Embora a genética seja hereditária, um fenômeno em alterações genéticas ocorre quando os bebês do sexo masculino recebem um cromossomo Y extra em cada uma de suas células, resultando em uma combinação XYY. A síndrome é comumente conhecida como síndrome de Jacobs, síndrome de Superman, cariótipo XYY, síndrome XYY, síndrome YY, e mosaicismo 46,XY/47,XYY. A alteração genética ocorre em um em cada 1.000 bebês do sexo masculino e pode ser rastreada até 100.000 anos atrás, até um ancestral masculino.

O que causa a ocorrência de cromossomos YY?

O número usual de cromossomos dentro de cada?célula de seu corpo é 46 cromossomos no total,?ou 23 pares. Você herda metade de seus cromossomos de sua mãe biológica, e a outra metade de seu pai biológico.

Os primeiros 22 pares de cromossomos são chamados autossomos. Os 23 pares de cromossomos são conhecidos como os cromossomos sexuais, porque eles decidem se você vai nascer macho ou fêmea. As fêmeas têm dois cromossomos X,?enquanto os machos têm um cromossomo X e um Y.?

A síndrome do Super-Homem ocorre quando os machos recebem um cromossomo Y extra na concepção, criando uma combinação XYY. ?Isto resulta em um bebê masculino nascido com a síndrome XYY, que é uma ocorrência aleatória devido à formação de espermatozóides antes da concepção…?

Conhecida como não-disjunção, trata-se de um erro na divisão das células espermáticas. A criança resultante terá um cromossomo Y extra em cada célula de seu corpo. Entretanto, não é uma característica hereditária que os pais com cromossomos XYY não transmitem esta síndrome a seus filhos.

Quais são as Características Físicas dos Cromossomos YY?

As características físicas de uma pessoa com um cromossomo Y extra têm amplas variações. É importante lembrar que nem todos os meninos nascidos com a síndrome XYY demonstrarão diferenças observáveis. Como seu corpo físico funciona é o resultado das instruções codificadas em seus genes… Você tem uma composição genética inerentemente única que cria seu genótipo…

Seu genótipo combina com fatores ambientais para determinar sua estrutura física e função corporal conhecida como fenótipo. A encarnação completa de um conjunto completo de cromossomos resulta em seu cariótipo…

As características físicas associadas a esta síndrome podem incluir:

• Grandes testículos?

• ?cabeça grande?

• Aumento da distância entre duas partes do corpo, tipicamente os olhos

• Aumento da gordura na barriga

• Dentes grandes

• Pés chatos?

• Quintos dedos que curvam para dentro

• Curvatura atípica da coluna vertebral de um lado para o outro?

• Alta estatura

É importante ter em mente que às vezes há uma ausência de qualquer característica fenotípica incomum, embora a altura acima da média seja um resultado comum. Estudos revelam que homens com a síndrome carregam uma cópia extra do gene SHOX, que é encontrado em um cromossomo sexual. O gene SHOX também é responsável pelo desenvolvimento do esqueleto, particularmente no crescimento e maturação dos membros…

A maioria dos homens com síndrome XYY são férteis, com níveis típicos de testosterona e desenvolvimento sexual. Entretanto, alguns meninos podem desenvolver falhas testiculares que levam a problemas de fertilidade.

Quais são os Sintomas do Cromossomo YY?

A síndrome XYY se correlaciona com certas condições físicas e deficiências em homens com o cromossomo Y extra. Os sintomas variam de leves a graves, de modo que os sintomas físicos podem passar despercebidos:

• Asma

• ?Desordem do espectro do autismo

• Apreensões?

• Tremores de mão

• Movimentos involuntários

• Hipotonia de baixo tônus muscular

• Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras (como sentar e andar)

• Atraso na fala

• Dificuldade na leitura e na escrita

• Problemas odontológicos

• Desordem do espectro do autismo (suavemente)

• Transtorno do déficit de atenção, ADHD

• Ansiedade?

• Transtornos de humor

• Depressão

• Infertilidade

É importante observar que as deficiências intelectuais não são um sinal típico. Os indivíduos com síndrome XYY também são capazes de produzir crianças com cariótipos típicos.

Como é diagnosticada a YY?

Os testes genéticos para a síndrome XYY podem ser realizados em testes pré-natais ou a qualquer momento ao longo da vida dos meninos. Após o diagnóstico, a síndrome pode ser administrada através de educação e terapias especializadas, tais como quando os atrasos no desenvolvimento da fala e da mobilidade são aparentes. Dois testes comumente solicitados são:

Há também testes pré-natais que podem confirmar um diagnóstico da síndrome XYY, como uma amniocentese ou uma amostra de vilosidade coriônica, que as mulheres grávidas podem ter que detectar problemas genéticos potenciais com seu filho por nascer. Especula-se que uma parcela da população masculina que tem síndrome de Jacobs nunca recebe o diagnóstico devido à falta de sintomas.