama saudável…

• Lembre-se de manter boas práticas de higiene e limpeza…

• Fique a par das vacinas contra o tétano e a meningite para diminuir as suas hipóteses de apanhar essas doenças?

• Mantenha uma linha de comunicação aberta com o seu médico e comunique quaisquer sintomas ou problemas de saúde que tenha.

Aprenda como a reabilitação vestibular ajuda a tratar tonturas e equilíbrio com exercícios de Cawthorne-Cooksey.

Os exercícios de Cawthorne-Cooksey ajudam a aumentar a tolerância. Quanto mais frequentemente forem feitos, mais cedo os seus sintomas diminuirão.

O que é Vertigem?

?A vertigem é definida como uma sensação de inclinação ou girar, mesmo quando se está em repouso. Isto acontece quando a percepção do seu corpo de onde ele está no espaço é interrompida. Existem dois tipos de vertigens: periférica, que ocorre devido a uma disfunção do ouvido interno, e central, que é causada por um problema com o seu cérebro uma infecção, acidente vascular cerebral, lesão, ou tumor…

?Alguns sintomas comuns de vertigens incluem:

• Náusea?

• Vómito

• Dizziness

• Dores de cabeça

• Anelar nos ouvidos

• Plenitude nos ouvidos

• Doença do movimento

Enquanto a vertigem pode por vezes desaparecer por si só, os exercícios de Cawthorne-Cooksey ajudam-no a gerir os seus sintomas de vertigem ou desordem de equilíbrio. O seu médico pode realizar testes audiométricos para ver se está a ter algum problema…

Quais são as causas da vertigem?

Muitas condições médicas podem causar vertigens, incluindo a doença de Menieres (acumulação de fluidos no ouvido), labirintite (inflamação ou infecção do ouvido interno), ou vertigem posicional paroxística benigna (causada por uma mudança na posição da cabeça). Algumas outras causas comuns de vertigens incluem:

• Diabetes

• Lesões na cabeça

• Batimentos cardíacos irregulares?

• Tensão arterial baixa?

• Enxaquecas

• Esclerose múltipla

• Stroke

Como é que a Reabilitação Vestibular ajuda a Vertigem?

A reabilitação vestibular é um programa de exercício com um fisioterapeuta treinado para o ajudar a reduzir problemas de vertigens e a melhorar o seu equilíbrio.

Os exercícios de desordem de equilíbrio ajudam o seu cérebro a ajudar o seu corpo a recuperar o equilíbrio e a minimizar quaisquer sintomas que experimente. Com treino vestibular, o seu corpo aprende a confiar em sinais alternativos vindos do seu pescoço, tornozelos, pernas, ou olhos para o ajudar a recuperar o equilíbrio correctamente. ?

Quem pode beneficiar da Reabilitação Vestibular?

As pessoas com vertigens, vertigens, desequilíbrios, enxaquecas ou doença de Menieres podem beneficiar dos exercícios de Cawthorne-Cooksey. Durante uma consulta, um fisioterapeuta avaliará os seus sintomas e o seu historial médico antes de fazer um plano para os seus cuidados.?

A reabilitação vestibular pode durar seis a oito semanas, uma a várias vezes ao dia, dependendo da gravidade dos seus sintomas e da sua resposta à terapia?

O que são os Exercícios de Reabilitação Vestibular?

Alguns exemplos de exercícios de desordem de equilíbrio Cawthorne-Cooksey que ajudam a gerir os sintomas da vertigem incluem:

Sentar-se?

• Fazer movimentos oculares para cima e para baixo e de um lado para o outro.

• ?Fazer movimentos de cabeça para a frente e para trás e virar de um lado para o outro.

• Circule os seus ombros.

• Incline-se para a frente para apanhar objectos do chão à sua frente.

• ?Dobre-se de um lado para o outro para apanhar coisas no chão ao seu lado.

?em pé ?

• Fazer os mesmos movimentos de olhos e cabeça anotados acima.

• … Levante-se de uma posição sentada com os olhos abertos, e repita com os olhos fechados.

• Atirar uma bola da mão à mão acima do nível dos olhos e debaixo dos joelhos.

?Em movimento

• Subir e descer degraus.

• ?Atirar e apanhar uma bola.

O objectivo é aumentar o tempo de execução destas rotinas, começando com 1-2 minutos para cada uma. Pode demorar alguns dias a habituar-se às actividades, e pode experimentar sintomas ligeiros enquanto as executa. Não continue a fazer exercícios se estiver a sentir sintomas graves.

Quais são os benefícios da Reabilitação Vestibular?

Alguns benefícios de realizar a rotina Cawthorne-Cooksey e outros exercícios de desordem de equilíbrio incluem: ?

• Diminuição dos sintomas de vertigem

• Melhoria do equilíbrio

• Menor risco de queda ou lesão

• Melhor visão

• Aumento da força

• Regresso à função normal

• Aumento da qualidade de vida

Em última análise, exercícios de tonturas e equilíbrio podem ajudá-lo a sentir-se melhor e a executar mais facilmente as tarefas diárias. Com a ajuda da reabilitação vestibular, o seu distúrbio de equilíbrio ou sintomas de vertigem pode ser minimizado para melhorar o seu estilo de vida.

A deficiência de AADC é uma doença genética ultra-rara que afecta a forma como as suas células enviam sinais umas às outras. Saiba mais sobre os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento desta desordem.

A deficiência de AADC é uma doença genética ultra-rara. Afecta a forma como as suas células enviam sinais umas às outras.

As pessoas nascidas com esta condição não fazem suficiente decarboxilase de ácido l-amino aromático (AADC). É uma enzima que ajuda o seu cérebro e o seu sistema nervoso a funcionar. Bebés e crianças com deficiência de AADC têm atrasos de desenvolvimento, tónus muscular fraco, e distúrbios de movimento. Podem também ter outros sintomas, como pálpebras caídas, músculos rígidos, e problemas de estômago.

O AADC ajuda o seu corpo a fabricar serotonina e dopamina. Estes são “mensageiros químicos” chamados neurotransmissores. Sem AADC suficiente, não tem neurotransmissores suficientes para enviar sinais através do seu sistema nervoso. Isso torna difícil controlar o seu corpo, especialmente a sua cabeça, rosto e pescoço. Também pode afectar coisas como a sua pressão arterial, ritmo cardíaco e temperatura corporal.

Sinais de deficiência de AADC ocorrem cedo na sua vida de bebé. Não há cura, mas o tratamento pode ajudar a gerir os seus sintomas.

Não há problema em pedir ajuda enquanto você ou o seu filho lidam com esta condição para toda a vida. Entre na sua equipa de saúde, amigos e família, ou encontre outros a passar pela mesma coisa. Uma rede de apoio pode ser uma grande ajuda.

Causas

Algumas pessoas herdam genes com alterações aleatórias, ou mutações. Obtém deficiência de AADC quando isso acontece com o seu gene dopa decarboxilase (DDC), que diz ao seu corpo como fazer AADC. Recebe uma cópia do gene de ambos os seus pais. Mas esta desordem é recessiva. Isso significa que o gene em cada um dos pais tem de sofrer uma mutação para que obtenha uma deficiência de AADC.

Chama-se portador se tiver apenas uma cópia da mutação do AADC. Se tiver um filho com outro portador, eis o que acontece:

• Há 25% de probabilidades do seu filho ter deficiência de AADC.

• Há 50% de hipóteses de o seu filho ser um portador. Provavelmente não terão quaisquer sintomas.

• Há 25% de hipóteses de o seu filho ter duas cópias inalteradas do gene do DDC. Eles não terão deficiência de AADC, e também não serão portadores.

A deficiência de AADC é igualmente susceptível de aparecer em machos e fêmeas. Até agora, é encontrada mais frequentemente em pessoas de ascendência chinesa, taiwanesa, ou japonesa, seguidas por pessoas que são caucasianas. É extremamente raro. Só conhecemos cerca de 150 casos até à data.

Sintomas

Os sinais de deficiência de AADC são susceptíveis de aparecer quando o seu bebé nascer ou alguns meses mais tarde. Alguns sintomas podem ser ligeiros. Outros são graves. O seu filho pode ter mais sintomas mais tarde, ou quando estiver cansado. Dormir pode ajudá-los a sentir-se melhor.

Aqui estão os sintomas mais comuns:

Hipotonia. Este é o termo médico para tónus muscular fraco. Alguém com deficiência de AADC pode não ser capaz de segurar a cabeça e o tronco por si próprio. O seu bebé pode coxear quando os segura. O seu médico pode chamar a isto floppiness.

Atrasos no desenvolvimento. O seu filho pode ficar seriamente para trás em certos marcos. Eles podem não andar ou falar. Se o fizerem, essas acções irão acontecer muito mais tarde do que para outras crianças.

Crises oculogíricas. Estes feitiços ou ataques podem durar segundos, minutos, ou horas. Podem acontecer várias vezes por semana. O stress e o cansaço podem desencadeá-los.

Quando o seu filho tem uma crise oculogírica, ele pode ter sintomas como:

• Movimentos oculares involuntários, como rolar os olhos para cima

• Grave manivela ou agitação

• Dor

• Espasmos musculares

• Uma língua que se mantém de pé

Outras perturbações do movimento. Os músculos das suas crianças podem mover-se lentamente (hipocinesia) ou contrair-se repetidamente (distonia). Os seus braços e pernas podem permanecer numa posição fixa durante algum tempo.

Problemas gastrointestinais. O seu filho pode ter uma série de problemas relacionados com a digestão. Estes incluem:

• Diarreia

• Obstipação

• Refluxo ácido

• Problemas de alimentação (em bebés)

• Problemas para ganhar peso

• Baixa taxa de açúcar no sangue (hipoglicemia)

Sintomas autonómicos. A deficiência de AADC afecta a parte do seu sistema nervoso que controla as funções corporais inconscientes. Pode ter sintomas como:

• Pálpebras caídas

• Alunos pequenos

• Transpiração em excesso

• Nariz entupido

• Drooling

• Temperatura corporal instável

• Tensão arterial baixa

• Desmaio

• Problemas de ritmo cardíaco

• Problemas de sono

• Paragem cardíaca (quando o seu coração pára repentinamente de funcionar)

Problemas comportamentais. Algumas crianças com deficiência de AADC podem chorar muito, parecer deprimidas, ou ter problemas de comunicação.

Obter um diagnóstico

O seu médico irá perguntar sobre a história do desenvolvimento dos seus filhos e fazer-lhes um exame físico. Os sintomas de deficiência de AADC podem parecer como outras condições. Isso inclui paralisia cerebral, epilepsia, e outras doenças genéticas. O seu médico pode fazer análises ao sangue ou examinar o cérebro dos seus filhos com ressonância magnética (MRI) para excluir outras condições.

Se o seu médico suspeitar de deficiência de AADC, o seu filho precisará de dois ou mais destes testes:

• Torneira espinhal. Um médico irá inserir uma agulha entre os ossos na sua coluna vertebral para obter uma amostra de líquido cefalorraquidiano. É o líquido que envolve o seu cérebro e a medula espinal. Se o seu filho tiver deficiência de AADC, determinados produtos químicos ou substâncias serão mais ou menos elevados.

• Teste de sangue. Um técnico de laboratório irá colher o seu sangue através de uma agulha no braço. Eles verificarão se têm menos actividade enzimática AADC no seu sangue.

• Teste de 3-OMD. O seu médico poderá verificar os níveis elevados de uma substância chamada 3-0-methyldopa (3-OMD) no sangue dos seus filhos. Por vezes utilizam um teste de manchas de sangue seco. Isto significa que o seu filho só recebe uma picada no dedo ou no calcanhar.

• Testes genéticos. Um técnico de laboratório verificará se o seu sangue apresenta alterações no gene do DDC. Isto é normalmente utilizado para confirmar o diagnóstico. Como pai e possível portador, poderá também precisar de um teste genético.

Conheça a Equipa de Cuidados

Após um diagnóstico de deficiência da AADC, você e o seu filho trabalharão com muitos especialistas diferentes. Estes podem incluir:

Pediatra. Este é o médico geral dos seus filhos. Eles podem vigiar o desenvolvimento geral dos seus filhos e tratar de doenças.

Médico neurologista pediátrico. Como a deficiência de AADC afecta o sistema nervoso, uma característica é sintomas neurológicos, tais como convulsões ou distúrbios de movimento. Os neurologistas pediátricos ajudam a diagnosticar e tratar estes sintomas.

Geneticista. Estes médicos podem ser os primeiros a diagnosticar o seu filho com deficiência de AADC com testes genéticos. Também o podem ajudar a compreender melhor a condição.

Físico, terapeuta ocupacional, ou terapeuta da fala. Estes terapeutas podem ajudar o seu filho a reforçar certas capacidades de movimento quotidiano. Isto pode ajudá-los no desenvolvimento, ajudá-los a comunicar, e em alguns casos pode também reduzir a dor. Um terapeuta da fala pode ajudar com distúrbios de deglutição, bem como com a fala.

Gastrenterologista. Os problemas que a deficiência de AADC causa no sistema nervoso dos seus filhos podem muitas vezes afectar o seu sistema digestivo. Muitas crianças com deficiência de AADC lidam com obstipação, diarreia, refluxo, e podem precisar de um tubo de alimentação para terem a certeza de que estão a receber nutrição suficiente.

Especialista comportamental. Os problemas nervosos da deficiência de AADC podem levar a muito choro e crankiness em muitas crianças. Um especialista comportamental pode ajudar com ferramentas para regular as suas emoções e gerir melhor o seu humor.

Médico especialista em medicina do sono. Se os sintomas da deficiência de AADC estão a dificultar o sono regular do seu filho, poderá precisar de um especialista em sono. Eles podem ajudar a tratar quaisquer sintomas físicos que estejam a impedir um bom sono.

Assistente social. O cuidado de um ente querido com deficiência de AADC significa coordenar muitas partes móveis C financeiras, logísticas, e emocionais. Os assistentes sociais podem ajudar a ligá-lo aos recursos de que necessita à medida que gere o tratamento dos seus filhos.

Perguntas para o seu Doutor

Escreva tudo o que lhe desperte a curiosidade antes da sua nomeação. Dessa forma, não se esquece de quaisquer perguntas-chave. Pergunte ao seu médico se pode gravar a conversa para a poder ouvir mais tarde.

Algumas perguntas que poderá querer fazer incluem:

• Quais são todas as opções de tratamento?

• Que efeitos secundários podem causar os medicamentos que tratam a condição?

• Posso inscrever o meu filho num ensaio clínico sobre terapia genética?

• O meu filho vai precisar de cuidados a longo prazo?

• Que complicações devo ter em atenção?

• Que drogas deve o meu filho evitar?

• Que tratamento não médico pode ajudar?

• Existe um assistente social na equipa de assistência médica?

• Preciso de aconselhamento genético?

• Como posso encontrar um especialista em deficiências AADC?

Tratamento

O seu médico desenhará um plano de cuidados apenas para o seu filho. Isto porque não há um tratamento que funcione para todos. Uma abordagem mista com medicamentos e outros tipos de terapia pode ajudar a gerir os sintomas. É necessária mais investigação, mas os especialistas pensam que as pessoas com deficiência de AADC podem responder melhor ao tratamento medicamentoso se começarem antes dos 2 anos de idade.

O tratamento da deficiência de AADC inclui:

Agonistas dopaminérgicos. Estes medicamentos aumentam a quantidade de dopamina no seu sistema nervoso.

Inibidores da MAO. Estes diminuem a decomposição da dopamina.

Piridoxina (vitamina B6). É pensado para ajudar o AADC que tem a funcionar melhor.

Agentes anticolinérgicos. A ideia é que estes medicamentos equilibrem a dopamina e a acetilcolina, um mensageiro químico no seu cérebro. Podem ajudar a aliviar sintomas como suor em excesso, problemas de movimento, e crise oculogírica.

Melatonina. Esta é uma substância química natural que o teu corpo produz. Os suplementos podem aliviar os problemas do sono.

Benzodiazepinas. Estes acalmam o seu sistema nervoso central. Existem algumas provas de que o seu uso ocasional pode atenuar crises oculogíricas ou distonia em algumas pessoas.

Drogas para outros sintomas. O seu médico pode acrescentar medicamentos para ajudar com os sintomas específicos dos seus filhos, como nariz entupido, raquitismo, problemas de sono, ou contracções musculares.

Terapia não medicamentosa. Dependendo dos sintomas dos seus filhos, eles podem precisar de terapia física, ocupacional, ou de fonoaudiologia.

Terapia de genes. Isto é quando os médicos substituem o seu gene não funcional por um que funcione da forma correcta. Este tipo de tratamento parece promissor, mas não está amplamente disponível. Precisamos de mais investigação antes que mais pessoas com deficiência de AADC a possam obter.

Cuidar de Si Próprio

Fazer visitas médicas regulares. Consultar um neurologista pelo menos uma vez por ano. Devem ter experiência com perturbações do movimento ou doenças neurometabólicas que afectem as crianças.

Fazer um cartão de emergência. As pessoas com deficiência de AADC devem ter sempre certas informações com elas. Dessa forma, se tiverem um feitiço, as pessoas que estão por perto podem saber como ajudá-las em segurança.

Pode incluir:

• Informação sobre o que é a deficiência do AADC

• Números de contacto de emergência

• Perigos a ter em conta

• Drogas a evitar

Vacinar-se. As crianças com deficiência de AADC são mais susceptíveis de contrair infecções, e os seus corpos podem não ser capazes de as combater como deveriam. O seu filho e todas as outras pessoas do seu agregado familiar devem receber vacinas.

O que esperar

A deficiência de AADC é tão rara que os cientistas não têm a certeza de como se desenvolverá em cada pessoa. Na maioria das vezes, não piora à medida que o seu filho envelhece. Mas novos sintomas, como problemas nas articulações, podem aparecer devido a problemas de movimento causados pela condição.

Os casos graves podem causar sintomas que ameaçam a vida. Pergunte ao seu médico o que deve estar atento para saber o que fazer numa emergência.

Informação para os prestadores de cuidados

O seu filho terá uma equipa de cuidados de saúde que fornecerá directrizes de tratamento e trabalhará com o seu filho para ajudar a gerir os sintomas da sua doença. Mas, como cuidador de uma criança com deficiência de AADC, assumirá a grande maioria das tarefas diárias, hora a hora, dos cuidados prestados aos seus filhos.

É importante encontrar apoio para si próprio, para que esteja melhor equipado para apoiar a sua criança.

Logo após o diagnóstico

Há muitas emoções em torno de um diagnóstico novo e que muda a vida. À medida que se processa, certifique-se de que também o faz:

• Aprenda o mais que puder. Quanto mais informado estiver sobre a deficiência de AADC, mais estará preparado para o que está por vir. Faça perguntas à sua equipa de saúde para se certificar de que compreende não só a doença, mas também o seu tratamento e perspectivas.

• Construa a sua equipa. Estará em estreito contacto com o médico dos seus filhos, por isso certifique-se de que se sente confortável com eles. Encontre médicos que conheçam a deficiência do AADC ou que possam trabalhar com médicos que o façam. Descubra que especialistas podem ser úteis para as necessidades específicas dos seus filhos.

• Encontrar grupos de apoio. Embora a deficiência de AADC seja rara, existem grupos dedicados à condição que o podem ligar a outras pessoas que vivem e cuidam de alguém com a doença. Visite os websites da AADC Family Network, Pediatric Neurotransmitter Disease Association, e do AADC Research Trust, sediado no Reino Unido, para mais informações.

À medida que a doença progride

Os cuidados necessários para uma criança com deficiência de AADC são vitalícios. À medida que se instala numa rotina e o seu filho envelhece, certifique-se de que construiu sistemas saudáveis que também o apoiam.

• Considerar os cuidados domiciliários. Pergunte ao seu médico ou assistente social se pode haver serviços que o ajudem a equipar regularmente com cuidados médicos em sua casa, para que possa manter um emprego ou cuidar melhor de outras crianças…

• Fazer pausas. Muitas crianças com uma deficiência crónica qualificam-se para os serviços Medicaid em casa e na comunidade que cobrem os custos dos serviços C de cuidados temporários que cuidarão do seu filho, caso necessite de estar fora.

• Elaborar um plano a longo prazo. Pense no futuro da prestação de cuidados ao seu filho à medida que envelhecem. Pense em quem seria capaz de intervir se algo lhe acontecesse.

Obter apoio

Poderá sentir-se atordoado quando souber que o seu filho tem deficiência de AADC. Mas não tem de tratar do diagnóstico sozinho. Muitas vezes ajuda a ligar-se a outras pessoas que compreendem o que está a passar. Pode encontrar uma comunidade de apoio que se encontra pessoalmente ou online.

Para encontrar o grupo certo, pergunte ao seu médico ou assistente social. Eles podem pô-lo em contacto com um grupo de apoio específico ou geral. Também pode procurar recursos nos websites da AADC Trust ou da RareConnect.

Se ficar sobrecarregado, não há problema em contactar um profissional de saúde mental. O seu médico pode ajudá-lo a encontrar alguém com quem falar.

O Futuro do Tratamento

Embora actualmente não exista cura para a deficiência de AADC, os investigadores estão a explorar novas abordagens para tratar a doença. Uma vez que a deficiência em AADC é causada por uma mutação do gene DDC, a maioria dos ensaios e estudos actuais estão centrados na terapia genética. Através desta terapia, os investigadores esperam introduzir genes DDC regulares no corpo usando um vírus geneticamente modificado.

Os vírus podem inserir material genético nas células para que as células utilizem o seu próprio processo de replicação para produzir mais do vírus. Os investigadores estão a trabalhar para desenvolver um vírus que tenha um gene DDC funcional. Em ensaios clínicos, os investigadores injectaram estes vírus em partes específicas do cérebro de crianças com deficiência de AADC. Os estudos estão a analisar se este tipo de terapia genética poderia produzir uma enzima AADC mais funcional em pessoas nestes ensaios. Esta terapia ainda não foi aprovada pela FDA, mas os poucos resultados até à data têm sido promissores.

Para saber mais sobre os ensaios clínicos em curso, visite a página de Pesquisa da Rede Familiar AADC.