Se você ou seu filho obtiver um diagnóstico de talassemia beta do distúrbio sanguíneo, é importante descobrir de que tipo se trata. O tipo de doença que você tem afeta os sintomas que você pode esperar e o tratamento que você vai receber.
Quando você tem talassemia beta, seu corpo não produz proteína suficiente nos glóbulos vermelhos do sangue chamada hemoglobina. Isso dificulta o acesso de oxigênio a todas as células do seu corpo.
Existem três tipos principais da doença: talassemia beta maior, intermedia e menor. Todos eles acontecem devido a uma mutação (mudança) do gene HBB.
Tálassemia Beta dependente de transfusões
Esta é a forma mais grave da doença e acontece quando se herda duas cópias mutantes do gene HBB. Seu filho provavelmente será diagnosticado com este tipo quando tiver 2 anos de idade.
Há muito a ser tomado como pai quando seu filho recebe um diagnóstico deste tipo de talassemia beta. Certifique-se de encontrar pessoas para lhe dar apoio enquanto você ajuda seu filho a administrar a condição. Sua família e amigos podem ser uma grande ajuda para lhe dar o apoio emocional que você precisa. Pergunte a seu médico sobre o encontro com profissionais da saúde mental se você achar que está se sentindo estressado ou ansioso.
A talassemia beta dependente de transfusão?causa anemia grave – uma condição que pode fazer você se sentir cansado e fraco. A talassemia beta maior também retarda o crescimento em bebês e crianças pequenas.
O baço e o fígado podem crescer para um tamanho maior do que o normal desde a infância até a idade adulta devido a um acúmulo de glóbulos vermelhos danificados.
Seus ossos podem ficar quebradiços e finos porque a doença faz com que a medula óssea — o centro esponjoso dos ossos — se expanda.
Este tipo de talassemia beta também pode fazer com que os adolescentes tenham atrasado a puberdade. À medida que seu filho se torna adulto, ele terá maior probabilidade de contrair diabetes. É raro, mas também há uma chance maior de obter um coágulo de sangue quando seu filho cresce na idade adulta.
Você provavelmente precisará de transfusões de sangue regulares para controlar a anemia grave. Transfusões freqüentes podem, às vezes, causar a acumulação de ferro demais em seu corpo, o que pode danificar seu fígado, coração e sistema endócrino – uma rede de glândulas que produzem hormônios. Para evitar isso, você pode precisar testar seus níveis de ferro regularmente. Se o ferro se acumular demais, você pode precisar de “terapia de quelação do ferro” – medicamentos que se livram do ferro extra.
Talassemia Beta não dependente de transfusão.
A talassemia beta não dependente de transfusão?causa sintomas menos graves que os da talassemia beta maior. Seu filho pode ter um diagnóstico quando vai ao médico devido a problemas como cansaço extremo, icterícia (amarelamento da pele), ou crescimento mais lento que o normal.
Crianças e adultos com talassemia beta dependente de transfusão podem ficar com baços maiores do que o normal. A puberdade pode começar tarde. Você ou seu filho podem ficar com ossos fracos e ter uma chance maior de quebrá-los.
Como os sintomas de talassemia beta não dependente de transfusão são mais leves que a talassemia beta principal, você provavelmente não precisará de transfusões de sangue freqüentes, se precisar delas.
Beta Thalassemia Minor
Às vezes chamada de “traço beta talassemia”, esta versão da doença tem poucos sintomas além de uma possível anemia leve. Talvez você nem perceba que tem a doença há muitos anos.
Você pode não precisar de tratamento regular para a talassemia beta menor, a menos que você se sinta cansado e fraco.
Mesmo que você possa não ter sintomas, ainda assim é importante saber que você tem um gene HBB defeituoso. Se seu parceiro também tiver um gene HBB mutante, você tem uma chance 1 em 4 de ter um filho com um tipo mais sério de talassemia beta.