A deficiência de piruvato quinase é um distúrbio genético que afeta os glóbulos vermelhos que transportam oxigênio para todas as células do corpo. Pessoas com deficiência de piruvato cinase têm anemia hemolítica crônica, o que significa que seus glóbulos vermelhos se quebram prematuramente, causando uma escassez no corpo…

As complicações para as pessoas com deficiência de quinase podem ser leves ou graves, dependendo de sua condição individual. Em bebês, os sintomas graves podem ser de risco de vida. Algumas pessoas também podem precisar de transfusões de sangue regulares…?

Quão prevalente é a deficiência de PK?

A deficiência de Kinase Pyruvate foi identificada em mais de 500 famílias. Entretanto, as pesquisas mostram que a condição pode ser altamente subdiagnosticada, pois não há como identificar casos leves…

A deficiência de kinase não está limitada a um grupo étnico específico. Em vez disso, ela afeta todas as populações, causando sintomas notáveis em cada 1 em cada 20.000 pessoas da Europa. Nos Estados Unidos, a condição é comum na população da Pennsylvanian Old Amish?

Ocorre igualmente em mulheres e homens…?

Causas da Deficiência Pyruvate Kinase

A quinase pirúvia é uma enzima essencial no processo de fabricação de energia. Os glóbulos vermelhos convertem a glicose em piruvato para produzir energia. O produto desta reação é o trifosfato de adenosina (ou, ATP), que é a moeda energética do corpo?

A quinase piruvato desempenha seu papel na última etapa do processo, convertendo o fosfenoleopiruvato em ATP e piruvato. Na sua ausência, os glóbulos vermelhos do sangue não conseguem produzir energia suficiente e começam a se decompor?

Normalmente, os glóbulos vermelhos se quebram ou passam por hemólise em 120 dias, mas se não tiverem kinase piruvato suficiente, eles duram apenas algumas semanas ou dias…

Uma mutação no gene PKLR causa deficiência de cinase pirúvica. Este gene está presente no fígado e nos glóbulos vermelhos do sangue, contendo instruções para fazer a enzima piruvato quinase?

Se houver uma mudança na estrutura do gene, ele não codifica corretamente a enzima, levando à deficiência. Em alguns casos, isto pode ser causado por leucemia ou outras doenças do sangue. Tal condição é chamada deficiência secundária de cinase pirúvica, uma vez que não é genética…?

Sintomas da Deficiência de Pyruvate Kinase

Os sintomas de deficiência de cinase pirovada variam de uma pessoa para outra. O sintoma mais comum é a quebra dos glóbulos vermelhos, que causa anemia hemolítica. Os sinais desta condição incluem:?

• Fadiga

• Letargia?

• Icterícia?

• Pele pálida?

• Pedras biliares recorrentes?

• Olhos amarelados?

Se a condição for grave, os sintomas começam a aparecer na fase fetal. Uma grande quantidade de líquido começa a se acumular ao redor de várias partes do corpo do feto. Em recém-nascidos, os sintomas são anemia e icterícia…

As crianças mais velhas podem ter icterícia recorrente e parecerem pálidas. A maioria das pessoas não permanece cronicamente anêmica como adultos, mas ainda podem ter episódios anêmicos se estiverem grávidas, infectadas ou estressadas…

Algumas pessoas também podem desenvolver esplenomegalia, um baço aumentado. O baço filtra os glóbulos vermelhos, portanto, quando os glóbulos vermelhos se quebram a uma taxa anormal, o baço tem que aumentar sua função. Portanto, ele se torna aumentado. Esta condição é indolor…?

Diagnóstico da deficiência de Kinase Pyruvate (Teste Pk)

Um médico pode examinar os sintomas da deficiência de cinase para diagnosticar o problema. Além disso, eles podem examinar a história de sua família, realizar testes especializados e conduzir uma avaliação clínica…

O diagnóstico padrão para a deficiência de cinase pirúvica é o teste pk. Neste procedimento, mede-se a atividade da piruvatoquinase por unidade de hemoglobina nos glóbulos vermelhos. Se a atividade da enzima for baixa, isso indica a possibilidade de deficiência de pk?

Nem todos os laboratórios ou hospitais podem realizar este teste. As amostras são enviadas para centros especializados…?

Os médicos também podem usar testes genéticos moleculares para confirmar a deficiência de pk. O teste genético detecta mutações do gene PKLR que causam a deficiência de pk. Novamente, este teste só pode ser realizado em laboratórios especializados.

Tratamento da Deficiência de Kinase Pyruvate

O tratamento da deficiência de Kinase Pyruvate difere de uma pessoa para outra. Uma equipe inteira de especialistas é necessária para tratar o problema.

Os médicos freqüentemente usam fototerapia, um procedimento no qual uma luz intensa brilha sobre a pele nua para acelerar a quebra da bilirrubina, que causa icterícia quando presente em excesso…

Além disso, alguns adultos e crianças podem precisar de transfusões de sangue para aliviar os sintomas. Nos casos em que o baço aumenta, uma esplenectomia pode ser realizada. Este procedimento envolve a remoção do baço cirurgicamente…?

O que fazer se você acha que pode ter deficiência de PK

A deficiência de cinase pirúvica é uma condição grave que requer atenção médica imediata. Para obter aconselhamento médico, procure por médicos que tenham experiência no tratamento desta doença. Você pode encontrar esses profissionais pesquisando ensaios clínicos, organizações de defesa ou artigos de revistas médicas…