Muitas doenças genéticas diferentes podem ser passadas de pais para filhos, e algumas delas são mais comuns entre as famílias judaicas. Mesmo que você não tenha uma das doenças, você pode ser portador e pode transmiti-la a seu filho.

Um teste chamado painel genético Ashkenazi Judeu (AJ) pode ajudá-lo a saber como isso é provável.

Para que serve este teste?

Cerca de 85% dos judeu-americanos têm uma formação judaica Ashkenazi. Suas famílias vieram da Europa Oriental ou Central. Cerca de 1 em cada 4 pessoas deste grupo é portador de uma doença genética AJ.

Estas incluem:

• Síndrome de Bloom: As pessoas que têm isso correm maior risco de contrair câncer. Os sinais disto incluem uma altura curta, voz aguda e pele que queima facilmente ao sol.

• Doença de Canavan: Esta doença do sistema nervoso central pode causar convulsões e incapacidade intelectual.

• Fibrose cística: Problemas graves com a respiração e a digestão são sintomas comuns.

• Anemia de Fanconi: Este tipo de doença sanguínea aumenta o risco de leucemia e outros tipos de cânceres.

• Doença de Gaucher: As pessoas com ela têm problemas de fígado e baço, assim como anemia, problemas de sangramento e dores ósseas.

• Doença de Niemann-Pick (Tipo A): Esta condição interfere na forma como o corpo se decompõe e utiliza gorduras e colesterol. Sintomas como um aumento do fígado e do baço aparecem nos bebês. O sistema nervoso também pode ser danificado.

• Doença de Tay-Sachs: Esta desordem prejudica o sistema nervoso e pode levar a convulsões, perda da visão e da audição, fraqueza muscular e… problemas de deglutição.

A triagem também está disponível para Disautonomia Familiar, Mucolipidose tipo IV, Armazenamento de Glicogênio 1a e doença de urina de xarope de bordo.

Todas as doenças do AJ são graves e podem alterar a vida de uma criança. Embora existam tratamentos para algumas dessas condições, nenhuma delas tem cura. Em alguns casos, estas condições podem ser fatais.

Devo ser testado?

Se você, seu parceiro ou ambos são de ascendência judaica Ashkenazi, você pode falar com seu médico sobre testes. O momento ideal para fazer isso é antes de ter filhos. Isto lhe dá tempo para aprender os resultados e tomar quaisquer outras decisões.

Como é feito o Painel Genético?

Alguns testes usam uma amostra de seu sangue para procurar os genes que podem causar essas doenças. Outros usam sua saliva. Seu médico pode pedir isto para você ou você pode optar por ser examinado através de um programa genético on-line.

Uma vez enviada sua amostra, pode levar algumas semanas para obter seus resultados.

O que significam os resultados?

Se seus resultados forem negativos, você não é portador de nenhuma das doenças do AJ incluídas no teste. Não há mais nada que você precise fazer.

Se você e seu parceiro forem examinados e os resultados mostrarem que apenas um de vocês é portador, seu bebê não corre o risco de contrair uma dessas doenças. Ainda assim, há 50% de chance de que seu filho herde um gene mutante. Isto significa que um dia a pessoa pode transmitir uma doença a seu próprio filho.

Os resultados dos testes também poderiam mostrar que você e seu parceiro são ambos portadores de um gene que causa uma doença AJ. Se assim for, há uma chance de 25% de que a saúde de seus filhos seja afetada.

O que devemos fazer se ambos fossem transportadores?

• Usar um óvulo ou esperma de uma doadora que não seja portadora da doença de AJ.

• Adote uma criança.

• Não ter filhos.

Outra forma é chamada de diagnóstico genético pré-implantação (PGD). Um casal de óvulos é fertilizado. Quando os embriões começam a crescer, os médicos os inspecionam para detectar qualquer gene mutante. Somente embriões saudáveis são transferidos de volta ao útero.

Alguns casais também decidem prosseguir com uma gravidez natural, depois fazem o teste de saúde de seus bebês durante o primeiro ou segundo trimestre de gravidez.

Com base nos resultados de seus testes, você pode querer falar com um conselheiro genético. Este é alguém treinado para ajudar as pessoas a aprenderem sobre uma condição genética que elas têm. Eles podem falar com você sobre as opções que você tem durante e após a gravidez.