O que é Doença Falciforme?

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Estes distúrbios herdados do sangue tornam os glóbulos vermelhos rígidos e em forma de lua crescente, em vez de redondos. Por causa disso, o sangue não pode fluir facilmente através dos vasos sanguíneos. Isto pode causar surtos de dor severa e levar a anemia, derrame, lesões de órgãos e insuficiência cardíaca ou hepática. Não há cura para a doença falciforme. Mas é possível administrar os sintomas.

Causas da doença falciforme

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Genes passaram dos pais para os filhos a causa disso. Eles afetam a hemoglobina, uma proteína do sangue. A anemia falciforme, que é grave, acontece se você herdar duas cópias do gene da célula falciforme – uma de cada um dos pais. A anemia falciforme acontece se você tiver uma cópia mais um gene normal. Isso significa que você provavelmente é saudável, mas você poderia passar o traço para seus filhos. Obter um gene de célula falciforme e um gene anormal diferente pode causar doenças leves a graves.

Quem adquire a Célula Falciforme

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Até 100.000 americanos têm algum tipo de célula foice. É mais comum entre algumas raças e etnias do que outras. Se você tem ascendência africana, você corre o maior risco de apresentar traços de falciforme. Você também pode estar em risco se sua etnia for hispânica, mediterrânea, do Oriente Médio, asiática ou indiana.

Sinais e Sintomas

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Episódios periódicos de dor, chamados crises de dor, são o principal e mais freqüente sintoma de células falciformes. Você também pode ter anemia, o que o deixa muito cansado. Outros sintomas são mãos e pés inchados, urina escura, olhos amarelos, pele pálida ou leitos de unhas, barriga inchada, e infecções freqüentes. Sintomas de derrame como fraqueza facial ou fala arrastada também podem apontar para células falciformes.

Diagnóstico

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Nos EUA, todo bebê recebe um exame de sangue ao nascer que mostra se ele tem células em forma de foice. As crianças mais velhas e os adultos também podem fazer esse exame de sangue. Os médicos também podem examinar um feto para os genes que causam a doença falciforme no início da gravidez. Eles retiram uma amostra de líquido amniótico do útero para fazer o teste.

Rastreamento de risco de derrame

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A doença falciforme pode fazer com que até mesmo crianças pequenas tenham um derrame cerebral. Crianças de até 2 anos de idade podem ter um exame de risco de derrame com um ultra-som rápido e indolor para medir seu fluxo sanguíneo. Algumas crianças com anemia falciforme precisam de transfusões de sangue regulares para evitar acidentes vasculares cerebrais.

Complicações da doença falciforme

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Esta doença pode levar a derrames, pressão arterial alta nos pulmões, lesões de órgãos, úlceras nas pernas, cegueira e cálculos biliares. As células falciformes também podem causar síndrome torácica aguda, uma condição potencialmente mortal que envolve dor torácica, febre, tosse e dificuldade para respirar. Homens com células falciformes podem ter erecções duradouras e dolorosas (priapismo) ou tornar-se impotentes. As mulheres podem ter gestações complicadas.

Os Últimos Tratamentos

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Três novos medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas da anemia falciforme e prevenir os graves problemas que podem surgir com a doença. Crizanlizumab (Adakveo) e L-glutamina em pó oral (Endari) podem ajudar a fazer com que episódios graves de dor aconteçam com menos freqüência. E o voxelotor (Oxbryta) melhora a anemia.

Outros Tratamentos

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Crianças com doença falciforme freqüentemente tomam penicilina, um antibiótico, duas vezes ao dia para prevenir infecções graves. A maioria dos pediatras param este tratamento aos 5 anos de idade. A hidroxiureia é outro medicamento que pode reduzir o número de crises de dor que você tem. Os antiinflamatórios não esteróides (AINEs), como acetaminofeno e ibuprofeno, também podem ajudar com a dor…

Transfusão de sangue

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Transfusões de sangue podem aumentar os níveis de glóbulos vermelhos saudáveis. Ter mais células sanguíneas normais pode aliviar outros sintomas da doença. Você pode precisar de uma transfusão se tiver um derrame, síndrome torácica aguda ou falência de órgãos, ou antes da cirurgia para evitar complicações.

Transplante de células-tronco

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Para algumas pessoas, um transplante de células-tronco pode curar a doença falciforme. Isto substitui suas células-tronco formadoras de sangue por novas células saudáveis. Você precisará de um parente que seja um bom parente genético para doar tecido para o procedimento. Crianças com complicações graves geralmente recebem um transplante. Mas os transplantes não funcionam sempre em adultos mais velhos. E eles vêm com o risco de infecções, convulsões e, em casos raros, morte.

Terapia Genética

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Ainda não está disponível, mas isto poderia um dia ser um tratamento para a célula falciforme. Os médicos retirariam sangue ou tecido da medula óssea de seu corpo. Eles reparariam os genes defeituosos em um laboratório e depois os injetariam de volta em seu sangue para produzir glóbulos vermelhos saudáveis. Por enquanto, a terapia genética ainda está na fase de pesquisa.

Vivendo com a doença da célula falciforme

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Você pode administrar alguns sintomas. Faça exercícios regulares a um ritmo que você possa lidar. Beba muita água e não fume para reduzir o risco de episódios de dor. Obtenha ácido fólico de vegetais frescos, grãos integrais ou suplementos para ajudar sua medula óssea a produzir mais glóbulos vermelhos. Tome uma vacina contra gripe e outras vacinas que você precisa para prevenir infecções. Consulte seu médico regularmente para detectar complicações. Tome analgésicos OTC e beba líquidos quando começar uma erupção cutânea.

Perspectivas

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A doença falciforme é uma condição vitalícia que você tem que administrar. Com um estilo de vida saudável e novos medicamentos, você pode viver mais e ter uma melhor qualidade de vida. Com um bom controle da doença, algumas pessoas passam anos sem sintomas.